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我的“羊穿”60天
名词解释:羊膜穿刺(简称“羊穿”)是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病.穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查.产前唐氏综合征筛查(简称“唐筛”):唐氏综合症是一种染色体异常造成的婴儿畸形的疾病,对孕妇进行产前的检查,能查出大部分有唐氏综合征的胎儿,通过终止妊娠来避免畸形儿出生而造成家庭痛苦.让人惶恐的唐筛结果
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复发性流产和染色体异常的关系分析
目的:探讨复发性流产和染色体异常的关系.方法:本次医学研究选择我院妇产科2014年1月至2015年12月之间收治的110例复发性流产患者为观察对象,对其绒毛组织染色体进行检查,回顾分析复发性流产和染色体异常的影响因素及其异常核型.结果:全部110例复发性流产观察对象的绒毛组织中,28例存在异常核型,约占25.45%.染色体异常观察对象约占产妇总数的27.28%(30/110).结论:染色体异常是诱发复发性流产的主要原因,因而复发性流产患者清宫术过程中需实施染色体检查,确定染色体核型,从而实现优生优育.
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羊膜腔穿刺用于胎儿染色体异常产前诊断的评价
目的 评价孕中期羊膜腔穿刺进行胎儿非整倍体产前诊断的诊断率及安全性. 方法 回顾性总结北京协和医院产前诊断中心2005年1月至2009年12月进行的超声即时定位羊膜腔穿刺病例.对羊膜腔穿刺的指征、诊断结果、流产率等进行分析. 结果 共分析5,204例羊膜腔穿刺病例.羊膜腔穿刺成功率100％.其中高龄(≥35岁)组3,358例,发现染色体异常93例；低龄(＜35岁)组1,846例,发现染色体异常50例.共成功诊断染色体异常143例(2.75％),其中21三体、18三体、13三体等共46例,占全部染色体异常的32.2％ (46/143),其中高龄组30例(65.2％),低龄组16例(34.8％)；性染色体数目异常共17例,占全部染色体异常的11.9％(17/143),其中高龄组11例(64.7％),低龄组6例(35.3％).与操作直接相关的流产率为0.13％(7/5,204). 结论 超声即时定位羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,需要寻找其他更加敏感的筛查指标以提高筛查的检出率,减少羊膜腔穿刺相关的并发症.
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367例不育男性的染色体分析
为了研究染色体因素对男性不育症的影响,为辅助生殖技术提供指导,我们应用染色体G显带、C显带技术,分析了367例男性不育症患者的染色体.结果发现79例染色体异常,异常率为21.5%.染色体异常是男性不育症的重要原因,染色体检查应列为人工授精和显微授精等辅助生殖技术的常规检查.
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羊水间期细胞荧光原位杂交检测残余风险评估:6125例产前细胞遗传学诊断回顾性分析
目的 评估中孕期羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测之后漏诊非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体异常核型的残余风险,从产前咨询的角度来评价间期FISH检测在产前诊断中的作用. 方法 对6 125例中孕期羊水传统核型分析的结果进行回顾性分析,假设这些病例均进行间期FISH检测,计算在三大产前诊断指征(孕妇高龄、孕母血清学筛查18-三体或21-三体高风险、妊娠23周前超声发现胎儿有结构异常)情况下间期FISH检测的检出率以及残余风险. 结果 从2011年1月至2014年9月共有6 125例单胎孕妇行中孕期羊水细胞核型分析,共检出207例(3.38％)异常核型.有161例(77.8％)为涉及13、18、21、X、Y染色体非整倍体的异常核型(包括嵌合体),其间期FISH检测结果为阳性.有46例(22.2％)异常结果是非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体,其中包括平衡性结构重排31例(67.4％)、非平衡性结构重排14例(30.4％)、其他染色体非整倍体1例(2.2％).在这46例异常核型中,有6例涉及21号染色体和1例涉及13号染色体的不平衡性重排的间期FISH检测结果为阳性,其余39例间期FISH检测结果均为阴性.计算间期FISH检测的检出率为81.2％(168/207),间期FISH检测的残余风险为0.65％(39/5957). 结论 间期FISH检测是核型分析的有效补充,但不能取代核型,单纯行间期FISH检测进行产前诊断会漏诊约18.8％的染色体异常.在产前遗传咨询时应向病人解释间期FISH的检出率和残余风险,了解间期FISH的优点和局限性,帮助其选择合适的产前诊断手段.
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1317例早期流产患者绒毛染色体检测结果分析
目的 研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性. 方法 回顾性分析2013～2017年行早期流产绒毛染色体检查的1317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析. 结果 1317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2％),其中非整倍性重复占70.7％,以三体占比高(63.7％),尤以16-三体高发.在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P＜0.001).进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P＜0.001).流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比高(89.2％). 结论 染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据.
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不孕不育夫妇染色体异常核型分析
对我院将实施辅助生殖技术治疗的患者行细胞遗传学检查,检出的与不育相关的染色体异常核型作分析探讨.
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新疆地区99例少、弱及无精子症与染色体异常的关系探讨
少、弱及无精子症是造成男性不育的主要原因,而导致男性少、弱及无精子症的原因有内分泌、遗传、免疫等,其中遗传因素是重要的原因之一,染色体引起的男性少、弱及无精子症用药是无法治疗的,染色体检查有重要的临床意义.现对99例少、弱及无精子症患者进行的外周血染色体核型分析结果报告如下.
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大理地区不良生育和反复流产夫妇的细胞遗传学分析
不良生育和自然流产的原因很多,其中胎儿染色体异常是引起自然流产的重要原因之一.作者对遗传咨询的病人中曾发生不良生育和自然流产的夫妇,用外周血培养,染色体显带技术进行了核型分析.
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反复植入失败—胚胎因素的重要性
反复种植失败也许可以定义为移植形态学良好的胚胎到正常的子宫腔内3次及以上,仍未获得成功植入和临床妊娠.生殖专家们认为只有小部分的胚胎可以植入并终成为活婴,这一概念也被体外培养的胚胎绝大部分质量较低且无法发育成胎儿的临床事实所证实.植入前遗传学筛查/诊断的结果表明,造成胚胎转化为胎儿的比例如此之低的一个重要原因是与胚胎质量密切相关.因此,在本综述中,我们针对反复种植失败发生的胚胎学因素,从染色体异常、透明带硬化、体外培养条件、滋养外胚层细胞以及胚胎发育潜能预测等方面进行综合阐述.
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废弃胚胎的标准
在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术中,人类的配子和胚胎存在大量浪费的现象,如约20％的卵子受精失败、约35％的胚胎被直接作为废弃胚胎而丢弃、约60％胚胎在体外培养过程中不能发育到囊胚[1].即使胚胎被移植入子宫,也是大部分不能着床.人类胚胎的低利用率除了与超排卵、体外培养、胚胎评估选择方法和内膜接受性等有关外,还与人类自身的生理相关.在自然状态下,生育年龄妇女每周期的妊娠率也仅为15％～20％,而流产率则高达10％～15％[2].
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少弱精患者染色体与内分泌异常70例分析
少弱精是男性不育的主要原因之一,而不育男性中染色体异常的发生率显著高于正常人群,有报道染色体异常占男性不育的18%～20%[1].作者对少弱精与染色体异常及内分泌之间的关系进行了分析.一、资料与方法自1999年3～8月在我院不育门诊及生殖医学中心就诊的男性不育患者中,经精液常规检查(按WHO1990年诊断标准)精子密度<20.0×106/ml、a级运动<25%或a+b级运动<50%为少弱精症患者共70例,年龄26～40岁,进行外周血染色体核型检查,其中61例作了卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)三项测定,本实验室正常参考值分别为1～8 IU/L、2～12 IU/L、6.94～46.8 nmol/L.另9例因已在外院作了内分泌检查,拒绝再次检查,未将其内分泌结果纳入分析.
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单脐动脉与胎儿染色体异常的关系
目的：探讨单脐动脉与胎儿常见染色体异常的关系。方法对44例单脐动脉进行无创DNA检测及介入性产前诊断，分析胎儿染色体情况。结果35例接受无创DNA检测，检测结果阳性7例，4例未能进一步产前诊断确诊（2例死胎、2例拒绝），3例羊水诊断确诊染色体异常（18-三体2例、21-三体1例）；9例直接介入性产前诊断，确诊染色体异常5例（18-三体3例、45XO 1例、13-三体1例）。共发现染色体异常8例，均出现在单脐动脉合并其他畸形者，其中18-三体5例、21-三体1例、13-三体1例、45XO 1例，单纯性单脐动脉者未发现胎儿染色体疾病。结论单脐动脉合并其他畸形与胎儿染色体异常的关系密切，18-三体综合征为常见；单纯性单脐动脉与染色体异常未发现明显相关性。
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超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用分析
目的:分析超声检查胎儿颈项透明层(NT)厚度筛查染色体异常的临床作用.方法:选取我院2014年6月至2018年5月于孕早期接受超声检查的孕妇3285例,经检查提示92例NT≥2.5mm,通过对NT增厚胎儿染色体核型的分析,对超声测量胎儿NT厚度筛查染色体异常的作用进行研究.结果:本组检出染色体异常16例,占NT增厚胎儿的17.39％;相关性分析显示NT厚度与染色体异常呈正相关(P<0.05),NT厚度增加,染色体异常率升高.结论:超声测量胎儿NT厚度可作为产前筛查胎儿染色体异常的重要指标.
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孕早期胎儿染色体异常筛查中NT厚度联合鼻骨发育情况检查的价值
目的 探析孕早期超声筛查中颈项透明层(NT)厚度联合鼻骨发育情况检查对胎儿染色体异常的预测效果.方法 采用前瞻性研究,选取2015年1月至2017年6月门诊行产前检查孕妇发现血清筛查指标异常患者500例,均行超声检查(NT厚度、鼻骨发育情况),对超声结果异常患者行染色体核型检查,统计超声筛查异常情况及染色体核型异常分布情况.结果 500例孕妇中,NT增厚+胎儿鼻骨(BN)正常322例,NT正常+ BN异常56例,NT增厚+BN异常24例.单纯NT增厚(64.40％)明显高于单纯BN异常率(11.20％)(P＜0.05);NT增厚+BN正常染色体异常率为22.36％ (72/322),NT正常+BN异常染色体异常率为58.93％(33/56),NT增厚+ BN异常染色体异常率为95.83％(23/24) (P＜0.05).结论 孕早期超声NT厚度联合鼻骨发育情况检查对染色体核型异常具有极好的预测价值,有利于指导产前诊断,降低缺陷儿出生率,可在临床中广泛应用.
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早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对胎儿异常的诊断价值
目的 总结早孕期胎儿颈项透明层厚度(NT)筛查中实施胎儿超声结构筛查对胎儿异常的诊断价值.方法 将于妇产科接受系统产前超声筛查单胎妊娠孕妇1000名作为研究对象,分别采用超声检查胎儿NT,分析NT厚度在诊断胎儿异常中的价值.结果 筛查中,共检出NT增厚24例,NT厚度<2.5 mm胎儿染色体异常、严重结构畸形、水囊状淋巴管瘤、停止发育检出率明显低于NT厚度2.5～3.0 mm,3.1～5.0 mm,≥5.0 mm胎儿,差异有统计学意义(P<0.05),说明NT厚度增加是导致异常妊娠的重要因素(r=7.337,P<0.05);≥35岁孕妇NT增厚检出率明显高于<35岁,差异有统计学意义(P<0.05).结论 早孕期胎儿NT筛查有助于判断胎儿染色体异常与结构畸形等异常妊娠,可将其作为胎儿产前筛查的重要项目.
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胎儿肋骨数量异常的产前超声诊断及临床意义
胎儿肋骨数量异常一直被临床所忽略，然而研究发现胎儿肋骨数量异常并不少见，并且与胎儿染色体异常和临床综合征有一定的关联。本文旨在对胎儿肋骨数量异常的种类、相关疾病及染色体异常进行分析，为胎儿肋骨数量异常的产前诊断及咨询提供更多帮助。
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不育男性染色体异常和Y染色体微缺失的相关性研究
目的 探究不育男性染色体异常和Y染色体微缺失的相关性.方法 选取我院2015年1月至2016年12月诊治的40例无精子患者、40例少精或弱精子患者及40例健康体检者为研究对象,分别为无精子症组、少弱精子症组和对照组.比较三组染色体异常情况,同时分析染色体微缺失现象.结果 无精子症组患者的染色体异常率明显高于少弱精子症组及对照组(P＜0.05);少弱精子症组与对照组染色体异常率比较,差异不显著(P＞0.05).无精子症患者中,AZFb、AZFc及AZFc+AZFb缺失的发生率分别为2.5％、5.0％及2.5％,但不同Y染色体微缺失点位发生率比较,差异不显著(P＞0.05).结论 相比健康男性与少精或弱精子患者,无精子患者的染色体异常和Y染色体微缺失情况明显,在辅助技术帮助患者受孕前,建议先进行染色体异常和Y染色体微缺失的检测,便于按照其实际情况制定干预方案,降低将染色体异常和Y染色体微缺失遗传给后代的几率.
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不育男性染色体异常和Y染色体微缺失的相关性研究
目的 探究不育男性染色体异常和Y染色体微缺失的相关性.方法 选取我院2015年1月至2016年12月诊治的40例无精子患者、40例少精或弱精子患者及40例健康体检者为研究对象,分别为无精子症组、少弱精子症组和对照组.比较三组染色体异常情况,同时分析染色体微缺失现象.结果 无精子症组患者的染色体异常率明显高于少弱精子症组及对照组(P<0.05);少弱精子症组与对照组染色体异常率比较,差异不显著(P>0.05).无精子症患者中,AZFb、AZFc及AZFc+AZFb缺失的发生率分别为2.5％、5.0％及2.5％,但不同Y染色体微缺失点位发生率比较,差异不显著(P>0.05).结论 相比健康男性与少精或弱精子患者,无精子患者的染色体异常和Y染色体微缺失情况明显,在辅助技术帮助患者受孕前,建议先进行染色体异常和Y染色体微缺失的检测,便于按照其实际情况制定干预方案,降低将染色体异常和Y染色体微缺失遗传给后代的几率.
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超声在孕中晚期胎儿染色体异常筛查中的应用效果
目的 观察超声在孕中晚期胎儿染色体异常筛查中的应用效果.方法 对我院接受产前超声检查的151例结构畸形并接受侵入性染色体检查胎儿、1182例软指标胎儿及210例未检出异常但存在高危因素的胎儿的临床资料进行回顾性分析,对比不同情况的胎儿染色体筛查结果 .结果151例超声检查存在结构畸形胎儿中有23例胎儿为多发畸形,其余128例为单一畸形;结构畸形胎儿染色体异常率高于无畸形胎儿,多发畸形胎儿染色体异常检出率高于单一畸形胎儿(P<0.05);单一软指标染色体异常检出率低于多发软指标(P<0.05).结论 孕产妇产前接受超声检查对胎儿早期结构畸形的检测有着积极意义,胎儿结构畸形与染色体核型异常有一定相关性,尤其是检出多发畸形及多发软指标者进一步接受染色体检查极为关键且必要.
