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新疆地区维吾尔族聋病患者线粒体tRNAleu (UUR)基因突变
线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu (UUR)基因是线粒体DNA的突变热点区域.目前已发现的tRNALeu (UUR)基因的点突变种类有21种.在tRNA基因点突变中,人线粒体tRNAleu (UUR)基因A3243G点突变为常见类型,携带突变患者可表现为神经性聋、线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症等多种症状[1~3],即点A3243G突变是一种与聋病相关的突变,但神经性聋患者这种突变是否普遍存在尚不清楚.本研究主要对新疆地区维吾尔族聋病人群人体线粒体tRNAleu (UUR)基因突变的情况作回顾性研究.
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原位杂交检测喉癌组织中p53 mRNA表达
p53基因是抑癌基因突变研究中具有代表意义的基因.我们应用原位杂交方法检测喉癌中p53 mRNA表达,分析这种表达与喉癌临床分型、分期、病理分化程度、颈淋巴结转移及5年生存率的关系,以探讨其临床意义.
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豚鼠耳蜗的转基因表达及其意义
目的:探讨耳蜗转基因表达的方法及意义.方法:经圆窗将复制缺陷重组腺病毒(含β-半乳糖苷酶基因,Ad.LacZ)注入豚鼠一侧耳蜗(接种耳)鼓阶,1周后观察接种耳及对侧耳蜗(非接种耳)转基因表达及听力情况.结果:接种耳蜗及对侧耳蜗均有Ad.LacZ表达,其分布相似,但对侧耳蜗中Ad.LacZ基因表达相对较弱,双侧耳接种Ad.LacZ前后听力无明显改变.结论:对侧耳蜗的转基因表达可能对某些内耳疾病的转基因治疗具有重要意义.
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C-jun原癌基因在大鼠变应性鼻炎鼻粘膜炎症细胞的表达及意义
目的:研究C-jun原癌基因在大鼠变应性鼻炎鼻粘膜的表达,探讨其在变应性鼻炎发病机制中的作用.方法:以卵清蛋白为致敏原建立大鼠变应性鼻炎模型,并于模型成功后30min,4h、8h,取大鼠鼻粘膜组织,应用免疫组织化学技术、计算机图像分析技术、进行粘膜的组织学检查方法,检查C-jun在鼻粘膜组织的表达.结果:激发后30min,C-jun在鼻粘膜固有层中炎症细胞内大量表达,与对照组相比,有明显差异性(P<0.01),激发4h,C-jun在炎症细胞内表达减弱,但与对照组相比,仍有差异性(P<0.05),激发8h,C-jun的表达与对照组相比,无明显差异.结论:原癌基因C-jun的表达可能是变应性鼻炎中炎症细胞活化的早期标志,与炎症细胞的增殖、分化有着密切联系.
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杂合性缺失检测,一种具有评估鳞状细胞癌前病变潜力的方法
本文讨论了鳞状细胞癌前病变组织(不典型增生)病理学评估标准的不足.根据癌前病变的癌变机制,提出对病变组织杂合性缺失的检测,对病理学标准可能成为有益的补充,这些客观指标的结合,对癌前病变危险程度可做出较全面和正确的评估.
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头颈鳞癌的DNA等位基因微卫星不稳定性分析
DNA等位基因微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)广泛参与肿瘤的发生与发展,是肿瘤常见的遗传学改变之一.某些染色体或某一染色体的某些特定区域在头颈鳞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)发生发展中存在着高频发的MSI.有些MSI常发生于HNSCC的早期.弄清这些与HNSCC有良好相关性并与许多抑癌基因紧密连锁的微卫星有否等位基因缺失或不稳定性将有助于进一步阐明HNSCC的发生与发展机制.
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POU3F4基因与X连锁的遗传性聋
POU3F4基因是X染色体上唯一已克隆的非综合征型耳聋相关基因,该基因突变导致的遗传性聋具有显著的遗传学特点和特异的颞骨影像学改变.本文对POU3F4基因及其突变引起的耳聋做简要综述.
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先天性中耳畸形及其基因学研究
先天性中耳畸形是导致耳聋的原因之一,目前报道可分为四类:①先天性镫骨固定;②先天性镫骨固定伴听骨链畸形;③先天性听骨链畸形,但镫骨骨板活动;④先天性蜗窗或前庭窗发育不全或重度发育异常.先天性中耳畸形的发生与鳃器的发育障碍有关,挖掘先天性中耳畸形的致病基因主要是通过对传导性耳聋的综合征家系进行分析和研究.先天性中耳畸形的表型多样,但在根本上都与中耳的发生和发育过程中相关因素存在一定程度的关联,且通过不同途径参与中耳的发生和发育过程.本文就先天性中耳畸形的胚胎病理学、组织发生学、临床分类及相关基因研究进展进行了概括性综述.
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遗传性耳聋与肌球蛋白
肌球蛋白家族在遗传性耳聋的致病机理中具有重要作用.本文详述了近年来发现的与遗传性耳聋表型特征相关的肌球蛋白基因的作用及功能,对理解遗传性耳聋的分子病理机制提供帮助.
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颞骨畸形和非综合征性耳聋SLC26A4基因
先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)所致耳聋是儿童感音神经性聋的常见原因,与SLC26A4基因突变有密切关系.SLC26A4基因突变的临床特点和发生频率在不同国家、地区、不同种族之间有很大的差异.本文就SLC26A4基因及其突变热点的分子流行病学研究情况做一综述.
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334机械感受器换能的分子基础
将机械性刺激转换为电信号的过程即为机械性换能.从果蝇的刚毛感受器及蠕虫的触觉感受器到脊椎动物的毛细胞和皮肤感受器,机械敏感性细胞对于有机体的生命活动是至关重要的.本文将对其换能机制的分子基础进行阐述.
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333脊椎动物内耳发育的基因调控
基因的精细调控是细胞正常发育的关键,内耳毛细胞的再生也可能是内耳发育的重演.因此了解内耳发育,特别是听泡发育及内耳感觉前体细胞定向分化及嵌合体形成的基因表达及调控机制,对内耳毛细胞再生的研究及感音神经性耳聋的治疗都有指导意义.
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不同DNA修复通路基因多态性与喉癌易感性
喉癌的发生是遗传和环境等多个因素共同作用的过程,人体对外界危险因素的消除力及基因修复能力等因素将影响个体对喉癌的易感性.影响肿瘤遗传易感性的修复基因主要存在于两个重要修复通路碱基切除修复(base excision repair,BER)途径和核苷酸切除修复(nucleotide excision repair,NER)途径,而人类X射线交错互补修复基因1(X-rayrepair cross-complementing gene1,XRCC1)、人类X射线粉末衍射(X-ray powder diffraction,XPD)分别是BER与NER通路中的核心基因.近几年,国内外开展了许多有关基因多态性和喉癌易感性的研究.本文主要就上述两种基因多态性与喉癌遗传易感性的国内外研究进展做一综述.
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听神经瘤分子生物学研究
听神经瘤起源于前庭神经雪旺细胞.单侧与双侧听神经瘤即Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2),其肿瘤形成机制基本相同.大量研究表明NF2基因突变是发病的主要分子机制,其编码蛋白产物的多种表达调控与肿瘤发生密切相关,有研究指出,其它肿瘤相关基因、生长调节基因、神经生长因子、细胞凋亡转录物等可能参与听神经瘤的形成.本文对听神经瘤分子生物学研究的进展加以综述.
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肿瘤微环境乏氧和相关基因研究进展
微环境乏氧在肿瘤侵袭、转移和对放化疗抵抗方面发挥着重要作用.根据其形成机制不同,大体分为急性乏氧和慢性乏氧,二者对肿瘤细胞的影响具有很大的相似性,但又不完全相同.肿瘤微环境乏氧的存在使得肿瘤细胞一系列基因转录活性发生改变,其表达产物一方面对肿瘤细胞起到一定的保护作用,促其适应乏氧微环境;另一方面又对肿瘤生长、能量代谢、血管生成、转移和凋亡产生不良影响,造成肿瘤细胞侵袭力增强、凋亡下降、对放化疗抵抗.因此,针对肿瘤微环境乏氧和相关基因进行研究将会为肿瘤治疗带来新的曙光.
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鼻咽癌相关肿瘤基因及基因治疗
鼻咽癌是一种特殊的头颈肿瘤,它是一种非淋巴瘤性的非角质化的鳞状上皮恶性肿瘤,发生与病毒慢性感染、环境致癌因素以及基因突变等多因素相关.本文从鼻咽癌肿瘤基因的角度,探讨鼻咽癌的发病因素以及基因治疗方向研究.
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连接蛋白与遗传性耳聋
耳聋的遗传基础比较复杂,具有很强的遗传异质性.在人类约有15种连接蛋白,现证实有4种连接蛋白与遗传性耳聋有关,本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制及临床应用等方面的研究进展进行综述.
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气味受体与嗅觉
气味受体是嗅觉信号转导通路的第一个门户,通过正相或负相的基因表达调控,嗅黏膜受体呈现"一个细胞,一个受体"的表达模式,且有特定的区域性表达特征,在嗅觉处理过程中实现对气味分子的准确识别,受体表达的数量和种类与嗅觉灵敏度密切相关.
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DFNA4型耳聋基因定位克隆研究进展
非综合征型遗传性耳聋的致病基因研究是近年研究的热点,其中非综合征型常染色体显性遗传性耳聋4型(DFNA4型耳聋)基因一直受到各国学者的关注.本文详述了DFNA4基因的定位、克隆及突变筛查,为阐释遗传性耳聋发生的分子病理机制提供帮助.
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小鼠内耳毛细胞基因及其功能
近年分子遗传学和遗传工程的飞速发展,不仅加速确定了许多内耳感觉毛细胞基因,而且为进一步明确这些基因的功能,阐明它们在毛细胞分化、生长和成熟过程中的作用产生了重要的影响.小鼠转基因和通过胚胎干细胞技术的基因敲除,分别揭示了一些毛细胞基因存在基因编码的特异性启动子和它们的功能.本文从毛细胞发育和成熟的不同阶段,对部分内耳毛细胞基因的表达和功能进行了概述.