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肢端发育文献资料
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手足裂畸形的临床表型及遗传学研究进展
手足裂畸形(SHFM)是一种罕见先天性肢端缺陷,临床表型复杂,具有很高的遗传异质性.到目前为止研究报道中,既有非综合征SHFM(isolated/nonsyndromic SHFM),也包含有综合征SHFM(syndrome SHFM).为促进SHFM的临床遗传致病因素的探寻,从而推动SHFM临床遗传咨询和诊断,该文就近年来SHFM的临床表型及分子遗传学研究作一简要综述.
