首页 > 文献资料
-
北京汉族人群MAFB基因SNPs等位基因及单体型频率研究
目的 为病因学研究中MAFB基因单核苷酸变异(SNV)研究位点的确定提供依据.方法 利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对MAFB基因单核苷酸多态(SNP)位点的小等位基因频率(MAF)、单体域及单体型进行分析.结果 千人基因组计划在MAFB基因编码区及3'和5 '端之间共测定了3196个SNV位点.位于基因3'端39255548与39282720间的106个SNVs中,81个MAF＞ 1％且符合Hardy-Weinberg平衡,其中27个与其它SNP间r2=1.其余54个SNPs中,MAF位于0.01-和0.45-组段者所占比例高,分别为35.19％和27.78％.54个SNPs所形成的5个单体域均以频率高的2种单体型为主,累计频率为73.7％～98.9％.结论 千人基因组计划比illumina 610芯片提供了更丰富的SNPs遗传标记,检出并避免利用无效或低效SNPs进行关联研究,可提高研究的把握度和效率.
-
糖化终末产物受体基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征发病的相关性
目的 探讨糖化终末产物受体(receptor of advanced glycation end products,RAGE)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的关系.方法 PCOS患者326例(PCOS组),同期体检健康女性344例(对照组),提取DNA,登录美国国立生物技术信息中心(National Centerfor Biotechnology Information)数据库和人类基因组单体型图计划数据库,应用HaPloview 4.2软件查找RAGE基因标签SNP,PCR扩增后通过Sanger法测序对RAGE基因SNP标签位点进行分型,比较2组RAGE基因标签位点SNP、小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)分布情况.结果 PCOS组rs2070600、rs184003位点MAF(23.47％、38.50％)明显高于对照组(18.75％、29.94％) (P＜0.05),rs1800624、rs1800625和rs55640627位点MAF(13.04％、13.19％、9.36％)与对照组(15.70、15.26％、8.43％)比较差异均无统计学意义(P＞0.05);2组RAGE基因rs2070600、rs184003位点基因型分布比较差异有统计学意义(P＜0.05),rs1800624、rs1800625和rs55640627位点基因型分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 RAGE基因rs184003和rs2070600位点可能与PCOS的发病相关.
-
三种SNPs数据仿真方法的效能比较
目的 比较HAPGEN2、gs 2.0和GWAsimulator2三种方法在仿真单核苷酸多态性(SNPs)数据时的效能差异,为以后使用SNPs数据仿真方法提供指导. 方法 以真实人群SNPs数据作为原始数据,利用三种方法分别生成仿真数据,通过连锁不平衡模式和小等位基因频率评价仿真效能,并通过x2差异位点评价致病位点的设置效能. 结果 HAP-GEN2仿真连锁不平衡模式的能力优于gs 2.0和GWAsimulator2,gs 2.0和GWAsimulator2仿真小等位基因频率的能力近似且均优于HAPGEN2,三种方法均能良好的设置单致病位点. 结论 三种SNPs数据仿真方法均有优劣,用户可根据实际需求选择合适的仿真方法.
-
三个高频单核苷酸多态位点与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸的关联性
目的 探讨3个高频单核苷酸多态位点( SNPs)与青少年特发性脊柱侧凸( AIS)遗传易感性的相关性. 方法 选择86例Cobb角>20 °的中国汉族AIS患者,并以296例与患者性别匹配且无脊柱侧凸的正常人为对照. 选取3个小等位基因频率>0.1的SNPs ( rs1800469、rs2449539和rs12946942 ) ,用SNaPshot法进行基因分型,分析不同遗传模型下3个SNPs与AIS发病之间的关系. 结果 脊柱侧凸>20 °时,男女比例为1:8.6;AIS患者与正常人3个SNPs的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义( P>0.05 ) ,在不同遗传模型下,3个SNPs对AIS发病的影响均无统计学意义(P>0.05). 结论 3个SNPs可能与AIS的发病并无关联.
关键词： 青少年特发性脊柱侧凸 最小等位基因频率 单核苷酸多态位点
