您当前的位置:
首页 > 文献资料
所属专业:
遗传(Heredity)文献资料
-
MITF基因在Waardenburg综合征中发病的作用
Waardenburg综合征是常见的常染色体显性遗传性综合征型聋,具有高度的遗传异质性和多样的临床表型差异性,是由于神经嵴源性黑素细胞发育异常和功能缺陷而致,以先天性聋和虹膜异色为主要临床特征.MITF是其主要致病基因之一,在黑素细胞分化、增殖过程中起重要调控作用,其突变通过影响黑素细胞发育而致Waardenburg综合征临床表型.本文就MITF基因在Waardenburg综合征发病中的作用予以综述.
-
变应性疾病的早期预测指标及其影响因素
变应性疾病的预测对于早期诊断和早期治疗以及阻断疾病自然发展进程具有重要意义.变应性家族史和脐带血IgE水平升高对变应性疾病的发生发展具有预测价值.本文就这两项预测指标及其危险因素加以综述.