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516对不良孕产夫妇及部分流产物的染色体核型分析
目的:观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系.方法:对516对不良孕产夫妇外周血及其中64例流产物进行细胞遗传学分析.结果:516对不良孕产史夫妇染色体异常28例(2.71%),均为结构畸变,其中相互易位23例,罗伯逊易位5例;染色体异态97例(9.40%).64例流产物中发现染色体异常35例(54.7%).结论:不良孕产夫妇染色体异常主要为染色体平衡易位的结构畸变,同时染色体异态在不良孕产史夫妇中发生率较高,亦应引起重视;细胞遗传学分析在不良孕产夫妇病因诊断中不容忽视.
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中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析
目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.
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Y染色体异态与其临床遗传效应探讨
目的探讨Y染色体异态与其临床遗传效应.方法对因配偶自然流产史、育儿智力低下或发育异常等进行遗传咨询的男性病例作常规染色体检查.结果发现Y染色体与第18号染色体同大(大Y)145例.在这145例Y染色体异态患者中,配偶自然流产占55.17%,育儿智力低下及发育异常占22.07%;另外因孕妇早期服用致畸药物或合并病毒感染,产前诊断大Y男性胎儿占11.03%.结论提示Y染色体不单纯是一种异态,且具有临床遗传效应,与胎儿丢失、智力低下及发育异常有关.
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染色体异态性与早期生殖障碍
目的:探讨染色体异态性与早期生殖障碍的关系.方法:采用G、C显带染色体核型分析等方法,比较染色体异态核型人群和正常核型人群的早期生殖障碍的发生率.结果:染色体异态组早期生殖障碍率高达45.7%,明显高于染色体正常组(10.6%),二者比较具有高度显著性差异.1、9和16号染色体长臂次缢痕增长的异态类型引起的早期生殖障碍发生率较高,均在50%以上.结论:染色体异态与早期生殖障碍存在明显的关系,染色体异态可能导致早期生殖障碍.
