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光谱式染色体自动核型分析简介
光谱染色体自动核型分析(SKY-SpectralKaryotying)是近年来在国际上迅速发展的一项技术.自问世以来,即以其检测灵敏度高,操作简单等优势得到了广泛应用,在我国部分医院也已经开始应用该项技术.本文从SKY技术的原理、发展前景、优越性以及与同类技术的性能比较等方面对该技术进行了介绍.
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M-FISH技术在复杂核型异常的急性白血病患者的诊断、预后分析中的应用
M-FISH,即multi-coclour FISH和multiplex HSH(M-FISH),是分子细胞遗传学方面在过去的10年里具有发展意义的代表技术之一.这项技术从初使人类23对染色体上24种特异的荧光色彩以供核型分析,到现在已经产生了许多复杂的变化,也开始被各种不同专业的领域范围所应用.在白血病细胞遗传学上,M-FISH已被应用于下列染色体异常患者的检查:①可疑有未被发现的微小的染色体易位;②具有复杂异常核型的染色体异位(普通方法很难获得完全的染色体核型).终的检查结果对白血病患者的诊断、治疗及预后分析具有很大的指导作用.本文就M-FISH的技术原理和常用的探针、M-FISH在急性白血病的诊断、疗效评价及预后分析中的应用进行了综述.
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M-FISH用于骨髓增生异常综合征细胞株MUTZ-1复杂核型的检测分析
本研究的目的是观察伴有5号染色体缺失的MDS细胞株MUTZ-1细胞的遗传学变化.首先采用R显带技术对染色体标本进行核型分析,再以vysis Spectra VysionTMM-FISH作为探针,检测并分析其复杂异常核型.结果表明:M-FISH分析显示有明显的高频率染色体的易位、插入、断裂与重接、缺失、数目增多;染色体分析揭示核型为50,xx,der(1)t(1;2),ins(1;14),+der(2)t(2;19),der(3)t(3;5),der(3)(3::5::22),5q-,der(6)t(3;6),der (7)(18::7::17),+8,+der(9)t(1;9),der(10)t(1;10),+11,+12,der(?13)(10::13::5::8),der(14)t(8;14),der(14)t(14,15),der(15)t(15;21)×2,+17,+18,-21,-22.结论:MDS细胞株MUTZ-1在M-FISH检测下有显著复杂的核型变化;M-FISH能增加高度复杂的异常染色体检测的准确性,有助于MDS的诊断和预后评估.
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套细胞淋巴瘤一例误诊分析
套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)是一类较少见的非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL),形态学方法常难以将其与其他类型小细胞淋巴瘤相鉴别.为了提高对MCL的认识,报道1例误诊为滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)的MCL,总结该病例临床资料及实验室检查特点.结果显示:流式细胞术(flow cytometry.FCM)及免疫组织化学染色检查符合MCL的特征,细胞遗传学检查发现了包括t(11;14)在内的多种染色体异常.结论:MCL为难以确诊的疾病,间期荧光原位杂交、多重荧光原位杂交、FCM以及免疫组织化学染色等检查有助于MCL的诊断.
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M-FISH在实体肿瘤研究中的应用
本文综述了M-FISH在实体肿瘤研究的新进展.介绍了M-FISH技术的原理,讨论了M-FISH使用的探针、M-FISH在肿瘤细胞系研究和肿瘤组织标本研究中的应用以及M-FISH技术的优缺点.
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应用M-FISH技术检测急性髓细胞白血病的两种新的复杂变异性t(8;21)易位
目的:探讨M-FISH技术在检测复杂核型中的价值.方法:联合应用常规细胞遗传学技术和M-FISH检测2例伴有复杂核型异常的急性髓细胞白血病患者.结果:常规细胞遗传学技术检测2例急性髓细胞白血病患者的核型分别是:病例1为46, xy, der(8) t(8;21),+mar;病例2为46,xx,r(1)(p36p11),del(5)(q22q34)der(8) t(8;21),+mar.而应用M-FISH检测2例中的标记染色体分别是:t(8;21;8)和t(21;8;18;1).例1经过1次诱导缓解治疗未获得完全缓解,并很快死亡.例2在4次不同方案的诱导缓解治疗后才获得完全缓解.结论:M-FISH是一种有效的检测复杂核型异常的方法.伴有复杂变异的t(8;21)核型的AML患者预后似乎不良.
