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猫叫综合征文献资料
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猫叫综合征1例报告
猫叫综合征(Criduchat syndrome)是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病，由于患儿哭声似猫叫而得名。该病较为罕见，须经染色体检查才能确诊。本院诊治1例，现报告如下。
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猫叫综合征一例
目的：分析猫叫综合征的临床表现和发育特点，提高医生对该病的认识，以实现早期预防和早期诊断。方法：回顾笔者所在医院确诊的一例猫叫综合征的资料，参考相关文献分析其临床表现和发育特点。结果：患儿出生后表现哭声低、喂养困难、反复呼吸道感染和发育严重落后，伴先天性心脏病，经染色体核型检查确诊为猫叫综合征。结论：猫叫综合征患儿发育严重落后，生活不能自理，给家庭及社会带来极大的负担，应加强优生优育咨询，进行早期预防和早期诊断。
关键词： 猫叫综合征 5号染色体短臂部分缺失 发育严重落后
