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  • 江苏省实施预防出生缺陷干预项目初见成效

    作者:刘启兰

    "十五"期间江苏省人口计生委为了配合国家人口计生委推进的"三大工程",树立以人为本,以人的全面发展为中心的理念,建立项目促工程,工程促服务的工作机制,于2001年下半年成立了预防出生缺陷项目组,确定以一级预防和二级预防为主要内容:一级预防主要是通过全省计划生育服务网络,广泛开展出生缺陷预防知识的宣传教育,同时开展妇女孕(婚)前弓形体和风疹病毒的抗体检测,并在高危人群中开展外周血染色体检测,积极提倡并推广妇女孕前、孕期服用叶酸制剂;二级预防确定以开放性神经管缺损和先天愚型作为目标疾病,对孕妇进行检测,将筛查出的高危孕妇转诊到指定医院确诊.

  • 营养强化面粉对山西神经管畸形高发地区育龄妇女血清叶酸、同型半胱氨酸及VB12的影响

    作者:黄建;孙静;李文仙;王冰洁;霍军生;常素英;陈春明

    目的 在神经管畸形高发地区,观察营养强化面粉干预后育龄妇女血清叶酸、同型半胱氨酸及VB12变化.方法 在山西省吕梁地区强化面粉覆盖的10个乡镇和未覆盖的3个乡镇中,选择18~39岁育龄妇女218人,进行营养强化面粉干预研究,干预组155人,食用维生素B1、维生素B2、铁、锌、叶酸5种营养素强化面粉,对照组63人,未食用强化面粉.干预组在食用营养强化面粉20个月后采集空腹静脉血,测定血清叶酸、同型半胱氨酸、维生素B12.结果 两组血清叶酸、同型半胱氨酸、维生素B12差异有统计学意义(P<0.000 1).干预组血清叶酸水平11.1ng/ml高于对照组的8.1 ng/ml,干预组同型半胱氨酸水平12.91 μmol/L低于时照组的21.77 μmol/L,两组维生素B12都在较低水平.但干预组220.5 pg/ml高于对照组173.5 pg/ml.对照组和干预组的叶酸缺乏率分别为11.9%和6.0%,高同型半胱氨酸率分别为69.5%和24.3%,维生素B12缺乏率分别为61.4%和43.9%.结论 两组受试人群普遍存在维生素B12营养缺乏状况;项目地区存在较为严重的高同型半胱氨酸血症发生率状况;采用强化面粉进行20个月干预后,干预组的叶酸营养状况明显优于时照组.

  • 叶酸配伍大豆异黄酮对大鼠神经管畸形的影响

    作者:肖荣;梁江;李秀花;赵海峰;牛侨

    目的研究不同剂量叶酸配伍大豆异黄酮对神经管畸形孕鼠体内过氧化状态的影响.方法采用正交设计方案来观察叶酸和大豆异黄酮在不同的配伍干预下对环磷酰胺致神经管畸形(脑膨出为主)的孕鼠体内重要的抗氧化物质谷胱甘肽及其酶以及一些与抗氧化相关元素水平的影响.将100只鼠龄2.5~3个月的孕鼠随机分为对照组、模型组、配伍干预组和单独干预组.孕20 d时,处理孕鼠并进行血中谷胱甘肽、谷胱甘肽过氧化物酶及元素硒、锰、铁抗氧化相关指标的检测;剖腹取出胎鼠,统计其畸形发生率.结果叶酸配伍大豆异黄酮的交互作用对血中谷胱甘肽、谷胱甘肽过氧化物酶及元素硒、锰、铁等抗氧化相关指标的水平均产生了影响,且两者之间的配伍关系对抗氧化相关指标的影响随配伍的不同而表现不同.研究结果显示,叶酸0.7 mg/kg配伍大豆异黄酮160 mg/kg的干预效果佳;与叶酸或大豆异黄酮的2倍剂量(叶酸1.4 mg/kg、大豆异黄酮320 mg/kg)进行单独干预比较,结果显示配伍干预效果要优于单独干预效果.结论叶酸是预防神经管畸形发生的主要因素,而大豆异黄酮加强了体内抗氧化能力,有可能增强叶酸的保护作用而使神经管畸形的发生率下降,而增强效果的发挥依赖于佳配伍的选择.

  • 中国神经管畸形儿在高发和低发区的性别分布及其出生结局

    作者:裴丽君;李竹;李松;洪世欣;王红;王太梅;赵秀琴;关予北;肖岚;王丽娜

    目的对中国神经管畸形(NTD)高发和低发区畸形儿的性别及出生结局的流行病学特点进行描述性分析.方法利用1992~1994年期间"中美预防神经管畸形合作项目"监测资料,按照国际上采用的分类方法,将NTD分为4类,即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂,再将每一类按照是否合并其他系统畸形分为单纯与合并型,进行高低发区不同类型NTD的男女性别率、性别率比和出生结局的研究,调整城乡、季节和种类,计算调整后的性别率.结果共监测到326 874总产数(包括孕20周及以上的活产、死胎和死产),NTD784例,北方高发区女性无脑畸形发生率(1.30/1 000女性总产数)和高位脊柱裂发生率(3.99/1 000女性总产数)高于男性(0.66/1 000男性总产数和1.66/1 000男性总产数),其调整率女性大约是男性的1.8~2.1倍;南方低发区女性高位脊柱裂发生率(0.32/1 000女性总产数)和低位脊柱裂发生率(0.21/1 000女性总产数)高于男性(0.10/1 000男性总产数和0.09/1 000男性总产数),其调整率女性是男性的1.3~1.6倍;单纯NTD占全部病例的80%以上,并且单纯NTD女性发生率(2.57/1 000女性总产数)显著高于男性(1.40/1 000男性总产数),合并型NTD男女性别发生率(0.36/1 000和0.49/1 000)的差异无显著性; 死产中以高位脊柱裂(44.95%)、活产中以低位脊柱裂(40.64%)占比例较高.死胎中高位脊柱裂和无脑畸形分别占47.06%和35.56%.结论南方低发区和北方高发区性别率差异随NTD种类而不同,提示可能存在随NTD率增高,女性高位脊柱裂和无脑畸形所占比例有增大趋势.无脑畸形、高位与低位脊柱裂之间可能存在不同的遗传和环境因素.

  • 1996~2000年全国神经管缺陷的动态监测

    作者:代礼;朱军;周光萱;王艳萍;吴艳乔;缪蕾;梁娟

    目的利用1996年1月至2000年12月期间中国出生缺陷监测网收集的资料,描述围产儿无脑、脊柱裂和脑膨出3种神经管缺陷(NTDs)的流行病学特征及其动态变化趋势.方法采用以医院为基础的监测方法收集资料.调查对象为孕28周至产后7 d住院分娩的围产儿,包括活产、死胎和死产.结果共收集围产儿2 218 616例;神经管缺陷儿2 873例.中国人围产儿NTDs总发生率为12.95/万,其中无脑、脊柱裂和脑膨出的发生率分别为5.02/万、6.30/万和1.64/万.总的NTDs和无脑畸形年度发生率呈下降趋势.男性NTDs发生率为9.75/万,女性为15.96/万,城市为7.76/万,农村为25.20/万,北方为19.90/万,南方为5.81/万;母龄别发生率在<20岁和>30岁组高于其他年龄组.NTDs围产儿早产占50.9%,低出生体重占50.6%,围产期病死率为77.8%.结论中国围产儿NTDs发生率女性高于男性,农村高于城市,北方高于南方.年度发生率呈下降趋势,但高于其他国家同期水平.神经管缺陷儿出生素质差,围产期病死率高,预后不良.加强预防和产前诊断是降低发生率的有效措施.

  • 郑州市10年神经管缺损发生率的变化趋势

    作者:周秀萍;崔玲;崔豫琳;郭华峰;张喜敏;徐广立

    目的 描述1996-2005年郑州市围产儿神经管缺损(neural tube defects,NTDs)的流行病学特征及动态变化趋势.方法 采用医院监测的方法进行数据收集,调查孕满28周至产后7 d住院分娩的围产儿中NTDs的发生情况,分别按年份、围产儿性别、产妇户口所在地(城/乡)、产妇年龄计算其发生率.共监测围产儿162 074名,全市同期出生围产儿496 203名,监测比例为32.66%.结果 NTDs 238例,总发生率为14.68/万,年度发生率呈下降趋势.NTDs的发生率乡村为29.28/万,城镇为9.63/万;女性为17.74/万,男性为11.42/万;产妇年龄别发生率的差异有统计学意义(χ2=22.952,P=0.000),<20岁和≥35岁组高于其他年龄组,其发生率分别为53.76/万和21.74/万.结论 郑州市NTDs发生率乡村高于城镇、女性高于男性.10年间年度发生率呈下降趋势.

  • 三氯乙烯和四氯乙烯室内空气污染与不良分娩结局的关系

    作者:贾强

    三氯乙烯(trichloroethylene,TCE)是一种常见的职业和环境毒物,关于TCE及四氯乙烯(perchloroethylene,PCE)环境暴露与生殖和发育健康结局间的关联研究相对较少,以往的研究关注了妇女通过饮用水暴露于TCE或PCE后引起胎儿的心脏缺陷、裂口畸形、神经管缺损及不良分娩结局等生殖发育毒性.该文首次研究了妇女因TCE和PCE通过土壤气相入侵方式污染室内空气导致的暴露与其不良分娩结局的关系.选择的暴露人群为美国纽约州地区TCE和PCE居室暴露的妇女,该地区1979年因一家工厂泄露4100加仑TcE而导致地下水、土壤的污染,污染物的主要成分为TCE和PCE等挥发性有机溶剂(VOCs),这些污染物进而以土壤气相入侵的方式污染了室内空气.

  • 三维超声对胎儿神经管畸形的临床诊断价值

    作者:苏小微

    我国是胎儿神经管畸形的高发国家,每年有8~ 10万例神经管畸形儿出生,且北方高于南方,发病具有明显地域性,全国平均发病率为3‰,北方高发地区为6‰,南方低发地区为1‰[1].随着超声技术的发展,其对胎儿神经管畸形的检查确诊率已经接近100%.本研究主要总结我院应用三维超声筛查神经管畸形患儿的临床经验,现报告如 下.

  • 脊髓栓系综合征手术后并发症的观察与护理

    作者:陈莉

    目的:总结脊髓栓系综合征(TCS)患者手术后并发症的观察与护理,提高患者的生存质量.方法:对15例TCS行脊髓松解、终丝切断术后患者进行排尿、双下肢感觉运动、引流管的观察,采取膀胱机能训练、促进肢体功能恢复的训练和防治低颅压等护理措施.结果:15例患者中出现排尿障碍2例,感觉障碍、肌张力减退2例,脑脊液漏2例.经护理改善了临床症状,未出现新的并发症.结论:TCS手术后加强病情观察,及早发现并发症,采取相应的护理措施,可大限度地恢复脊髓神经功能,提高患者的生存质量.

  • 腰骶部脂肪瘤合并脊髓栓系综合征的显微手术治疗

    作者:李华龙;梁鹏;杨世春;王宁;解静静

    目的 探讨腰骶部脂肪瘤合并脊髓栓系综合征的分类和显微手术治疗效果.方法 回顾性分析哈尔滨医科大学第一附属医院神经外科2008年5月至2011年7月收治的39例腰骶部脂肪瘤合并脊髓栓系综合征患儿,术前均行MRI等影像学检查,根据影像学特点结合术中解剖学特点分为背侧型、硬膜内外沟通过渡型、腹背侧混合杂乱型三类.所有患者均在全麻下行显微镜下脂肪瘤切除+脊髓神经松解+终丝切断术,通过对患儿术前l周、术后3个月Hoffman功能分级,进行治疗效果的对比.结果 39例患儿术后全部得到随访,平均15个月,没有死亡病例,其中12例背侧型脂肪瘤和18例硬膜内外沟通过渡型脂肪瘤患儿术后症状明显改善或者稳定,无神经功能缺失加重病例,疗效满意.其中9例腹背侧混合杂乱型脂肪瘤大部分患儿术后症状较术前有所改善或者稳定,但其中2例患儿大小便失禁加重.术后2例发生切口脑脊液漏,1例硬膜内外沟通过渡型,1例腹背侧混合杂乱型,均经过严格的抗炎治疗后切口痊愈.结论 对于腰骶部背侧型脂肪瘤和硬膜内外沟通过渡型脂肪瘤无论早期有无神经功能缺失,都主张尽早行显微镜下脂肪瘤切除+脊髓神经松解+终丝切断术;腹背侧混合杂乱型脂肪瘤局部解剖复杂,术中难以完全辨认马尾神经和终丝.术后症状改善不理想,并发症较多,对于早期手术应慎重考虑.

  • 婴幼儿脊髓栓系综合征的超声诊断价值

    作者:刘磊;夏焙;冯霞;林洲;王娟;许娜;周蔚;黄兵旋;吴姗;陈伟玲

    目的探讨婴幼儿脊髓栓系综合征(TCS)的超声诊断价值。方法2005年12月至2013年7月深圳市儿童医院经手术确诊的TCS患儿25例,对其术前超声、MRI图像进行回顾性分析,评价超声诊断TCS的准确性及临床意义。结果25例经手术证实的TCS中,超声定位脊髓圆锥终止位置的符合率为96%(23/24),MRI符合率为100%(25/25)。超声显示脊髓振动减弱4例,脊髓振动消失21例,其中2例超声显示脊髓振动减弱者术中所见脊髓振动消失,超声显示脊髓振动消失诊断TCS的符合率为91%(21/23)。超声显示脊髓骶尾段形态与MRI完全相符,其中存在脊髓膨大4例,无脊髓膨大13例,脊髓末端鼠尾状8例。超声检查结果:25例TCS伴发畸形,其中脊膜膨出7例,伴脂肪瘤3例;脊髓脊膜膨出14例,伴脂肪瘤5例、脊髓积水1例;椎管-表皮瘘3例,均伴脂肪瘤;单发脂肪瘤1例。与手术结果比较,超声检查将2例脊髓脊膜膨出误诊为脊膜膨出,漏诊1例脊膜膨出伴发的脂肪瘤,MRI漏诊2例椎管-表皮瘘。结论婴幼儿脊柱超声检查可准确定位脊髓圆锥终止位置、精确显示脊髓形态。与MRI比较,超声检查可反复实时直观显示脊髓振动情况来判定脊髓栓系与否。超声检查具有便捷性、可重复操作以及费用低等优势,因此可作为诊断脊髓栓系的首选筛查手段。

  • 脊髓栓系综合征误诊为单纯性骶尾部瘘一例

    作者:张光哲;凌光烈;杨凌洪;刘源;博彪

    患者男,67岁,以"骶尾部皮脂腺瘤术后感染10个月"于2011年3月6日入院.患者10个月前发现骶尾部一包块,于当地医院诊断为骶尾部皮脂腺瘤进行手术,术后10个月切口仍未完全愈合,且有流脓现象,为求进一步诊治来我院.入院检查:患者一般状态可,心肺部查体未见明显异常.专科查体:患者骶尾部见一手术瘢痕,切口周围隆起,表面红肿,按压有脓液流出.

  • 超声与磁共振成像诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的对照研究

    作者:张迎华;王光彬;马玉香

    目的 比较产前超声检查、磁共振成像(MRI)用于诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的临床价值.方法 选择产前超声检查显示胎儿脊柱与脊髓发育异常的30例孕妇(其中脊柱排列不规则19例、椎管局部增宽7例、脊柱曲度异常4例),年龄22~41岁,孕龄23~38周,在超声检查后72 h内行MRI检查.30例孕妇中选择引产者25例,选择继续妊娠者5例.经患者知情同意,对引产后患儿行尸体解剖(尸解,22例)或尸体影像学检查(3例);对选择继续妊娠者,新生儿出生后12个月内行MRI随访.结果 (1)诊断符合率:19例产前超声显示脊柱排列不规则的胎儿中,产前超声正确诊断8例,分别为3例脊膜膨出、1例隐形脊柱裂、1例脊髓脊膜膨出、3例半椎体,产前超声诊断正确率为42%(8/19);而MRI正确诊断17例,只有1例半椎体和1例蝴蝶椎未能明确诊断,MRI诊断符合率为89%(17/19).7例超声显示椎管局部增宽的胎儿中,产前超声正确诊断0例,符合率为0,MRI正确诊断7例,符合率为7/7.4例超声显示脊柱曲度异常的胎儿中,产前超声正确诊断2例,为尾退化综合征和颈椎过度反曲各1例,符合率为2/4,MRI正确诊断3例,只有1例背侧皮毛窦未能正确诊断,MRl诊断符合率为3/4.(2)MRI的优势:MRI与超声诊断一致9例、纠正超声诊断6例、确诊超声可疑的诊断1例、完善超声诊断11例,MRI和超声均漏诊半椎体、蝴蝶椎和背侧皮毛窦各1例.超声漏诊病例多为脊髓病变,且声像图表现无特异性.结论 MRI可直接显示脊髓及其病变,在评价胎儿脊柱与脊髓发育异常方面是对超声显像的补充,能显著提高诊断的准确性.

  • 高血糖致胎鼠神经管畸形的发生机理及牛磺酸拮抗作用的研究

    作者:毛东伟;赵一平;李守柔;车建华;谭文华

    目的探讨高血糖、农药敌枯双的胎鼠致畸机理及牛磺酸的拮抗作用.方法采用皮下注射高渗葡萄糖的方法致孕鼠高血糖(高血糖组)、给孕鼠饮用敌枯双(敌枯双组)、给孕鼠饮用牛磺酸(牛磺酸拮抗组)及其各自对照组,RT-PCR及免疫组化方法检测各组胚胎组织中Pax3及Cx43基因的mRNA及其蛋白的表达.结果高血糖组孕鼠血糖为(13.4±0.8) mmol/L,吸收胎发生率为9.6%、死胎发生率为4.3%及神经管缺陷畸形发生率为8.6%,Pax3 mRNA表达降低(0.97±0.20),Pax3蛋白也降低(0.11±0.02),Cx43 mRNA过度表达(7.05±1.63),Cx43蛋白表达升高(0.94±0.05);敌枯双组孕鼠Pax3 mRNA的表达与高血糖组比较,无明显改变.但Cx43 有过度表达(Cx43 mRNA 6.96±0.73,Cx43蛋白0.92±0.12),与高血糖组比较,差异有极显著性(P<0.01);牛磺酸组孕鼠的死胎、神经管缺陷畸形发生率均为0%,吸收胎发生率为2.8%, Pax3及Cx43mRNA和蛋白均无过度表达现象.结论 (1)高血糖可能是糖尿病致畸的主要原因,其致畸机理可能是诱发Pax3基因突变,继而使Cx43基因过度表达;(2)敌枯双的致畸作用可能是通过诱导Cx43基因过度表达而造成的;(3)牛磺酸可通过改善Pax3及Cx43基因的表达而拮抗高血糖及敌枯双对胎鼠的致畸作用.

  • 右美托咪定在儿童脊髓栓系综合征手术麻醉维持的应用分析

    作者:杨进坤;李羽

    目的 探讨右美托咪定在儿童脊髓栓系综合征(TCS)手术全身麻醉维持中,对机体正常呼吸及循环功能的维持作用.方法 选择2018年9月25日,因"发现骶尾部包块3+个月",于四川大学华西医院进行手术治疗时,采取右美托咪定进行麻醉维持的1例TCS患儿为研究对象.采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,对其手术麻醉维持方案及其效果进行总结.对儿童TCS手术麻醉维持相关文献进行复习时,设定检索策略为:分别以"脊髓栓系综合征""儿童""麻醉""tethered cord syndrome""pediatric"及"anesthesia"为中、英文关键词,在PubMed数据库、EMBASE数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中,检索儿童TCS手术麻醉维持相关文献,检索时间设定为2007年1月1日至2018年10月1日.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①病史采集及辅助检查结果:本例患儿为男性,3+个月龄,发现骶尾部包块3+个月,其他发育正常.MRI检查结果显示,骶管增粗,L4至S3平面骶管后部可见梭形脂肪信号影(4.0 cm×1.2 cm×1.3 cm).②手术治疗方案:对本例TCS患儿进行脊髓黏连松解术+椎管内外巨大占位切除术,采用术中神经电生理监测(IONM)技术,对患儿运动诱发电位(MEP)、肌电图进行监测.③手术麻醉诱导及维持方案:对本例患儿TCS手术采取8%七氟烷潮气量法,并静脉注射舒芬太尼5μg、顺阿曲库铵2 mg进行麻醉诱导.同时,采用静脉注射右美托咪定0.5~1.0μg/(kg·min)联合瑞芬太尼0.15~0.20μg/(kg·min)进行麻醉维持,麻醉维持时间为5.1 h.患儿术后未发生低血压、心率降低等不良反应,拔管顺利,术后第4天顺利出院.④文献复习结果:按照本研究设定的文献检索策略,共计检索出5篇文献报道儿童TCS手术麻醉维持方案,涉及277例TCS患儿.这277例TCS患儿接受手术治疗时,手术麻醉维持方案为静脉注射丙泊酚或吸入异氟烷或二者联合使用;手术过程中,除1篇文献报道27例患儿应用IONM技术外,其余均未应用IONM技术;其麻醉维持时间均较短,为50~260 min.结论 对于术中需持续使用IONM、手术时间长的儿童TCS手术,可采用右美托咪定进行麻醉维持,但是需联合使用舒芬太尼、瑞芬太尼等.对于右美托咪定用于儿童TCS手术麻醉维持的剂量选择,仍然需要大样本、患儿长期预后随访进一步研究、证实.

  • 70例尸检所见神经管畸形的病理学分析

    作者:邹继珍;高宝英;高明伟;高冬莲;李福莲;吴莎;蔡玲玲;林久治;张霆;郑晓瑛

    目的通过病理解剖,了解山西吕梁农村地区神经管畸形的检出率及病理特点.方法对三个县(6个解剖单位)的孕20~28周中期引产胎儿及7 d内死亡围产儿(含死胎、死产及活产儿),逐一在当地进行详细的尸体解剖,并带回制片做全面镜检.结果70例中发现神经管畸形25例,占尸检的35.7%.其中胎儿为41.5%(17/41),围产儿为27.6%(8/29),多为复合畸形.常见的神经管畸形为各种类型的脊柱裂、先天性脑积水、无脑儿及脑膜脑膨出等.结论该地区尸检的畸形检出率明显高于城市,吕梁地区为神经管畸形的高发区.

  • 孕妇血清叶酸和维生素B12水平与子代神经管畸形发生的关系

    作者:谢华;任玉秀;梁晋魁;赵莉

    目的 探讨我国神经管畸形(neural tube defects,NTD)高发地区孕妇血清叶酸、维生素B12(vitamin B12,VitB12)水平与子代NTD的关系.方法 采用病例对照研究设计,以NTD高发的山西省5个县作为研究现场.病例组为经B超诊断胎儿合并NTD并通过终止妊娠确诊的孕妇以及分娩NTD的孕妇,对照组为B超诊断胎儿发育正常的孕早、中和晚期孕妇.比较两组血清叶酸和VitB12水平(以几何均数及第5~95百分位数表示)的差异.分别以对照组血清叶酸和VitB12浓度的第10百分位作为界值,划分为2个水平组,分析低浓度水平组NTD的发病风险.结果 病例组和对照组血清VitB12浓度分别为83.8 pmol/L(30.5~209.1)pmol/L、102.6 pmol/L(51.9~269.7)pmol/L,差异具有统计学意义(P<0.05);两组孕妇血清叶酸浓度分别为10.5 pmol/L(4.4~24.5)nmol/L、12.9 pmol/L(6.3~32.7)nmol/L,差异具有统计学意义(P<0.05).子代合并脊柱裂的孕妇血清叶酸、VitB12浓度均低于对照组(P分别=0.017和0.001),子代合并无脑儿的孕妇仅血清叶酸浓度低于对照组(P=0.011),而子代合并脑膨出的孕妇血清叶酸、VitB12浓度与对照组相比差异均无统计学意义(P均>0.05).低VitB12水平孕妇发生NTD的校正危险度为正常水平者的2.58倍(95%CI:1.20~5.51),低叶酸水平孕妇发生NTD的校正危险度是正常叶酸水平孕妇的2.76倍(95%CI:1.30~5.87).结论 低水平血清叶酸和/或VitB12可能是本研究人群NTD发生的危险因素.

  • 卷曲蛋白6基因多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的相关性

    作者:蔡春泉;石鸥燕;沈永明;马骁

    目的 研究中国北方汉族儿童卷曲蛋白6基因编码区单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNPs)与神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例对照者卷曲蛋白6基因编码区3个错义单核苷酸多态位点(rs827528,rs3808553,rs12549394)进行基因分型及统计学分析.结果 rs3808553等位基因T和基因型TT在病例组中的频率显著高于对照组,T等位基因和TT基因型儿童发生NTDs的危险性分别是G等位基因和GG基因型的1.575倍(OR=1.575,95%CI1.112 ~2.230,P=0.010)和2.811倍(OR =2.811,95%CI 1.325~5.967,P=0.023);其余2个多态位点在两组间等位基因与基因型分布差异不具有统计学意义.3个SNPs位点间的单体型A-G-C在病例-对照组间分布具有统计学意义(OR =0.560,95%CI0.378~0.830,P=0.004),而单体型A-T-C在病例-对照组间分布也具有统计学意义(OR=1.670,95%CI 1.126 ~2.475,P=0.011).结论 中国北方汉族儿童中卷曲蛋白6基因rs3808553位点多态性与NTDs发生具有明显相关性,基因型TT使NTDs发生的危险度增加,而rs827528和rs 12549394位点多态性与NTDs发生无明显相关性.

  • 一期手术治疗婴幼儿脑脊膜膨出合并脑积水

    作者:杨波;鲍南;宋云海;许震宇;高俜娉

    目的 探讨儿童尤其是婴幼儿脑脊膜膨出合并脑积水接受一期手术的可行性.方法 回顾性分析上海儿童医学中心2008年1月至2011年12月收治的11例一期手术的脑脊膜膨出合并脑积水患儿的临床资料.4例为脑膜膨出,7例为脊膜膨出;年龄为5d至5岁,平均16个月;均行一期手术,首先进行脑室-腹腔分流术治疗脑积水,后重新消毒铺巾,进行脑脊膜膨出修补手术.结果 无手术病死率,手术后切口均一期愈合,术后无分流管感染,2例术后1年内出现分流管阻塞,手术后好转.一期手术的术后并发症未较二期手术明显增加.结论 对于合并脑积水的脑脊膜膨出患儿可一期手术进行分流和脑脊膜修补,能够减少二次手术痛苦,降低治疗费用,术后感染的机会没有增加,但可能会增加分流管阻塞的风险.

  • 先天性骶前脊膜膨出的手术治疗

    作者:陶本章;王伟君;高海浩;程诚;尚爱加

    目的 探讨先天性骶前脊膜膨出的临床特点和外科治疗方法,旨在通过选择合适的手术入路及手术方式,减少手术并发症并改善预后.方法 回顾性分析2014年2月至2015年4月解放军总医院神经外科收治的4例先天性骶前脊膜膨出患者的临床资料.临床表现包括腹痛、肢体麻木、便秘、尿急和尿频等症状.所有病例均采用骶部后正中入路显微手术治疗.随访时间为2~15个月,平均6.5个月.结果 4例患者术后症状较术前均有不同程度的改善,复查MRI均提示骶前脊膜膨出消失.术后未见脑脊液漏、腹腔积液、伤口感染等并发症发生.结论 先天性骶前脊膜膨出的临床表现以盆腔脏器压迫症状为主,经骶部后正中入路显微手术可达到良好效果.术中妥善处理瘘口及保护骶神经可避免术后脑脊液漏的发生.

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