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湖南省进一步规范整治"两非"管理制度
2005年4月~6月,湖南省开展了专项集中整治非法鉴定胎儿性别和选择性别终止妊娠行为(简称"两非")联合执法行动.为了形成依法管理、综合治理出生人口性别比升高问题的长效机制,依据国家计划生育委员会、卫生部、国家药品监督管理局和湖南省政府的有关规定,湖南省人口计生委、卫生厅、食品药品监督管理局于2005年4月联合下发了<关于禁止非医学需要鉴定胎儿性别、选择性别终止妊娠和违法销售使用终止妊娠药品警示标志的通知>(简称<通知>)和<湖南省超声诊断仪染色体检测等具有胎儿性别鉴定功能的设备和终止妊娠手术终止妊娠药品管理办法>(简称<办法>)两个文件.
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江苏省实施预防出生缺陷干预项目初见成效
"十五"期间江苏省人口计生委为了配合国家人口计生委推进的"三大工程",树立以人为本,以人的全面发展为中心的理念,建立项目促工程,工程促服务的工作机制,于2001年下半年成立了预防出生缺陷项目组,确定以一级预防和二级预防为主要内容:一级预防主要是通过全省计划生育服务网络,广泛开展出生缺陷预防知识的宣传教育,同时开展妇女孕(婚)前弓形体和风疹病毒的抗体检测,并在高危人群中开展外周血染色体检测,积极提倡并推广妇女孕前、孕期服用叶酸制剂;二级预防确定以开放性神经管缺损和先天愚型作为目标疾病,对孕妇进行检测,将筛查出的高危孕妇转诊到指定医院确诊.
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100例自然流产或死胎组织的染色体FISH检测
目的 1.探讨中国孕妇妊娠前三个月、中三个月、后三个月自然流产或死胎死产胎儿组织细胞中染色体异常总发生率及异常种类和各种异常发生率;2.为完善中国产前诊断与遗传咨询指南提供理论依据.方法 对95例自然流产绒毛及5例死胎肌肉标本利用FISH检测13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常.结果 检出异常病例44例,异常率为44%,其中阳性病例占20.45%,包括16号染色体三体,X染色体单体及47,XXY,分别占异常病例的2.27%,13.64%,4.55%.孕妇前、中、后三个月自然流产或死胎死产的发生率分别为77%,20%,3%;染色体异常率分别为66.67%,33.33%,0.结论 染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH检测是进行染色体检查的一项有效方法,对自然流产的病因、诊断及再次妊娠具有重要的指导意义.
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134例首次稽留流产患者的胎儿绒毛染色体分析
稽留流产(missed abortion)又称过期流产,即胚胎或胎儿已死亡滞留在官腔内尚未自然排出者,是自然流产的一种特殊类型.据报道,胚胎发育异常为早期自然流产常见的原因,胚胎染色体异常所致的流产约占50%~60%[1].目前,临床上通常运用绒毛细胞长期培养法进行染色体检测[2],但通常仅针对于多次稽留流产的患者.
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血液病75例染色体核型分析及其临床意义
染色体核型分析主要针对各种急、慢性白血病,各类血液病、淋巴瘤等的临床诊断,在白血病的诊断和分型中占据着非常重要的地位,是白血病诊断标准MICM中的一项重要指标,许多特异性染色体畸变常和特定的白血病亚型相联系。染色体核型是血液病有价值的独立的预后因素,对于治疗方案的选择具有指导意义;同时染色体畸变可作为监测疾病缓解和复发的重要参考指标。本实验室积累了75例血液系统疾病病例,均进行了染色体检测,结合临床诊断及预后,对染色体核型在血液系统疾病的应用加以分析。
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胚胎植入前遗传学诊断进展
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生.因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1~2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,因此,在基因扩增和检测技术上有较高的难度.目前,PGD技术经过20年的发展,逐渐发展成为产前胚胎期遗传学诊断的常规项目.现代分子遗传学技术,包括生物芯片、二代测序等高通量全基因组的检测技术,也进入该领域的临床应用.目前的PGD助孕技术前仍需要对风险夫妇或其家系进行准确的遗传诊断,包括染色体检测和基因检测,未来技术的研发,有可能会使其并非必须.
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复发性流产患者绒毛组织中染色体检测技术的研究进展
复发性流产(recurrent abortion,RA)患者绒毛组织染色体异常是早期自然流产的重要原因,但其重要性一直没有得到确认,因为对RA胎儿的染色体检测尚未得到一致结论.张月莲等[1]报道,RA中绒毛组织染色体异常率为53%,而国外资料中RA绒毛组织染色体异常率从29%至60%不等[2-4].Rubi0等[5]的研究结果表明,RA患者妊娠异常核型胎儿的几率明显高于非RA人群.Ogasawara等[10].通过G-显带染色体核型分析认为,随着自然流产次数的增加,胚胎绒毛组织中染色体异常率会逐渐下降.
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新生儿Prader-Willi综合征一例
患儿男,生后10 min,因"哭声小,四肢肌张力减退"于2010年3月24日转入新生儿科.胎龄39+5周,出生体重2800 g,因胎儿窘迫剖宫产娩出,Apgar评分l min 8分,5 min 10分,10 min 7分.父母非近亲婚配,无家族史.入院体检:肌张力严重减退、不哭不动、刺激哭声低、四肢活动少、齿裂异常、上牙床宽厚向外突、高腭弓、小下颌、双腿胫部及足背皮肤凹陷性水肿,隐睾,见图1.患儿有明显的喂养困难,新生儿早期不吸吮,中期及后期吸吮力差,吃奶量少,体重不增,不睁眼.患儿及其父母外周血G显带染色体核型分析,结果均正常.血样送至中南大学湘雅医院产前诊断中心,高分辨染色体检测也未发现高分辨率染色体有数目或者结构变化.
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染色体检测在骨髓增生异常综合征诊断中的意义
骨髓增生异常综合征(MDS)系一组造血干细胞的克隆性疾病,其主要特征为无效造血所致的难治性血细胞减少,部分患者死于因骨髓衰竭所致的出血或感染,部分患者则转变为急性白血病.MDS的临床表现和血液学改变是高度异质性的,1982年国际FAB协作组将其分为以下5个亚型:①难治性贫血(RA);②环状铁粒幼细胞增多的RA(RAS);③原始细胞增多的RA(RAEB);④向白血病转化中的RAEB(RAEB-t);⑤慢性粒单核细胞白血病(CMML).病态造血改变虽为MDS的重要细胞学特征,但需要指出的是,它并不是诊断MDS绝对可靠的指标.其理由有二:①许多其它疾病也可有病态造血改变,如溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、慢性粒细胞性白血病、骨髓纤维化、红白血病、原发性血小板增多征、急性非淋巴细胞白血病等;②部分MDS病例病程早期可能缺乏明显病态造血改变.因而临床上MDS的早期诊断常有困难.鉴于染色体异常是恶性克隆的标志,因此其检测对于诊断MDS具有不容忽视的重要价值.2000年世界卫生组织(WHO)提出的MDS分型建议已将染色体列为必须检测的重要诊断指标之一.
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染色体多态性的临床观察
染色体多态是某些染色体上恒定的微小变异,主要有1、9、16号染色体的副缢痕区,近端着丝粒染色体随体的多态,Y染色体长臂染色区域的增加或减少,以及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常无表型效应.但我们在染色体检测中却发现染色体多态表现出一定的临床意义,如流产、早产、死胎等.本文将近5a内观察到的染色体多态资料总结出来,以探讨染色体多态的临床意义.
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46,XX男性综合征二例报道
46,XX男性综合征,也称de la Chapelle综合征,患者的染色体核型为46,XX而外表为男性.该疾病患者的临床表现与克氏综合征(核型为47,XXY)相似,发生率约为出生男婴的1/10 000~1/20 000.儿童患者常因外生殖器发育异常就诊,而成年男性患者多以不育就诊.2011年至2012年,笔者所在的遗传咨询门诊接诊了2例46,XX男性综合征成年患者,现报道如下.
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不同检测方法对AML患者染色体核型异常检出率的比较
急性髓系白血病(AML)是迄今为止细胞遗传学研究的较为深入的血液恶性肿瘤之一。采用不同的细胞培养方法和常规显带技术可发现50%~80%的病例有克隆性核型异常,而采用高分辨技术则核型异常检出率可达93%。可见核型异常检出率主要与方法学不同有关。我们对1998年6月~2000年6月间检测出伴有染色体核型异常的28例AML患者的检测方法及结果进行比较分析,旨在进一步提高在临床中的辅助诊断作用。对象与方法 一、对象:28例均为我院及苏州医学院附属第一医院血液室进行染色体核型分析中检出伴有染色体核型异常的AML患者,AML的诊断与分型按文献[1]标准。28例中男16例,女12例;年龄19~76岁(中位年龄41岁)。AML分型M210例,M318例;6例对照组采用缺铁性贫血患者骨髓,染色体检测均为正常核型。 二、方法:采用骨髓直接法和骨髓24小时短期期培养法[2]。按常规制备染色体并进行R显带染色。核型异常描述按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISSN)》(1995年)。分析中期细胞9~30个,平均20个。 结果 一、对照组:6例染色体核型分析显示均为正常核型。 二、28例AML患者中10例M2 6例直接法与培养法均可检出t(8;21),另4例仅24小时培养法可检出t(8;21),而直接法则未见异常;18例M3中11例直接法与培养法均见t(15;17),另7例仅24小时培养法可检出t(15;17),而直接法未见异常,见表1。
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生不出孩子一半以上要怪男人
生不出孩子,别怪家里的老婆不会"下蛋".根据统计学计算,男女出问题的比例各占一半.但近,记老对杭州市中医院中医妇科近10年来进行过染色体检测的5000多对夫麦进行了统计,因男人导致生不出宝宝的比例高于女性.医生说,那是因为男子的精子质量正在逐渐下降.
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单个细胞染色体结构畸变与不良孕产
对具有不良孕产史的810例患者的染色体检测中,检出仅有单个细胞染色体畸变108例,其中96人、8人、4人分别检出1个、2个、3个相同结构畸变核型.发生率13.3%.与正常对照组(发生率2.5%)相比,有显著性差异(P<0.05).
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急性淋巴细胞白血病微小残留病检测的方法、标本选择、临床意义研究进展
急性淋巴细胞白血病(ALL)患者缓解后复发与体内微小残留病(MRD)有关.ALL患者MRD检测的常用方法有多参数流式细胞仪(FCM)、PCR、二代测序(NGS):FCM测量速度快,可多参数测量;ALL患者MRD可出现抗原漂移导致FCM结果呈假阴性;PCR包括实时荧光定量RCR(qPCR)、逆转录PCR(RT-PCR)两种,检测MRD的灵敏度均较高,但结果易出现假阴性;NGS又称高通量测序、深度测序,检测MRD时灵敏度高于FCM、PCR法,但具有需要DNA总量高、生物学信息复杂、费用昂贵等问题.临床上检测MRD的首选标本为骨髓,但T-ALL患者的外周血可作为MRD检测标本.ALL患者检测MRD可对患者并进行危险分层,指导后续规范化治疗.ALL患者检测MRD可帮助患者判断预后.ALL患者检测MRD可作为CD20单克隆抗体—利妥昔单抗治疗ALL效果的判定标准.
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教你生一个健康聪明的宝宝
小王夫妇婚后顺利生下了可爱的小宝宝.就在他们沉浸在初为父母的幸福时,一个严酷的现实使他们不知所措.儿科医生告知,根据新生儿的体貌特征,宝宝可能患唐氏综合征--一种先天愚型,并很快为染色体检测所证实.目前医学上对此病尚无法可医,患儿重者生活不能自理,轻者也难以上学就业.
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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例
患者 37岁,G2P1,生育有1名8岁健康男孩,此次妊娠为双胎.孕16周时取静脉血2 mL,采用全自动免疫分析系统,时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒).结果显示21-三体综合征发生概率为1:40.经过充分遗传咨询,在知情同意情况下于孕23+5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测.
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41例多发性骨髓瘤患者的染色体检测及其临床意义
对象与方法 多发性骨髓瘤患者41例,来自大连医科大学附属第一医院及大连市中心医院血液内科2007年9月至2009年6月住院患者,其中男性22例,女性19例,年龄34~82岁,中位年龄60岁.多发性骨髓瘤诊断参照张之南主编<血液病诊断及疗效标准>第2版.初诊37例.按照Durie-Salmon 分期诊断标准Ⅰ期6例,Ⅱ期10例,Ⅲ期25例.
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46,XY,t(11;15)整臂易位一例
患者男,29岁,结婚3年,其妻孕2次,均在孕10周左右自然流产.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:外周血制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XY,t(11;15)(11pter→11p10∷15p10→15pter;11qter→11q10∷15q10→15qter).家庭其他成员无类似病史,未作染色体检测.
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荧光原位杂交技术在流产绒毛细胞或死胎组织染色体检测中的应用
流产是指孕妇妊娠不足28周,胎儿体质量不足1000 g 而终止妊娠,分为自然流产和人工流产。过期流产是流产的一种特殊情况,指胚胎或胎儿已死亡滞留宫腔内未能及时排出者,死胎指妊娠20周后胎儿在子宫内死亡。自然流产占妊娠总数的10%~15%[1],其中早期流产占80%以上。导致流产的原因较多,包括遗传基因缺陷、母体因素、胎盘内分泌功能不足、环境因素、免疫因素等。而其中由于染色体异常所引起的流产日益引起人们的关注,文献[2-4]报道在流产绒毛中染色体异常的检出率为19.9%~59.81%。