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新疆地区维吾尔族聋病患者线粒体tRNAleu (UUR)基因突变
线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu (UUR)基因是线粒体DNA的突变热点区域.目前已发现的tRNALeu (UUR)基因的点突变种类有21种.在tRNA基因点突变中,人线粒体tRNAleu (UUR)基因A3243G点突变为常见类型,携带突变患者可表现为神经性聋、线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症等多种症状[1~3],即点A3243G突变是一种与聋病相关的突变,但神经性聋患者这种突变是否普遍存在尚不清楚.本研究主要对新疆地区维吾尔族聋病人群人体线粒体tRNAleu (UUR)基因突变的情况作回顾性研究.
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真耳介入增益法在聋儿助听器验配中的应用
真耳介入增益法是助听器常用的验配方法之一.本文应用NAL-R、2/3增益公式,对感音神经性耳聋听力损失程度为严重聋和极度聋的聋儿(15人30只耳),进行了助听器验配,并对不同频率上的目标增益值、真耳介入增益值方面进行了比较,探索适合于这类患者的佳预选公式.结果发现助听效果好的是2/3增益公式,助听效果差的是NAL-R公式,但在应用时要强调个体化.
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耳蜗血流特点及其评估方法
耳蜗充足的血液供应是形成正常听觉的重要生理条件.目前许多研究认为耳蜗血流障碍是各种感音神经性耳聋病理生理过程中涉及的重要影响因素,因此准确评估感音神经性耳聋患者的耳蜗血流具有重要的诊断和治疗意义.然而人类耳蜗深藏于颞骨之中不易直接检测到血流状态,目前用于评估耳蜗血流的方法主要有激光多普勒血流仪、磁共振技术和多普勒超声等.
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遗传性聋线粒体DNA分子流行病学
耳毒性药物如氨基糖苷类药物的应用可以导致耳聋,线粒体DNA突变与药物性聋的发病有密切的关系.线粒体基因突变在不同国家、地区及不同种族之间的发生频率不同,本文主要就引起非综合征性聋和药物性聋的线粒体1555位点突变的分子流行病学研究情况做一综述.
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先天性耳聋的影像学评价
先天性耳聋是人类为常见的出生缺陷之一,本文综述了先天性耳聋的影像学特点,根据听力障碍病变发生部位,结合相关的胚胎学、流行病学特点,对其CT、MRI评价、特点给予阐述.
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人工中耳的研究现状
传统的助听器存在很多局限性,如佩戴不适、传音效果不佳等,且炎症、外伤或中外耳畸形的患者无法佩戴.人工中耳的研发及应用在一定程度上弥补了上述不足之处.本文从原理、优缺点以及适应证等方面对现有的人工中耳设备进行综述,并对其设计上的问题和困难予以讨论.
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非综合征性聋常见致聋基因及其基因诊断
非综合征性聋占遗传性聋的70%,至今已有60余个非综合征性聋基因被克隆.随着耳聋基因研究的迅速发展及基因检测技术的不断进步,耳聋基因诊断将广泛应用于耳聋病因学检查和预防性筛查中,有助于耳聋更准确的诊断和更恰当的遗传咨询.
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MITF基因在Waardenburg综合征中发病的作用
Waardenburg综合征是常见的常染色体显性遗传性综合征型聋,具有高度的遗传异质性和多样的临床表型差异性,是由于神经嵴源性黑素细胞发育异常和功能缺陷而致,以先天性聋和虹膜异色为主要临床特征.MITF是其主要致病基因之一,在黑素细胞分化、增殖过程中起重要调控作用,其突变通过影响黑素细胞发育而致Waardenburg综合征临床表型.本文就MITF基因在Waardenburg综合征发病中的作用予以综述.
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鼻咽癌放疗后所致内耳损伤机制及防治
鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一,放射治疗为主要治疗手段,放疗后导致高频感音神经性聋为其常见的并发症.放疗可以引起耳蜗外毛细胞形态学改变,放射性内耳损伤机制可能与耳蜗感觉细胞脂质过氧化作用及耳蜗微循环障碍相关,近来有学者发现Prestin蛋白可能参与感音神经性聋的发生,放射性内耳损伤防治方法也很少.本文将对鼻咽癌患者放疗后内耳损伤研究的文献进行综述,为鼻咽癌放疗后出现内耳损伤的特点、机制和防治提供参考.
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COCH基因及其相关研究
COCH基因是人类发现的第一个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因,COCH基因突变患者可出现一系列耳蜗、前庭功能障碍症状.目前,COCH基因及其编码的Cochlin蛋白功能,以及COCH基因是否为梅尼埃病致病基因都是研究的热点.本文就COCH基因及其相关研究进行了综述.
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325与Connexin26基因突变相关的综合征耳聋和非综合征耳聋
Connexin26基因其编码的产物为一种缝隙连接蛋白,组成的质膜通道蛋白,在细胞间的连接和递质的传递中起着重要的作用.近年来的研究发现此基因的突变与遗传性综合征耳聋和非综合征耳聋密切相关,对这一基因的研究可使我们对耳聋的致病机理有更加深入的了解.
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332免疫介导的内耳疾病及内耳免疫研究进展
免疫介导的内耳疾病是临床上导致严重的耳聋及前庭功能损害的常见原因之一,本文复习了近年来相关文献,试就该病的目前研究现状及进展作一综述,望能引起临床医生的重视,及早诊断和治疗,以避免严重后遗症.
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331免疫介导听力损失:基本原理及治疗策略
免疫相关听力损失目前被认为是感音神经性耳聋的一个潜在病因,也是目前基础及临床研究的一个热点.本文综述了免疫介导的听力损失的机制,并对感音神经性聋的临床治疗进行了探讨.
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急性低频感音神经性聋研究进展
随着医师对原因不明的、急性起病的低频感音神经性听力损失研究的关注,关于急性低频感音神经性聋的临床症状与特点、临床诊断及听力学特征、病因病理、临床治疗及预后的报道愈多.本文就以上述文献报道内容做一综述.
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耳聋相关基因TMC1
TMC1基因突变具有常染色体隐性遗传和显性遗传两种遗传方式,相对应出现两种截然不同的听力表型特征,正逐渐为听力学家、遗传学家和耳科学临床工作者所关注,本文对TMC1基因的基因学和遗传学特点进行综述.
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连接蛋白与遗传性耳聋
耳聋的遗传基础比较复杂,具有很强的遗传异质性.在人类约有15种连接蛋白,现证实有4种连接蛋白与遗传性耳聋有关,本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制及临床应用等方面的研究进展进行综述.
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老年性聋的基因组学研究进展
老年性聋是老年人群中常见的健康问题之一,老年性聋可能既是生理性的衰老现象,又是一种与遗传及生命过程中所遭受到的各种有害因素影响有关的病理现象.本文将近年来在老年性聋基因组学研究进展情况作一综述.
关键词: 聋(Deafness) 基因组(Genome) -
DFNA4型耳聋基因定位克隆研究进展
非综合征型遗传性耳聋的致病基因研究是近年研究的热点,其中非综合征型常染色体显性遗传性耳聋4型(DFNA4型耳聋)基因一直受到各国学者的关注.本文详述了DFNA4基因的定位、克隆及突变筛查,为阐释遗传性耳聋发生的分子病理机制提供帮助.
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GJB2基因突变及语前遗传性非综合征性耳聋
编码缝隙连接蛋白Connexin-26(Cx-26)的基因称为GJB2基因,该基因的突变被认为是语前遗传性非综合征性耳聋的分子遗传基础.编码GJB2基因突变的证实给遗传咨询提供了帮助.本文综合目前GJB2基因的突变及其在遗传性耳聋发病机制的作用和检测方法、治疗等方面做一简要论述.
关键词: 聋(Deafness) 突变(Mutation) -
条件性噪声对噪声性耳聋保护作用
条件性噪声(sound conditoning)的保护现象是指预先给动物低水平的长期的声音刺激可以对抗由高强度噪声引起的永久性阈移,已证实大多哺乳动物普遍存在该现象.研究多集中于内耳的形态、生理的变化,也有代谢活性、中耳肌反射、热休克蛋白等因素可能参与保护作用,但其确切的机制还不是十分清楚.本文从刺激声音频率、刺激时间等方面对条件性噪声的特点进行总结,同时探讨可能机理.