首页 > 文献资料
-
精神分裂症候选基因研究进展
精神分裂症是一种多基因遗传病,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一.近年来,用候选基因相关研究的方法,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究,其中,DRD3基因、5-HTR2A基因和KCNN3基因引起人们的关注.本文对这三个基因的研究情况作一综述.
-
海洛因依赖与5-羟色胺受体基因多态性关联的研究
目的探讨海洛因依赖与5-羟色胺1B受体基因、5-羟色胺2A受体基因多态性的相关性及两基因多态的相互作用.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测202名海洛因依赖患者和186名正常对照5-HTR1B和5-HTR2A的基因型. 结果海洛因依赖组5-HTR1B基因G681C位点G/G基因型频率显著高于对照组(26.7% vs 18.3%,2 =3.95,P=0.047,OR=1.63);当5-HTR1B为C/C基因型时,5-HTR2A基因多态在病例组和对照组间的差异有统计学显著意义(χ2=7.27, P=0.026),病例组G/G基因型和G等位基因频率显著高于对照组(39.13% vs 14.58%,2=7.27,P=0.026,OR=3.77;58.70% vs 42.71%,2=4.80,P=0.028,OR=1.91),A等位基因频率显著低于对照组(41.30% vs 57.29%,OR=0.52).结论 5-HTR1B基因G/G基因型可能是海洛因依赖的危险因子,5-HTR1B和5-HTR2A相互作用,在5-HTR1B为C/C型的人群中,5-HTR2AG/G基因型和G等位基因可能是海洛因依赖的危险因子,A等位基因可能具有一定的保护作用.
-
中国延边地区朝鲜族、汉族人群PRODH和5-HTR2A基因多态性分布
目的 调查与精神疾病相关的PRODH和5-HTR2A基因在中国延边地区朝鲜族、汉族人群中的多态性分布状况,获得相应群体遗传学数据.方法 采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术,分析我国延边地区健康朝鲜族和汉族各96名的PRODH-1945和5-HTR2A基因-1438位点的基因型,计算基因型和等位基因频率.结果 延边地区朝鲜族、汉族PRODH-1945(T/C)基因型频率分别为MM型61.4%、Mm型34.4%、mm型4.2%和MM型55.2%、Mm型38.5%、mm型6.3%,等位基因频率分别为M 0.786、m 0.214和M 0.745、m 0.255;5-HTR2A基因-1438A/G,基因型频率分别为从型15.6%、AG型67.7%、GG型16.7%和从型11.5%、AG型65.6%、GG型22.9%,等位基因频率分别为A 0.495、G 0.505和A 0.443、111 0.557.结论 延边地区朝鲜族、汉族PRODH-1945和5-HTReA基因-1438基因座遗传多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,两人群间分布差异无统计学意义,但显示很高的个人识别能力,所得数据资料可为中国延边地区朝鲜族、汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据.
-
5-HTR2A102T＞C基因多态性与抗精神病药物疗效的Meta-分析
目的 系统评价5-HTR2A 102T＞C基因多态性与抗精神病药物疗效的相关性.方法 计算机检索Web of Science、PubMed、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库中研究5-HTR2A 102T＞C基因多态性与抗精神病药物疗效的研究,检索年限从建库至2017年5月2日.按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析.结果 共纳入10项研究,Meta-分析结果表明,5-HTR2A 102T＞C基因多态性与抗精神病药物疗效在等位基因模型、共显性基因模型、显性基因模型中均无统计学意义(P＞0.05):等位基因模型OR=1.16,95％CI (1.00～1.36);共显性基因(TT vs CC)模型OR=1.23,95％CI (0.91～1.65);共显性基因(TT vs TC)模型OR=0.90,95％CI (0.68～1.19);显性基因模型OR=1.04,95％CI (0.80～1.34);而隐性基因模型和超显性基因模型具有统计学意义(P＜0.05):隐性基因模型OR=1.37,95％CI(1.09～1.72);超显性基因模型OR=0.78,95％CI (0.62～0.96).结论 5-HTR2A 102T＞C基因多态性与抗精神病药物疗效有关联性.
