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人类卵母细胞及植入前胚胎中印迹基因Snrpn mRNA的表达
基因印迹是指亲源依赖性单等位基因表达, 即只有一个父源性或母源性等位基因表达,印迹基因的表达不符合经典的孟德尔遗传.基因印迹正常发生于配子形成过程中,可影响胚胎形成、发育、胎儿生长及胎盘分化, 若印迹异常则导致畸型和智力障碍.在卵泡成熟和早期胚胎发育过程中,印迹基因Snrpn起着重要作用,Snrpn基因异常可导致帕德维利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)[1]和安吉尔曼综合征(Angelman syndrome,AS)[2]等先天性遗传病发生.本实验用单细胞巢式逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)方法,检测Snrpn在人类卵母细胞生发泡(GV)、MI、MII和植入前胚胎2、4、6、8细胞的表达情况,探讨Snrpn对人类胚胎发育的影响和印迹基因的调控机制.
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Prader-Willi综合征
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的肥胖综合征,发病率约为1/25 000,PWS的分子遗传学基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失.临床以多食、肥胖、身材矮小、发育迟缓、出生后低张力、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征.其表现随年龄增长而变化:胎儿期及新生儿期以胎动少,婴儿肌张力低下,哭声弱,喂养困难为主要表现;婴幼儿期患儿生长发育不良,运动语言发育差;儿童期因多食导致肥胖,呈矮胖外观,认知功能损害参差不齐;青春期以肥胖、性腺发育不良,学习困难为特征.明确诊断需根据Holm及Cassidy等人于1993年所提出的诊断标准并结合基因诊断.由于Prader-Willi综合征患者的治疗存在多方面问题,单一的干预治疗未必合理,好针对不同个体,制定出一系列的治疗方案,以求佳效果.
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一例Prader-Willi综合征的临床及表观遗传学研究
目的 分析Prader-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征.方法 应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析.结果 患者SNRPN基因位点的10个CpG位点完全甲基化,而其父母则是部分甲基化.结论 SNRPN基因位点的DNA甲基化异常可能是该PWS患者的分子遗传缺陷.
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Prader-Willi综合征四例报道(附临床及遗传学诊断)
目的 观察并分析4例Prader-Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础.方法 应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS-PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究.结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺乏父源的相关片段,而仅母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15),FISH检测提示该3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失.另1例患者MS-PCR结果正常;但FISH检测发现1个不平衡移位46,XX,t(7;15).结论 父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关.临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用.
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小儿Prader-Willi综合征1例报告--附临床及遗传学诊断
利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了1例Prader-Willi综合征(PWS)患者.该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病.通过报道这一病例及复习文献资料,分析PWS的临床特征,简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法.
关键词： Prader-Willi综合征 Snrpn基因 -
玻璃化冷冻对体外受精-胚胎移植出生子代胎盘印记基因Snrpn表达的影响
目的 探讨玻璃化冷冻技术对出生子代胎盘组织印记基因Snrpn表达的影响.方法 收集2015年3月1日—2017年10月31日期间在泉州市妇幼保健院生殖医学中心接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的不孕患者分娩后的胎盘组织,按移植胚胎是否冻融分为新鲜周期组和玻璃化冷冻组;收集同期正常妊娠妇女分娩后的胎盘组织作为对照组.运用Real-time RT-PCR和Western blotting分别检测胎盘组织中印记基因Snrpn表达水平.结果 与正常对照组相比,新鲜周期组和玻璃化冷冻组胎盘组织Snrpn mRNA水平和SNRPN蛋白质水平均表达升高,差异有统计学意义(mRNA:P均<0.001;蛋白质:P=0.008,P=0.005),但新鲜周期组和玻璃化冷冻组组间差异均无统计学意义(P=0.212,P=0.286).结论 IVF一定程度上影响了胎盘组织Snrpn基因的表达,而玻璃化冷冻技术本身可能并不加重或减轻这种影响.
