临床小儿外科杂志
Journal of Clinical Pediatric Surgery 림상소아외과잡지
- 主管单位: 湖南省科学技术协会
- 主办单位: 湖南省医学会
- 影响因子: 0.57
- 审稿时间: 1个月内
- 国际刊号: 1671-6353
- 国内刊号: 43-1380/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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小儿Gartland Ⅲ型肱骨髁上骨折后急诊处理的效果观察
目的 探讨GartlandⅢ型肱骨髁上骨折后8h内急诊简单复位骨折对于手术的影响.方法 回顾性分析2010年1月至2013年5月间由本院收治的120例GartlandⅢ型肱骨髁上骨折患儿临床资料,均为伸直型,依据手术方式分为:闭合复位经皮克氏针内固定组(A组),切开复位克氏针内固定组(B组).分析两组患儿是否在骨折后8h内进行简单骨折复位处理的骨折闭合率和手术时间.结果 骨折后8h内急诊简单复位骨折的患者共70例,其中采用闭合复位经皮克氏针内固定术者66例,平均手术耗时(30.83 ±3.16) min,因闭合复位失败而选择切开复位克氏针内固定术者4例,平均手术耗时(45.00±1.83) min;8h内未简单复位骨折的患者共50例,其中采用闭合复位经皮克氏针内固定术者24例,平均手术时耗时(39.92 ±2.70) min,因闭合复位失败而选择切开复位克氏针内固定术者26例,平均手术时耗时(60.12±3.14)min;骨折8h内早期简单复位者的闭合复位手术成功率较骨折后未早期简单复位者显著提高(P<0.05),无论采取何种术式,骨折8h内早期简单复位均可显著缩短手术耗时(P<0.05).即骨折8h内早期简单复位可显著提高闭合复位克氏针内固定术的成功率,且缩短手术所耗时间;无论术式采用切开复位或者闭合复位,患者预后肘关节功能比较,差异无统计学意义(x2=2.460,P=0.483),肘关节功能恢复均较满意.结论 小儿GartlandⅢ型肱骨髁上骨折后8h内给予骨折简单复位,闭合复位手术成功率显著提高,是降低切开复位术式的有效措施之一;无论采取何种术式,8h内早期进行简单骨折复位均可显著缩短手术耗时.
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食道异物钳在大型气管、支气管异物取出术中的应用
目的 探讨食道异物钳在大型气管、支气管异物取出术中的临床应用价值.方法 回顾性分析本院收治的30例大型气管、支气管异物病例,均在全身麻醉下,用食道异物钳取出.结果 30例均获成功.1次钳取异物成功率为53.4%,2次钳取异物成功率为33.3%,3~5次钳取异物成功率为13.3%.无窒息性异物变位所致死亡或气管、支气管壁损伤等严重并发症.结论 应用食道异物钳可使术者更易取出大型气管及支气管异物,提高了气管、支气管异物手术的成功率和安全性.
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Ⅰ型食管闭锁治疗中食管内张力延长技术的应用
目的 探讨食管内张力延长技术对Ⅰ型食管闭锁患儿的疗效和临床应用价值.方法 回顾性分析2014年6月至2016年9月本院应用食管内张力延长技术辅助治疗的6例Ⅰ型食管闭锁患儿临床资料,男3例,女3例,出生后行胃造瘘手术并完善食管造影及支气管镜检查诊断Ⅰ型食管闭锁,检查3月龄以上患儿上、下食管盲端相距仍大于4个椎体间隙,分别于上、下两盲端食管内行张力延长.结果 6例患儿分别给予36 d、42 d、69 d、28 d、55 d、64 d食管内张力延长后顺利完成胸腔镜下食管端端吻合,术后吻合口瘘1例,经保守治疗17 d愈合,全部患儿治愈出院.随访2个月至1年11个月,吻合口狭窄3例,行1~5次食管扩张.结论 食管内张力延长技术在Ⅰ型食管闭锁的治疗中疗效确切,能避免食管吻合前胸腔内手术操作,达到依靠本身食管完成食管端端吻合的目的,值得进一步推广应用.
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单侧多功能外固定器治疗76例学龄前儿童股骨干骨折疗效分析
目的 比较学龄前儿童股骨干骨折单侧多功能外固定器治疗与骨牵引治疗的疗效,探讨单侧多功能外固定器在年幼儿童股骨干骨折治疗中的应用价值.方法 回顾性分析2009年1月至2013年1月本院收治的76例幼儿股骨干骨折临床资料,其中男性43例,女性33例,年龄1.1~4.3岁,平均2.4岁.40例行外固定器治疗,36例行骨牵引及石膏固定术,术后随访时间3~36个月(平均15个月),观察骨折愈合与并发症情况.结果 两组骨折全部愈合,所有病例术后2~3周均出现骨痂,4~5周后骨痂生长良好.术后8~10周均达到临床愈合标准,无延迟或不愈合,无严重并发症发生.结论 单侧多功能外固定器固定术是治疗学龄前儿童股骨干骨折的可选择方法之一,能有效减少医院感染,减少并发症.
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右旋美托咪定在急诊婴幼儿气管异物取出术麻醉中的应用
目的 探讨右旋美托咪定在急诊婴幼儿气管异物取出术麻醉中的应用.方法 选择8个月至3岁拟急诊行左侧或右侧支气管异物取出术的患儿60例,随机分为右美托咪定组(D)及对照组(C),每组30例.麻醉方法:①诱导:两组均缓慢静脉注射芬太尼1 μg/kg.D组静脉泵入首剂量右旋美托咪定1 μg1/kg,10 min内输注完成;C组静脉注射丙泊酚3 mg/kg.面罩吸入8%七氟醚(6L/min),提下颌患儿无体动后开始手术;②维持:D组右旋美托咪定改为1μg-1·kg-1·h-1静脉持续恒速输注,C组七氟醚吸入麻醉;③术毕:停用右旋美托咪定或七氟醚,保留自主呼吸送入麻醉恢复室,患儿醉清醒后回病房.记录每例患儿的诱导时间、不同时间点的生命体征情况、术中特殊事件的发生和处理方法以及苏醒时间.结果 与入室时相比,D组使用右旋美托咪定后5 min心率、血压降低[HR(133.5±2.6)次/分vs(102±10.4)次/min,SBP(108.9 ±2.6)mmHg vs (89.3 ±6.6)mmHg],差异有统计学意义(P<0.05);呼吸频率、SPO2比较,差异无统计学意义(P>0.05).置入硬支气管镜时、异物取出时,D组生命体征较前无明显变化(P>0.05);但与C组相比心率及血压降低(P<0.05).D组与C组患儿支气管痉挛的发生率分别为6.7%和10%,差异无统计学意义(x2=0.220,P>0.05).两组平均苏醒时间分别为(30.5 ±5.4)min和(18.9±4.4) min,差异有统计学意义(=7.000,P<0.05).结论 右旋美托咪定能够安全、有效地应用于婴幼儿气管异物取出术麻醉中.
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低体重早产儿动脉导管未闭的早期手术干预
目的 探讨低体重早产儿动脉导管未闭(PDA)的早期手术干预方法及疗效.方法 2012年1月至2015年12月本院收治33例低体重早产儿PDA,均在NICU协助下进行手术治疗.根据治疗方案分为药物治疗失败后采用Prolene缝线结扎未闭动脉导管组(G1组)和直接采用Prolene缝线结扎未闭动脉导管组(G2组)两组,比较两组病史、临床资料、病死率及主要并发症情况.结果 两组病史因素及临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05).G2组无一例死亡,G1组病死率为13.3%,差异有统计学意义(x2=6.28,P<0.05),G2组并发症的发生率为11.1%,G1组并发症的发生率为33.3%,差异有统计学意义(x2=11.92,P<0.05).结论 早期在NICU与外科协作下选用Prolene缝线结扎未闭动脉导管是PDA安全有效的治疗方式.
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后路交叉置钉技术在青少年脊柱侧凸治疗中的应用
目的 探讨后路交叉置钉技术对于治疗青少年脊柱侧凸的临床疗效.方法 2010年1月至2014年1月,68例青少年脊柱侧凸病例,男10例,女58例,年龄11 ~16岁,平均13.5岁;其中4例为神经肌肉型脊柱侧凸,其余为特发性脊柱侧凸;术前冠状面主弯Cobb角平均56.2°,胸椎(T5~T12)后凸角度平均17.7°,手术方法为后路交叉置入椎弓根螺钉对脊柱侧凸进行矫正,对术后Cobb角、主弯Cobb角矫正率结果进行评价.结果 术后随访12 ~ 40个月,平均22.5个月.术后主弯Cobb角矫正到18.5°,与术前比较有差异(t=3.705,P<0.01),末次随访时平均20.2°,与术后比无差异(t=1.053,P>0.05).胸椎(T5~T12)后凸角术后平均22.8°,末次随访时平均23.2°,术前与术后、术后与末次随访相比较均无差异(P>0.05).术后主弯Cobb角矫正率为70.5%,而末次随访时虽然主弯矫正率(69.4%)有一定丢失,但和术后比较无差异(t=0.126,P>0.05).术后无患者出现脊髓或神经根损伤.末次随访时无内固定松动及断钉断棒,植骨融合牢固,均未出现明显的矫正丢失.结论 对于青少年脊柱侧凸后路手术矫正,采用交叉置钉技术是一项值得推广的低费用、高安全的脊柱侧凸矫正技术.
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短Roux-Y空肠支在Ⅲ型胆道闭锁Kasai肝门肠吻合术中的应用
目的 探讨Kasai肝门肠吻合术中个体化短Roux空肠袢对Ⅲ型胆道闭锁患儿预后的影响.方法 回顾性分析2012年1月至2016年6月于本院行Kasai手术的166例Ⅲ型胆道闭锁患儿临床资料.根据术中胆道重建Roux空肠袢长度分为两组,91例按常规采用30~ 40 cm长的Roux空肠袢,为长袢组;75例依据脐与肝门距离个体化选择Roux空肠袢长度,为短袢组.术后均采取电话及门诊随访,随访时间3~50个月,随访内容包括体格检查、腹部彩超、实验室检查及上消化道造影等.结果 短袢组Roux支平均长度(17.42 ±3.91)cm,长袢组Roux支平均长度(32.87-±3.91)cm,两组差异有统计学意义(=14.72,P=0.00).两组在年龄、手术时间、术中出血、术后住院及引流时间方面比较差异无统计学意义(P值均>0.05).长袢组术后6个月黄疸引流率为68.1% (62/91),短袢组为73.3%(55/75),差异无统计学意义(x2=0.54,P=0.47).短袢组总体并发症发生率(胆漏、肠梗阻、吻合口狭窄、上消化道出血等)较长袢组低(5.3% vs6.6%),差异无统计学意义(x2=0.00,P=0.99).随访期间,短袢组术后胆管炎的发生率(19/75,25.3%)较长袢组(29/91,31.9%)低,差异无统计学意义(x2=2.973,P=0.085).两组Kaplan-Meier生存曲线显示术后自体肝生存率差异无统计学意义(x2=0.66,P=0.42).结论 与传统的长Roux空肠袢相比,Kasai肝门肠吻合术中采用个体化的短Roux空肠袢进行胆道重建,同样能有效抗反流和降低术后胆管炎的发生率,且能节约小肠组织,有利于患儿术后康复.
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6月龄以下婴儿室间隔缺损修补术后早期气管插管拔管的影响因素分析
目的 探讨6月龄以下婴儿室间隔缺损修补术后早期气管插管拔管的影响因素.方法 对本院近3年来收治的70例6月龄以下婴儿室间隔缺损修补术后病例资料进行回顾性分析,将全部病例按气管插管拔管时间分为早期拔管组(<12 h)和非早期拔管组(≥12 h),比较两组在年龄、体重、CPB时间、主动脉阻断时间、室间隔缺损大小、术前是否合并肺部感染、肺动脉高压或气管狭窄等方面的差异,将可能的危险因素纳入多因素非条件Logistical回归模型,筛选出影响因素.结果 6月龄以下患儿共70例,早期气管插管拔管51 (72.86%)例.早期拔管组患儿平均体重高于非早期拔管组患儿,分别为(5.58±1.22)kg和(4.76±1.02)kg,差异有统计学意义(=2.606,P=0.011);早期拔管组患儿主动脉阻断时间和CPB时间分别为(30.75±11.33)min和(57.55±12.17)min,非早期拔管组患儿分别为(48.47±22.04) min和(82.53±25.57) min,差异有统计学意义(P<0.05).早期拔管组患儿室间隔缺损明显小于非早期拔管组患儿[(0.81±0.24 cm) vs(1.07±0.25 cm)],差异有统计学意义(t=-3.892,P<0.001).多因素Logistic回归分析结果显示体重、主动脉阻断时间、室间隔缺损大小和CPB时间是影响婴儿室间隔缺损术后早期气管插管拔管的因素.结论 对于心内畸形简单但术前病情严重的低月龄低体重先天性心脏病婴儿,术后早期拔除气管插管是安全可行的.体重、主动脉阻断时间、室间隔缺损大小、CPB时间是影响术后早期气管插管拔管的主要因素.
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经脐单孔法腹腔镜手术治疗小儿肠套叠疗效观察
目的 探讨经脐单孔法腹腔镜手术治疗小儿肠套叠的可行性及临床疗效.方法 本研究收集了2012年7月至2015年5月间本院经脐单孔法腹腔镜治疗的36例急性肠套叠患儿的临床资料.经脐切口放入Tri-port后置入腹腔镜,建立气腹,反复使用无损伤钳交替缓慢并持续挤压套叠头部,直至套入部缓慢退出鞘部后,于升结肠或套入肠管处使用无损伤钳牵拉使之完全复位.结果 36例患儿顺利完成手术,手术时间(40.4 ±6.4)min,出血量(6.0 ±0.5)mL,术后住院时间(6±1)d.腹腔镜下观察到被套入肠管复位后血供情况良好,小部分浆肌层撕裂.其中4例在复位中发现是Meckel憩室引起肠套叠,经脐扩大切口完成Meckel憩室切除+肠吻合术;1例因复位困难将切口向上下端各延长1 cm后完成手术,术后无伤口裂开、迟发型肠穿孔等并发症.随访3个月未见肠套叠复发.结论 经脐单孔法腹腔镜手术治疗小儿肠套叠是一种安全、有效、可行的手术方法,并发症少,创伤小,恢复快.
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微创颅骨钻孔引流治疗小儿急性硬膜外血肿的临床效果
目的 分析微创颅骨钻孔引流治疗小儿急性硬膜外血肿的临床效果.方法 选取本院25例急性硬膜外血肿儿童患者,颅骨钻孔置管后,应用尿激酶冲洗并引流硬膜外血凝块,总结临床效果.结果 25例经颅骨钻孔外引流加尿激酶溶解术治疗,住院6~12d,平均(8.9±1.6)d;引流管留置3~7d,平均(4.4±1.1)d;血肿完全清除17例,绝大部分清除8例,其中2例术后1d复查头部CT硬膜外血肿完全消失;出院时根据格拉斯哥预后评分标准(GOS),均达到恢复良好标准;术后随访1~3个月,脑组织均膨胀良好,无血肿复发病例.结论 颅骨钻孑外引流加尿激酶溶解术治疗小儿急性硬膜外血肿创伤小,操作简单,经济有效,可避免开颅手术及输血,手术方法安全,但需掌握手术适应证.
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钬激光技术治疗后尿道瓣膜疾病的疗效观察
目的 探讨钬激光治疗后尿道瓣膜疾病的疗效,总结临床经验,推广钬激光在后尿道瓣膜疾病中的应用.方法 29例后尿道瓣膜症患者,均为男性,行膀胱尿道造影、静脉尿路造影、经尿道输尿管镜检查诊断.均采用全麻,取膀胱截石位,运用钬激光电视监视下将后尿道瓣膜逐个点烧灼切除,再次检查后尿道,后尿道通畅,撤镜.挤压耻骨上膀胱体表处,见冲水样尿液从尿道流出,尿线较前明显增粗.术后给予抗炎、补液及对症处理.留置导尿管2d~l周不等,并留置膀胱造瘘管.结果 行钬激光后尿道瓣膜切除术,术中诊断后尿道瓣膜类型均为Ⅰ型,手术几乎无出血,手术时间短,操作方便.术后随访3个月至2年,24例行经尿道膀胱输尿管镜钬激光手术治疗1次后,排尿费力症状缓解,延缓上尿路扩张损害.表现为:双肾积水改善,B超随访双肾及输尿管扩张情况均不同程度好转,残余尿均较小,术后半年随访尿流率,大尿流率、平均尿流率均明显高于术前,排尿时间较术前明显缩短.5例症状无改善,行二次钬激光后尿道瓣膜切除术,术后尿流率在7~ 18 mL/s范围.本组病例术后尿动力学检查结果示:29例中,16例(占94.1%)存在不同程度膀胱功能损害,尿动力学检查表现为顺应性降低,逼尿肌不稳定(占37.9%),10例(占34.5%)残余尿增多.结论 经尿道钬激光治疗后尿道瓣膜是一种安全、微创、有效治疗后尿道瓣膜的手段,值得推广.
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改良Devine术+包皮远端皮瓣转移治疗小儿重度隐匿性阴茎的效果
目的 探讨小儿重度隐匿性阴茎的手术方法及临床疗效.方法 回顾性分析本院自2012年1月至2015年3月收治的12例重度隐匿性阴茎患儿的临床资料,所有患儿均采用改良Devine术+包皮远端皮瓣转移进行手术治疗.结果 12例患儿术后阴茎明显显露,外观满意.结论 改良Devine术+包皮远端皮瓣转移法是治疗小儿重度隐匿性阴茎的一种有效方法.
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小儿肠系膜寄生胎1例
患儿,男,年龄3岁1个月,因“体检发现左上腹部肿块2天”入院.查体:腹部膨隆,左上腹可扪及一个直径约8 cm大小包块,质中,边界不清,活动度欠佳,神经系统查体未见异常.血常规及生化未见明显异常,AFP及CEA正常.腹部B超提示左上腹腔可见一个混合性包块,约75 cm×68 cm×48 mm大小,形态不规则,边界不清,内部回声不均匀,可见不规则强回声光团与不规则液性暗区,考虑左上腹混合性包块:性质待定.
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脊柱旁脂肪脊髓脊膜膨出1例
患儿,男性,6岁,主诉腰部脊柱右侧肿块伴小便失禁、双足畸形、双下肢无力6年.大便基本正常.查体腰骶部脊柱右侧可触及隆起肿物,肿块表面有完整皮肤覆盖,脊柱向左侧弯.右下肢无感觉,肌力0级,右足内翻畸形;左下肢肌力Ⅱ级,感觉减退,左膝不能屈曲,左足外翻畸形.MRI显示脊柱右侧囊性肿块,与椎管内相通,肿块内可见脊髓疝出并附着于远端囊壁上.腰段椎管内可见脊髓纵裂,中间有一骨嵴分隔.骨嵴附近硬膜内一占位性病变压迫左侧脊髓.脊柱向左侧弯伴多发椎体畸形(图1).
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综合征型颅缝早闭的临床表现及基因诊断
颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑.颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭.
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浅谈精准医学发展及其在小儿外科的应用
精准医学(precision medicine)是在大数据背景下,以基因组学为基础、个性化治疗为目标的临床决策体系.即根据病人特征,在整合病人遗传、分子或细胞学信息的基础上,对疾病诊治进行个体化的制定,包括基因筛查:(测序)、建立数据库(建库)、云计算分析(分析)、制定个体化方案(方案)等步骤,终实现“在正确的时机将正确的治疗施予适合的个体”(delivering the right treatment at right time to the right person).一、精准医学的起源与发展2015年1月,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布启动精准医学计划.2016年国家卫生与计划生育委员会表示,我国正在制定精准医疗战略规划,精准医学研究列入2016年国家重点科技专项优先项目,成为“十三五”国家战略计划的重要部分.此前,2015年3月科技部召开国家精准医学战略专家会议宣布,到2030年前精准医疗领域将投入600亿元.同年,国家卫生与计划生育委员会发布第一批肿瘤诊断与治疗项目“高通量基因测序技术临床试点单位”名单.专家们预测,精准医疗将改变现有的诊断与治疗模式,为医学发展带来变革.
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精准医学背景下先天性巨结肠的研究进展
先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)是常见小儿消化道畸形,源自胚胎期神经嵴细胞(neural crest cells)发育障碍引起的远端肠段肠神经系统(enteric nervous system,ENS)缺失,全球发病率约1/5 000,以亚洲人群发病率高(2.8/10 000)[1].HSCR属于一类致命性出生缺陷,其自然转归预后差,患儿表现为顽固性便秘,腹胀,生长发育迟缓,30%的患儿合并多种其他畸形(如先天性心脏病、中枢神经系统功能异常等),6个月内死亡率达50%~70%[2].HSCR发病率呈逐年上升趋势,严重危害新生儿健康.而在大数据的时代背景下,精准医学将有助于我们在HSCR这类多基因复杂遗传疾病的早期诊断及临床干预中获得实质性成果.
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胆总管囊肿精准治疗的理念及思考
美国医学界于2011年提出精准医学(precision medicine)的概念,奥巴马政府在2015年美国国会咨文中提出了精准医学的规划(Precision Medicine Initiative)[1].精准医学是为患者“量身定制”出佳治疗方案,以尽可能使患者获得佳治疗效果和少副作用,终实现对于疾病和特定患者进行个体化精准治疗的目的[2].在肿瘤治疗方面,精准医学模式已取得了较好成绩,该医学模式将被逐渐推广至其他疾病的诊疗领域.小儿精准外科并非是一门专业,也不是独立于其他专业之外的单一学科,更不是和传统外科相对立,而是小儿外科的一个基本观念,和无菌观念一样,贯穿于外科实践当中.
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数字医学在小儿肝胆胰外科中的应用
数字医学(digital medicine)是现代医学与数字化技术相结合、以医学为主体,涵盖计算机科学、数学、信息学、机械工程学、生物医学工程学等多学科的一门前沿交叉学科[1];是以现代数字化技术为工具,解释医学现象,解决医学问题,探讨医学机理,提高生存质量的科学;其基本内涵是采用数字化技术提高临床诊疗水平.随着现代外科多维价值观的确立和医学实践确定性的不断提高,传统外科进入以“个性化、精准化、微创化与远程化”为特征的精准外科时代[2-3].
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精准医学在儿外科出生缺陷疾病谱中的应用
精准医学是以个性化医疗为基础,随着全基因组测序技术及生物信息学的交叉应用而发展起来的新兴医学模式.复杂遗传病的不同临床表型都是个体基因组、转录组或表观遗传学因素等综合作用的结果.精准医学根据导致疾病的潜在遗传因子对疾病进行诊断和分类,而非传统的根据症状和体征对疾病分类的方法,从而出现了罹患同种疾病的“个性化差异”模式.精准医学的重要内容是基因的检测,通过先进的基因检测技术,如全基因组测序、外显子测序和转录组测序等,发现与疾病发生相关的致病基因.因此,基因测序是精准医学的基础和灵魂.
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药物相关性分子靶标检测在儿童恶性实体肿瘤个体化治疗中的初步研究
目的 初步探讨药物相关性分子靶标检测在儿童恶性实体肿瘤个体化治疗中的临床意义.方法 选择2014年2月至2017年3月期间于重庆医科大学附属儿童医院诊治的150例恶性实体肿瘤患儿,取其手术肿瘤组织标本150份,通过免疫组织化学(IHC)或聚合酶链式反应(PCR)测序的方法检测肿瘤药物相关性分子靶标的表达或突变,并根据靶标对应的药物分别比较间叶来源和非间叶来源的肿瘤,霍奇金淋巴瘤(Hodgkin lymphoma,HL)和非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL),神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)和肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)对常见化疗药物的敏感性及毒副作用有无差异.结果 ①共检测肿瘤标本化疗药物相关性分子靶标15个,包括:人切除修复交叉互补基因1 (ERCC1),DNA拓扑异构酶I(TOPO I),DNA拓扑异构酶ⅡA(TOPOⅡA),DNA修复蛋白O6-甲基转移酶(MGMT),微管蛋白β3(tubulinβ3),胸苷酸合成酶(TS),CYP2C19*2,二氢叶酸还原酶[DHFR(C829T)],尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸基转移酶(lUGT1 A1* 28),CYP2B6*6,亚甲基四氢叶酸还原酶[MTHFR(C677T)],巯嘌呤甲基转移酶[TPMT(A719G)],TPMT(G238C),二氢嘧啶脱氢酶[DPYD* 2A(14+ 1G>A)]和DPYD* 9(T85C)基因的表达或多态性.②根据靶标对应的相关药物进行分析,得出常用不同化疗药物在儿童恶性实体肿瘤中的总体敏感率及毒副反应情况:甲氨蝶呤敏感占100.0%,替莫唑胺/卡莫司汀/司莫司汀敏感占66.7%,蒽环类/依托泊苷、氟尿嘧啶敏感占52.2%,铂类敏感占52.1%,长春碱类敏感占51.6%,伊立替康/拓扑替康不敏感占81.5%,环磷酰胺不敏感占53.7%;甲氨蝶呤毒副反应弱占90.0%,巯嘌呤毒副反应弱占87.5%,环磷酰胺毒副反应弱占73.8%,氟尿嘧啶毒副反应弱占64.3%,伊立替康/依托泊苷毒副反应弱占55.6%.③不同来源、不同病理类型的儿童恶性实体肿瘤对同一化疗药物敏感性的差异比较:间叶源性肿瘤较非间叶源性肿瘤对伊立替康/拓扑替康敏感性较高(P<0.001),NHL较HL对蒽环类/依托泊苷敏感性较高(P <0.001),HB较NB对铂类(P=0.011)和长春碱类敏感性较高(P=0.018),差异均有统计学意义.结论 本研究系统性检测了儿童常见恶性实体肿瘤药物相关性分子靶标的表达或多态性,根据检测结果预测药物敏感性及毒副作用,为儿童恶性实体肿瘤化疗方案的制定提供了循证学依据及进一步为个体化用药提供了指导.
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甲硫氨酸合酶还原酶基因A66G多态性与神经管缺陷关系的Meta分析
目的 利用Meta分析探讨母亲及子代甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与神经管缺陷(NTDs)发生的相关性.方法 检索万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、PubMed和Web of Science等中英文数据库,检索时间均为自建库至2015年11月.按照纳入标准选取有关母亲和(或)子代MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的病例对照研究的学术期刊文献及其参考文献,提取相关数据并应用RevMan 5.0和STATA12.0软件进行Meta分析.结果 ①有关母亲MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的文献11篇,包括病例组1 284例,对照组2 182例.Meta分析结果显示,在共显性(GG基因型vs AA基因型)及等位基因遗传模型下合并OR(95%CI)分别为1.55(1.06 ~2.27)、1.22(1.01 ~1.47),故母亲GG基因型相对AA基因型、G等位基因相对A等位基因对于子代NTDs的发生有统计学意义.②有关子代MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的文献11篇,包括病例组1 567例,对照组2 621例.Meta分析结果显示,在共显性(AG基因型vs AA基因型)遗传模型下合并OR(95% CI)为1.47(1.05 ~2.05),故子代AG基因型相对AA基因型对于NTDs的发生有统计学意义.结论 母亲和子代MTRR基因A66G多态性均为NTDs发生的危险因素.
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计算机辅助手术系统对各年龄段小儿肝脏体积的大数据分析及临床意义
目的 应用海信CAS计算机辅助手术系统获取儿童各年龄段肝脏体积并进行大数据分析,建立中国儿童肝脏体积范围标准,为医疗和科研提供参考.方法 应用海信CAS计算机辅助手术系统对696例国内儿童肝脏的CT影像资料进行三维重建,其中对增强CT进行肝脏及肝脏脉管系统、胆囊三维重建共457例(男201例,女256例),对平扫CT进行肝脏三维重建共239例(男129例,女110例).按照年龄划分成19组,统计海信CAS计算机辅助手术系统测量的各年龄段研究对象肝脏体积及性别,后进行统计学分析.结果 同一年龄段(13~18岁年龄段除外)不同性别肝脏体积不存在差异(P>0.05).各年龄段研究对象男女性别差异及年龄与体积线性相关关系如下:0~3岁:男女性别间无差异(P>0.05),年龄x(月)与肝脏体积y(cm3)的正相关关系极其明显,回归方程y=9.344x+198.68(P<0.05,r =0.861 1).3~6岁:男女性别间无差异(P>0.05),回归方程y=5.228 3x+ 309(P<0.05,r=0.614 2).6~12周岁:男女性别间无差异(P>0.05),回归方程y=71.252x+ 272.63(P<0.05,r =0.801 0).12~18周岁:男女性别间存在差异(P<0.05),男性肝脏体积大于女性肝脏体积,回归方程y =40.571x +657.82(P <0.05,r =0.577 4).结论 小儿肝脏体积随年龄变化而变化,这一研究初步建立了中国小儿肝脏体积的范围标准,在小儿肝脏形态学、肝脏再生、肝脏功能、肝胆外科以及小儿肝脏移植等领域具有一定的参考价值.
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自制肱骨外髁骨折固定器
在小儿肱骨外髁骨折中,骨折块受前臂旋前肌肉群的牵拉,大多发生位移,手术的目的是将骨折块复位并原位固定,骨折块上因有肌肉附着,需术者将骨折块复位并用手指强力固定于原位,再打入克氏针.我们发明了肱骨外髁骨折固定器,经临床应用取得了良好的效果.1.材料:16号巾钳1把,4 mm厚不锈钢1块以制作零件.3枚2.0 mm带丝帽螺栓,1枚4.0mm不锈钢螺栓带二枚丝帽.
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精准医学与小儿外科
倪鑫(国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所) 二代测序、蛋白质谱技术的发展和人类基因组信息的不断完善,极大促进了精准医学发展.精准医学被提出来后,医学界都在关注相关行业发展并付诸行动.当前国家对于儿科疾病给予充分重视,强调预防与治疗并重,正好契合精准医学理念.小儿外科疾病以先天性畸形和病变为主,这些疾病多与遗传因素相关,精准医学在儿科领域有更广泛的应用前景.
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