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精神分裂症候选基因研究进展
精神分裂症是一种多基因遗传病,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一.近年来,用候选基因相关研究的方法,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究,其中,DRD3基因、5-HTR2A基因和KCNN3基因引起人们的关注.本文对这三个基因的研究情况作一综述.
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精神分裂症相关KCNN3基因多态性
C82+激活K+通道蛋白基因3[calcium-activated potassium(SK)channels KCNN3]作为对多巴胺(DA)和5-羟色胺(5-HT)通路有影响的基因,为寻找新的候选基因提供了线索.本文综述了KC-NN基因家族分类、染色体定位、病理生理机制及其KCNN3基因多态性近年来与精神分裂症的相关研究.
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精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失移码突变传递不平衡研究
目的探讨 KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失所致移码突变与精神分裂症的关系.方法 95个核心家系共289名家庭成员,包含107例精神分裂症患者纳入本研究.精神分裂症采用CCMD-Ⅱ-R诊断标准. KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失基因型检测使用PCR技术和限制性内切酶DdeⅠ消化方法.精神分裂症与 KCNN3基因1137～1140缺失4个碱基的关联分析采用基于单倍型的单倍型相对风险率和传递/不平衡检验.结果患者组与正常父母组比较, KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失的基因型频数和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.253, P>0.05和χ2=0.010, P>0.05).基于单倍型的单倍型相对风险分析发现父母传递与不传递给患者的 KCNN3基因等位基因之间差异无统计学意义(χ2=0.042, P>0.05).传递不平衡检验结果发现 KCNN3基因等位基因传递不存在连锁不平衡(χ2=3.000, P=0.0833).结论本组研究对象中, KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的发生率少;分析结果提示 KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的等位基因与精神分裂症无关联.
