首页 > 文献资料
-
1例马凡氏综合征Bentall术的护理
马凡氏综合征是一种少见的染色体显性遗传性的全身结缔组织性疾病.临床主要特征为眼睛晶状体异位或近视,骨骼系统改变为肢体过长、蜘蛛状指等,心血管的病变主要为主动脉瘤及夹层动脉瘤,可伴有主动脉瓣关闭不全等,约30%~60%的病例可侵犯心血管系统[1].
-
彩色多普勒超声诊断母女二人同患马凡氏综合症
患者女,12岁.3个月前因右眼晶状体异位做晶状体置换术.身高176 cm,体型、四肢瘦长,蜘蛛指明显,无明显心悸、心累症状,心前区未闻及明显杂音.
-
不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位两种术式的疗效观察
目的 探讨两种晶状体摘除联合一期人工晶状体(IOL)悬吊术治疗不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位的效果.设计回顾性病例系列.研究对象Marfan综合征先天性晶状体半脱位患者10例(18眼).方法 >12岁患者3例(5眼)采用晶状体超声乳化术摘除晶状体同时行一期IOL悬吊术(乳化组);≤12岁患者7例(13眼)采用品状体切除联合一期IOL悬吊术,同时行前段玻璃体切除术(晶切组).平均随访(1.40±1.02)年.主要指标 佳矫正视力、眼压、并发症.结果 18眼术前平均佳矫正视力(0.29±0.20),术后(0.51±0.24) (P=0.008).乳化组术前平均佳矫正视力(0.17±0.04),术后(0.41±0.16)(P=0.026);晶切组术前平均佳矫正视力(0.34±0.22),术后(0.55±0.25)(P=0.000).两组间比较,平均矫正视力改善无统计学差异(P=0.062).所有患者术前等效球镜为(-2.76±14.1)D,术后为(-0.79±1.95)D.无一例出现严重并发症.结论 晶状体超声乳化与晶状体切除及前部玻璃体切除联合一期IOL悬吊术两种手术方式均能有效改善不同年龄Marfan综合征晶状体半脱位患者视力,手术方式选择与视力改善无明显关系.
-
青光眼伴晶状体异位联合手术的效果观察
目的:观察伴晶状体异位的急性原发性闭角型青光眼( PACG)进行青光眼白内障联合手术的效果。方法回顾性分析2014年1月至2016年1月本院伴晶状体异位的急性PACG 27例(31眼)。控制眼压后行超声乳化人工晶状体植入与小梁切除联合手术。术后随访6个月,观察视力、眼压及视野等。结果术前急性发作时眼压>60 mmHg(1 mm Hg=0.133 kPa)者22例(22眼);术中植入张力环者7例(7眼),行前段玻璃体切除术者6例(6眼),睫状沟缝合固定IOL者1例(1眼);术后6个月视力较术前显著提高(Z=-4.783, P=0.000)。术后1周、4周、3个月、6个月眼压较术前明显降低(t=20.929,20.475,19.213,19.747;P=0.000)。术后6个月视野稳定。结论对于伴晶状体异位的PACG急性发作患者行青光眼白内障联合手术能够有效控制眼压、提高视力并稳定视野。
-
单纯性晶状体异位一家系
晶状体异位是指晶状体偏离其在视轴中央的正常位置,包括全异位和半异位两类.该体征可单独出现,如外伤性晶状体异位、先天性晶状体异位,也可为全身病变的一部靠分,如马方综合征.单纯性晶状体异位临床表现不同于马方综合征,除眼部异常外,无骨骼和心血管系统异常;而单纯性晶状体异位与先天性晶状体异位的区别在于前者出生时晶状体位置并无异常.该病在我国至今尚无家系报告.我们在诊治一例儿童病例时,发现了单纯性晶状体异位家系,现报告如下.
-
马凡综合征合并内脏反位一例
患儿男,10岁。因自幼双眼视力差,于1999年3月15日来院就诊。患儿为第一胎,足月顺产,无眼外伤及眼病史。父母非近亲婚配,家族中其舅患马凡综合征。全身检查:智力发育正常,身高158 cm,体重36 kg,体型瘦长,双肩下垂,颈部细长,四肢修长,指趾呈蜘蛛状;心尖搏动位于右侧第5肋骨间隙锁骨中线内侧0.5 cm处,心音正常,无杂音;心脏及腹部B超显示,心脏呈“镜影”样转至右位,肝位于左膈下,脾、胃位于右膈下。眼部检查:右眼视力0.1,左眼0.2。双眼交替性外斜视25°,第1、2斜视角度数相同,眼球各方向运动正常。眼压正常。0.5%托吡酰胺眼液散大瞳孔检影,矫正视力双眼均为0.5(-6.00 DS)。散大瞳孔后可见双眼晶状体均向鼻上方移位,瞳孔区颞下方显露的晶状体边缘附着稀疏排列的悬韧带,晶状体透明,边缘圆滑无缺损,眼底无异常。诊断:马凡综合征合并内脏反位。 讨论 马凡综合征多数表现为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,是因先天性营养不良性中胚叶发育不全所致。男性发病多于女性。主要临床特点:晶状体异位,体型瘦长,四肢修长,蜘蛛状指趾,全身肌肉发育不良。本例患儿具有上述典型表现,其高度近视与晶状体异位,悬韧带松弛增加屈光力,从而形成晶状体性屈光不正有关,与文献报道的瞳孔区有晶状体部分屈光状态呈高度近视[1]相符。马凡综合征合并内脏反位病例实为罕见,尚未见报道。本例心脏呈“镜影”样转位,同时腹腔内主要脏器(肝、脾、胃)完全倒转,因无血液动力学改变,故患儿无任何症状,仅在检查中发现。因此,在眼科的诊治过程中,对马凡综合征患者除注意检查眼部症状外,还应注意全身脏器的情况。
-
马凡氏综合征的围手术期护理
马凡氏综合征(Marfan Syndrome)是一种少见的染色体显性遗传性的全身结缔组织性疾病.临床主要特征为眼睛晶状体异位或近视,骨骼系统改变为肢体过长、蜘蛛状指等,心血管的病变主要为主动脉瘤及夹层动脉瘤,可伴有主动脉瓣关闭不全等,常因心衰或夹层动脉瘤破裂死亡.
-
Marfan综合征病人的护理
Marfan综合征是家族遗传性疾病,蜘蛛样指趾、晶状体异位、骨细长,常伴主动脉进行性扩张引起主动脉瓣关闭不全和二尖瓣关闭不全.这类病人会出现一系列需要特殊护理、内科和手术中注意的问题.这些病人一生中都将面临许多挑战,其中一些挑战可能会威胁到生命,因而需要得到一个专业队伍的不断支持和教育.护士在护理Marfan综合征病人及其家属方面有极其重要的作用,这些作用不仅表现在医疗和手术护理方面,更重要的是对生活方式,比如饮食、锻炼、习惯、养育以及心理状态等方面的干预.
-
晶状体异位的分子遗传学研究进展
晶状体异位(ectopia lentis)是由于先天性、外伤或病变等原因,使得晶状体悬韧带缺损或破裂引起悬挂力减弱所致.晶状体异位大致可以分为3类:①外伤性晶状体异位;②自发性晶状体异位;③遗传性晶状体异位.遗传性晶状体异位属于结缔组织疾病,既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传.一般认为,遗传性晶状体异位的可能原因是编码原纤维蛋白-1的FBN1基因突变.一些与FBN1结构相似、功能密切相关的基因如FBN2、FBN3、LTBP和FBNL等也可能与晶状体异位有关,尽管目前尚无直接关联的研究报道,但这些基因突变与FBN1突变引起的某些症状相似.某些系统性疾病如Marfan综合征、高胱氨酸尿症和Weil-Marchesani综合征等也都伴发晶状体异位.有关FBN1基因突变的动物模型研究尚处于初级阶段.
-
Marfan综合征1家系调查报告
Marfan氏综合征即先天性中胚叶营养障碍综合征,以晶状体异位、先天性心脏病以及细长体型与蜘蛛指(趾)为其特点.笔者对一家系四代17人中有7人患病,且均伴有心血管、骨骼肌肉、眼部广泛中胚层发育异常的家系跟综随访14年,现报告如下.
关键词: Marfan氏综合征 蜘蛛指(趾) 心血管异常 晶状体异位 视网膜脱离 -
Marfan's综合征一家系11例报告
Marfan's综合征是一种与遗传有关的先天畸形.患者往往有先天性晶状体异位和体型发育异常(刘家琦主编.实用眼科学1990.599).我们调查一家系35人中有11人罹病,报告如下.
-
先天性单纯性晶状体异位一家系
先证者,女,16岁,因双眼视力下降2年于2007年7月9日来我院就诊.患者2年前无明显原因感双眼视力下降,不伴眼红、眼痛、畏光、流泪等,曾在当地医院按双眼近视给予戴镜矫正.查体:智力正常,全身检查未见异常.
-
B超诊断人工晶体脱入玻璃体1例
患者,男性,60岁,因人工晶体植入术后3个月,左眼视物不清伴漂浮感入院.超声检查:左眼人工晶状体异位,玻璃体无回声区见一强回声光带,其深部可探及强回声光点,动态观察有延续呈线型及絮状光带,有后运动(图1).
-
Marfan综合征白内障摘出及人工晶状体植入术
目的:探讨Marfan综合征白内障摘出及人工晶状体植入术的手术要点,以减少并发症,提高手术成功率.方法:Marfan综合征10例16眼异位并混浊的晶状体行抽吸术,或ECCE+Pc-IOL植入术,必要时行人工晶状体睫状沟缝线固定术,观察分析术中术后情况,并复习相关文献.结果:本组10例16眼中11眼人工晶状体成功植入晶状体囊袋内,人工晶状体正位或基本正位,未发生玻璃体脱出等并发症.5眼在截囊、撕囊或调整人工晶状体位置时,发生后囊膜破裂及玻璃体脱出,其中4眼采用人工晶状体缝线固定术.术后视力均明显提高,但都不能达到正常标准(1.0).结论:①本手术难度大风险多,术前须根据晶状体脱位程度及位置选择好术式,术中操作要格外小心,掌握手术要点,避免或减少玻璃体脱出等并发症,提高手术成功率.②轻、中度脱位患者可选用晶状体抽吸术或ECCE或超声乳化+Pc-IOL植入术,半脱位以上者宜采用圈匙取出术及人工晶状体缝线固定术,全脱位者需根据脱位的部位酌情处理.③囊袋张力环可减少并发症,提高手术成功率.