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印记基因对胚胎发育的影响
在哺乳动物中,有一部分特别的基因,它们由于受到印记而只表达单一亲本的基因,这种表遗传的修饰现象就是基因组印记,这与经典孟德尔遗传学定律不同,有许多的印记基因,在一亲本表达,而在另一亲本沉默.基因印记属于表遗传修饰范畴,DNA甲基化是一种重要的表遗传修饰,主要的修饰部位发生在DNA的CpG岛,它参与了细胞的分化,基因组的稳定等多种细胞生物学过程.在胚胎的发生、发展过程中印记基因的作用贯穿始终.基因组印记经历了一系列的擦除、重建与维持过程,为胚胎的发生、发展奠定了基础,基因印记对原始生殖细胞核的全能性、配子的成熟、胚胎的生长发育、胎盘的结构和功能,以及出生后个体的生长发育均有重要意义.印记基因的异常,将会对胚胎的发生以及发育产生深远的影响.该文基于国内外对印记基因的研究,结合新的一些研究进展,就印记基因对胚胎发育的影响作了一系列综述.
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表遗传修饰与配子形成和胚胎早期发育
DNA甲基化/去甲基化及组蛋白的共价修饰是主要的表遗传修饰(epigenetic reprogramming)方式.在配子形成和早期胚胎发育中,其与基因组印记(genomic imprinting)、染色质结构重组(chromatin remodeling)、X-染色体失活(X-inactivation)的形成均有密切关系,它们的共同作用机制是调节基因的表达.表遗传修饰至少发生在两个关键时期--配子形成期和植入前胚胎,如果在此期间发生异常,则会导致胚胎的死亡及生后各种疾病的发生.
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肿瘤表遗传学(十二)
第十二讲 肿瘤研究中表遗传学与遗传学及其存在的问题和前景(2)1 表突变与肿瘤易感性表突变( epimutation)是一类表遗传现象.近年来,表突变在人类疾病和肿瘤易感性研究中意义日益受到关注[1-2],此文概述近年来的重要进展.1.1 定义与表型模拟(phenocopy)在文献资料中,关于表突变的相关术语有些混乱,因此有必要首先予以界定.表突变(epimutation)是指基因表达调控的表遗传异常,导致正常活性基因的转录抑制,或正常沉默基因的活化,但在累及基因中并不存在DNA序列的改变;种系表突变(germ line epimutation)是指存在于配子中仅影响单个亲本等位基因的表突变,而另一个具有完整的表遗传修饰.
