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FSH受体的特性和表达的调控
卵泡刺激素(FSH)是垂体分泌的一种糖蛋白激素,主要作用是促进和维持正常的性腺发育和生殖功能.FSH的生理功能是通过分布于性腺的特异性受体所介导的.支持细胞(sertoli cell)和颗粒细胞(granulosa cell)分别是FSH作用于睾丸和卵巢的靶细胞.FSH的结构和生理功能虽然已被广泛的研究和阐明,但其作用的分子机制,尤其是在促进配子产生过程中的作用机制尚不清楚.因此,研究FSH受体(FSHR)的分子结构和功能、以及FSHR的基因表达与调控,进而阐明对配子形成的意义,已经成为阐明FSH功能的关键.
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出生缺陷一级预防的实验室监测方法
出生缺陷(birth defects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷.遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代.有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先.遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点.先天性出生缺陷是指在胎儿发育过程中,由于环境因素或母体条件的影响,而发生的出生缺陷.目前临床上对先天性出生缺陷的命名并不准确,许多已经命名为先天性出生缺陷的疾病实际上也有遗传因素,只不过遗传因素的效应在亲代不明显.不少非致死性先天性出生缺陷婚育生子后,可以将缺陷遗传至下一代,如先天性心脏病、先天性耳聋、先天性唇腭裂和先天性肢体畸形等.
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出生缺陷一级预防的实验室监测方法
出生缺陷(birth defects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷.遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代.有时突变发生在配子形成(gametogenesis)时期,因此父母双方都没有这类缺陷,这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先.
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GnRH-a的临床应用进展
促性腺激素释放激素(gonadotropin releasing hormones,GnRH)是由下丘脑神经元细胞体合成并由其末端直接分泌入垂体门脉系统的一种十肽化合物.GnRH选择性的刺激促性腺细胞释放促性腺激素LH和FSH,接下来LH和FSH分别刺激性腺细胞产生性激素并促进配子形成.GnRH 具有以下几个显著的生理特征:①它的分泌是脉冲性的,其分泌的节律和频率决定LH和FSH的脉冲分泌,对性腺的正常功能起决定性的作用;②持续性应用天然序列的GnRH或是长效的GnRH-a(agonist)都会使垂体GnRH受体敏感性降低,导致FSH和LH分泌下降;③下丘脑分泌GnRH呈现一种精确的发育模式,是与新生儿期的短暂性激活,婴儿期及儿童期的静止,以及青春期激活并增加直至成人水平的模式是相一致的.
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肿瘤/睾丸基因研究进展
肿瘤/睾丸(cancer/testis,CT)基因指在肿瘤、睾丸和(或)胎盘组织内表达,但不在超过2个以上的非配子形成组织内表达的一类基因,其表达产物,即肿瘤/睾丸(CT)抗原在非配子形成组织内的表达量与睾丸组织内相比仅为微量.
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表遗传修饰与配子形成和胚胎早期发育
DNA甲基化/去甲基化及组蛋白的共价修饰是主要的表遗传修饰(epigenetic reprogramming)方式.在配子形成和早期胚胎发育中,其与基因组印记(genomic imprinting)、染色质结构重组(chromatin remodeling)、X-染色体失活(X-inactivation)的形成均有密切关系,它们的共同作用机制是调节基因的表达.表遗传修饰至少发生在两个关键时期--配子形成期和植入前胚胎,如果在此期间发生异常,则会导致胚胎的死亡及生后各种疾病的发生.
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促疟原虫配子发育因素的体外观察
宿主血液中的疟原虫配子体是通过蚊体内发育再传染.蚊虫吸血数秒钟后,被摄人蚊胃内的配子体即开始向配子发育.体外实验证实,在室温20℃条件下,增高培养液的pH可促使配子形成[1].体内实验表明,在埃及伊蚊(Aedes aegypti)的胃和头部及斯氏按蚊(Anopheles stephensi)的头部和肛部提取物中存在促配子形成的物质[2-4],Billker等[5]在蚊的头部发现能促疟原虫配子体在蚊体内形成配子的物质--黄尿烯酸.
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减数分裂和配子形成的教学体会
"减数分裂"是真核细胞增殖的一种方式,是有性繁殖的生物生殖细胞在成熟期所经历的一种特殊的有丝分裂.其过程复杂,意义重大.如何帮助学生掌握这种分裂方式,通过教学实践,有如下几点体会.
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46,X,t(Y;9)一例
患者 男,32岁。结婚6年,婚后性生活正常,因不育就诊。既往无腮腺炎病史。患者为足月第3胎,两兄均已生育正常后代。查体:智力正常,身高170 cm,体重80 kg,有胡须,喉结明显,阴毛、腋毛及阴茎、睾丸正常。精液检查:精子数量少,活动力差。其妻表型正常,妇科检查无异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带分析16个中期分裂相,C显带分析10个中期分裂相,患者核型为:46,X,t(Y;9)(Ypter→Yq11∷→9q31→9qter;9pter→9q31∷Yq11→Yqter),无嵌合现象。其妻核型正常。 讨论 控制精子发育的基因(AZF)位于染色体Yq11远端,此区域断裂可能会在断裂的位点上造成“基因损伤”,使精子发生受阻。该患者Y染色体与常染色体断裂重接点正好发生在Yq11远端,可能使其精子发生受阻。但另据报道:相互易位虽然引起染色体片段位置的改变,但仍保留了基因的总数,通常不引起明显的遗传效应,故患者表型可正常。 染色体相互易位其来源有两个方面:一是由父母传递而来,一是在配子形成或合子卵裂过程中受各种因素的影响而发生畸变。考虑本例患者的细胞来源可能为突变型。