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β-珠蛋白BamHI酶切位点基因多态性分析
目的 为揭示日本人β-珠蛋白基因领域一个内切酶位点多态性基因频率的分布,随机抽取35例健康日本大学生进行了研究.方法 用限制性片段长度多态性(RFLPs)技术测定研究对象的基因型和等位基因.结果 发现日本正常人β-珠蛋白基因领域BamHI酶切位点多态性基因型频率依次为:β-Gg1/2=0.6286,β-Gg1/1=0.2285,β-Gg2/2=0.1429,两种等位基因频率依次为β-Gg*1=0.5429,β-G*g2=0.4572.而基因座经检验符合Hardy-Weinberg平衡,结果显示该扩增体系在日本人群等位基因分布较好.结论 所得数据与其他人群的数据进行了比较.这对遗传制图、基因分离、疾病的关联研究,法医学个体识别扣双生子的卵性鉴定有一定的应用价值.
关键词： 群体遗传 β-珠蛋白基因 BamHI位点多态性 -
河南汉族人群 Penta E基因座的群体遗传学与法医学应用评价
目的：通过对河南汉族无关个体常染色体的短串联重复序列（STR）基因座的遗传多态性的调查，了解相应群体遗传学数据在法医学应用中的意义。方法在河南随机选取1000例无血缘关系个体，提取静脉血 DNA，用 GoldenEye_20A 荧光标记复合系统进行检验，得到 STR 分型后，用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数。结果河南地区汉族群体 Penta E 基因座发现27个等位基因，其基因型分布符合 Hardy-Weiberg 平衡（P>0.05）。其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）为0.957和0.835。结论Penta E 基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值。
关键词： 河南汉族 短串联重复序列 Penta E基因座 群体遗传 荧光标记 -
幽门螺杆菌群体遗传中多态现象与选择平衡
幽门螺杆菌(Hp)是自然界分布广、人群感染率高、株间变异多、临床差异大的细菌之一,这些特性一度给诊疗工作带来许多困惑[1～4].Martinetal[5]曾这样写道:将Hp冠以"坏的"、"非常坏的"头衔的同时,一定还有"中性的"或"好的"菌株存在.随着群体遗传学、分子生物学研究的不断深入使Hp具有的庞大异质性逐渐浮出水面.Hp基因确有许多中性变异,也确有一些变异以不同的毒力梯度(Viralence gradiant)作用于宿主;随着人类社会的进步Hp的病原学地位也在发生变化.
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用45个SNP位点组合对国家啮齿类实验动物种子中心3个封闭群小鼠群体的遗传状况分析
目的 利用单核苷酸多态性位点对国家啮齿类实验动物种子中心3个封闭群小鼠群体进行群体遗传结构分析.方法 选取文献中45个SNP位点,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术对来自国家啮齿类实验动物种子中心北京和上海分中心的ICR各1个群体,上海分中心的1个KM封闭群小鼠样本进行等位基因分型,分析群体遗传结构,并进行群体间遗传差异分析.结果 3个封闭群小鼠有效等位基因数(Ne)、观察杂合度(Ho)、期望杂合度(He)、平均杂合度(Ha)、多态信息含量(PIC)、香隆信息指数等遗传参数各不相同.同一群体的结果与微卫星DNA和生化位点的结果相比,SNP检测的参数值较低.但将3个群体中单态的SNP位点去除后参数值有所上升,尤其香隆指数值与STR检测结果接近.结论 所选SNP位点可用于封闭群小鼠遗传质量检测,所检测的3个群体遗传多样性用杂合度评价为SKM＞BICR ＞SICR.
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上海 KM 小鼠种子群体遗传状况分析
目的：对国家啮齿类实验动物种子中心上海分中心KM小鼠种子群体进行群体遗传质量分析与评价。方法利用筛选出的30个微卫星位点设计引物，对种群中随机抽取的30只KM小鼠样本进行PCR扩增，扩增产物利用STR扫描技术进行测定，用Popgen1.32软件对所得结果进行处理分析。结果 KM小鼠种子群体共得到123个等位基因型，平均有效等位基因数为2.3989，平均杂合度为0.5342，平均多态性信息含量（ PIC）为0.4735。结论上海分中心KM 小鼠种子群体具有良好的遗传稳定性和多样性，符合封闭群动物的群体遗传概貌特征。
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北京中国农大小型猪三个亚系群体的遗传状况分析
目的：对北京地区中国农大小型猪三个亚系群体进行遗传质量评价与分析。方法利用DB11／T828.3－2011中的25对微卫星引物，对3个中国农大小型猪亚系群体进行微卫星分型，利用群体遗传分析软件Popgen32对所得结果进行处理分析。结果农大I系、农大II系和农大III系小型猪群体分别得到130、122和138个等位基因，平均杂合度分别为0.6759、0.5967、0.6779，平均多态信息含量（ PIC）分别为0.6344、0.5540、0.6403；农大II系和农大III系的遗传距离为0.4251，农大I系与农大II系的遗传距离为0.2084。结论三个亚系中，农大II系和农大III系小型猪均具有较好的遗传多样性和稳定性，符合封闭群动物的群体遗传特征。
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野生与人工驯养长爪沙鼠群体遗传结构比较分析
目的 探索野生与人工驯养的长爪沙鼠群体遗传状况.方法 采用12个微卫星引物,对银川与呼和浩特地区捕获的野生长爪沙鼠群体和首都医科大学人工驯养20余年的长爪沙鼠群体的遗传结构进行比较分析.结果 12个微卫星位点中有等位基因29个,3个群体的平均等位基因数分别为2.4167、2.2500、2.2500,平均有效等位基因数分别为1.7505、1.7195、1.6968;有11个微卫星位点呈现多态,多态位点百分率分别为91.67%、83.33%、83.33%.香隆指数分别为0.6239、0.5962、0.5591;平均观测杂合度分别为0.5231、0.5051、0.4825,平均期望杂合度分别为0.4008、0.3882、0.3655;银川和首医群体之间的遗传距离大,为0.1033;呼和浩特和首医群体之间.的距离小,为0.0592.结论 3个群体处于Hardy-Weinberg平衡状态,3个群体之间及与总体之间的遗传结构差异无显著性(P>0.05).
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Aγ-珠蛋白基因DNA多态性研究
目的研究Aγ-珠蛋白基因的多态性.方法采用PCR-RFLP技术对35例日本人Aγ-珠蛋白基因领域DNA多态性进行了检测.结果 Aγ-Gg*1纯合子表型频率为0.114 3,Aγ-Gg*2纯合子表型频率是0.285 7,Aγ-Gg*1/Aγ-Gg*2杂合子表型频率是0.60,Aγ-Gg*1基因频率0.414 3,Aγ-Gg*2基因频率0.585 7,而所有基因座经检验均符合Hardy-Weinberg平衡.结论该扩增体系在日本人群等位基因分布较好.
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陕西省汉族人群GRPR基因第2外显子2个SNP位点分析
目的 探讨我国汉族人群GRPR基因第2外显子1106T/C及1316T/C单核苷酸多态性分布的特征及种群间的遗传差异.方法 采用PCR及DNA测序方法,检测150例无血缘关系的中国陕西省汉族个体GRPR的基因频率以及基因型频率.结果 陕西汉族人群GRPR基因1106T/C及1316T/C位点T和C的基因频率均分别为92%和8%,而基因型频率T/T、T/C以及C/C均分别为88.67%、6.67%和4.67%;基因频率以及基因型频率的分布不符合Hardy-Weinberg平衡定律,P＜0.001;两个SNP位点的杂合度和多态信息量均较低,但其基因频率、基因型频率的分布与欧洲和非洲人种比较,差异具有统计学意义,P＜0.01;而与日本人群比较差异无统计学意义,P=0.562;GRPR基因1106T/C及1316T/C位点之间存在连锁不平衡,P＜0.001.结论 获得了陕西汉族人群GRPR基因第2外显子1106T/C及1316T/C的等位基因分布数据,且由于其基因频率具有种族间差异,提示可以用于人类学研究.
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应用微卫星DNA技术研究蚊虫群体遗传的现状
微卫星DNA是目前较为理想的群体遗传研究的分子标志,该文阐述了微卫星DNA的特点和获取途径,综述了已分离的多态性微卫星DNA的蚊种及对其进行群体遗传研究的现状.
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应用mtDNA-COⅠ基因序列研究我国大劣按蚊A、D群体的遗传差异
目的 应用线粒体DNA细胞色素氧化酶亚单位Ⅰ(mtDNA-CO Ⅰ)基因序列特征阐明我国大劣按蚊A、D群体的遗传差异和分化水平.方法 研究样本包括大劣按蚊A海南群体(n=13),大劣按蚊D云南江城群体(n=17)和勐腊群体(n=17),所有样本均以rDNA-ITS2序列差异为依据,进行分子鉴别确认;扩增和测定mtDNA-CO Ⅰ基因片段,用MEGA(Version2.1)、TCS(Version1.12)、ARLEQUIN(Version2.0)等软件对基因序列进行生物信息学分析.结果 分析mtDNA-COⅠ基因中长度为959 bp的片段,显示大劣按蚊A的单倍型共3个,大劣按蚊D的单倍型共6个,均匀分布于3个群体.勐腊群体内错配平均数(7.441 2)明显大于江城群体(1.279 4)和海南群体(1.051 3),表明勐腊群体内个体间分化程度大.分步AMOVA的计算结果显示群体间基因交流有限(Fst=0.799 9),群体间变异(79.99%)明显大于群体内变异(20.01%).结论 我国大劣按蚊A、D群体之间的遗传差异较小,个体间的分化水平较高.
关键词： 大劣按蚊(广义) mtDNA-CO Ⅰ 群体遗传 -
伪威氏按蚊mtDNA-Cytb基因群体遗传学研究
目的 探讨不同地理区域伪威氏按蚊的群体遗传结构与差异,发现伪威氏按蚊的群体遗传与进化规律.方法 对云南、西藏和缅甸伪威氏按蚊,采用mtDNA-Cytb基因进行群体遗传分析；测序结果以Chromas(Version 2.13)进行核对,序列比对采用ClustalX进行,MEGA软件包统计序列特征,运用ARLEQUIN(Version 3.0)统计和计算各群体的基因序列碱基分化参数；群体遗传结构由ARLEQUIN的AMOVA模块计算群体间的分化参数Fst( F-statistics)、基因流水平Nm( Nm=1-Fst/4Fst)等指标；TCS 1.21计算群体中的单倍型并构建单倍型间的家系网络图；MEGA软件构建单倍型之间的系统聚类树.结果 伪威氏按蚊mtDNA-Cytb基因均各扩增出单一清晰的目的条带；mtDNA-Cytb基因分子标志的TCS单倍型家系网络图显示高水平平行演化；单倍型NJ聚类未显示出聚类关系与地理距离之间的相关性；AMOVA分析发现群体内差异远远大于群体间差异,伪威氏按蚊不同群体2分子标志的Fst和Nm值分别为0.01696,4.168.结论 mtDNA-Cytb基因可以作为研究按蚊群体遗传结构的理想分子标志；伪威氏按蚊群体间交流频繁,目前尚未发生群体分化.
关键词： 伪威氏按蚊 群体遗传 mtDNA-Cytb -
加强对遗传性心律失常的认识和研究
十年来,越来越多的心律失常被证实与基因异常有关,其中多数为心脏离子通道异常,少数为非离子通道异常;一些属于单基因异常,另一些属于群体遗传.虽然基因型与临床表型之间仍有较大的知识裂隙,但心律失常分子遗传学研究的丰硕成果,迫使我们认真学习,深入研究,指导临床.
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西藏藏族15个STRs位点多态性及其与其他民族群体的遗传关系
目的:研究西藏藏族人群15个短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)位点(D8S1179,D21S11,D7S820, CSF1P0,D3S1358,TH01,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的多态性分布及群体遗传学和法医学应用价值.并分析它们与西藏其他民族及其他亚洲人群间的遗传学关系.方法:采用AB13100遗传分析仪检测STRs基因多态性,用ARLEQUIN 3.1软件计算等位基因频率和各种多态性参数.并将其结果与文献报道的其他亚洲人群的STRs结果进行比对,DISPAN软件计算遗传距离(DA)、基因分化系数(Gst)和杂合度(Ht),MEGA4.0软件绘制进化树,SPSS14.0进行多维量表法(MDS)分析.结果:藏族群体中共检出132种等位基因,频率分布0.0050～0.5990;杂合度、个体识别力、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,15个STRs位点具有中度或高度多态性,中国藏族群体具有较独立的遗传结构.结论:所选择的15个STRs位点具有较高的个体识别力和多态性信息量,可用于群体遗传学和法医学研究.
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分子遗传学数据分析和处理平台的设计与实现
目的 开发一个在高性能计算机的Linux环境下运行,基于B/S模式的分子遗传学数据分析与处理平台.方法 以Apache HTTP服务器为平台的WEB服务器,采用Perl语言整合许多遗传学数据分析软件和工具包,针对不同的SNPs变异数据,以提示方式简化数据输入格式和参数设置,经平台处理的结果以表格、文本或图像格式输出.结果 该平台实现了连锁不平衡的计算和绘制、挑选标签SNP和疾病对照设计或传递不平衡设计的关联分析,以及对一些群体遗传数据的估计等功能,操作简单,数据分析速度快.结论 该平台作为一个整合的遗传学研究辅助工具,克服了当前遗传分析软件或工具包在操作使用方面的不足,为遗传学研究者提供方便.目前该平台正处于测试阶级,运行状态良好.
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西藏昌都藏族15个短串联重复序列基因座的遗传多样性
的分布特点.用ARLEQUIN 3.0软件计算等位基因频率和各种多态性参数.结果 西藏昌都藏族群体中15个STR位点上观察到135个等位基因,等位基因频率分布在0.0065～0.5455之间;平均杂合度为0.7340,个体识别力除了TPOX(0.7927)和TH01(0.7919)外均大于0.8,累计个体识别力为0.9999998,累计非父排除率为0.99999997.结论 西藏昌都藏族15个STR位点均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.
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蒙族和汉族人群 CYP1A1基因MspⅠ位点的多态性
目的研究内蒙古地区蒙族和汉族人群 CYP1A1基因MspⅠ位点的多态性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术对无血缘关系的80名蒙族和120名汉族个体的基因型进行分析.结果内蒙古地区蒙族和汉族人群 CYP1A1基因wt/wt、wt/vt和vt/vt 3种基因型的频率分布分别是:蒙族35.0%、48.7%、16.3%和汉族33.3%、52.5%、14.2%.两者之间经χ2检验差异无统计学意义(P>0.05).结论内蒙古地区蒙族和汉族人群 CYP1A1基因MspⅠ的基因型频率分布无明显差异.
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中国5个地区献血人群HCV基因型分布及进化分析
目的 了解国内不同地区献血人群中HCV基因型、亚型分布及系统发育情况以及不同地区人群中HCV流行病毒株.方法 收集来自重庆、新疆乌鲁木齐、河南洛阳、四川绵阳和广西柳州5地无偿献血人群的抗-HCV阳性血浆标本802(人)份,1用逆转录巢式PCR对其HCV core基因片段扩增并测序;应用MEGA 6.0软件构建HCV分子进化树并对其做基因分型,用Arlequin和DNAsp软件对不同地区不同HCV基因型做群体动力学研究.采用SPSSStatistics 17.0软来分析HCV基因亚型和人口统计学特征的宣关性.结果 5个地区献血者抗-HCV阳性血浆标本获得HCV core基因片段成功扩增的比例为52.24％(419/892),其中重庆为47.37％ (116/247)、乌鲁木齐为54.17％(104/192)、绵阳为64.35％(74/115)、洛阳为38.95％ (67/172)、柳州为76.32％ (58/76);所有阳性PCR产物经双向测序后均获得核苷酸序列,共检测出8个HCV基因亚型:HCV-1a0.72％ (3/419)、1b 59.90％ (251/419),2a 16.95％ (71/419),3a 4.53％ (19/419)、3b 3.82％ (16/419),6a 12.41％ (52/419)、6e 0.95％ (4/419)、6n 0.72％(3/419),未检测到HCV-4和5型.5地献血人群中比例较高的2种HCV基因亚型:重庆为1b 46.55％(54/116)、6a18.97％ (22/52),乌鲁木齐为1b 67.62％(71/104)、2a 21.90％ (22/104)、洛阳为1b64.18％(43/67)、2a 29.85％(20/67),绵阳为1b 80.00％(60/75)、2a 10.67％(8/75),柳州为1b 41.38％(24/58)、6a 36.21％(21/58).HCV基因亚型和年龄、民族之间有明显的差异(P＜0.05).结论 本组我国5个地区献血人群HCV基因亚型丰度较高,以1b为主,2a次之,其余呈散在分布或未检出;不同地区人群的优势基因型均以1b比例为高,其次分别是2a或6a.HCV基因亚型和年龄、民族存在相关性.
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柳州地区无偿献血者HBV遗传分化情况调查
目的 调查柳州地区献血人群中HBV的基因型分布和不同基因型HBV的群体动力学.方法 采集来自广西血液中心2009年HBV确证阳性的献血者血浆标本,用半巢式PCR的方法扩增HBV基因组S区的序列,测序后通过贝叶斯推断探讨柳州地区分布的HBV基因型;应用系统发育学和群体遗传学方法,对不同的HBV基因型群体进行群体遗传学分析,探讨该地区不同基因型HBV的扩张情况.结果 柳州地区献血者中HBV有3种基因型,分别是B型(71.4％)、C型(26.5％)和D型(2％).B型和C型HBV群体的Tajima's D检验与Fu's Fs检验结果都为负值,同时这2个群体的错配分布也呈现单一峰倒钟形分布,说明柳州地区的HBV群体都在扩张.贝叶斯轮廓图推断B型和C型HBV目前有相似的有效种群大小,但起源时间B型晚于C型.结论柳州地区献血者中HBV基因型多样性较丰富,B型和C型的HBV都正在经历1个缓慢扩张的过程,需持续研究和监控HBV在献血者中的感染情况和遗传分化情况,做好相应的血液预警工作.
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从遗传性心律失常的研究中我们学到了什么
心律失常的基因分子生物学研究至今已有15年,此领域所取得的进展硕果累累,越来越多的心律失常发生被证实与基因异常有关,其中既有单个基因突变的单基因遗传,也有多因素共同作用的群体遗传;多数为编码心脏离子通道的基因异常,也有为编码通道相互作用蛋白、细胞骨架蛋白、细胞间缝隙连接蛋白等非离子通道的基因异常.
