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按摩配合针灸与穴位注射治疗猫叫综合征2例临床报告
猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发病率很低,约为1/50000,在国内外均很少见[1].1963年,法国科学家Lejeune首先报道此病[2].患儿一般表现为生长发育迟缓、头部畸形、哭声奇特、皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其明显的特征是哭声类似猫叫.该病病死率低,多数患儿可活到成年,但体质量及身长均低于正常.中医认为,本病是先天禀赋不足、胎育不良所致,属"五迟"、"五软"范畴.目前尚无理想治疗方法.笔者曾采用中医按摩、针灸、穴位注射等疗法治疗该病2例,在促进其运动功能的发育及智力发育方面取得一定疗效,现介绍如下.
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幼儿猫叫综合征一例报告
[病例]女,1岁7个月.因食欲缺乏,生长迟缓,智力低下来我院门诊就诊.患儿系第1胎足月顺产,出生时体重2 800 g,身长50 cm,头围32 cm.查体:体温36.5℃,脉搏100/min,呼吸22/min,体重9 kg,身长81.5 cm.头围41.5 cm,前后囟门已闭合.
关键词： 猫叫综合征 染色体缺失 婴儿(1～23个月) -
46xx,del(5)(p13)核型猫叫综合征一例
[病例] 女,35 d.因喂养困难,间断咳嗽气促,唇周发绀1个月入院.患儿为孕37+5周时因其母胎膜早破顺产出生,出生体重2.8 kg,出生后哭声弱,喂养困难,吸吮无力,生后5 d因肺炎住院治疗8 d,体重2.5 kg.20 d前再次出现咳嗽,喉中有痰不能咳出,为求治疗来我院就诊,以肺炎、营养不良收入院.入院查体:体温38.6℃,脉搏136/min,体重2.6 kg,毛发枯黄,皮下脂肪薄,皮肤干燥,可闻及痰鸣音,眼神呆滞,双眼距离增宽,睑裂轻度斜向外下,耳位偏低,精神反应差,食乳差,哭声尖细似猫叫.胸部X线示:双肺野透光度减低,并可见大片状阴影,双肺呼吸音粗糙.印象:双肺感染.心脏彩色多普勒超声示:心房水平左向右分流,心脏各房室大小正常.染色体检查核型描述为46xx,del(5)(p13).患儿父母均行染色体检查未见异常.给予积极抗感染、止咳、雾化吸入、留置胃管、鼻饲奶喂养、输注营养药物.肺炎好转出院.
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猫叫综合征的基因定位与诊断进展
5号染色体短臂缺失(5p)引起猫叫综合征是人们共识的,随着分子生物学的发展,5p基因定位与诊断倍受人们关注,本文仅就近年来的基因定位、相关基因分析、分子遗传学方法及显微切割技术等作一综述.
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两例新生儿猫叫综合征报道
目的 探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征.方法 取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用OLYMPUS染色体分析系统进行配对、图像分析.结果 两例患儿外周血染色体核型分别为46,XY,del(5) (p13)和46,XX,del(5) (p14).本文两例猫叫综合征临床表现均有小头圆脸,小下颌,鼻梁宽,特殊面容,哭闹不止,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓.结论 经细胞遗传学分析表明两例患儿均有1条5号染色体短臂末端发生大段缺失.
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中西医结合治疗猫叫综合征1例
猫叫综合征（cat cry syndrome）是第5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病，属于染色体结构异常综合征。因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名，国内外均较为少见，该病须经染色体检查才能确诊。现就1例猫叫综合征临床表现、检验、治疗结果回顾分析如下。
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幼儿猫叫综合征1例报告
1 病例患儿男,11012岁,因发热、咳嗽1d于2013年2月16日入院.该患儿系第1胎第1产,胎龄32周早产,无窒息抢救史.患儿生后多次患上呼吸道感染及支气管肺炎.患儿父母均系农民,健康,非近亲婚配,无特殊环境接触史,其母孕期无感染史和服药史.
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新生儿猫叫综合征1例
1 病例报告患儿,女,5 d,因反应差、阵发性哭闹5 d入院.患儿系第3胎第2产,孕39+3周,选择剖宫产,出生体重2 700 g,生后1 min及5 min Apgar评分10分,羊水色呈棕黄色,量正常,胎盘及脐带未见异常.
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猫叫综合征1例
猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome,CDCS)是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病,由于患儿哭声似猫叫而得名.该病较为罕见,须经染色体检查才能确诊.本院诊治1例,现报告如下.
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1例先天肛门闭锁伴直肠会阴瘘合并猫叫综合征患儿术后护理
先天性肛门闭锁合并直肠阴道舟状窝瘘是先天性直肠肛管畸形中常见的一种，是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，是小儿外科常见疾病，占先天性消化道畸形的首位［1］主要临床表现为无肛门，大便由阴道排出，某些患儿瘘口很小，多伴有直肠不同程度的狭窄，本院在治疗先天性肛门闭锁上积累了丰富的经验，于2014年5月成功地为1例先天性肛门闭锁伴猫叫综合征的患儿实施了手术，经过全体医护人员精心治疗和护理，患儿痊愈出院，现将护理体会报道如下。
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先天性食道闭锁伴猫叫综合征患儿术后护理1例
先天性食道闭锁约占新生儿食管畸形85％，其中约20％合并有先天性心脏血管畸形，另10％并有肛门闭锁。近年来我国对先天性食道闭锁的治疗也取得了重大进展，治愈率达90％，但仅局限于某些大城市的专科医院，对于同时合并有其他先天性畸形患儿的治疗，仍存在较大差距［1］，随着小儿外科的不断发展，本院在治疗先天性食道闭锁上积累了丰富的经验，于2010年1月成功的为1例先天性食道闭锁伴猫叫综合征的患儿实施了手术，经过全体医护人员精心治疗和护理，患儿痊愈出院，现将护理体会报道如下。
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猫叫综合征1例
1临床资料患儿男,1岁3个月.2次在我科住院.患儿系第四胎第一产,胎龄39 周,自然分娩,Apgar评分10分,出生体重2450g.第一次因发绀、口吐泡沫入院,新生儿期住院期间哭声微弱,多次哭闹后及喂奶后颜面发绀.第二次入院时1岁3个月,因发热、咳嗽入院.至今不认识家人,不能独坐,不能站立、说话及行走.患儿出生时母亲年龄28岁,父亲年龄30岁.
关键词： 猫叫综合征 -
猫叫综合征回肠造瘘术后营养支持
猫叫综合征是常染色体异常综合征,因患儿有猫叫样啼哭而得名.临床表现主要为颅面部发育不良、严重智力低下、生长发育迟缓等.我院新生儿科2012年收治猫叫综合征1例,因肠梗阻行回肠造瘘术,本文总结其术后营养治疗经验.
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猫叫综合征研究现状
猫叫综合征是一种罕见的遗传病,它表现为猫叫样哭声、典型面容,智力发育迟缓,语言、认知及运动功能异常为特点的综合征.目前研究已发现其相关的疾病基因.现对猫叫综合征的临床诊治及疾病治疗作一综述.
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猫叫综合征2例报道并文献复习
目的：报道核型为46,XX,del(5)(p13)患儿的细胞遗传学特点。方法提取患儿外周血淋巴细胞染色体, Gimesa 胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果2例患儿均是5号染色体短臂1区3带至远端缺失,心脏彩超显示不同类型的先天性心脏病,均有猫叫样哭声及生长发育障碍。结论猫叫综合征可能与发育异常有关。
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猫叫综合征细胞遗传学和临床研究
目的:探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征.方法:取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用染色体分析系统进行配对、图像分析.结果:外周血染色体核型为46,xy,del(5)(p15.1).结论:本例猫叫综合征临床表现有小头,小下颌,鼻梁宽,耳位低特殊面容 ,通贯手,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓.细胞遗传学特征表明一条5号染色体短臂末端发生大段缺失.
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新生儿染色体病41例临床分析
目的 探讨新生儿期常见染色体病核型、临床表现及预防措施.方法 对2005年1月～2010年12月在某院住院的41例染色体病患儿母亲围生期并发症、高危因素、患儿临床表现、染色体核型进行回顾性分析.结果 41例中孕母有围生期并发症及高危因素者共17例.21-三体综合征29例,18三体综合征1例,猫叫综合征2例,Tumer综合征1例,其他各型染色体核型异常8例.所有患儿均有特殊外貌和(或)体征,26例合并其他畸形或疾病,1例新生儿期夭折,1例9月大时死亡.结论 新生儿期根据特殊外貌体征和染色体核型分析可诊断染色体病,高龄初产与染色体病存在着相关性.
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一例不典型新生儿猫叫综合征的遗传学分析
目的 对1例仅表现为哭声无力,声音嘶哑,无特殊面容,不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析.方法 对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,对患儿用应荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证,之后用染色体微阵列法(chromosome microarray analysis,CMA)进一步精确遗传学分析.结果 患儿染色体核型分析结果为46,XX,del(5)(p14p15),其父母外周血染色体核型分析未见异常.FISH结果证实了此缺失的存在.染色体微阵列检测结果显示患儿chr5p15.33p14.1区域存在25.7 Mb片段缺失.结论 猫叫综合征患者个体表型可存在较大差异,尤其是对于新生儿易导致漏诊、误诊.应用细胞遗传学与分子遗传学技术相结合的综合分析有利于弥补单一方法的不足,更加精确地对缺失片段进行定位.
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微阵列比较基因组杂交技术分析一例猫叫综合征患儿的基因组拷贝数变异
目的 对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析,寻找其致病原因.方法 对患儿外周血进行常规G显带分析,应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描,并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证.结果 患儿染色体核型为46,XY,der(5)(p?).微阵列比较基因组杂交显示其在5p14.2-p15.3处存在23.263Mb的片段缺失,12号染色体12p31区域存在14.602 Mb的片段重复.重复片段连接至5p14.2处,形成5号衍生染色体,即arr cgh 5p15.3p14.2(PLEKHG4B→CDH12)×1 pat,12p13.33p13.1(IQSEC3→GUC Y2C)× 3 pat.荧光原位杂交证实患儿存在5p末端缺失及12p末端重复.结论 5号染色体不平衡易位导致患儿5p末端缺失可能是患儿的病因.微阵列比较基因组杂交技术具有高分辨、高通量和高准确性的优点,适用于全基因组拷贝变异分析.
关键词： 猫叫综合征 微阵列比较基因组杂交 拷贝数变异 -
一例新发生的5p部分单体合并隐匿18p微小重复
目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母,应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针(5p15.2,D5S23/D5S721)、Tel 5p/5q、Tel 18p/18q亚端着丝粒探针和18号染色体涂染探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测患者及其父母,SNP-Array对患者全基因组DNA进行扫描分析.结果 高分辨G-显带核型分析发现患者5p末端有微小缺失.应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针荧光原位杂交结果发现患者D5S23/D5S721位点缺失.高密度的SNP-Array芯片检测结果显示该患者5号染色体短臂末端存在15 Mb片段的缺失合并18号染色体短臂末端存在约2 Mb的重复.应用5p亚端着丝粒探针和18p亚端粒探针进行FISH进一步确定了患者携带一条源于5p和18p易位而来衍生的5号染色体.终确定其染色体核型为46,XY,der(5)t(5；18)(p15.1；p11.31)dn.结论 SNP-Array结合FISH技术确诊了患者为新发生的5p部分缺失合并隐匿的18p部分重复,在其家庭复发风险低.SNP-Array能检出微细的染色体不平衡改变,对于染色体的病因学分析及复发风险评估具有重要价值.
关键词： 猫叫综合征 核型分析 荧光原位杂交 SNP-Array分析
