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染色体10q25位点多态性与中国非综合征性唇腭裂的关联研究
目的:研究染色体10q25上2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs7078160、rs4752028与中国人群非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性.方法:收集180例NSCCL/P患者作为病例组,并按照表型分为单纯唇裂组、唇腭裂组、单纯腭裂组,将单纯唇裂组和单纯腭裂组合并为唇/腭裂组;选取360名健康人作为对照组.采集病例组和对照组的外周血血样并提取DNA.对上述2个SNP设计引物,PCR扩增其序列,通过二代测序进行基因型分型.利用SPSS 19.0软件包中的x2检验对病例组与对照组的基因型以及等位基因频率进行分析.结果:rs7078160的等位基因频率在唇/腭裂组与对照组中的差异为显著(P=0.008,OR=1.500,95％C1=1.116～2.016),rs4752028位点的等位基因频率在唇/腭裂组和对照组间亦存在显著差异(P=0.028,OR=1.424,95％C1=1.041～1.948).结论:染色体10q25区域的rs7078160和rs4752028位点与中国人群非综合征性唇腭裂的发病相关.
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广东汉族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多态性与非综合征性唇腭裂的关联
目的：研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）的关联。方法：收集到431例NSCL／P 患者（病例组）和451例对照者（对照组）。用TaqMan 基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25 rs7078160的位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价这两个位点的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布，并且评价其与NSCL／P的关联。结果：对照组8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg 平衡。病例组位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比较差异均无统计学意义（均P ＞0．05）。结论：10q25 rs7078160和8q24 rs987525位点多态性与中国广东汉族人群NSCL／P未发现有关联。
