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妊娠合并糖尿病102例临床分析
对2000年1月至2008年6月收治的102例妊娠合并糖尿病患者的临床资料与治疗进行综合分析,报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料:本院住院分娩且坚持孕期检查的102例妊娠合并糖尿病患者,产妇年龄25~44岁,≥30岁56例,<30岁46例;初产妇57例,经产妇45例.有不良孕产史如死胎、死产、自然流产及新生儿畸形27例.诊断标准参照曹泽毅[1]妊娠合并糖尿病的诊断标准.
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具有不良孕产史夫妇染色体分析
目的 探讨外周血染色体核型与不良孕产史的关系. 方法 对724例不良孕产史患者的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析. 结果 724例不良孕产史患者染色体异常者10例,检出率1.38%.男性391例,染色体异常者5例,检出率1.28%;女性333例,染色体异常者5例,检出率1.50%.异常染色体有染色体易位8例(1.10%),表现为复发性流产,男性少弱精症;倒位1例(0.14%),意义不明的变异46XX,10q11.1+,1例(0.14%)均表现为复发性流产.染色体多态性改变91例(12.57%),女性中染色体多态性占5.71%,男性中染色体多态性占18.41%,表现为育畸形儿、葡萄胎、复发性流产及男性少弱精症. 结论 不良孕产史与染色体畸变有关,染色体多态性在不良孕产史患者有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨.
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TORCH感染与不良妊娠结局的关系
弓形体(TOX)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)以及其他微生物(others)构成了一组不同来源的所谓TORCH病原体,是引起胎儿宫内感染和新生儿出生缺陷的重要因素,并可使孕妇出现流产、早产、死胎、死产.因此,及早准确地筛查TORCH感染,对减少不良妊娠、出生缺陷,开展优生优育,提高我国人口素质具有非常重要的意义.为此对义乌市2,900例孕妇TORCH感染筛查结果进行了分析,现报告如下.
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广西地区430对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析
染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,本文对1990年8月~2003年12月到本中心进行遗传咨询和检查的430对不良孕产史夫妇外周血染色体进行分析,现将结果报告如下.
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21-三体胎儿和综合征患者55例临床诊断分析
本文就2008年以来在本院检出的21-三体胎儿和患者55例进行分析,报告如下.1资料与方法1.1一般资料1.1.1产前诊断 2009年2月~2012年7月在本院产前诊断中心行产前诊断的孕妇3 039例.其中进行羊水穿刺孕妇3 033例,年龄16 ~ 45岁,孕龄16~ 22+6周.穿刺指征为预产期年龄≥35岁的931例(高龄组)、产前筛查为21-三体高风险2 033例(高风险组)和B超异常、有不良孕产史和夫妻一方染色体异常等(其它指征组)69例.另外对> 22+6孕周的孕妇穿刺脐血进行诊断,共6例,年龄23~35岁,孕龄24~ 34+4周,其中1例高龄,5例为其它指征.签订知情同意书后行产前诊断.
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17例9号染色体臂间倒位遗传学分析
染色体倒位属染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒转180°度后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0%[1].以往多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道[2].本文就本中心检查出的17例9号染色体臂间倒位做总结分析如下.
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叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产关系的研究
目的:探讨叶酸代谢过程中的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不良孕产史的关系.方法:选取359例有不良孕产史的妇女和1032例正常生育妇女,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测,分析多态基因型的分布特点及其与不良孕产的关系.结果:不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型和MTRR基因A66G位点GG突变纯合型基因频率均高于对照组(x2=4.95,P<0.05;x2 =5.92,P<0.05;x2=10.73,P<0.01):而MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率均低于对照组(x2=31.60,P<0.01;x2=16.69,P<0.01;x2=9.47,P<0.01).结论:MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的突变纯合型基因频率的增加与不良孕产的发生有关.
关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 不良孕产史 -
不孕和不良孕产史者子宫腔病变分析
目的 分析女性不孕、不良孕产史的子宫腔内病变的疾病谱. 方法 对500例不孕、不良孕产史患者先后行阴道彩超检查、宫腔镜检查,对宫腔镜下发现占位性病变者取组织行病理检查确诊. 结果 500例不孕、不良孕产史患者中子宫内膜息肉、子宫纵隔、正常宫腔、宫腔粘连、子宫黏膜下肌瘤和子宫内膜增生分别占42.0%、21.2%、14.0%、13.0%、8.4%和1.4%. 结论 不孕、不良孕产史的子宫腔内病变疾病谱依次为子宫内膜息肉、子宫纵隔、宫腔粘连、子宫黏膜下肌瘤和子宫内膜增生.宫腔镜检查、必要时直视下活检是诊断子宫腔内病变的金标准.
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476对不良孕产史夫妇相关因素探讨
目的探讨不良孕产史的原因,以对不良孕产史夫妇今后的生育进行指导. 方法对曾在我院就诊的476对有不良孕产史的夫妇进行职业调查,了解有害物质接触史情况,并行TORCH感染筛查、染色体分析、高危病例进行梅毒感染筛查及糖尿病筛查等. 结果 TORCH感染率46.2 %(220/476),染色体异常率5.7 %(54/952),有害物质接触史占12.2 %(58/476),梅毒感染占被检者的14.3 %(12/84);妊娠合并糖尿病占被检者的52.7 %(29/55). 结论 TORCH感染、染色体异常、有害物质接触史是不良孕产史的主要原因,梅毒感染、妊娠合并糖尿病等也是不容忽视的因素.
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12例9号染色体臂间倒位分析
人类染色体的异态性集中于着丝粒、随体、次缢痕和染色体长臂远侧段.9号染色体的异态性表现在异染色质的大小及倒位.目前所记载的臂间倒位几乎涉及所有染色体,其中以9号染色体臂间倒位inv(9)频率高,约占1 %[1,2].我们从1994年至2003年检测不良孕产史夫妇657对,染色体异常48例,其中倒位15例,经G、C带检查inv(9)(p11q12)12例.现将临床资料和细胞遗传学结果报道如下.
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486例不孕及不良孕产史夫妇外周血染色体核型检测结果分析
目的 探讨不孕及不良孕产史与染色体异常的关系.方法 收集不孕及有不良孕产史夫妇的外周血样本,培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,通过G显带处理,进行染色体核型分析.结果 486例不孕及不良孕产史夫妇中检出58例核型异常,其中男性29例,女性29例,总异常检出率为11.9%.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、多态性等.结论 染色体异常是导致不孕及不良孕产史的重要因素.因此,对不孕及不良孕产史的的夫妇进行外周血染色体检查十分必要.
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超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形合并室间隔缺损1例
孕妇25岁.孕32+2周,无不良孕产史,做油漆类生意.外院超声检查疑脑积水,来我院超声检查.宫内见1胎儿,胎位LOA,胎心130次/min,双顶径75 mm,符合孕30周左右,股骨长度60 mm,脊柱(-),胎盘位于前壁,成熟度I期,羊水大深度50 mm.胎儿侧脑室后角圆钝,宽约10 mm,小脑宽度31 mm,符合孕28周左右(图1),小脑下蚓部缺失,小脑延髓池增大,约45 mm×23 mm(图2).
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超声诊断胎儿脑积水并脑脊膜膨出及颜面多发畸形1例
孕妇38岁.孕30+周,孕2产1.夫妇健康,非近亲婚配,无不良孕产史,孕期内未服用过药物.孕13周B超检查未发现异常,此次超声显示:胎头形态、结构失常,颅内后部见一6.7 cm×4.6 cm大小的无回声区,小脑未探及;颅骨光环至枕部连续中断,缺口达5.6 cm,由此向外膨出一7.7cm×6.1 cm囊状结构,与颅内无回声区相贯通;颈椎上段增宽,由此亦向后膨出一6.4 cm×2.8 cm囊状结构(图1).
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超声诊断胎儿手内翻畸形1例
患者女,25岁,汉族,孕32周,孕1产0,夫妇健康,非近亲婚配,无不良孕产史,孕期内未服用过药物.首次来我院超声检查,仪器选用东软FLy-ING彩超,探头频率2~5 MHz,取仰卧位彩超检查:于耻骨联合上方探及胎头环,双顶径测值(BPD):85 mm,双侧脑室结构清晰,无明显积液区,胎儿胸腔肺叶无异常回声,左位心,胎心四腔结构大致正常,HR 135次/min,胎心率规整,胎儿腹部内脏:肝、胃、双肾、膀胱可见,胎儿双肾盂未见扩张.
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胎儿腹内段脐静脉扩张一例
孕妇28岁,孕1产0,末次月经2012年9月20日,平素月经规则,无不良孕产史。孕妇产前血尿常规,肝功能、唐氏筛查等均未见明显异常。孕妇于2013年5月2日孕32周来我院行四维超声检查,超声检查所见,胎儿双顶径8.2 cm,股骨长6.1 cm,大羊水深度4.7 cm,胎儿下腹部正中膀胱上方可见一椭圆形无回声暗区,大小约1.73 cm×1.67 cm,边界清晰,其内透声好(图1)。此无回声区一端贴近腹壁,与腹部入脐处脐血管相连,一端与肝内静脉相连(图2)。CDFI:其内可见血流信号,呈湍流(图3),PW:其内为静脉血流频谱,大血流速度35.3 cm/s(图4)。超声诊断:(1)宫内晚孕单活胎,头位;(2)胎儿下腹部囊状无回声,考虑胎儿腹内段脐静脉局限性扩张,脐动脉两条,脐动、静脉血流频谱未见明显异常,胎儿发育未见异常。该患者于2013年6月9日行彩超复查,脐静脉扩张范围约1.76 cm×1.74 cm,与上次比较未见明显扩张。未行特殊处理。孕妇于40周顺产一女婴,产后3 d复查彩超:胎儿腹腔内未见明显异常回声。胎儿体格发育良好,血常规、肝功能、心电图未见异常。
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羊膜束带综合征超声表现一例
患者女,24岁,孕1产0,既往无不良孕产史,本次早孕阶段无病毒感染、服药或毒物接触史.孕23周行常规产前胎儿畸形筛查.超声显示:胎儿颅骨环状强回声消失(图1),脊柱冠状切面呈"S"形弯曲(图2),腹部塌陷、腹围明显缩小,肝脏和肠管漂浮于羊水中,周围无膜性结构包绕(图3);股骨长30 mm,右下足呈持续性内翻状,肱骨长30 mm,右手向内下极度屈曲.
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2461例孕妇TORCH感染情况及相关因素的调查研究
目的 调查孕妇TORCH感染情况及相关因素,探讨TORCH感染与不良妊娠结局的关系.方法 应用TORCH-IgM筛检试剂盒,检测2461例孕妇血清TORCH特异性抗体IgM,并按照受检者孕周、文化程度及既往是否有不良孕产史分别进行分组,比较各组TORCH感染情况.结果 2461例孕妇中巨细胞病毒(CMV)感染率高为3.66%;不同文化程度孕妇弓形虫(TOX)感染率不同,以大学组高为1.47%,单纯疱疹病毒(HSV)感染率以小学文化组高;早孕期与中晚孕期孕妇组TORCH感染率之间差异无统计学意义;既往有不良孕产史孕妇组TOX、风疹病毒(RV)及CMV感染率明显高于正常孕妇组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 孕妇TORCH感染以CMV多见,TORCH感染与孕妇文化程度有关而与孕周无关,不良妊娠结局与TORCH感染有关,进行TORCH检查对优生优育有重要意义.
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胎儿卵巢囊肿的超声随诊1例
1 临床资料1.1 一般资料 患者女,28岁,G3P1,孕37周,孕妇体健,3年前足月顺产一健康女婴,否认孕期服药史,否认家族中不良孕产史.1.2超声检查 孕22周超声胎儿畸形筛查未见异常,孕28周超声检查未见异常.超声检查示:胎儿头位,胎儿各项生理指标均在正常范围;胎儿头、颈、四肢、脊柱未见异常;四腔心显示清晰,胎心搏动规律;肝、胃、肾、膀胱结构未见异常;脐带腹壁连接正常,下腹部横切可见两个无回声区,彩色多普勒超声示:可见两条脐动脉从一无回声两侧经过,考虑为膀胱,于膀胱右侧探及5.6cm×5.2cm无回声区,壁薄,边界清晰,后壁回声增强;孕39周复查胎儿腹腔膀胱右侧无回声大小为6.5cm×5.3cm;女性胎儿.
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2756例外周血染色体核型分析及临床意义
目的 分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据.方法 对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2 756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义.结果 2 756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%.其中21-三体综合征43例(1.56%),常染色体异常74例(2.69%),性染色体异常64例(2.32%).结论 染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据.
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454例不良孕产史患者宫腔镜检查的临床分析
目的 探讨宫腔镜检查在不良孕产史患者中的诊断作用.方 法 采集2013年9月至2015年6月就诊首都医科大学附属复兴医院宫腔镜中心的454例不良孕产史患者行宫腔镜检查术,对其结果进行分析.结果 454例不良孕产史患者中,宫腔粘连213例(46.92%),子宫畸形86例(18.98%),宫颈机能不全27例(5.59%),子宫黏膜下肌瘤l8例(3.96%),子宫内膜息肉15例(3.30%),胚物残留5例(1.10%),子宫内膜增生3例(0.66%),子宫内膜结核2例(0.44%),子宫内膜炎2例(0.44%);自然流产次数与宫腔粘连发生率呈正相关(P<0.05),与严重程度无明显相关性(P> 0.05).结论 宫腔镜检查操作简单、安全高效、并发症少,在不良孕产史患者的诊断中具有重要意义.