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单核苷酸多态位点文献资料
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三个高频单核苷酸多态位点与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸的关联性
目的 探讨3个高频单核苷酸多态位点( SNPs)与青少年特发性脊柱侧凸( AIS)遗传易感性的相关性. 方法 选择86例Cobb角>20 °的中国汉族AIS患者,并以296例与患者性别匹配且无脊柱侧凸的正常人为对照. 选取3个小等位基因频率>0.1的SNPs ( rs1800469、rs2449539和rs12946942 ) ,用SNaPshot法进行基因分型,分析不同遗传模型下3个SNPs与AIS发病之间的关系. 结果 脊柱侧凸>20 °时,男女比例为1:8.6;AIS患者与正常人3个SNPs的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义( P>0.05 ) ,在不同遗传模型下,3个SNPs对AIS发病的影响均无统计学意义(P>0.05). 结论 3个SNPs可能与AIS的发病并无关联.
关键词： 青少年特发性脊柱侧凸 最小等位基因频率 单核苷酸多态位点
