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  • 天生"愚儿"必有用

    作者:赵倡文

    孩子在愚人节这天来到了人世间,没想到的是,他患有21对染色体综合征,永远只有三四岁孩子的智力,也就是说,不管他年龄有多大,他永远是一个愚人.

    关键词: 愚人 染色体 综合 智力
  • 怎样生一个好宝宝

    作者:姜辉;刘德风

    在备孕阶段,对于男性来说,必要的孕前检查是可取的.孕前检查的项目除一般的体格检查外,还应进行血、尿常规,乙肝表面抗原和一些特殊病原体的检测.有条件的地方应该进行染色体的检测,避免遗传性疾病.若男性接触放射线、化学物质、农药或高温作业等,可能影响生殖细胞时,应作精液检查;若可疑患有性病或曾患性病者,应进行性病检测,发现异常及时治疗,使双方在佳健康状态下计划怀孕.

  • 高科技算命术

    作者:袁越

    想知道你儿子适合练短跑还是长跑吗?只要花399美元购买一个DNA试剂盒,然后让他向试剂盒提供的一根塑料试管里吐2.5毫升唾液,封好后寄给"23与我"公司(23andMe,23代表人的23对染色体)就可以了.

  • 家族性房颤有个"捣蛋族长"

    作者:徐佳

    在有关家族性房颤的致病基因研究中,科研人员在华北找到了一个有16个房颤病人的四代大家系.通过对该家系的遗传性连锁分析,研究人员首先把致病基因定位在¨号染色体短臂末端.然后通过对该区域多个候选基因的仔细筛查,后在心肌钾离子通道基因KCNQ1中发现了"捣蛋鬼"--一个改变氨基酸编码的点突变.这个突变将KCNQ1基因的第418位腺嘌呤核苷酸变为鸟嘌呤核苷酸,编码的第140位氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸.

  • 牛津教授忧虑:12.5万年后仅有女人

    作者:

    男人们在地球上还能存在多久?英国牛津大学人类遗传学教授塞克斯新著作<亚当的咒语>的说法可能会吓你一大跳--只有12.5万年!他认为男性独有的Y染色体无法自行修复变异造成的损伤,注定难逃灭绝的厄运,终人类将依靠基因等生育技术,由妇女单独传宗接代.

  • 转胎丸:逆转性别太荒唐

    作者:姜辉;刘德风

    怀胎十月,生下来的宝宝却辨不出男女.原来,竟是母亲在怀孕期间服用了"转胎丸".据报道,河南驻马店的任女士怀胎十月,终于生下孩子,可发现孩子既有"小鸡鸡",又有女孩特征.到底是男孩还是女孩?一家人着了急.经诊断,孩子的染色体为女性,但发育却出现了异常.

  • 谢尔盖·布林:“拔除这个医学上的尖刺”

    作者:沈逸尘

    谢尔盖·布林,是Google公司的创始人之一,是一位美国籍俄罗斯裔企业家.他出生在俄罗斯,在他与拉里·佩奇合作建立Google之前,他一直学习计算机科学和数学.谢尔盖目前是Google董事兼技术部总监,2011年他以198亿美元位列第24位.谢尔盖·布林喜欢跳水和很多运动,他想通过每次跳水锻炼来降低自己得病的机率,通过环境的改变来对抗那些突变的基因,因为在他身体的每个细胞里潜伏着一种基因,这种基因名叫"亮氨酸富重复激酶2(简称:LRRK2)",这种基因位于第12号染色体上——由于遗传突变而很有可能导致帕金森综合征.随着神经组织的慢慢退化他会渐渐地被帕金森综合征所困扰.

  • 生物信息学在毒力岛研究中的应用

    作者:张集;叶长芸;徐建国

    1986年Hacker等在泌尿道致病性大肠杆菌(UPEC)536株染色体上发现两个可以发生缺失的大片段,片段丢失后,细菌产生溶血素和P菌毛的能力随之丧失,细菌的毒力受到影响.在此发现的基础上于1994年提出了毒力岛(pathogenicity island)的概念,认为毒力岛是整合于细菌基因组的外源性DNA片段,这些特殊片段存在于致病型菌株上,赋予细菌毒力,却在与之亲缘关系密切的非致病菌株上不存在.

  • 多形性腺瘤基因样蛋白2在CBFβ/MYH11阳性急性白血病中的表达和意义

    作者:颜晓燕;蒋丽媛;贾志强;谢旭磊;林凤茹

    多形性腺瘤基因(PLAG)家族为锌指蛋白的新亚科,包括PLAG1、多形性腺瘤基因样蛋白(PLAGL)1和PLAGL2 3个成员, 三者有高度的同源性.其中PLAG1在染色体8q12的易位的多形性腺瘤涎腺、成脂细胞瘤、肝毒细胞瘤中表达升高[1-3].

  • 多形性腺瘤基因样蛋白2在CBFβ/MYH11阳性急性白血病中的表达和意义

    作者:颜晓燕;蒋丽媛;贾志强;谢旭磊;林凤茹

    多形性腺瘤基因(PLAG)家族为锌指蛋白的新亚科,包括PLAG1、多形性腺瘤基因样蛋白(PLAGL)1和PLAGL2 3个成员, 三者有高度的同源性.其中PLAG1在染色体8q12的易位的多形性腺瘤涎腺、成脂细胞瘤、肝毒细胞瘤中表达升高[1-3].

  • 外生殖器性别不清的鉴别诊断与处理

    作者:田秦杰;何方方;邓成艳;郁琦;葛秦生

    目的:研究外生殖器性别不清的病因、鉴别诊断和处理.方法:总结105例外生殖器性别不清的性发育异常患者的临床特征与基础研究结果.结果:外生殖器性别不清与雄激素异常关系密切,可分为雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常;其鉴别诊断依赖于临床表现和染色体检查等综合指标;其处理决定于正确的诊断,并应根据患者的具体情况而作不同的处理.结论:正确和及时的病因诊断是处理外生殖器性别不清的关键.

  • 染色体变异与生殖异常的关系

    作者:刘丽丽;王朝祥;孙晓玲;宫立国;王翠翠;王娜

    目的 探讨染色体变异与生殖异常的关系.方法 对1,856例来诊的生殖异常患者的行染色体检查,其中对D/G组染色体着丝粒区(cen)和随体区增加(ps+)、副缢痕区增加(qh+)、9号染色体的臂间倒位(inv9)、Y长臂的增加(大Y或Yqh+)和减少(小Y或Yqh-)等染色体变异进行回顾性分析.结果 1,856例患者检出染色体变异96例,检出率为5.2%;其中具有临床表现的共66例,占68.8%.各种类型染色体变异检出例数和检出率、具有临床表现的例数和构成比分别为:大Y32例、检出率1.7%,具有临床表现22例、构成比33.8%;小Y12例、检出率0.6%,具有临床表现10例、构成比15.4%;inv(9)17例、检出率0.92%,具有临床表现12例、构成比18.5%;ps+19例、检出率1.0%,具有临床表现13例、构成比20.0%;qh+增加16例、检出率0. 9%,具有临床表现9例、构成比13.8%.结论 染色体变异与生殖异常的关系密切.

  • 冻融液的温度对人未成熟卵母细胞玻璃化冻融效果的影响

    作者:龙晓林;黄玉玲;孙筱放;范勇;杜红姿;石宇;张文红;李莉

    目的 探讨冻融液的操作温度对未成熟人卵母细胞(GV、MI)玻璃化冻融效果的影响.方法 收集卵胞浆内单精子注射(ICSI)患者的GV、MI卵母细胞,根据冻融液操作温度的不同分为A、B、C组.冻融后存活及未冷冻对照组(D组)卵母细胞体外成熟(IVM)培养,成熟的MII卵母细胞固定后进行免疫荧光染色,然后用Nikon CISI激光扫描共聚焦显微镜观察纺锤体、染色体形态.结果 实验组GA、GB、GC 卵母细胞冻融后的存活率和体外成熟率分别为100%、81.3%、68.8%和33.3%、83.3%、72.7%,仅GC组的存活率与对照比较存在显著性的差异(P<0.05);实验组中只有GB组获得了纺锤体(20%)和染色体(10%)形态正常卵母细胞.实验组MA、MB、MC卵母细胞冻融后的存活率分别为71.4%、100%、83.3%,各实验组与对照组比较无显著性差异(P>0.05);MA组体外成熟率与对照组比较存在极显著性的差异(0%比57.1%,P<0.01),MB、MC与对照组的体外成熟率比较无显著性的差异(66.7%、80%比57.1%,P>0.05);仅MC获得1个正常纺锤体和染色体形态卵子.结论 冻融液的合适操作温度可以提高未成熟卵子的冻融效果.

  • 人精子细胞染色体畸变率与2细胞胚微核的比较

    作者:马明福;蔡敏;李练兵;曾维三

    采用人精子与去透明带地鼠卵受精方法,分析诱变剂对人精子染色体与2细胞胚微核的比较,以探讨染色体畸变率与微核率间关系.结果:平阳霉素(-S9mix)10、20、40、60 μg/ml 4个剂量组染色体畸变率分别为11.5%、25.4%、33.6%、43.7%;2细胞胚微核率分别为42.6%、49.1%、59.6%、67.9%.环磷酰胺(+S9mix)10、20、40、60 μg/ml 4个剂量组染色体畸变率分别为11.7%、18.5%、31.7%、42.1%.;2细胞胚微核率分别为43.40%、54.0%、65.8%、69.3%.与空白对照组比较,有显著差异(P<0.01).表明人精子染色体畸变率与2细胞胚微核率之间存在相关性,均可检测诱变物对精子的损伤.

  • 男方染色体平衡易位不育夫妇行体外受精-胚胎移植术后的临床妊娠结局

    作者:林奇;刘红杰;沈树秋;郭楚苹;蔡靖;尹彪;邹淑玲;叶燕萍;曾勇

    目的 初步探讨男性染色体平衡易位携带者行常规IVF或ICSI技术治疗后的临床妊娠结局,为此类患者的辅助生育治疗及遗传咨询提供指导. 方法 比较研究36例男方携带染色体平衡易位的不育症夫妇(观察组)及751例染色体正常的不育症夫妇(对照组)在行常规IVF或ICSI治疗后的临床妊娠率、胚胎着床率、多胎妊娠率、活胎分娩率、流产率等指标. 结果 36例男方染色体平衡易位的不育症夫妇,共进行38次取卵,完成38个新鲜胚胎移植治疗周期和13个冷冻胚胎移植治疗周期,其中有24个周期获得临床妊娠,5个周期早期自然流产,总计18对夫妇成功分娩了24个婴儿,每取卵周期活胎分娩率达47.4%(18/38).随访未见晚期流产、死胎、畸胎或出生畸形儿的病例.观察组与对照组间临床妊娠率、胚胎着床率、多胎妊娠率、活胎分娩率、流产率均无显著性差异(P>0.05). 结论 对于男方携带染色体平衡易位的不孕不育患者,除PGD外,常规的IVF或ICSI也是一种可供考虑的选择,这类患者行常规IVF或ICSI可获得与非携带者相似的妊娠结局.

  • 具有不良孕产史夫妇染色体分析

    作者:李慧;王辉林;李瑾;沈楷;李晓红;陈湘梅

    目的 探讨外周血染色体核型与不良孕产史的关系. 方法 对724例不良孕产史患者的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析. 结果 724例不良孕产史患者染色体异常者10例,检出率1.38%.男性391例,染色体异常者5例,检出率1.28%;女性333例,染色体异常者5例,检出率1.50%.异常染色体有染色体易位8例(1.10%),表现为复发性流产,男性少弱精症;倒位1例(0.14%),意义不明的变异46XX,10q11.1+,1例(0.14%)均表现为复发性流产.染色体多态性改变91例(12.57%),女性中染色体多态性占5.71%,男性中染色体多态性占18.41%,表现为育畸形儿、葡萄胎、复发性流产及男性少弱精症. 结论 不良孕产史与染色体畸变有关,染色体多态性在不良孕产史患者有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨.

  • 精子质量异常患者染色体变异分析

    作者:路兴军;李晓东;孙立宁;陶华娟;王磊

    目的 探讨染色体变异与少精子症、畸形精子症和无精子症的关系. 方法 选取2015年6月至2017年6月于本院就诊的原发不育男性患者211例,根据精液常规检测结果分为少精子症组(107例)、畸形精子症组(60例)和无精子症组(44例),以同期140例精液常规正常男性作为对照组,抽取外周血进行染色体核型分析,并比较不同组间染色体异常分布.结果 畸形精子症组和无精子症组染色体畸变率(5.0%和9.1%)高于正常对照组(1.4%),差异均有统计学意义(P均<0.05);少精子症组染色体畸变率(2.8%)与对照组(1.4%)比较差异无统计学意义(P>0.05);各组间染色体多态率比较差异均无统计学意义(P>0.05). 结论 染色体畸变是导致畸形精子症和无精子症的重要因素之一,对于此类患者进行外周血染色体检查,有助于查找病因、明确诊断.

  • 体外受精-胚胎移植周期中单原核(1PN)胚胎的研究进展

    作者:张亚楠;殷宝莉;张翠莲;姜李乐;韦多;谢娟珂

    在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中,常常有单原核(1PN)胚胎出现.这类胚胎终发展为非整倍体的比例偏高,胚胎发育潜能及妊娠结局极差.本文对近年来国内外有关1PN胚胎的研究进行总结,认为1PN胚胎的形成可能有多种机制,但尚无明确定论.因1PN胚胎的染色体组成多异常,多数研究不建议移植1PN胚胎;然而,国内外也有不少研究已证实,1PN胚胎中染色体正常者也占有一定比例,尤其是IVF-1PN胚胎,可能是正常受精的胚胎,移植IVF-1PN胚胎可获得健康的子代个体.因此,在临床工作中,对于那些无可利用胚胎的患者,在充分告知患者知情同意后,选择IVF-1PN胚胎进行移植不失为一个选择.

  • HLA-G的免疫耐受机理和母胎免疫

    作者:李东至;林其德

    人白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)是位于人6号染色体短臂的一群高度多态性的紧密连锁基因群,它所编码的主要组织相容性复合物(major histocompatibility complex, MHC)在特异性免疫中处于中心地位。现已表明,HLA不仅控制同种排斥反应,并与机体免疫应答、免疫调节及某些病理状态密切相关。HLA-G因其在母胎免疫中的独特地位而引人注目。经典的HLA抗原在胎盘无表达,而HLA-G在胎盘绒毛外细胞滋养层特异表达,提示HLA-G在母胎免疫中起保护作用。近年来,学者们对HLA-G的免疫功能进行了广泛研究,初步揭示了HLA-G免疫耐受机理。

  • 人类卵裂早期胚胎多核现象研究进展

    作者:王志强;倪亚莉;张霖;柴三明

    移植日胚胎的选择在辅助生殖技术(ART)治疗过程中至关重要,如何挑选高质量胚胎进行移植与ART治疗结局息息相关.目前辅助生殖实验室常用胚胎形态学特征来评估胚胎的发育潜能,但其中暂未纳入早期胚胎的卵裂球多核现象.近年来,随着ART及医学遗传学诊断方法的飞速发展,生殖医学研究者逐渐认识到胚胎早期发育过程中的卵裂球多核现象可能与胚胎后续发育潜能之间有一定的相关性,并对其进行了深入研究.本文就胚胎早期发育过程中多核卵裂球的形成原因及其与胚胎后续发育潜能和临床结局之间的相关性展开综述.

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