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胎儿染色体微小异常的再认识
20世纪80年代高分辨率超声的应用使产科超声在评价胎儿解剖结构及胎儿结构畸形方面发挥了重要的作用,21世纪,我国产科超声诊断技术的快速提高使产前超声可检出大部分胎儿主要结构畸形,包括各大系统的结构畸形和胎儿肿瘤。许多研究发现,颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、某些类型的心脏畸形(房室间隔缺损等)、前脑无裂畸形、Dandy-Walker畸形、脑积水、泌尿系统畸形(多发性囊性肾发育不良等)、胎儿水肿、脐膨出等产前检出的重大结构异常常强烈提示染色体异常;而产前检出的有些结构畸形如单发唇腭裂、单发足内翻畸形、腹裂畸形、空肠闭锁、大肠梗阻、单侧多发性囊性肾发育不良、卵巢囊肿、肠系膜囊肿、半椎体畸形、胎儿肿瘤、肺囊性腺瘤、脑穿通囊肿、脑裂畸形等,发生染色体异常的可能性低;产前超声检出的胎儿畸形类型越多,胎儿患染色体异常的可能性越大,即染色体畸形的危险性随超声检出畸形或伴发畸形种类的增加而增大。本文对胎儿遗传超声学、早中孕期胎儿微小异常超声筛查及母血无创检测技术的应用进行阐述。
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胎儿心脏超声的"基本"及"扩展"检查方法指南
一、前言先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是婴儿死亡的主要原因,其发生率约为活产婴儿的4/1000~13/1000[1-3].1950年至1994年,世界卫生组织报道42%的婴儿死亡是由心脏畸形引起[4].心脏畸形是产前超声诊断中常漏诊的畸形之一[5,6].对某些心脏畸形而言,如果能在产前发现,则会明显改善胎儿预后[7-11].
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高原室间隔缺损修补术围术期血气的变化
高原缺氧,低氧分压,低大气压,致使吸入气氧分压(PIO2)明显低于平原,从而使长期居住在高原的人群动脉血氧分压(PaO2)显著低于平原地区人群,加之心脏畸形及肺血管病变,从而使得肺血管阻力增高,右心室增大肥厚,气血交换差,出现紫绀.本研究旨在研究高原单纯室间隔和室间隔缺损伴肺动脉高压患者在体外循环围术期动脉血气-酸碱的变化.
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胎儿动脉导管血流逆向灌注提示严重右心畸形的临床特征及预后分析
目的:通过探讨胎儿动脉导管血流逆向灌注与重症右心畸形关系,为胎儿心脏病产前超声诊断的预后判断提供依据.方法:回顾性分析2010年8月至2013年7月,我科行胎儿超声心动图检查的胎儿4 006例,检出动脉导管血流逆向灌注47例,总结其合并心脏畸形特征及预后分析.结果:47例胎儿均合并心脏畸形,主要病变均在右心系统:肺动脉瓣真性闭锁5例;三尖瓣严重病变并重度反流6例;肺动脉中重度狭窄合并各种心脏畸形29例,单纯肺动脉重度狭窄6例.结论:通过胎儿超声心动图对动脉导管血流逆向灌注的观察,能够提示其合并重症右心畸形,并且预后较差.
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胎儿右主动脉弓畸形合并多脏器畸形尸解病理分析
目的:通过研究胎儿右主动脉弓畸形的血管走行及其合并多脏器畸形,并进行文献复习,提高对此畸形的认识.方法:在我院近10年胎儿尸解1 400余例中,发现4例右主动脉弓发育畸形,对其进行详细解剖和观察,同时复习文献.结果:4例右主动脉弓病例中,男性2例,女性2例;Ⅰ型2例,Ⅱ型2例,4例均有复杂先天性心脏病,3例合并心外多脏器畸形.文献所见,右主动脉弓存活者不少,有症状者多系血管环压迫所致.结论:右主动脉弓并不罕见,可为单发畸形,亦常合并多种心脏及或心外畸形,其非致死性畸形,伴血管环者可通过手术矫正.B超、MIR、CT等可在孕中期发现此畸形.染色体检查亦多有异常.加深对其认识具有重要的临床实践意义.
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先天性左心室憩室合并房间隔缺损一例
左心室憩室一种非常少见的心脏畸形,早期的研究显示尸检中左心室憩室的检出率为0.4%,经左心室造影发现的患者有0.76%[1].左心室憩室合并房间隔缺损(ASD)则更为罕见.患者女,20岁.因发现"心脏杂音"入住中南大学湘雅二医院.既往无特殊病史.查体仅提示胸骨左缘2~3肋间可闻及收缩期3/6级杂音,无震颤.心电图提示逆钟向转位.经胸超声心动图示:四、五腔心切面见房间隔连续性回声中断±8 mm(继发孔);左心室右后方可见一大小33 mm × 35mm的膨大囊性无回声区,该暗区与左心室相通,交通口位于二尖瓣前后叶交界区紧邻瓣环下方,交通口内径±6 mm.
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介入技术在复杂先天性心脏病外科治疗中的联合应用现状及前景
外科手术一直是先天性心脏病的唯一治疗方法.随着介入心脏病学的发展,不仅一些简单的心脏畸形(如瓣膜狭窄、心内间隔缺损等)可以通过介入方法得到根治,而且在复杂先天性心脏病的外科矫治过程中,也越来越多地应用多种介入技术[1-10].介入技术因其操作简便、创伤小、可重复性强、能到达手术野不易到达的部位等特点,与外科手术互为补充,从而简化手术过程、降低手术风险、使治疗效果优化.1972年,Bhati等[11]在动脉导管未闭缝合手术中为充分暴露手术野,利用球囊导管暂时性堵塞动脉导管内血流获得成功,这是介入技术与心外科手术联合应用的首次报道.近30年来,这种联合治疗已逐步应用于多种复杂先天性心脏病的治疗过程中,成为一个值得关注和探讨的问题[7-9].
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心脏不停跳心内直视手术及手术适应证(摘要)
心脏不停跳心内直视手术优点是在心脏手术中不阻断心肌的供血,减轻心肌的冷缺血和再灌注引起的心肌损伤,但术中易出现气栓和术野不清,影响精确操作.1996年3月至2000年5月,109位患者在我院施行心脏不停跳心脏畸形矫治手术,手术疗效满意.
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改良单片法在外科治疗完全性房室通道中的应用
目的:完全性房室通道(CAVC)是由心内膜垫发育异常所致的心脏畸形,其自然预后较差,手术是惟一有效的治疗手段。手术方法包括经典单片法,双片法,改良单片法。其中改良单片法,以操作简单,效果优良而被很多单位接受。现总结80例改良单片法矫正完全性房室通道病例资料,探讨改良单片法的手术效果。
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小儿大动脉调转术后早拔管策略的临床研究
目的:心脏手术后快速康复是一项多学科协作的综合性技术。是在保证医疗质量的前提下,缩短呼吸机辅助及ICU 滞留时间,降低医疗费用,加快床位周转,从而减轻社会及家庭的负担。其中,早期拔管(early extubation,EE)是快速康复技术中为重要的步骤。目前简单先心病及部分复杂先心病(如完全性房室通道、右心旁路手术)术后的快速康复已在临床工作中得到常规应用。但鉴于复杂先心病整体心脏畸形与手术方式的复杂性,复杂先心病术后早期拔管仍然需要进行深入研究。本文探讨小儿完全性大动脉转位行大动脉调转术后早期拔管的可行性及相关风险因素。
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三维超声在胎儿心脏检查中的应用研究
目的:探索三维超声用于胎儿心脏检查的操作方法和临床应用价值,为胎儿心脏超声筛查和诊断心脏畸形开辟新途径。
方法:研究对象为110例中晚孕期正常胎儿,经超声筛查心脏未见异常。利用时空关联成像(STIC)技术,以心尖四腔心为初始切面,一次性扫描获得整个心脏的容积数据,存盘后进行脱机分析:1)采用超声断层显像(TUI)模式,通过调节层距、层厚和中心层位置,分别显示四腔心、左右室流出道和三血管切面动态图像。2)采用多平面(MP)模式,通过调节切割面和正交点位置,在A、B、C三个相互垂直的平面上显示心脏节段性分析中所需要的十余个标准切面,分析主要结构灰阶和血流的静态与动态图像。3)比较实时三维扫描和传统二维获取图像的时间差异,并比较实时三维脱机获得的图像质量与二维超声直接获得的各切面图像质量的差异。4)对胎儿房室瓣与室间隔进行表面模式成像,并与引产尸检结果相对照。 -
保留肺前向血流的双向格林手术治疗单心室类畸形的超声心动图随访
目的:双向格林手术是单心室类心脏畸形生理矫治的常用手术,对于实施格林术后前向的肺血流的处理目前仍存在争议。本研究对格林术中积极保留肺动脉前向血流的患者进行超声随访。
方法:2008年-2013年共373例单心室畸形患者在单中心实施格林手术。所有患者均去除附加的体肺分流(分流管道或动脉导管),完成格林手术后均不截断主肺动脉。其中273例肺前向血流未予以处理的(未控制组,组1),24例通过肺动脉环缩术对前向血流予以控制的(控制组,组2),此外76例肺动脉闭锁患者为无肺前向血流组(组3)。所有患者术后均进行超声随访,术后平均随访期为(39±20)个月。 -
38例合并缺血性脑卒中感染性心内膜炎的早期外科治疗
目的:总结分析38例合并缺血性脑卒中感染性心内膜炎的临床特点、诊断、早期手术治疗和疗效。
方法:回顾分析2010-01至2014-12接受手术治疗合并缺血性脑卒中的感染性心内膜炎患者38例,所有患者手术前均进行血培养、彩色超声心动图和头颅CT检查,全部经外科手术治疗。手术原则是清除感染病灶,纠治瓣膜病变及心脏畸形。 -
超声诊断心肌致密化不良2例报告
心肌致密化不良为先天性心室发育不良的罕见类型,国内少见报道.现报告2例,患者男女各1例,年龄分别为10岁和11岁.患者主要症状为活动后胸闷、憋气、呼吸困难.查体心界扩大、心音低钝,心尖区闻及Ⅱ级收缩期杂音.X线表现为左心室扩大、肺血增多.心电图示左心室肥大.当地超声诊断为心肌病变,性质未能确定.采用SONOS 1500型和5500型超声心动图仪.经胸超声心动图检查显示:左心室腔扩大,动度减弱,收缩期室壁增厚率减低,左心室EF降低;左心室壁内膜面出现排列紊乱的无数个肌小梁,突向左心室腔,小梁之间可见深度不同的间隙.病变均累及左心室游离的中下部,室间隔结构基本正常.病变部位近心外膜处心肌回声接近正常心肌;心肌变薄,为5~6mm.彩色多普勒显示肌小梁间隙内可见血流与心腔相通.脉冲波多普勒显示二尖瓣血流频谱A峰大于E峰.2例患者均未合并其它心脏畸形.
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婴幼儿置入心内膜主动电极导线永久心脏起搏1例
患儿1.5岁,因发现心脏畸形11月入院.入院时查体:脉搏 136 次/min,呼吸 22 次/min,身高 76 cm,体重 7.5 kg.四肢血压:右上肢 95/55 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),右下肢 115/65 mm Hg,左上肢 97/55 mm Hg,左下肢118/68 mm Hg.口唇轻度紫绀,指端可见紫绀,无杵状指,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音.心前区隆起,未触及震颤,P2无亢进.
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经导管闭合房间隔缺损的疗效观察
我院自1998年5月~2000年2月应用美国AGA公司的双盘片形镍钛合金封堵器成功封堵了房间隔缺损(房缺)直径15~36 mm的患者11例,随访1~21个月,无并发症。 1.资料与方法:(1)临床资料:11例患者中男性3例,女性8例,年龄4~46 (平均25.3) 岁。术前经临床体检、X线胸片、多普勒超声心动图检查确诊为先天性心脏病,继发孔型房间隔缺损,其中1例于5年前曾在外院行直视下手术修补术。超声心动图检查测量的房缺孔直径为12~28(18.5±6.1) mm,伴右心室、右心房增大5例。心电图大致正常9例,心房扑动和心房颤动各1例,心功能Ⅲ级2例, I级9例。不合并其他心脏畸形。(2)操作方法: 1例4岁小儿应用静脉复合麻醉,其他患者采用1%普鲁卡因局麻。穿刺右侧股静脉,通过球囊导管测量房缺的伸展直径,在X线和超声指引下植入封堵器。(3)术后处理:术后卧床12 h,静脉给予抗生素 3~5 d,静脉注射肝素50 mg(或皮下注射低分子肝素5 000 U )每天2次,3~5 d。口服阿司匹林10 mg*kg-1*d-1,疗程3个月。 2.结果:球囊测量的伸展直径15~36 (25.2±8.3) mm,选用封堵器直径为15~36(25.4±7.7)mm,全部病例1次成功。2例术中发现微量左向右分流,其余9例无残存分流。术后24 h可下床行走,术后7 d超声复查均无残存分流。术后7d出院,无并发症。
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先天性左心室憩室二例
先天性左心室憩室(LVD)是极为罕见的心脏畸形,我院左心室造影检查诊断LVD已有二例,现报告如下.
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室间隔缺损伴下腔静脉畸形的经颈内静脉导管封堵治疗一例
室间隔缺损(VSD)是常见的先天心脏畸形,经导管封堵治疗因创伤小、恢复快已经在临床广泛开展,VSD封堵通常要建立股静脉轨道,但下腔静脉中断或阻塞时,通过股静脉轨道则无法完成手术,需要选择其他路径.我们对1例VSD并下腔静脉畸形的患者成功实施了经颈内静脉途径的导管封堵术.
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TBX6基因与先天性脊柱畸形的研究进展
先天性脊柱畸形(congenital vertebral malforma-tions,CVM)是一类严重影响人类健康的疾病,临床上可表现为先天性脊柱侧凸、脊柱后凸等,患者可有颈背痛、呼吸衰竭、活动能力下降等表现,严重时可丧失劳动能力,给家庭和社会带来极大负担。有报道称其发病率为0.5~1.0/1000个新生儿[1],但很多CVM患者并无临床表现而未被发现,因而真实比例可能不限于此[2]。在临床上,CVM既可作为单独畸形出现,也可合并有肾、心、脊髓等其他脏器畸形,还有一些综合征包含有CVM,常见的有:Klippel-Feil综合征(表现为短颈畸形、后发际低、颈椎融合等),Alagille综合征(表现为累及肝、心、骨骼、眼睛和颜面等多器官的显性遗传性疾病),脊柱肋骨发育不全(spondylocostal dysostosis,SCD,表现为侏儒,短躯干,多发的椎体和肋骨畸形),脊柱胸廓发育不全(spondylothoracic dys-trophy,STD,表现为SCD基础上合并有肋骨后部融合),Goldenhar综合征(表现为眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱畸形,偶见心脏和神经系统等的发育缺陷)和VACTERL综合征(表现为脊柱畸形、肛门闭锁、心脏畸形、食管气管瘘、肾畸形、胫骨畸形和肋骨缺陷)等。临床上常根据Hedequist等[3]提出的分型,将脊柱发育异常导致的脊柱畸形分为椎体形成障碍(半椎体、楔形椎和蝴蝶椎)、分节不良(椎体融合)和混合型三类。近来ICVAS(International Consortium for Vertebral Anomalies and Scoliosis)组织又根据脊柱畸形的表现和分子生物学特征提出了新的分型[4],越来越多的研究着眼于CVM临床表型与分子遗传学改变间的关系,其中TBX6基因突变引起的CVM被越来越多的研究所关注。本文将对近年来TBX6基因与先天性脊柱畸形的基础和临床研究做一归纳总结,以期对CVM的病因学研究提供帮助。
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分隔手术矫治单心室
单心室是一种少见的先天性复杂心脏畸形,多合并大血管异位、肺动脉狭窄等病变,发生率占先天性心脏病的1.5%~3.O%.患者常因容量负荷过重或低氧血症导致心功能逐渐减退而早期死亡,故应及时手术治疗[1].