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遗传性出血性(Telangiectasia文献资料
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Ⅱ型遗传性毛细血管扩张症1例
遗传性毛细血管扩张症[1](hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性出血性疾病,以血管发育异常为特征,以毛细血管扩张和同一部位反复出血为临床表现.北京同仁医院曾收治1例,现报道如下.1临床资料先证者,女,71岁,以双侧鼻腔、舌反复出血20余年,加重2年入院.20余年前,患者出现双侧鼻腔反复出血,出血量约1 ml～5 ml不等,以春秋季显著.1 989年出现舌体出血症状,量较大不能自止,于当地医院行舌体激光止血术,术后,无大量出血.近2年来,双侧鼻腔出血症状加重,出血量较大,每次均需行鼻腔填塞、输血后好转,每年发生2～3次.体检:生命体征平稳,双侧鼻中隔,中、下甲黏膜可见数个散在的、扩张成岛状的毛细血管网,直径约2 mm～3 mm,略突出于黏膜表面(图1);舌体表面同样有数个扩张的毛细血管网,略高于舌面,直径约1 mm～2 mm(图2),加压后岛状物消失.凝血功能正常.于当地医院多次行便潜血检查,均阴性.
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遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点及基因研究
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary haemorrhagic telangiectasia,HHT)常见的症状是反复发生的鼻出血,且鼻出血常常难以控制和治疗,更难根治,严重者可导致贫血和休克,甚至危及生命.HHT是常染色体显性遗传病,目前已经克隆出2个基因,分别位于9号和12号染色体；新近又定位了2个基因,分别位于5号和7号染色体,能否从基因方面治疗该病成为许多学者研究的目标.本文对HHT临床特点及其基因研究进展做一综述.
