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家族性着色性干皮病继发多种肿瘤1例
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病[1],人群发病率1:100 000,我国发病率1:250 000,该病患者肿瘤发生率是正常人的1 000倍.同一患者发生不同部位、多种类型的肿瘤更为少见,我院收治1例家族性着色性干皮病患者,报告如下.
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着色性干皮病伴发全颜面多部位皮肤恶性肿瘤一例
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)属常染色体隐性遗传性疾病.人群中患病率较低,约百万分之一.由于其上皮细胞内部分缺乏核酸内切酶,不能修复被紫外线损伤的DNA,因此,本病极易伴发面部皮肤的恶性肿瘤[1].2005年7月,我们收治1例因XP伴发面部皮肤恶性肿瘤的女性患者,病程已20年之久,病变不仅发生于额、颊、外鼻等面部多处暴露的部位,而且鼻腔、上颌窦等多处较隐蔽的黏膜组织也受累及,实属罕见.
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着色性干皮病并发鳞状细胞癌一例
7岁女性患儿,全身散在斑疹、增生物7年,加重半年.体格检查:双眼睑结膜明显充血,下睑外翻.皮肤科情况:全身曝光部位皮肤干燥,散在大小不一棕褐色斑疹;头面部散在较多黄豆至鸽蛋大小暗褐色或黑色疣状增生物,多处表面糜烂、渗出,结黑痂或脓痂;前额正中及右鼻翼分别见10 cm×8 cm×4 cm和4 cm×3 cm×2 cm大小菜花状肿物,肿物裂隙内糜烂,有淡黄色渗液及少量血性渗出,表面结黑痂,伴恶臭味.前胸部褐色斑片、额部肿物组织病理检查分别提示符合着色性干皮病及高分化鳞状细胞癌.诊断:着色性干皮病并发高分化鳞状细胞癌.
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着色性干皮病继发基底细胞癌眶周和副鼻窦浸润1例
临床资料患者,女,31岁.主因面、颈、四肢色素斑结痂,伴畏光30年,左眼周溃疡3年,于2009年7月24日就诊我科.患者自2岁即出现面、颈、四肢部位不规则色素斑,皮肤发干,面部有溃烂、结痂,伴畏光,日晒后皮损加重,15年前在当地医院就诊,于面部溃烂、结痂处行病理检查,诊断为"着色性干皮病合并基底细胞癌",局部电子线照射,能量65Gy,症状未见好转;7年前在华西医科大学再次给予放射线治疗,症状未见明显改善.
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左眼鳞状细胞癌临床分析
鳞状细胞癌在眼睑恶性肿瘤中居第三位,位于基底细胞癌和睑板腺癌之后,常见于老年人,下睑及睑缘多见,75%为原发病,其次与光化性角化病、放射性皮肤病、着色性干皮病有关.我们曾诊治一例,现将其报告如下:
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着色性干皮病基因表达与肺癌的关联研究
目的 探讨着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)基因的表达水平与肺癌遗传易感的关系,分析核苷酸切除修复(nucleotide excision repair,NER)基因对肺癌遗传易感的影响.方法 于2014年5月至2014年12月,选取海南省人民医院选取100例肺癌患者为病例组以及100例非肺癌患者为对照组,应用real-time PCR技术检测患者的血液样本中XPB、XPD、XPG基因的mRNA表达水平.结果 无论是否根据性别、年龄、吸烟、饮酒分层,肺癌患者XPB、XPD、XPG基因的表达水平均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 XPB、XPD、XPG基因低表达的人群有较高的肺癌易感性.
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着色性干皮病相关基因多态性与肿瘤易感性
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA损伤修复缺陷所致.
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婴儿基底细胞癌1例
儿男性,5月龄.于出生后不久其父母就发现患儿颈前区有一蚕豆大小包块, 皮肤色泽无异常, 以后包块逐渐长大, 其表面皮肤颜色逐渐加深, 呈紫红色.患儿无呼吸困难.无吞咽异常.查体发现:患儿生长、发育正常, 心肺无异常.颈前区正中线上有3.5cm×4.0cm包块, 紫红色, 略高出皮肤, 质中等, 边界清楚,不活动, 无压痛, 随吞咽可上下活动.B超检查为:颈前区实性占位.入院后在全麻下行颈部肿瘤切除术, 术中发现:肿块为实性结节状, 紫红色浸润性生长, 与皮肤及颈阔肌粘连紧密, 血供较丰富.切除肿瘤术后病人恢复好.肿块病理诊断:颈前区基底细胞癌.讨论:基底细胞癌发生于表皮基底层, 虽然其呈浸润性生长和破坏性生长, 但不转移.本病儿童发病极少见, 可表现为孤立性结节、丘疹, 也可作为基底细胞痣综合征或着色性干皮病的一种表现.该患儿临床表现特点具有孤立性基底细胞癌特征:初为表面光滑皮肤色小结节, 以后边缘内卷为紫红色肿块, 无溃烂.对于孤立性基底细胞癌可手术切除, 也可用激光、冷冻治疗.位于面、颈部的, 因其易向深部浸润, 须立即切除.肿瘤去除后即根治, 可定期随访, 患处尽量避免日光照射.本病例随访2年多无复发, 愈后良好.
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574例儿童眼部肿瘤的临床统计与分析
目的了解儿童眼部肿瘤的常见种类,临床与病理特点以及新的研究动态.方法对我院1995年至2004年10年间574例儿童眼部肿瘤的发生部位,临床特点及病理分型进行回顾性分析.结果 574例儿童眼部肿瘤中,男性316例,女性258例,发病年龄从56天至14周岁,在2~3岁和10~11岁时呈两个高峰,平均发病年龄5.63岁,其中良性肿瘤347例(60.5%),恶性肿瘤227例(39.5%).眼睑和眼表肿瘤225例(39.2%)中,良性肿瘤占98.7%,主要为上皮来源良性肿瘤,而罕见的一例鳞癌见于着色性干皮病患儿;眼眶肿瘤136例(23.7%),良性肿瘤(87.5%)中常见的是皮样囊肿,血管源性和神经源性良性肿瘤,恶性肿瘤(12.5%)以横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤多见;而眼内肿瘤213例(37.1%)中恶性者占97.2%,视网膜母细胞瘤205例,脉络膜淋巴瘤和睫状体恶性肿瘤各1例.结论儿童眼部肿瘤与成人眼部肿瘤不同,以先天性和胚胎性肿瘤为主,其中恶性肿瘤主要为原发性肉瘤和胚胎性肿瘤,有时与良性肿瘤和炎症鉴别诊断困难.
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着色性干皮病伴眼睑基底细胞癌1例
患者男28岁因右眼长一肿块并破溃2年,于2000年9月1 5日入我院眼科 .患者家族中父母亲有近亲结婚史.1980年开始皮肤出现散在性分布黑色素沉着并逐渐增多.自85年开始鼻根部长一肿块并破溃,于1993年至2000年3月先后行"鼻根部肿块切除+植皮术";曾两次病检确诊为"磷状细胞癌":三次化疗及一次中药五虎丹外敷等治疗.查全身皮肤干燥,全身多处皮肤散在分布黑色斑块,表面微隆起,尤以胸、背部及面部为重,面部皮肤有溃疡面.疤痕形成.鼻根部塌陷,表面粗糙.在左眼内眦与鼻梁之间见1.2×1.2cm穿孔,与鼻咽部相通.眼科查:VoD=0.3,Vos=0.3.双眼下睑均不同程度萎缩,左下睑内侧1/2缺损,双眼均不能关闭,右眼睑内侧扪及-1.5×1.5cm硬块,与皮肤粘连,质硬,下穹窿部呈不规则性结节样隆起.
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皮肤病对人的心理影响
英国皮肤病咨询小组(APPGS)近公布了皮肤病对人心理影响的调查结果.资料来源于患者、皮肤病专家、护士、全科医生和卫生经济专家.调查主要焦点在患皮肤病病人的心理和社会影响方面,包括的皮肤病有大疱性类天疱疮、湿疹、埃勒斯-当洛综合征、大疱表皮松解征、戈林综合征、单纯疱疹、乳胶过敏、红斑狼疮、糖尿病性脂性渐进性坏死、寻常性天疱疮、银屑病、带状疱疹及其后遗神经痛、白癜风和着色性干皮病.
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着色性干皮病与DNA损伤修复
着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传病,有七组互补型和一种变异型。该病的发生与DNA的损伤修复缺陷有关。本文拟对着色性干皮病致病基因的克隆、在DNA损伤修复中的作用以及与肿瘤的关系等方面的进展作一综述。
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着色性干皮病伴颜面部皮肤反复恶变1例报告
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种临床上较罕见的色素性萎缩性常染色体隐性遗传疾病,主要是由于DNA切除修复功能缺陷,不能有效清除紫外线所致的嘧啶二聚体,从而导致细胞损伤所致.本文报告1例伴口腔颌面部基底细胞癌反复发作的中年着色性干皮病患者,并通过相关文献复习,介绍着色性干皮病的病因、病理、临床特点分类、诊断和治疗方法等.
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着色性干皮病合并基底鳞状细胞癌一例
患者女,31岁.面部、双上肢、躯干雀斑样损害30年,面部结节溃疡1年.患者约5岁时.面部开始出现散在雀斑样损害,伴皮肤粗糙.此后雀斑样损害逐渐增多.并累及躯干及手背.15岁后雀斑样损害颜色逐渐加深,皮肤干燥也随之加重.于当地医院诊断为着色性干皮病,但未予治疗.就诊前1年左面部及鼻背出现散在黑色结节,初起黄豆大小,逐渐增大破溃伴疼痛.
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兄妹同患着色性干皮病
1 病历摘要例1.男,12岁;例2.女,8岁.两患儿系同父同母兄妹,于2013年8月就诊于我科.男孩3岁、女孩4岁时鼻背部出现褐色斑,约针尖至芝麻大,颜色由浅褐至棕褐不等.皮损渐渐增多波及整个面颈部、双上肢.皮损于日晒后明显加重.平素畏光、日晒后流泪.男孩面部渐渐出现芝麻大黑褐色丘疹,丘疹上覆薄碎鳞屑.女孩6岁时于鼻背部出现芝麻大黑色结节、斑块,质地脆,呈不规则形,可自行破溃,破溃时感轻微瘙痒,并有血性渗液,渐渐增多增大,波及整个面部.
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伴有家族史的着色性干皮病1例
1 病历摘要患者男,38 岁.因面部和唇部黑色斑块、斑片,四肢色素减退斑5 年,右面部麻痹、右眼视力下降半年,于2010 年2 月至我院就诊.患者5 年前面部、唇部出现大小不一散在的黑色斑块、斑片,形状不规则.继之四肢出现米粒大多发性色素减退斑.皮损于日晒后加重.近半年来感右面部麻木,右眼视物不清,视力下降.既往无特殊病史.父母体健,为近亲结婚(表兄妹),父亲于75 岁时死于肺部感染、呼吸衰竭,母亲健在.共有兄弟6 人,其二哥自幼有面部黑色斑块、斑片,于10 岁左右因面部黑色斑块恶化形成溃疡继发感染死亡, 其余兄弟体健,无类似病史.
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着色性干皮病并发黑素瘤和血管肉瘤
报告1例着色性干皮病.患者男,26岁.全身泛发色素斑、雀斑样损害20余年,头面部及下眼睑肿物2年,日光曝露部位皮肤色素进行性增加.皮损组织病理检查诊断为血管肉瘤和黑素瘤.
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着色性干皮病伴发疣状物1例
患儿男,5岁.因面部、躯干黑褐色斑4年,伴发面部疣状物半年,于2002年4月就诊.患儿1岁起,两面颊出现针头大散在黑褐色斑点,伴瘙痒,日晒后加重,逐渐发展至整个面、颈、胸及肩背部,部分皮疹逐渐融合成片状.
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着色性干皮病伴发血管内皮细胞瘤1例
患儿女,9岁.全身皮肤色素斑8年余伴肿物3个月.检查:面部、颈部、胸背上部曝光部位及四肢皮肤弥漫性色素沉着斑,颜色呈暗棕色及黑色,深浅不一,间杂白色萎缩性斑点.鼻部、背部、前臂可见大小不等疣状赘生物,触之易出血.背部赘生物作组织病理检查示:真皮内毛细血管呈片状和结节状增生,排列紧密,内皮细胞增生,聚集成实性束或团块,部分呈短梭形,有轻度异形性,可见少量核分裂像;部分区域血管扩张,形状不规则,管壁较薄,内皮细胞增生不明显,管周可见稀疏淋巴细胞.免疫组化染色示:CD31呈灶性阳性(+),CD34阳性(++).诊断:着色性干皮病伴发血管内皮细胞瘤.
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着色性干皮病并发皮肤基底细胞癌及腮腺肿瘤1例
患者男,30岁,农民.因面部、躯干色素斑,多发性结痂性皮损20年,左腮腺区肿块5个月,于2002年1月5日来笔者所在医院就诊.