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血管紧张素转换酶基因与环境交互作用对汉族原发性高血压的影响
目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D和A2350G多态性与环境因素交互作用对汉族原发性高血压的影响.方法 基于人群为基础的病例-对照研究,从黑龙江省兰西县农村选取1010例原发性高血压患者和1030例正常对照;通过多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法对ACE基因两个位点(I/D和A2350G)进行多态性检测;基因多态性与环境因素交互作用的研究采用多因素Logistic回归分析.结果 ACE基因I/D和A2350G位点基因型在对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)定律.多因素Logistic回归分析显示,年龄、性别、高血压家族史、体质指数(BMI)、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇进入模型,为原发性高血压的危险因素(P＜0.05),其中家族史尤为突出(X2=53.488,OR=2.140,95％ CIl.746 ～2.625).通过两位点基因型与环境因素交互作用分析,发现两位点基因型与年龄、性别、BMI、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇等因素均存在具有统计学意义的联合作用,仅发现I/D多态性与年龄存在相乘交互作用(P=0.0356,OR=1.021,95％ CIl.001 ～1.021).结论 ACE基因I/D和A2350G多态性位点与多个环境因素存在联合作用,增加了患原发性高血压的风险.
关键词： 血管紧张素转换酶基因 多态性 交互作用 原发性高血压 -
血管紧张素转换酶基因多态性与变应性鼻炎关系的探讨
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与变应性鼻炎相关性.方法利用聚合酶链式反应技术对69例变应性鼻炎患者及101例正常对照者的ACE基因进行扩增.结果变应性鼻炎患者ACE基因型和ACE等位基因携带率的分布与正常对照组无明显差异(p>0.05).结论 ACE基因多态性与变应性鼻炎正常人无明显关系.
关键词： 血管紧张素转换酶基因 多态性 变应性鼻炎 -
血管紧张素转换酶基因和糜酶抑制剂基因多态性与原发性高血压患者左室肥厚的相关性研究
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性和Chymase(CMA)基因A/B多态性与原发性高血压患者左室肥厚的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性方法(RFLP)检测了1042例原发性高血压患者ACE基因I/D多态性以及CMA基因A/B多态性;同时超声心动测量左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVST)及左室后壁厚度(LVPWT).结果①ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因频率在原发性高血压合并左室肥厚组(LVH)与无左室肥厚组(NLVH)间的分布差异无统计学意义;②CMA基因AA、AB、BB基因型及A、B等位基因频率在LVH组与NLVH组间的分布差异无统计学意义;③ACE和CMA基因型间年龄、体质指数(BMI)、脉搏、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、LVDd、IVST、LVPWT、LVM以及LVMI差异均无统计学意义;④ACE和CMA基因型与左室肥厚(LVH)不相关;⑤ACE基因中各基因型与CMA基因中各基因型间不存在交互作用.结论 ACE基因I/D多态性及CMA基因A/B多态性与原发性高血压患者左室肥厚不相关.
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血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与中国汉族人群心肌梗死相关性的Meta分析
目的 采用Meta分析的方法探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失(ACE I/D)多态性与中国汉族人群心肌梗死(MI)的相关性.方法 系统检索中国生物医学文献数据、中国期刊全文数据库、中文科技期刊全文数据库和万方数据库中1995年至2012年6月间公开发表的病例-对照研究,对符合纳入标准的研究进行数据提取后采用Meta-Analyst 3软件进行Meta分析,采用漏斗图检验发表偏倚.结果 共纳入24项病例-对照研究,1821例MI患者和1951例对照.总体人群和亚组Meta分析结果均表明ACE I/D多态性与中国汉族人群MI相关性密切相关,携带D等位基因能够显著增加MI的易感性[I vs.D:OR=0.56,95%CI:0.49～0.64; II vs.DD:OR=0.37,95%CI:0.29～0.46; ID vs.DD:OR=0.48,95%CI:0.39～0.59; (ID+II) vs.DD:OR=0.43,95%CI:0.34～0.53; II vs.(DD+ID):OR=0.57,95%CI:0.50～0.66].有轻微的发表偏倚存在.结论 本研究结果支持ACE I/D多态性与中国汉族人群MI发病风险相关,但并不能证明I/D多态性是MI的独立危险因素,亦不能证明D等位基因为致病基因、I等位基因为保护基因.
关键词： 血管紧张素转换酶基因 心肌梗死 多态性 汉族 Meta分析 -
出血性脑血管疾病的基因研究
目前认为,脑血管疾病是由多个基因和环境因素共同作用的结果.动物模型和人体研究已证实卒中的发病存在着遗传易感因素,遗传易感性在一些病例中起重要作用.对卒中的遗传流行病学调查,包括人群调查、家系调查和孪生子调查显示,有脑血管病和卒中家族史者的后代易发卒中的危险性相对较高,同卵双生子患缺血性卒中的一致性(17.7％)明显高于异卵双生子(3.6％)[1].对缺血性和出血性卒中的遗传流行病学比较发现,后者的危险性高于前者,尤以颅内动脉瘤破裂出血和蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)较常见[2].另外,卒中的发病也存在明显的种族差异[3].
关键词： 出血性脑血管病 基因 血管紧张素转换酶基因 载脂蛋白基因 -
海南黎族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究
目的 观察血管紧张素转换酶(ACE)基因16内含子插入/缺失(I/D)多态性与海南黎族高血压的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测146例黎族正常对照组与111例高血压病人血中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型).并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.统计各基因型频率,计算等位基因频率.结果 海南黎族正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.海南黎族高血压组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.结论 黎族正常人和高血压病人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因L/D多态性与黎族高血压无显著关联.
关键词： 血管紧张素转换酶基因 聚合酶链反应(PCR) 多态性 黎族 -
塔克拉玛干“沙漠人”热习服生理特性与血管紧张素转换酶基因插入/缺失和醛固酮合成酶基因启动子区C-344T多态性的相关性
新疆的塔克拉玛干大沙漠以"死亡之海"闻名于世,是中国第一、世界第二的大沙漠,全年降水量约14 mm,蒸发量约3000 mm,极度干旱.夏季炎热,气温可高达50～60℃.在这死亡之海的腹地,沿克里雅河下游两岸生活着一个几乎与世隔绝的游牧部落"克里雅人".因其居住在大沙漠腹地,1958年才被中国科学院治沙队和石油重力队发现,故被称为"沙漠人",总人口约有千余人.克里雅人群的起源问题至今未有定论,从这里居民的宗教信仰、饮食文化和人种特征看,和维吾尔族非常相似[1].
关键词： 沙漠人 血管紧张素转换酶基因 醛固酮合成酶基因 基因多态性 热习服 -
血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关系
目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法采用以医院为基础的配对病例-对照研究方法,病例与对照的配比条件为年龄和性别.对101对研究对象进行了研究.应用聚合酶链反应(PCR)及琼脂糖凝胶电泳方法进行ACE基因多态性分析.结果 ACE基因第16内含子的Alu序列插入/缺失(I/D)多态性与DN的发生之间有统计学关联,D等位基因的出现使DN发生的危险增加,与Ⅱ基因型相比,基因型为ID、DD的2型糖尿病患者并发DN的OR值分别为2.419(95%可信区间1.180～4.959)和3.417(95%可信区间1.608～7.260).结论 ACE基因D等位基因的出现增加发生DN的危险性.
关键词： 血管紧张素转换酶基因 多态性 糖尿病肾病 -
ACE基因插入缺失多态性与糖尿病肾病病情发展的关系
目的:探讨非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)肾病(DN)病情进展与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入缺失(ID)多态性的关系.方法:用PCR方法分别检测了92例不同程度蛋白尿的NIDDM患者的ACE基因型.结果:随着DN蛋白尿程度加重,DD型频率逐渐增高(微白蛋白尿期17%,显性蛋白尿期25%,肾功能不全期46%),而II型频率逐渐下降(在3组分别为33%、29%和8%),DI型在3组分布无显著性差异;在肾功能不全期组,DD型频率(46%)显著高于肾功能正常期组(20%),II型频率(8%)显著低于肾功能正常期组(32%),DI型频率在2组无显著性差异.结论:DD型NIDDM患者发生DN后,病情进展较快,DD型是DN恶化的促进因素;II型为保护性因素.
关键词： 糖尿病 非胰岛素依赖型 糖尿病肾病 血管紧张素转换酶基因 多态性 -
AT1R基因、ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究
目的 探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C位点多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测HDCP组86例和正常对照组175例AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合的分布不同,构成比不同;这18种组合中,相对于AT1R-AA+ACE-Ⅱ+CYP 1182-TT基因型,携带AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为7.289;携带AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.315;携带AT1R.AC+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.694.其余联合基因型,差异均无统计学意义(P均0.05);或者由于样本量小,不具有代表性.结论 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合中,AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型可能增加HDCP的遗传易感性;HDCP的发生,可能是多个基因共同作用的结果 .
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血管紧张素转换酶基因多态性分布与肺疾病的关系
血管紧张素转换酶能将血管紧张素Ⅰ转换成血管紧张素Ⅱ,同时亦能降解缓激肽等肽.而缓激肽等与支气管痉挛、气道反应性增高有关.因血管紧张素转换酶基因16位内含子中存在着缺失型和插入型的多态性分布,因而影响血清中血管紧张素的浓度,本文就血管紧张素转换酶基因与肺部疾病的关系进行综述.
关键词： 血管紧张素转换酶基因 结节病 支气管哮喘 慢性阻塞性肺疾病 肺间质纤维化 -
新疆和田老人血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与长寿的关系
目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆和田长寿地区维吾尔族老人长寿、寿命间关系.方法长寿组(n＝37),高龄组(n＝40),老年组(n＝41)均用聚合酶链反应法(PCR)扩增ACE基因第16内含子多态性位点的序列,并比较各年龄组ACE基因型及等位基因频率.结果长寿组Ⅱ型基因频率及I型等位基因频率高于老年组,长寿组D型等位基因频率显著低于老年组.结论 ACE基因插入/缺失多态性与维吾尔族老人长寿、寿命间有关系.
关键词： 维吾尔族 新疆和田 长寿老人 血管紧张素转换酶基因 多态性 -
HLA-B27阳性患者的血管紧张素转换酶基因检测分析
目的:探讨ACE基因多态与HLA-B27阳性的关系.方法:应用 PCR扩增方法检测68例HLA-B27阳性患者和50例正常对照者ACE基因的16内含子中的287bp片段缺失/插入多态性.结果:HLA-B27阳性患者ACE基因插入纯合型(I/I)频率明显高于正常对照X2=4.21,p<0.05.结论:ACE基因插入纯合型(I/I)与HLA-B27阳性患者即强直性脊椎炎患者的易感性有关.
关键词： 血管紧张素转换酶基因 基因多肽性 强直性脊椎炎 -
湖南汉族人群ACE I/D基因多态性与冠心病血瘀证的遗传流行病学研究
目的 用单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)方法在冠心病(CHD)血瘀证家系中探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因内含子16中的插入/缺失(I/D)多态是否为冠心病血瘀证的遗传易患因素.方法 2003年10月-2005年11月收集先证一级亲属中至少有1例冠心病病人的家系40个和健康人家系10个,属CHD血瘀证家系组25个家系81例,其中核心家系18个共60例.PCR-RFLP方法鉴定ACE基因I/D多态性基因座基因型.在对ACE基因多态与冠心病血瘀证基因存在关联的基础上进行HHRR和TDT分析.结果 CHD家系ACE基因的基因型、等位基因都没有偏离Hardy-Weinberg平衡.在HHRR中,ACE的D基因与冠心病血瘀证无关联(P＞0.05);对15个满足要求的核心家系进行TDT检验,杂合子父母传递给患病子代的D等位基因频率未显著偏离50%(P＞0.05).结论 在冠心病血瘀证家系中未发现ACE基因I/D多态与冠心病血瘀证存在关联或与疾病基因座存在连锁,说明该基因座可能不是湖南汉族人群冠心病血瘀证的遗传易患基因,而是冠心病血瘀证的发病危险因素之一.
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血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性在内蒙古地区北方汉族鄂温克族中的分布
采用聚合酶链反应检测各198例北方汉族和鄂温克族中血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布,结果北方汉族ID、DD、Ⅱ基因频率是27.8%、17.8%、54.4%,D及Ⅰ等位基因频率为32.2%、67.8%;鄂温克族人群ID、DD、Ⅱ基因频率是70.3%、21.9%、7.8%,D及Ⅰ等位基因频率为57.8%、42.2%.表明北方汉族与鄂温克族人群ACE基因多态性和等位基因频率均存在明显差异(P＜0.05).
关键词： 血管紧张素转换酶基因 聚合酶链反应 鄂温克族 -
内蒙古包头地区汉族人血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的相关性研究
目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因与糖尿病肾病(DN)发病的关系.方法:用PCR方法检测100例NIDDM病人及63例正常对照的ACE基因型.结果:ACE基因型及等位基因构成比在正常对照组和NIDDM组间无统计学差异;DD基因型及D等位基因频率在DN组(0.06)与非DN组(0.02)之间无显著性差异.结论:ACE基因多态性与DN发病无关.
关键词： 血管紧张素转换酶基因 糖尿病肾病 -
内蒙古地区妊娠高血压患者ACE基因多态性研究
目的:检测内蒙古地区妊娠高血压患者ACE基因I/D多态性与妊娠高血压的相关性.方法:采用PCR-SSP(序列特异性引物)检测80例正常妊娠组和40例妊娠高血压组ACE基因I/D基因型频率分布.结果:妊娠高血压组患者DD基因型频率高于正常妊娠组;妊娠高血压组D型等位基因频率高于对照组.结论:内蒙古地区汉族妊娠期高血压疾病的发病与ACE基因I/D多态性有相关性.
关键词： 妊娠期高血压疾病 血管紧张素转换酶基因 多态性 -
内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布
目的:研究内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布.方法:采用聚合酶链反应检测200例北方汉族和200例鄂伦春族中血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布.结果:北方汉族人群ID、DD、Ⅱ基因频率是28.0%、17.5%、54.5%,D及I等位基因频率为32.0%、68.0%;鄂伦春族人群ID、DD、Ⅱ基因频率是65.0%、23.5%、11.5%,D及I等位基因频率为56.0%、44.0%.结论:北方汉族与鄂伦春族人群ACE基因多态性和等位基因频率均存在明显差异(P<0.05).
关键词： 血管紧张素转换酶基因 多态性 聚合酶链反应 鄂伦春族 -
彝族和汉族男性ACE基因多态性与高血压关系的研究
应用横断面研究方法和PCR等实验技术,探讨彝族和汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压的关系.结果表明,彝族男性高血压和正常血压者ACE基因DD型所占比例分别是9.7%和13.0%,ID型分别是48.4%和50.9%,Ⅱ型分别是41.9%和36.1%.Ⅰ等位基因频率分别是66.1%和61.69%,D等位基因频率分别是33.9%和38.4%.汉族男性高血压和正常血压者DD型所占比例分别是12.3%和11.2%,ID型分别是50.8%和49.5%,Ⅱ型分别是36.9%和39.3%.Ⅰ等位基因频率分别是62.3%和64.0%,D等位基因频率分别是37.7%和36.0%.未发现彝族和汉族男性高血压和正常血压者之间的ACE基因型分布及I/D等位基因频率存在显著性差异(P＞0.05),故认为彝族和汉族男性ACE基因多态性与高血压的关联尚不能确定.
关键词： 少数民族 高血压 血管紧张素转换酶基因 基因多态性 -
ACE基因多态性与新诊断2型糖尿病患者颈总动脉内中膜增厚的关系研究
目的 探讨人血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性(I/D)与新诊断2型糖尿病(T2DM)患者颈总动脉内中膜厚度(CCA-IMT)的关系.方法 采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,检测2005年5月至2006年5月东莞市人民医院内分泌门诊收治的120例T2DM患者ACE基因内含子16 I/D多态性,利用B超检测其CCA-IMT,通过多元Logistic回归分析筛选T2DM患者CCA-IMT增厚的危险因素.结果 携带ACE基因DD型者CCA-IMT增厚的比例显著高于携带Ⅱ及ID基因型者(F=10.164,P=0.006);Logistic回归分析显示,ACE DD基因型、年龄、合并高血压是T2DM患者CCA-IMT增厚的危险因素(OR分别为3.689,1.054,1.562,P均＜0.05).结论 ACE DD基因型是T2DM患者CCA-IMT增厚的独立危险因素.
关键词： 2型糖尿病 颈总动脉内中膜厚度 基因多态性 血管紧张素转换酶基因
