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新疆地区维吾尔族聋病患者线粒体tRNAleu (UUR)基因突变
线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu (UUR)基因是线粒体DNA的突变热点区域.目前已发现的tRNALeu (UUR)基因的点突变种类有21种.在tRNA基因点突变中,人线粒体tRNAleu (UUR)基因A3243G点突变为常见类型,携带突变患者可表现为神经性聋、线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症等多种症状[1~3],即点A3243G突变是一种与聋病相关的突变,但神经性聋患者这种突变是否普遍存在尚不清楚.本研究主要对新疆地区维吾尔族聋病人群人体线粒体tRNAleu (UUR)基因突变的情况作回顾性研究.
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线粒体与肿瘤的早期诊断
近年来线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)和线粒体蛋白改变与肿瘤的早期诊断成为研究热点,mtDNA具有拷贝数多和检测敏感性高等特点,它们为肿瘤的早期诊断、治疗和预后评估提供了新的思路和途径.
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内耳细胞凋亡途径
各种生物理化因素引起的内源性和/或外源性凋亡启动信号均可诱导内耳细胞发生凋亡,但其凋亡途径却不尽相同.本文将对内耳细胞凋亡及其凋亡途径进行阐述,以明确内耳损伤机制.
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衰老与老年性耳聋
对机体衰老的研究一直吸引着众多学者的目光,并取得了许多突破性的进展.尤其近年来通过对其机制的多角度探讨,对线粒体基因突变及氧化应激与衰老的密切关系进行了研究;老年性聋作为衰老表现之一,既与其相伴而行,也有自身的特点,各种探索性治疗提供了可能减轻或延缓其进程的措施.本文将对以上热点进行综述,为进一步的研究提供理论基础.