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先天性视网膜皱襞合并黄斑异位交替外斜视一例
1病例简介患儿,男,10岁,主因发现双眼外斜.3年前家长发现患儿眼向外偏斜,斜视度无明显变化.患儿足月顺产,无眼外伤史,无手术史,无高热、惊吓等诱因.家族中无斜视者,父母非近亲结婚.
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马凡综合征合并内脏反位一例
患儿男，10岁。因自幼双眼视力差，于1999年3月15日来院就诊。患儿为第一胎，足月顺产，无眼外伤及眼病史。父母非近亲婚配，家族中其舅患马凡综合征。全身检查：智力发育正常，身高158 cm，体重36 kg，体型瘦长，双肩下垂，颈部细长，四肢修长，指趾呈蜘蛛状；心尖搏动位于右侧第5肋骨间隙锁骨中线内侧0.5 cm处，心音正常，无杂音；心脏及腹部B超显示，心脏呈“镜影”样转至右位，肝位于左膈下，脾、胃位于右膈下。眼部检查：右眼视力0.1，左眼0.2。双眼交替性外斜视25°，第1、2斜视角度数相同，眼球各方向运动正常。眼压正常。0.5%托吡酰胺眼液散大瞳孔检影，矫正视力双眼均为0.5（-6.00 DS）。散大瞳孔后可见双眼晶状体均向鼻上方移位，瞳孔区颞下方显露的晶状体边缘附着稀疏排列的悬韧带，晶状体透明，边缘圆滑无缺损，眼底无异常。诊断：马凡综合征合并内脏反位。 讨论 马凡综合征多数表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，是因先天性营养不良性中胚叶发育不全所致。男性发病多于女性。主要临床特点：晶状体异位，体型瘦长，四肢修长，蜘蛛状指趾，全身肌肉发育不良。本例患儿具有上述典型表现，其高度近视与晶状体异位，悬韧带松弛增加屈光力，从而形成晶状体性屈光不正有关，与文献报道的瞳孔区有晶状体部分屈光状态呈高度近视［1］相符。马凡综合征合并内脏反位病例实为罕见，尚未见报道。本例心脏呈“镜影”样转位，同时腹腔内主要脏器(肝、脾、胃)完全倒转，因无血液动力学改变，故患儿无任何症状，仅在检查中发现。因此，在眼科的诊治过程中，对马凡综合征患者除注意检查眼部症状外，还应注意全身脏器的情况。
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先天性黄斑异位合并交替外斜1例
1 病例报告女,9岁,发现右眼外斜,右眼视力不良9a.患儿生后2wk时父母发现右眼外斜,随年龄增长外斜渐加重.5岁时发现右眼视力不良.曾在外院诊断"共同性外斜","右眼弱视",经"遮盖治疗"右眼视力无明显提高.患儿足月顺产,无眼外伤史,无手术史,无高热、惊吓等诱因.家族中无斜弱视患者.父母非近亲结婚.入院查体:全身检查未见异常.眼部检查:视力:右眼0.4,近视力0.5,-1.50DS-1.00DC×170°=0.3,左眼1.5,近视力1.5.眼位:角膜映光法:左眼注视,右眼外斜;右眼注视时,左眼外斜,三棱镜角膜映光法:左眼注视,33cm-50△,5m-55△;右眼注视时左眼外斜度大致相同,戴镜时斜视度无变化.同视机检查无双眼视功能,双眼各方向运动正常.双眼前节裂隙灯检查正常,眼底检查:双眼视乳头形、边、色正常,视网膜色泽、血管正常,右眼黄斑位于视乳头颞侧缘下方,距视乳头中心约1.5PD处,黄斑中心光弥散.电生理检查:右眼VEP潜伏期延长,振幅降低,ERG振幅明显降低.诊断:①交替性外斜视;②右眼黄斑异位.治疗:入院后行右眼外直肌后退7.5mm,内直肌折叠4mm,术后双眼角膜映光正位,遮盖与去遮盖双眼均无运动.术后0.5a随访双眼位正,眼球各方向运动无受限,右眼视力无提高.
