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1例Marfan综合征患者的临床护理
目的 对Marfan综合征患者实行系统治疗,探讨临床护理要点.方法 根据对典型病例的临床护理体会,总结严密监测生命体征,做到早诊断、早治疗、及早发现并发症,提高患者的远期存活率.结果 患者病情好转出院,达到治疗目标.结论 密切观察病情变化,给予周到、细致、个性化的护理,同时积极配合医生做好治疗和抢救,是提高治疗效果和抢救成功率的关键.
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Bentall术后Stanford A型主动脉夹层手术治疗
目的 探讨应用主动脉全弓替换结加支架象鼻手术(孙氏手术)治疗Bentall术后未手术部位新发A型主动脉夹层累及主动脉弓病变的中远期预后.方法 回顾分析2009年2月至2016年2月141例Stanford A型主动脉夹层累及弓部病变的Mar fan综合征(MFS)患者资料,11例(7.8％)初次因主动脉根部瘤行Bental1手术,其中男10例,年龄(43.2±8.6)岁(26～ 50岁),急诊手术8例,高血压病史4例,家族发病史7例,均行孙氏手术治疗.Bentall手术至孙氏手术时间间隔(11.3±5.8)年.依据术前降主动脉近端直径是否大于＞ 40 mm分两组.收集所有患者围手术期临床资料和主动脉CTA影像学资料,分析孙氏手术后远端主动脉假腔血栓化程度、主动脉直径变化,远端主动脉扩张和再次手术等早期和中远期预后.结果 11例Bentall术后合并Stanford A型主动脉夹层MFS患者均成功行孙氏手术治疗,无脊髓损伤.术前降主动脉近端直径＞ 40 mm组患者住院死亡3例,其中1例手术时间长,肺实变合并多脏器功能衰竭;1例围手术期脑梗塞并脑出血;1例远端主动脉破裂.孙氏手术后随访(5.3±2.0)年(2.1～8.1年),随访率100％.远端主动脉假腔血栓化率在支架象鼻近端周围达100％,非支架降主动脉段达75.0％;支架近端无内漏,无远端主动脉破裂.3例远端主动脉缓慢扩张,大直径达50 mm,拟择期行胸腹主动脉替换手术(TAAAR)术.晚期非心脏原因死亡2例,无再次手术.术前降主动脉近端直径＞ 40 mm组与≤40 mm组相比,FET支架段降主动脉重塑不明显,差异有统计学意义(P=0.01),在非支架降主动脉段,膈肌和肾动脉水平两组直径差异无统计学意义.Kaplan-Meier生存分析显示,孙氏手术后1个月、1年和6年生存率分别为81.8％,72.7％和63.6％.结论 孙氏手术治疗Bentall术后远端未手术部分新发Stanford A型主动脉夹层累及弓部病变的MFS患者早期死亡比例较高,中长期预后好.术前降主动脉近端直径大于40 mm是早期死亡、远端主动脉扩张和再次手术等主动脉不利事件的重要危险因素.
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Marfan综合征的分子遗传学研究及其临床应用进展
Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传的全身性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.本文从FBN1及其基因、FBN1基因突变、MFS基因型与表型的关系、其分子遗传学研究的临床应用及一些其它微纤维相关蛋白的研究几个方面,概述Marfan综合征的分子遗传学研究及其临床应用的进展.
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不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位两种术式的疗效观察
目的 探讨两种晶状体摘除联合一期人工晶状体(IOL)悬吊术治疗不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位的效果.设计回顾性病例系列.研究对象Marfan综合征先天性晶状体半脱位患者10例(18眼).方法 ＞12岁患者3例(5眼)采用晶状体超声乳化术摘除晶状体同时行一期IOL悬吊术(乳化组);≤12岁患者7例(13眼)采用品状体切除联合一期IOL悬吊术,同时行前段玻璃体切除术(晶切组).平均随访(1.40±1.02)年.主要指标 佳矫正视力、眼压、并发症.结果 18眼术前平均佳矫正视力(0.29±0.20),术后(0.51±0.24) (P=0.008).乳化组术前平均佳矫正视力(0.17±0.04),术后(0.41±0.16)(P=0.026);晶切组术前平均佳矫正视力(0.34±0.22),术后(0.55±0.25)(P=0.000).两组间比较,平均矫正视力改善无统计学差异(P=0.062).所有患者术前等效球镜为(-2.76±14.1)D,术后为(-0.79±1.95)D.无一例出现严重并发症.结论 晶状体超声乳化与晶状体切除及前部玻璃体切除联合一期IOL悬吊术两种手术方式均能有效改善不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位患者视力,手术方式选择与视力改善无明显关系.
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Marfan综合征合并锯齿缘后退一例
Marfan综合征,临床上并不少见,但同时合并锯齿缘后退却很少报道.现将我们所遇的一例报告如下.
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Artisan虹膜夹持型人工晶状体的临床研究
目的 观察Artisan虹膜固定型人工晶状体治疗无晶状体眼以及晶状体脱位的临床效果.方法 收集无晶状体眼及晶状体脱位(Marfan综合征和外伤性引起)患者10例(12只眼),采用Artisan虹膜固定人工晶状体治疗,比较手术前后患者的裸眼及矫正视力,观察术后并发症等情况.结果 治疗后患者裸眼视力明显提高(t=3.973,P=0.002)；虽然手术前后矫正视力相比没有统计学意义(t=2.004,P=0.070),但是有91.67％的患者术后裸眼视力达到甚至高于术前佳矫正视力.随访1～6个月,没有出现眼内出血,人工晶状体移位,角膜失代偿等严重并发症.结论 对于无晶状体眼及晶状体脱位的患者来说,植入Artisan虹膜固定型人工晶状体也是一种较好的选择.
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维吾尔族Marfan综合征晶状体脱位家系报道
Marfan综合征(Marran syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病,发病率为0.02%～0.03%.但在维吾尔族Marfan综合征家系报道少见.
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Marfan综合征1家系
先证者1女,9岁,自幼父母发现患儿双眼视力不佳,无眼红眼痛,于2003年12月25日就诊.体格检查:全身一般状况可,心肺未见异常,四肢未见畸形.眼部检查:双眼视力0.4,不能矫正.眼睑睁闭自如,球结膜光滑.角膜透明,大小正常.前房略深.虹膜纹理清晰,双侧颞下方可见震颤,瞳孔圆,对光反应灵敏,瞳孔鼻上方约1/3区可见晶状体边缘,边缘上未见悬韧带,颞下2/3可透见眼底.散瞳见晶状体对称性向鼻上方脱位,透明.眼底见视乳头边界清晰,视网膜血管走行及比例可,黄斑部光反射略弥散,视网膜色泽可,未见明显异常.放射科检查:胸片、四肢及手足片均未见异常.心脏B超未见异常.尿胱氨酸测定阴性.诊断Marfan综合征.
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主动脉夹层发病机制的研究进展
主动脉夹层是一种严重危害人类健康的心血管急危重症,其发病迅速,临床症状不典型,极易误诊、误治.其发病因素众多,发病机制尚不明确,目前发病机制的研究主要集中在遗传因素、炎症机制、氧化应激以及外伤等方面.我国主动脉夹层的诊疗特点是临床表现多种多样,发病年龄趋于年轻,病死率较高,临床并发症多.该病的主要致死原因为主动脉夹层动脉瘤破裂至胸、腹腔或者心包腔,进行性纵隔、腹膜后出血,以及急性心力衰竭或者肾衰竭.该文就主动脉夹层领域内的现状、问题及新进展进行综述,提高临床医师对该病的认识和重视,为主动脉夹层的诊治提供依据.
关键词： 主动脉夹层 发病机制 Marfan综合征 睡眠呼吸暂停低通气综合征 -
结缔组织病合并自发性脑脊液漏及颅内低压12例
自发性脑脊液漏是自发性颅内低压常见的原因.自发性脑脊液漏的确切原因目前尚不完全了解,普遍认为可能是硬脊一脑膜原始薄弱加上突然发生暴力二者共同作用所造成.硬脑膜结构薄弱使患者容易形成憩室或膨胀或容易发生硬脑膜撕裂使脑脊液漏入硬膜外间隙.结缔组织病合并自发性脑脊液漏于1994年首次作过报道[1],之后有一些前瞻性的研究报道.16%～36%自发性脑脊液漏的患者有结缔组织病的表现[2,3].现报道一组结缔组织病导致脑膜病变而发生自发性脑脊液漏的患者.
关键词： 脑脊液漏 Ehlers-Danlos综合征 头痛 颅内低压 Marfan综合征 -
23G微创玻璃体切除术治疗Marfan综合征合并视网膜脱离
目的:评价23G微创玻璃体切除术治疗Marfan综合征合并视网膜脱离的临床疗效.方法:回顾性分析6例患者9眼运用23G微创玻璃体切除术后的解剖及视功能恢复情况.结果:术后随访3～ 12个月,平均6个月,玻璃体切除术后8眼视网膜脱离一次复位成功,复位率为88.9％1眼视网膜未复位者,再次手术后视网膜复位.与术前视力相比,7眼视力有不同程度的提高(77.78％),2眼视力无明显改变(22.22％).结论:23G玻璃体切除术是一种治疗Marfan综合征合并视网膜脱离的有效方法.
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Marfan综合征伴孔源性视网膜脱离
目的:分析Marfan综合征伴孔源性视网膜脱离眼发病特征与治疗原则.方法:回顾并随访了1998年至2001年间上海市第一人民医院进行视网膜脱离手术治疗的10例12眼.结果:平均随访5.2个月,总的视网膜解剖复位率83.3%(10/12),其中只作巩膜外手术7眼,复位率100%,玻璃体手术5眼,复位率60%.视力提高7眼(58.3%).结论:仔细采用多种方法检查可以提高术前裂孔检出率.经巩膜环扎加压手术可以有效处理简单视网膜脱离眼,而毋需实施玻璃体手术联合晶体摘除术.治疗中需加倍警惕对侧眼病变.
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Marfan综合征FBN1基因突变研究进展
Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Maffan综合征的分子生物学研究进展.
关键词： Marfan综合征 原纤蛋白 变性高效液相色谱分析 -
Marfan综合征和相关微纤维病理研究进展
Marfan综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种涉及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病,它是由FBN1基因突变造成的,主要累及眼、骨骼与心血管系统.原纤维蛋白(fibrillin-1,FBN1)是10nm～12nm微纤维的主要组成成分,FBN1除了对一些组织有固位作用外,还在弹性蛋白的前体与弹性纤维形成的过程中扮演着重要角色.自从发现FBN1基因突变以来,一直未见有突变热点的报道,然而,对于那些严重的Marfan综合征及新生儿患者来说,FBN1基因突变多集中在第23到32号外显子之间.FBN2基因与FBN1基因高度同源,FBN2基因突变所造成的表型为先天性挛缩性蜘蛛指(趾)征.另外,原纤维蛋白-1的突变在一些其他相关结缔组织疾病,例如单纯晶状体脱位,家族性主动脉瘤,类Marfan骨骼畸形中亦.发现,因此可以认为MFS是一系列微纤维病理改变中的一种类型.目前对微纤维球形结构与功能的理论一直不全面,本文将全面阐述Marfan综合征与相关微纤维病理改变的分子遗传学研究进展.
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Marfan综合征分子遗传学研究新进展
Marfan综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,其病变的微纤维主要牵累3个组织器官系统:骨骼、眼和心血管.1991年,研究发现FBN1突变能导致MFS;2004年,转化生长因子-β受体2(TGFBR2)被认定为MFSⅡ基因;2005年,研究报道TGFBR2突变或TGFBR1突变能够导致一种新的动脉瘤综合征.研究表明,在细胞外基质中,原纤维蛋白-1(fibilllin-1)与转化生长因子β(TGF-β)信号有功能上的相关性.MFS的病理机制可能与TGF-β信号异常有关.
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急性Stanford B型主动脉夹层合并Marfan综合征患者介入治疗的护理
主动脉夹层(aortic dissection,AD)是指在主动脉壁有或无自身病变(高血压、外伤等)基础的情况下突发主动脉内膜撕裂,血液由内膜撕裂口进入主动脉壁,使主动脉管腔呈现真假两腔的一种病理状态[1]。急性 AD的临床表现通常为剧烈的胸背部撕裂样疼痛。未经治疗的急性 AD患者预后差,50％于48 h内病死,30％于1周内病死,90％于3个月内病死[2]。当夹层仅累及左锁骨下动脉起始处以下的主动脉,称为远端 AD(B 型夹层)。 B型夹层患者通常可行介入腔内治疗,其远期生存率高。 Marfan 综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani 综合征、蜘蛛指征、肢体细长症[3]。累及心血管系统时严重者可出现主动脉壁破裂或发生 AD,其预后险恶,一旦确诊,应手术治疗[4]。截至2015年5月我科共收治急性 Stan-ford B型AD合并Marfan综合征患者5例,现将护理体会报告如下。
关键词： Stanford B型主动脉夹层 Marfan综合征 介入治疗 护理 -
Marfan综合征患者脊柱侧弯的手术治疗
目的:探讨Marfan综合征患者脊柱侧弯的手术治疗方法及注意事项.方法:回顾分析1999年5月-2004年1月收治的9例严重脊柱侧弯行脊柱矫形术的Marfan综合征患者临床资料.结果:9例患者的脊柱侧弯得到了有效矫治,经过长期的随访观察,患者术后功能恢复满意.结论:CD矫正法在矫正侧弯的同时可有效矫正合并的旋转畸形,而且撑开力大,为多节段框架式固定,撑开张力平均分布,不易发生脱钩、折棒等并发征.采用了选择性的多节段固定和去旋转力,三维纠正效果好,可满意重建躯干平衡、防止术后失偿,并发症少、融合率高、纠正丢失少,术后不需外固定,有利于患者早期康复.
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Marfan综合征合并视网膜脱离的治疗
目的观察巩膜扣带术和玻璃体切除术治疗Marfan综合征合并视网膜脱离的效果.方法对15眼中的5眼(33.3%)实行巩膜扣带术,10眼(66.7%)实行玻璃体切除术,观察视网膜的复位率和视力恢复情况.结果在平均4.3年的随访期间,采用巩膜扣带术和玻璃体切除术治疗Marfan综合征合并视网膜脱离的复位率分别为100%和80.0%,总的复位率为86.7%.有7眼术后视力≥0.1.结论只要掌握好适应证,手术治疗Marfan综合征合并视网膜脱离是一种安全有效的方法.
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马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断
目的 对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断.方法 提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA.用PCR和DNA双向测序技术检测存在于FBN1外显子中的潜在突变.RT-PCR扩增RNA检测所发现突变的相应外显子并进行基因测序.结果 发现该先证者FBN1基因外显子23错义突变c.2785A＞ C(p.Thr929Pro),其患MFS的父亲和哥哥发现同样突变.该家族其他表型正常的成员该位点未发现突变.胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均未发现该位点的突变.结论 FBN1错义突变c.2785A＞ C(p.Thr929Pro)为该家族的致病原因,该MFS孕妇的胎儿未遗传该FBN1的致病突变.
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Marfan综合征晶状体半脱位一家系的手术疗效观察
目的 探讨Marfan综合征晶状体半脱位患者的手术疗效.方法 对一家系4例(6只眼)Marfan综合征晶状体半脱位患者进行手术治疗,1例(1只眼)行白内障超声乳化吸除、囊袋张力环、人工晶状体植入术,另3例(5只眼)行白内障超声乳化吸除、后房型悬吊人工晶状体缝合术.结果 术后3个月6只眼的视力均有不同程度的提高;5只眼人工晶状体的位置居中,1只眼人工晶状体的位置发生偏移,经调整后位置正常;均未见暴发性脉络膜上腔出血、视网膜脱离等严重并发症.结论 对于Marfan综合征晶状体半脱位的患者,应掌握好手术适应证,选择合适的手术方法以确保手术成功.
