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Marfan综合征的分子遗传学研究及其临床应用进展
Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传的全身性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.本文从FBN1及其基因、FBN1基因突变、MFS基因型与表型的关系、其分子遗传学研究的临床应用及一些其它微纤维相关蛋白的研究几个方面,概述Marfan综合征的分子遗传学研究及其临床应用的进展.
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马凡氏综合征的分子遗传学研究及产前诊断进展
马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因.国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究多.FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测.马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要.马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断.
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微纤维蛋白-1和Ⅰ型胶原在儿童风湿性主动脉瓣病变中的表达及意义
目的 检测微纤维蛋白-1(Fibrillin-1)、Ⅰ型胶原在正常主动脉瓣膜组织和风湿性心脏病(RHD)的主动脉瓣组织中的含量,探讨Fibrillin-1和Ⅰ型胶原在儿童风湿性心瓣膜病发病中的作用.方法 实验组标本是18例RHD患儿的主动脉瓣膜,均由华中科技大学同济医学院同济医院提供,对照组标本为8例意外死亡、无心血管系统疾病患儿的正常主动脉瓣膜,收集标本时间为2003-01-2005-12.标本经HE染色,观察两组之间的组织学变化,经免疫组织化学SABC法检测两组主动脉瓣Fibrillin-1、Ⅰ型胶原的表达情况.结果 HE染色显示实验组瓣膜结构不清,纤维组织增生,胶原纤维玻璃样变性、钙化等改变.实验组主动脉瓣的Fibrillin-1表达均明显高于正常对照组(P＜0.05),Ⅰ型胶原在实验组的含量也明显高于对照组(P＜0.05).结论 RHD时主动脉瓣Fibrillin-1、Ⅰ型胶原表达增加,细胞外基质重构,在RHD的发病过程中起重要作用.
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Marfan综合征研究进展
Marfan综合征是一种潜在的致命性结缔组织疾病,呈显性遗传,人群发病率约2～3人/万,主要累及骨、心血管及眼组织.遗传学检查证实系编码微纤维蛋白-1(fibrillin-1)的基因(FBN1)突变所致.部分病例除有骨骼、眼和心血管系统的病理改变外,还有不同程度的皮肤、被膜、肺及肌组织的改变.部分病例由于伴有严重的心血管系统改变而发生猝死.
