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酪氨酸激酶突变与t(8;21)急性髓系白血病
本研究探讨c-KIT、FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)、Janus激酶2(JAK2)在伴t(8;21)的急性髓系白血病(AML)患者的突变情况,及其与患者临床表现和预后的相关性.采用普通PCR扩增技术、等位基因PCR技术、酶切及序列测定等方法,分别检测8例初发、6例复发t(8;21)AML患者FLT3、JAK2、c-KIT突变.结果表明:在2/14例(14.3%)伴t(8;21)的AML患者中检测到c-KIT突变,其中l例为c-KITD8 16V,另1例为c-KITD816Y突变;在1/14例(7.1%)患者中检测到FLT3-ITD突变.在14例标本中均未检测到JAK2突变.结论:酪氨酸激酶突变与t(8;21)AML具有相关性,可能提示有较高复发率及髓外浸润,预后不良.筛查c-KIT、FLT3突变等对t(8;21)AML预后判断和治疗指导可能具有重要意义.
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t(8;21)急性髓性白血病特征和预后分析
t(8;21)是急性髓性白血病常见的染色体异常之一.t(8;21)AML具有独特的临床特征,化疗缓解率较高,生存期较长,但亦有预后较差的报道.为进一步探讨中国人群t(8;21)AML的临床特征及预后因素,对75例t(8;21)AML患者,其中包括68例FAB-M2,5例M4,2例M5进行了回顾性分析.结果表明:39例患者骨髓中可见Auer小体(52%),而骨髓嗜酸细胞增多(＞5%)见于5例(6.7%);免疫分型高表达CD34和HLA-DR,仅有13例患者表达CD19(20.9%);细胞遗传学分析示62.5%患者具有附加染色体异常,主要附加异常类型为性染色体丢失(LOS),+4,del(9q)及+8;通过常规诱导化疗,完全缓解率82.7%;随访1-96月,19例复发,中位复发时间为10.5月(3-42月),中位生存时间是20个月,5年预期生存率为32.3%;多因素分析显示染色体核型,髓外白血病,年龄及缓解后治疗方式是影响生存的主要预后因素;伴有附加染色体异常患者的生存期较单纯t(8;21)患者短(P=0.019),而不同附加异常之间无明显差异;髓外白血病亦是不良的预后因素(P=0.012),年龄≤15岁患者比年龄＞15岁者生存期长(P=0.045);接受造血干细胞移植的患者的预后好于单纯化疗者(P=0.030).结论:中国人群t(8;21)AML具有不同于其他人群的特性,其预后相对较差,尤其是伴有附加染色体异常及髓外白血病者预后更差;对于具有不良预后因素的t(8;21)AML患者应该建议接受造血干细胞移植.
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成人急性髓系白血病189例伴有t(8;21)的遗传学特点及预后分析
目的 探讨伴有t(8;21)的成人急性髓系白血病(AML)的细胞遗传学特点及预后意义.方法 分析我院检测的189例成人t(8;21)的细胞遗传学和临床预后特点.结果 单纯t(8;21)(q22;q22)63例,占33.3%;伴有附加异常的126例,占66.7%;单纯性染色体丢失77例占总数的40.7%,其中-Y占男性患者的46.7% (63/135),-X占女性患者的25.9%(14/54).有附加异常的126例中,单纯性染色体丢失77例(61.1%);9q -16例(12.7%);+4者5例(4.0%);7q -6例(4.8%);四倍体(4N)2例(1.6%);变异易位7例(5.6%).此组患者的缓解率较高(87.0%),生存期较长(中位生存期21.6个月).附加异常中+4和4N组预后较差. 荧光原位杂交技术是诊断t(8;21)AML较为准确和可靠的方法,特别是对于变异易位,复杂易位和隐匿变异易位的病例.结论 t(8;21)常合并附加异常,附加异常的种类会影响t(8;21) AML患者的预后.
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儿童t(8;21)急性髓系白血病的细胞遗传学特点及预后分析
4N和伴有其它异常的三组预后较差,中位生存期小于1年.4N组中位生存期明显短(P=0.0039).四倍体核型在儿童组的发生率明显高于成人组(χ2=5.48,P<0.05).结论 附加异常中+4和四倍体的预后较差,四倍体核型在儿童患者中多见.核型和FISH检测可同时应用于儿童t(8;21)AML的诊断和预后监测.
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t(8;21)急性髓系白血病的特征及预后分析
目的 探讨t(8;21)急性髓系白血病的特征及预后.方法 回顾性分析80例初治t(8;21) AML患者,包括细胞遗传学G显带核型、免疫表型、细胞形态学、AML1/ETO融合基因、血象、乳酸脱氢酶(LDH)值及临床特征,并分析其预后因素.按染色体核型把患者分为单纯t(8;21)组(48例)、伴附加染色体异常组(32例).结果 80例t(8;21)AML患者中M2 77例,M41例,M4EO 2例；流式细胞仪检测t(8;21)AML患者免疫分型阳性率为:CD34 81.48％、CD13:96.29％、CD33:83.33％、HLA-DR90.74％、CD19:48.15％、CD56:55.55％；遗传学:48例(60.00％)为单纯t(8,21),32例(40.00％)有附加染色体异常,其中25例(31.25％)伴单纯性染色体丢失,7例(8.75％)为复杂变异型t(8;21)易位；初治时单纯t(8,21)组和伴有附加染色体组的年龄、性别、外周血和骨髓原始细胞数、血红蛋白(Hb)和血小板(PLT)计数、Auer小体、肝脾淋巴结浸润、LDH值、皮肤黏膜出血均无统计学意义(P均＞0.05)；伴有附加染色体组的外周血白细胞(WBC)计数和CD56阳性率均低于单纯组(P均＜0.05).伴附加染色体组与单纯组的CR率无明显差异(P＞0.05)；伴附加异常组的中位生存时间低于单纯t(8；21)组(P＜0.05).6例伴有髓外浸润患者的CR率和3年OS率均为0.结论 伴附加染色体组与单纯t(8,21)组AML的临床特征有差异,附加染色体异常是t(8;21)AML的一种预后不良因素,伴有附加染色体异常的t(8;21)AML生存时间短于单纯t(8;21)者.
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伴有t(8;21)急性髓细胞白血病的预后多因素分析
目的 探讨伴有t(8;21)急性髓细胞白血病患者的预后影响因素.方法 选取2010年1月～2016年1月于本院就诊的伴有(8;21)急性髓细胞白血病患者56例,通过骨髓细胞学、免疫分析、染色体核型、融合基因检测等探讨其基本特征,并行常规治疗,随访至2017年7月,分析患者预后的影响因素.结果 56例患者分型中75％为M2型,免疫分型53.6％表达CD13,66.1％CD34+,44.6％CD33+,71.4％HLA-DR+,66.1％CD117+;染色体核型53.6％单纯t(8;21),第1疗程CR率为52.0％,第2疗程为90.9％;起病时白细胞、血小板及血红蛋白水平高者OS期长于水平低者,单纯t(8;21)者OS长于附加染色体异常者,缓解后HDAC巩固治疗者OS期长于标准剂量者,比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 起病时白细胞、血小板和血红蛋白水平、巩固治疗方案及染色体核型均会影响t(8;21)AML患者OS期.
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以皮肤感觉异常为首发的t(8;21)急性髓细胞白血病1例
患者女性,21岁.2015年6月因腹壁皮肤烧灼样疼痛伴腹胀、头痛及视物模糊就诊于兰州大学第一医院.体检胸骨下段压痛明显,全身皮肤痛觉敏感,左眼外展不全,双眼向左侧注视时视物双影,伸舌右偏,颈稍抵抗,克氏征、巴氏征阴性.血常规:WBC 7.91×109/L,RBC 2.68×1012/L,Hb 82 g/L,PLT 39×109/L,W-LCR 53.7%,W-SCL 11.7%.骨髓象考虑急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia,AML)-M2b.免疫分型:原始区域细胞占有核细胞36.0%,CD34、HLA-DA完全表达,CD117、CD33、CD64、CD56、CD13、CD15部分表达;AML1-ETO(+);染色体核型:47, XX,+4,t(8;21)(q22;q22)[5]/51-61,idem,+2,+3,+9,+10,+11,+12,+14,+14,+15,+15,+17,+der(21)t(8;21),+22,inc[cp5];c-kit(+);脑脊液:压力86滴/min,LDH 57.00 U/L,见大量幼稚细胞.
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高危t(8;21)急性髓系白血病患者的识别与复发防控
急性髓系白血病(AML)伴t(8;21)是AML常见类型之一,多项研究表明t(8;21) AML是一组异质性疾病,因而早期识别高危患者进而调整治疗方案有助于提高治疗疗效,改善患者整体预后.根据治疗前合并基因突变、初治外周血白细胞计数、CD56表达及治疗后微小残留病水平可将患者预后再分层.基于危险分层调整异基因造血干细胞移植时机、维持化疗、联合去甲基化药物或激酶抑制剂等可能有助于改善患者的整体预后.随着新的发病机制的发现,可能有更多的指标用于高危患者的识别及指导治疗策略的选择,进而提高此类患者的治疗效果,甚至达到治愈的目的.
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伴有 t（8；21）的急性髓系白血病CD56表达及其预后意义
目的：分析伴有 t（8；21）的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）患者 CD56表达情况及其预后意义。方法回顾分析我中心33例伴 t（8；21）的初诊 AML 患者的临床特征、治疗疗效及远期预后。结果CD56阳性与阴性患者在性别、FAB 分型、是否伴有附加染色体异常、基因突变、血象、骨髓原始细胞比例及完全缓解率方面均无显著差异（均 P ＞0．05）。CD56阴性患者无复发生存率高于阳性患者，但二者无统计学差异（P ＝0．273）。CD56阴性患者总生存率明显优于阳性患者（P ＝0．028）。结论CD56可能是 t（8；21）患者预后不良的指标之一。
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CD19和CD56与t(8;21)急性髓细胞白血病的相关性分析
CD19、CD56多表达在t(8;21)(q22;q22)M2白血病细胞上,而形成了一组具有特殊生物学意义的白血病亚型[1,2].我院自1995年～2000年5月共诊治了48例急性髓细胞白血病(简称AML)M2亚型的患者,现将其分化抗原CD19、CD56的表达与t(8;21)的关系报道如下:
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伴有t(8;21)急性髓细胞白血病的预后多因素分析
目的 了解伴有t(8;21)急性髓细胞白血病(AML)的生物学特征及多因素对其疗效及预后的影响.方法 回顾分析54例伴有t(8;21) AML患者,以同期收治的83例正常染色体核型的AML患者作为对照.分析细胞形态学、染色体、免疫表型、AML1/ETO表达及临床疗效等资料.结果 54例t(8;21)AML患者M2型占59.2%,初诊时骨髓中原始细胞比例(47.92±21.63)%,CD34、CD33、CD7、CD117、CD19阳性率分别为66.04%、43.40%、3.71%、67.92%、62.26%,附加染色体异常占44.4%.完全缓解(CR)率、复发率、平均CR持续时间分别为75.68%、55.56%、225 d.结论 t(8;21)AML与正常染色体核型AML比较,外周血白细胞计数及骨髓原始细胞数较低(P<0.05),高表达CD34、CD19、CD117(P<0.05),低表达CD33、CD7(P<0.05),CR率和复发率差异无统计学意义.在t(8;21)AML中,CD19表达对缓解率影响不大,CD7与CD19共表达、继发性或合并有其他基因异常等多提示预后不良,t(8;21) AML的疗效及预后受多方面因素影响,不能单纯依靠t(8;21)来评估疗效及预后.
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t(8;21)急性髓系白血病预后因素研究进展
t(8;21)是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)常见细胞遗传学异常之一,其异位产生AML1-ETO融合基因.在AML危险度分层中,t(8;21)被定义为是预后良好的类型,通过化疗可取得良好疗效,但该分型异质性大,表现为髓外侵犯多见,基因突变高发,常伴附加染色体异常,治疗效果差异大,部分患者长期生存时间短,预后较差.本文就年龄、初诊时外周血白细胞计数、免疫标记、细胞遗传学、基因突变及治疗方法等方面对预后的影响作一综述.
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t(8;21)急性髓性白血病预后分析
目的:研究伴t(8;21)的急性髓性白血病(AML)患者近期疗效.方法:30例伴t(8;21)的AML患者中M01例、M226例、M52例、CML-BP1例.26例伴有t(8;21)的M2患者中简单核型异常9例,复杂核型异常17例,取28例正常核型的M2患者为对照,观察染色体核型异常与化疗后完全缓解(CR)率的关系.结果:t(8;21)的非M2患者除1例M5经治疗为CR外,余3例均为NR;t(8;21)的M2患者的CR率(84.6%(22/26))高于正常核型的M2患者(64.3%(18/28))(P＞0.05);简单核型异常的M2/t(8;21)患者化疗CR率(94.1%(16/17))高于伴复杂核型异常的M2/t(8;21)患者(66.7%(6/9))(P＞0.05).结论:t(8;21)的M2患者预后较好.而伴复杂核型M2/t(8;21)患者疗效相对较差.
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t(8;21)与儿童AML-M2临床表现及预后的相关性探讨
目的探讨t(8;21)对儿童AML-M2的疗效和预后的影响.方法对14例有t(8;21)和21例无t(8;21)的M2患儿的临床特征、疗效、复发率、死亡率及无病生存率进行分析.结果14例t(8;21)和21例无t(8;21)的M2患儿在年龄、白细胞数等临床特征上的差异无统计意义(P＞0.05).t(8;21)组的完全缓解(CR)率明显高于无t(8;21)组(92.9%vs 57.1%)(P＜0.05),而两组的复发率和死亡率差异无显著性(P＞0.05).总的无事生存率t(8;21)组低于无t(8;21)组(69.2%vs 77.8%)(P＜0.05).结论t(8;21)的儿童M2并不一定具有良好的预后.t(8;21)对M2预后的影响可能存在人种及地区的差异.
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伴有t(8；21)急性髓系白血病的特征及预后因素分析
目的 探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓系白血病(AML)临床及实验室特征,并对预后因素进行分析.方法 分析28例t(8;21)AML患者,主要包括:临床特征、外周血象、AML1/ETO融合基因、免疫分型、细胞遗传学、治疗经过,并根据染色体核型特征,分为单纯t(8;21)组及附加染色体核型异常组进行比较.结果 28例t(8;21)AML患者,M2 25例,M4 1例,M5 2例;单纯组15例,伴附加染色体异常组13例(其中伴性染色体缺失9例,9q-3例,11q-1例);两组在年龄、性别、免疫表型、完全缓解率未见明显异常,初诊时白细胞计数、是否伴附加染色体核型异常、缓解后是否选择大剂量阿糖胞苷巩固对预后有影响.结论 t(8;21)多见于M2患者,伴附加染色体异常者生存期短,缓解后使用大剂量阿糖胞苷的方案化疗对总体生存有益.
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附加染色体异常的t(8;21)阳性儿童急性髓细胞白血病临床分析
目的 探讨附加染色体异常对儿童t(8;21)-急性髓细胞白血病(AML)临床特征及预后的影响.方法选取t(8;21)-AML患儿75例,分析附加染色体异常对患儿临床、实验室特征及对预后的影响.结果50例(66.67％)患儿伴附加染色体异常,性染色体缺失常见(38例).例数较少的附加染色体异常未纳入分析,其中67例根据染色体核型分为仅有t(8;21)组(A组,25例)、t(8;21)仅伴性染色体缺失组(B组,28例)和复杂核型组(C组,14例).3组患儿发病年龄、性别构成、初诊白细胞、血红蛋白及乳酸脱氢酶水平、骨骼X线片异常比例及细胞形态学分布比较差异均无统计学意义(P>0.05);A组血小板计数较B、C组低,差异均有统计学意义(P<0.05).3组患儿1个疗程完全缓解率及无事件生存期比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论儿童t(8;21)-AML多伴附加染色体异常,其中以性染色体缺失常见.附加染色体异常可能不影响t(8;21)-AML患儿临床特征及预后.
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伴有ins(8;21)(q22;q22.1q22.3)髓系白血病的荧光原位杂交研究
目的 对1例临床诊断为慢性粒单核细胞白血病患者进行荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization,FISH)研究.方法 将患者骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体.采用R显带技术进行染色体核型分析;采用AML1-ETO双色双融合探针、8号和21号整条染色体涂染探针、8号染色体着丝粒探针和21号染色体亚端粒探针分别进行3种FISH分析;应用逆转录聚合酶链反应(reverse-transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)检测AML1-ETO融合转录本.结果 核型分析显示46,XX,ins(8;21)(q22;q22.1q22.3)[73/46,XX[3];FISH分析证实ins(8;21)(q22;q22.1q22.3);RT-PCR分析检出AML1-ETO融合转录本.结论 按照世界卫生组织分型标准,此例应重新诊断为急性髓系白血病,FISH和RT-PCR在证实ins(8;21)中起重要作用.
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伴t(8；21)易位急性髓细胞白血病实验室及临床特点分析
目的 分析伴t(8;21)易位急性髓细胞初诊白血病患者FAB分型、血常规、骨髓细胞形态学、细胞遗传学及临床预后特点.方法 20例患者为中日友好医院2004年～2011年按WHO标准确诊的急性髓细胞白血病(AML)患者,血常规采用XE-2100全自动分析仪分析;骨髓细胞形态学检测对骨髓涂片进行瑞氏-姬姆萨染色,显微镜计数细胞;细胞遗传学检测为常规培养骨髓细胞,采用G显带技术对染色体核型进行分析.结果 伴t(8;21)易位AML患者中55％(11/20)患者外周血白细胞升高,20％(4/20)患者白细胞减低,所有患者均伴血小板减低.85％(17/20)患者骨髓涂片中可见奥氏小体.根据FAB分型,20例患者中15％(3/20)诊断为MDS-RAEB,20％(4/20)为MDS-RAEBt,55％(11/20)为AML-M2,10％(2/10)为AML-M4.55％(11/20)患者为单纯t(8;21)易位,45％(9/20)患者为t(8;21)易位同时伴有其它异常,其中伴性染色体丢失占所有患者35％(7/20),伴有9q-占所有患者的10％(2/20).82.4％(14/17)患者能达到完全缓解.结论 伴t(8;21)易位AML患者可见于FAB分型的不同亚型,主要见于AML-M2.t(8;21)患者常伴有附加异常,以性染色体丢失常见.t(8;21)易位患者疗效较好.
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应用M-FISH技术检测急性髓细胞白血病的两种新的复杂变异性t(8;21)易位
目的:探讨M-FISH技术在检测复杂核型中的价值.方法:联合应用常规细胞遗传学技术和M-FISH检测2例伴有复杂核型异常的急性髓细胞白血病患者.结果:常规细胞遗传学技术检测2例急性髓细胞白血病患者的核型分别是:病例1为46, xy, der(8) t(8;21),+mar;病例2为46,xx,r(1)(p36p11),del(5)(q22q34)der(8) t(8;21),+mar.而应用M-FISH检测2例中的标记染色体分别是:t(8;21;8)和t(21;8;18;1).例1经过1次诱导缓解治疗未获得完全缓解,并很快死亡.例2在4次不同方案的诱导缓解治疗后才获得完全缓解.结论:M-FISH是一种有效的检测复杂核型异常的方法.伴有复杂变异的t(8;21)核型的AML患者预后似乎不良.
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伴4号染色体三体异常的t（8；21）急性髓系白血病c-kit基因突变的发生及患者预后
目的：探讨伴有4号染色体三体异常的t（8；21）急性髓系白血病（AML）c-kit基因突变的发生率及患者预后。方法回顾性分析2005年2月至2013年1月145例初治t（8；21）AML患者的实验室及临床资料。所有骨髓样本均采用R显带技术进行核型分析。采用PCR方法检测c-kit基因8号、17号外显子突变情况，并分析患者的临床预后。结果145例t（8；21）AML患者中，12例（8.3%）伴有4号染色体三体异常，其c-kit基因突变发生率为91.7%（11／12），明显高于其他患者[26.3%（35／133）]（P＜0.01）。生存分析显示，伴有4号染色体三体异常的t（8；21）AML患者的3年总体生存（OS）率及无病生存（DFS）率（15%、0）均低于其他t（8；21）AML患者（56%、51%）（P＜0.01）。同时伴有4号染色体三体及c-kit基因突变的t（8；21） AML患者的OS率及DFS率均较不伴有或不同时伴有4号染色体三体及c-kit基因突变的患者低（均P＜0.05）。结论伴有4号染色体三体异常的t（8；21）AML患者c-kit基因突变发生率高，且预后不佳。4号染色体三体异常或联合c-kit基因突变是影响t（8；21）AML患者生存的主要因素。
