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CD44v6在甲状腺乳头状腺癌中的表达及意义
目的:探讨肿瘤转移相关基因CD44v6与甲状腺乳头状腺癌颈淋巴结转移及其生物学行为的关系.方法:采用免疫组化LSAB方法对50例甲状腺乳头状腺癌存档标本进行CD44v6表达测定.结果:甲状腺乳头状腺癌颈淋巴结转移组26例CD44v6阳性表达率为76.9%(20/26),颈淋巴结转移阴性组24例中阳性率为50.0%(12/24),二者比较P <0.05;CD44v6表达阳性率与病人临床T分期无明显相关性(P>0.05).结论:CD44v6表达与甲状腺乳头状腺癌的颈淋巴结转移密切相关,对预测颈淋巴结转移的危险性有一定参考价值.
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喉癌nm23,Cath-D和CD44表达与预后的相关因素分析
目的:探讨影响喉癌预后的相关因素.方法:采用免疫组化检测96例喉鳞状细胞癌标本表达情况,并结合临床和病理资料分析喉癌预后因素.结果:nm23、Cath-D和CD44的阳性表达率分别为45.7%(43/94)、52.1%(50/96)和41.7%(40/96).喉癌部位、大小、分化程度、T分期及nm23表达与喉癌颈淋巴结转移有关(P<0.05);喉癌的部位、大小、分化程度、分期及颈淋巴结转移与术后3年生存率有关(P<0.05).结论:检测nm23在喉癌中表达情况,对预测喉癌颈淋巴结转移有一定的参考价值;喉癌部位、大小、分化程度、分期及颈淋巴结转移是影响术后生存率的主要因素.
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喉及下咽鳞状细胞癌的ras基因突变热点的研究
目的:研究ras基因(N-ras,K-ras,H-ras)第12密码子在喉及下咽癌组织中的突变情况.方法:采取多聚酶链延伸反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,对37例喉癌、下咽癌手术标本进行三种ras基因测定.结果:三种ras基因的12位密码子在喉癌及下咽癌组织中的突变率为35.1%,其中N-ras基因的12密码子突变率为16.2%(6/37),K-ras变突率为13.5%(5/37),H-ras基因的突变率为5.4%(2/37).其突变率与喉癌、下咽癌组织分化类型和分化程度无明显相关性.结论:ras基因第12密码子是喉癌、下咽癌的突变热点.
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P16抑癌基因与喉癌颈淋巴结转移和恶性度关系的探讨
目的:为了探讨P16蛋白表达与喉癌颈淋巴结转移及与癌组织恶性度的关系.方法:用免疫组化SP法对82例声门上型喉癌的原发灶、癌旁组织及颈淋巴结进行了P16蛋白表达的检测.结果:喉癌原发灶中P16蛋白表达阳性率54.9%;其中无颈淋巴结转移组阳性率为68.3%;有颈淋巴结转移组的阳性率41.5%,差异有显著性意义(P<0.05).低度恶性组原发灶中P16蛋白表达阳性率62.2%;高度恶性组原发灶中P16蛋白表达阳性率41.7%,差异显著(P<0.05).高度恶性及原发灶P16蛋白表达阴性组颈淋巴结转移率81.0%;低度恶性原发灶P16蛋白表达阳性组颈淋巴结转移率33.3%,转移率间也有显著性差异(P<0.001),P16基因及其蛋白产物与喉癌的恶性度及颈淋巴结转移有相关倾向.结论:临床检测P16蛋白表达对判定喉癌组织的恶性度及推测颈淋巴结潜在性转移有一定参考价值.
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老年性聋的病因学研究及与Atohl、CDH23基因的关系
老年性聋是一种老年人群中常见的复杂性疾病,其病因包括老龄化、环境、遗传等多方面的因素.其中遗传因素是很重要的病因,大约占一半的比例.因此,要想真正认识老年性聋,开展老年性聋的遗传学研究和致病易感基因筛查具有重要意义.本文就老年性聋的病因学研究尤其是遗传学方面的研究,以及其与Atohl、CDH23基因的关系进行综述.
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大前庭水管综合征相关基因研究进展
前庭水管扩大是一种临床上常见的先天性内耳畸形,目前的研究表明该病的发生与单个或多个基因的突变密切相关.本文回顾国内外的文献,就大前庭水管综合征相关基因的研究现状做一综述.
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哺乳动物内耳前体细胞的研究进展
国内外多项研究表明,新生哺乳动物内耳仍有前体细胞的少量幸存.类似于成体干细胞,内耳前体细胞因其能够定向分化为表达毛细胞或螺旋神经元样细胞表型的细胞,从而成为治疗感音神经性聋的极具潜力候选者.本文针对近期国内外关于哺乳动物内耳前体细胞认证、发育及相关基因的研究进展做一综述.
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凋亡相关基因与中耳胆脂瘤
中耳胆脂瘤是慢性化脓性中耳炎的一种类型,其特征是中耳腔内存在高度增殖的角化鳞状上皮和邻近骨质的破坏以及细胞的加速凋亡.以往关于中耳胆脂瘤的研究主要集中于上皮细胞的高度增生和骨质破坏等方面,而有关中耳胆脂瘤细胞凋亡的报道较少,本文就几种凋亡相关基因在中耳胆脂瘤细胞凋亡中的作用研究做一综述.
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神经营养因子-3在内耳中的研究进展
对近年来国内外对神经营养因子-3在内耳中的研究现状做一综述,简介其在内耳中的定位定量、作用及作用机制,与其他因子的联合作用,并重点探讨其在内耳神经损伤修复中的作用及其应用前景.
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非综合征性聋常见致聋基因及其基因诊断
非综合征性聋占遗传性聋的70%,至今已有60余个非综合征性聋基因被克隆.随着耳聋基因研究的迅速发展及基因检测技术的不断进步,耳聋基因诊断将广泛应用于耳聋病因学检查和预防性筛查中,有助于耳聋更准确的诊断和更恰当的遗传咨询.
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MITF基因在Waardenburg综合征中发病的作用
Waardenburg综合征是常见的常染色体显性遗传性综合征型聋,具有高度的遗传异质性和多样的临床表型差异性,是由于神经嵴源性黑素细胞发育异常和功能缺陷而致,以先天性聋和虹膜异色为主要临床特征.MITF是其主要致病基因之一,在黑素细胞分化、增殖过程中起重要调控作用,其突变通过影响黑素细胞发育而致Waardenburg综合征临床表型.本文就MITF基因在Waardenburg综合征发病中的作用予以综述.
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基因突变与甲状腺癌诊断及预后
甲状腺结节是一种常见疾病,虽然细针穿刺细胞学检查是目前甲状腺结节性质判定的重要辅助检查,然而10%~40%甲状腺结节通过穿刺细胞学无法判断性质.另外,甲状腺癌发病率的增加几乎全部归因于甲状腺乳头状癌发病率的增加,目前对具备不良预后特征的高危甲状腺乳头状癌患者采取更积极的治疗方式越来越被认同.本文就甲状腺癌中常见的基因突变与甲状腺癌诊断、预后之间相关性新的研究进展做一综述.
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抑瘤素M与肿瘤的相关性
抑瘤素M (oncostatin M,OSM)是白介素-6细胞因子家族的成员之一,是一种多功能的细胞因子,具有调节细胞增殖与分化、调节免疫、参与炎症反应、重塑细胞外基质、造血、神经系统保护、调节基因活性等多种功能.除此之外,OSM还能对多种肿瘤细胞产生抑制作用.本文拟从OSM及其受体在调节肿瘤细胞周期与分化,调节肿瘤细胞迁移和肿瘤免疫、对肿瘤相关基因的调节作用,参与肿瘤细胞信号转导以及与肿瘤化疗、放疗相互作用等方面进行综述.
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变应性鼻炎基因多态性研究进展
变应性鼻炎是致敏原作用于鼻黏膜而产生的以Th2应答为主的变应性炎症.作为一种多基因决定的复杂疾病,遗传因素决定了个体对疾病的易感性.目前变应性鼻炎发病机制不明,随着基因多态性检测技术的发展,单核苷酸多态性作为第三代遗传标记物,在变应性鼻炎基因研究中广泛应用.本文就近年来变应性鼻炎基因多态性研究进展做一综述.
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遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点及基因研究
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary haemorrhagic telangiectasia,HHT)常见的症状是反复发生的鼻出血,且鼻出血常常难以控制和治疗,更难根治,严重者可导致贫血和休克,甚至危及生命.HHT是常染色体显性遗传病,目前已经克隆出2个基因,分别位于9号和12号染色体;新近又定位了2个基因,分别位于5号和7号染色体,能否从基因方面治疗该病成为许多学者研究的目标.本文对HHT临床特点及其基因研究进展做一综述.
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抗原处理相关转运蛋白基因单核苷酸多态性与变应性鼻炎
变应性鼻炎是常见的特异反应性疾病,目前认为变应性鼻炎的发病机制可能是环境因素、免疫和遗传因素共同作用的结果.近几年,变应性鼻炎基因遗传多态性成为研究热点,为更好的认识变应性鼻炎的发病机制提供了可能.其中人类抗原处理相关转运蛋白基因多态性与变应性鼻炎易感性和严重性相关,是近期研究的热点.本文就抗原处理相关转运蛋白基因遗传多态性与变应性鼻炎的发生关系等内容进行综述.
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耳聋相关基因TMC1
TMC1基因突变具有常染色体隐性遗传和显性遗传两种遗传方式,相对应出现两种截然不同的听力表型特征,正逐渐为听力学家、遗传学家和耳科学临床工作者所关注,本文对TMC1基因的基因学和遗传学特点进行综述.
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变应性疾病的遗传学基础
变应性疾病即IgE介导的I型变态反应性疾病属多基因病.近年来,关于其分子遗传机制的研究备受关注.本文旨在对变应性疾病的遗传学研究策略、内在困难及遗传学模式等做一综述.
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噪声性聋的易感性与CDH23基因
噪声性聋(noise induced hearing loss,NIHL)存在个体的易感性差异,是一种不可逆但可预防的听力损害.强噪声暴露可导致内耳感觉毛细胞上的静纤毛损害,而CDH23对维持静纤毛束的正常组织形态起重要的作用,是第一个被证实可引起人类耳聋且与噪声性聋易感性有关的基因.编码钙黏蛋白23的CDlH23基因的突变可引起噪声性聋及老年性聋.
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老年性聋遗传易感性候选基因
老年性聋是老年人群中一种常见的听觉障碍性疾病,其病因复杂,发病机制至今尚未完全阐明.环境、营养、遗传等因素及高血压、高脂血症、糖尿病、动脉硬化等老年性疾病均可能与老年性聋的发生发展密切相关.其中,遗传因素在听觉器官的衰老过程中起着非常重要的作用,且近年来在老年性聋发生机制的研究中,遗传因素的作用更是备受关注.本文就老年性聋遗传易感性候选基因的研究进展做一综述.
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