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  • 出生缺陷筛查:防患于未然

    作者:孙之星

    有人曾经这样说:给我一群健康的儿童,我能把他们每一个人都培养成专门的人才:医生、律师、艺术家……相信每位年轻父母,也都希望自己的宝宝健康聪明.然而,有些疾病,我们以为它遥远,其实离我们很近.我在出生之前,老妈是做过羊水穿刺的,并且是由协和医院孙念怙教授做的产前诊断.当时对那些年龄高风险的孕妈妈,这是检测宝宝有没有唐氏综合征(又叫先天愚型)这类出生缺陷的先进技术.所以当老妈听到我不傻,挺正常,顿时非常安心.

  • 基因测序:一个怎样的潘多拉盒子

    作者:张田勘

    近日,基因测序被国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会“叫停”.通知指出,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的要立即停止,仍继续开展的,卫生行政部门要依法依规予以查处.基因测序本是一种实验室研究技术手段,近年来,却因“名人效应”而受到关注,应用于高端体检、产前诊断等领域,且价格不菲.

  • 脐带绕颈350例临床分析

    作者:王海翠

    本文就我院2005年1月至2007年12月500例脐带绕颈作回顾性分析,并对其产前诊断及临床处理加以讨论.1 临床资料2005年1月至2007年12月期间,我院分娩总数为1 560例,胎龄均在28周以上,其中脐带绕颈350例,发生率22.44%.

  • 唐筛高危孕妇360例产前诊断分析

    作者:施丽珠

    目的 对唐筛高危孕妇进行产前诊断,探讨和分析诊断效果,同时降低出生缺陷的发生几率.方法 对我院辖区内医院收治的360例唐筛高危孕妇的临床资料进行回顾性分析和总结,同时对其进行产前诊断检查.结果 2011年3月~2013年7月期间一共收治唐筛高危孕妇1201例,其中愿意接受产前诊断的孕妇为360例,占20.2%.经过羊水细胞培养,胎儿染色体核型分析,30例异常核型被确诊,阳性检出几率为8.3%,与2008年~2010年的3.0%相比,差异显著,具有统计学意义(P<0.05).16例出现染色体易位和缺失,占53.3%;14例出现染色体数目异常,占46.7%,其中7例21三体、5例18三体、1例克氏征、1例多倍体.结论 对于唐筛高危产妇能够接受产前诊断,主要还是取决于医生的专业知识和咨询技巧,以及孕妇的经济状况和文化水平等.在超声的引导下对产妇进行羊膜腔穿刺术,与传统的羊水细胞培养方法更加低安全、可靠、经济、简便等.在咨询工作中,医生要从专业角度,客观、适度地对患者进行病情告知,避免给患者造成过大的心理压力.

  • 羊膜腔穿刺用于胎儿染色体异常产前诊断的评价

    作者:宋亦军;刘丛丛;刘俊涛;边旭明

    目的 评价孕中期羊膜腔穿刺进行胎儿非整倍体产前诊断的诊断率及安全性. 方法 回顾性总结北京协和医院产前诊断中心2005年1月至2009年12月进行的超声即时定位羊膜腔穿刺病例.对羊膜腔穿刺的指征、诊断结果、流产率等进行分析. 结果 共分析5,204例羊膜腔穿刺病例.羊膜腔穿刺成功率100%.其中高龄(≥35岁)组3,358例,发现染色体异常93例;低龄(<35岁)组1,846例,发现染色体异常50例.共成功诊断染色体异常143例(2.75%),其中21三体、18三体、13三体等共46例,占全部染色体异常的32.2% (46/143),其中高龄组30例(65.2%),低龄组16例(34.8%);性染色体数目异常共17例,占全部染色体异常的11.9%(17/143),其中高龄组11例(64.7%),低龄组6例(35.3%).与操作直接相关的流产率为0.13%(7/5,204). 结论 超声即时定位羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,需要寻找其他更加敏感的筛查指标以提高筛查的检出率,减少羊膜腔穿刺相关的并发症.

  • 采用辅助生殖技术后出生儿安全性探讨

    作者:黄舒娥;廖灿;魏佳雪;陈志恒;喻玫

    目的 探讨辅助生殖技术后出生儿的安全性以及畸形、死亡等原因.方法 回顾分析我院2001年1月至2004年12月经体外受精(IVF)、卵胞浆内单精子注射(ICSI)后妊娠分娩的101例新生儿(观察组)与同期本院自然妊娠分娩的4,435例新生儿(对照组)比较. 结果 观察组新生儿的早产、低体重儿、多胎妊娠率均明显高于对照组,新生儿畸形和死亡率两组相似,产前诊断可以早期诊断治疗胎儿宫内发育异常. 结论 经辅助生殖技术出生儿多胎妊娠及围产儿并发症多,优生优育指导,必要的产前诊断及筛查,积极的干预有利于改善新生儿的预后及生活质量.

  • 新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例并文献复习

    作者:戚庆炜;周希亚;蒋宇林;郝娜;周京;刘俊涛;边旭明

    目的 报道罕见的新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例,并对相关文献进行复习.临床资料 患者29岁,G1P0,孕15周超声发现胎儿颈后皱褶厚0.6 cm,孕16周母血清学筛查提示胎儿罹患唐氏综合征的风险为1/110,孕18周行羊膜腔穿刺术.采用DSCR2:21q22探针的羊水间期细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析发现在细胞核中出现3个杂交信号,但羊水细胞染色体核型分析结果为46,XX,21p+. 结果 孕妇夫妇外周血染色体核型分析未见异常,进一步行羊水中期分裂相FISH分析发现在一条21号染色体的短臂上出现了一个杂交信号.提取羊水细胞DNA行基于微阵列的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)分析发现胎儿的21号染色体出现部分重复和部分缺失,包括21q22.12-21q22.3区域11.74 Mb的重复、21q21.1区域1.33 Mb的重复、21q21.3区域1.31Mb的重复、21q21.1-21q21.2区域1.68Mb的缺失.孕妇及其家属选择终止妊娠.于孕26周行利凡诺引产,分娩一死女婴,尸检观察女婴外观符合唐氏综合征的临床特征. 结论 FISH和aCGH技术是产前诊断新生染色体小片段改变的有效方法.

  • 男方染色体平衡易位不育夫妇行体外受精-胚胎移植术后的临床妊娠结局

    作者:林奇;刘红杰;沈树秋;郭楚苹;蔡靖;尹彪;邹淑玲;叶燕萍;曾勇

    目的 初步探讨男性染色体平衡易位携带者行常规IVF或ICSI技术治疗后的临床妊娠结局,为此类患者的辅助生育治疗及遗传咨询提供指导. 方法 比较研究36例男方携带染色体平衡易位的不育症夫妇(观察组)及751例染色体正常的不育症夫妇(对照组)在行常规IVF或ICSI治疗后的临床妊娠率、胚胎着床率、多胎妊娠率、活胎分娩率、流产率等指标. 结果 36例男方染色体平衡易位的不育症夫妇,共进行38次取卵,完成38个新鲜胚胎移植治疗周期和13个冷冻胚胎移植治疗周期,其中有24个周期获得临床妊娠,5个周期早期自然流产,总计18对夫妇成功分娩了24个婴儿,每取卵周期活胎分娩率达47.4%(18/38).随访未见晚期流产、死胎、畸胎或出生畸形儿的病例.观察组与对照组间临床妊娠率、胚胎着床率、多胎妊娠率、活胎分娩率、流产率均无显著性差异(P>0.05). 结论 对于男方携带染色体平衡易位的不孕不育患者,除PGD外,常规的IVF或ICSI也是一种可供考虑的选择,这类患者行常规IVF或ICSI可获得与非携带者相似的妊娠结局.

  • 孕妇外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积症Ⅱ型无创产前诊断中的应用评价

    作者:姚凤霞;张为民;施惠平;邱正庆;孟岩;黄尚志

    目的 探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径. 方法 测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS基因分析. 结果 有创产前诊断检出19例正常胎儿(7例男性不受累胎儿、12例女性非携带者胎儿)、7例男性受累胎儿、9例女性携带者胎儿和1例双胎(一男一女,不受累);正常胎儿孕母在孕前、孕早、中期血浆中IDS的活性分别为283.4±81.6、470.5±89.4、507.9±81.0 nmol/4 h· ml(男性不受累胎儿)和306.0±85.5、455.8±129.4、513.3±157.6 nmol/4 h·ml(女性非携带者胎儿),均显著高于男性受累胎儿和女性携带者胎儿孕母同期血浆IDS活性(分别为160.5±47.5、145.8±36.8、144.9±45.8 nmol/4 h·ml和214.9±74.8、327.6±133.4、375.3±120.4 nmol/4 h·ml)(P<0.05);正常胎儿和女性携带者胎儿孕母血浆IDS活性随着孕周的增加持续升高(P<0.05),但女性携带者胎儿组升高的幅度较正常胎儿组小;当为男性受累胎儿时,孕妇血浆IDS活性早期即显示低于孕前,且随着孕周的增加,酶活性持续降低. 结论 孕妇外周血中IDS活性测定可用于黏多糖贮积症Ⅱ型的非损伤性产前诊断.

  • 308例高危妊娠产前诊断CMA技术发现不明确拷贝数变异的结果分析

    作者:蒋宇林;戚庆炜;孟华;周希亚;郝娜;徐钟慧;白俊杰;欧阳云淑;张一休;刘俊涛

    目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)结果构成及相关特性,分析将该技术广泛应用于产前染色体病诊断临床检测的可行性. 方法 选择2014年1月1日至2017年6月1日期间于北京协和医院就诊并接受产前诊断,同时进行CMA及核型分析检测的孕妇308例,对其CMA检测的结果进行分类分析并与核型分析相比较,分析其中不明确意义结果的构成以及相关特性. 结果 所有人组病例中88,0%为各种胎儿结构异常、软指标异常、胎儿生长受限及胎儿水肿.全基因组检测未发现明确染色体拷贝数改变(CNV)或明确多态性改变的病例217例,占70.5%;发现明确致病性染色体数目或片段异常共44例,占14.3%.其中发现染色体非整倍体异常21例,性染色体数目异常6例,染色体致病性CNV结果17例.此外发现不明意义的CNV诊断结果47例,占总病例数的15.3%.其中致病性判读为偏良性的23例,临床意义不明为21例,含符合报告标准的杂合性缺失(IOH)1例,偏致病性的3例.进一步分析各种VOUS病例的片段大小分布及判渎依据类型.与核型分析的异常阳性率10.7%比较,全基因染色体芯片诊断明确致病性的染色体异常阳性率为14.2%,诊断阳性率提升3.5%. 结论 全基因组染色体芯片对于超声发现胎儿结构异常的遗传诊断能力较核型分析有较大的提升,但同时也会有VOUS病例增加遗传咨询的难度.目前国内产前诊断VOUS结果的比例较高,这与本地化数据库不完善,缺乏国内具体的芯片结果判读标准等有关.

  • 羊水间期细胞荧光原位杂交检测残余风险评估:6125例产前细胞遗传学诊断回顾性分析

    作者:戚庆炜;郝娜;周京;刘善英;刘俊涛

    目的 评估中孕期羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测之后漏诊非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体异常核型的残余风险,从产前咨询的角度来评价间期FISH检测在产前诊断中的作用. 方法 对6 125例中孕期羊水传统核型分析的结果进行回顾性分析,假设这些病例均进行间期FISH检测,计算在三大产前诊断指征(孕妇高龄、孕母血清学筛查18-三体或21-三体高风险、妊娠23周前超声发现胎儿有结构异常)情况下间期FISH检测的检出率以及残余风险. 结果 从2011年1月至2014年9月共有6 125例单胎孕妇行中孕期羊水细胞核型分析,共检出207例(3.38%)异常核型.有161例(77.8%)为涉及13、18、21、X、Y染色体非整倍体的异常核型(包括嵌合体),其间期FISH检测结果为阳性.有46例(22.2%)异常结果是非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体,其中包括平衡性结构重排31例(67.4%)、非平衡性结构重排14例(30.4%)、其他染色体非整倍体1例(2.2%).在这46例异常核型中,有6例涉及21号染色体和1例涉及13号染色体的不平衡性重排的间期FISH检测结果为阳性,其余39例间期FISH检测结果均为阴性.计算间期FISH检测的检出率为81.2%(168/207),间期FISH检测的残余风险为0.65%(39/5957). 结论 间期FISH检测是核型分析的有效补充,但不能取代核型,单纯行间期FISH检测进行产前诊断会漏诊约18.8%的染色体异常.在产前遗传咨询时应向病人解释间期FISH的检出率和残余风险,了解间期FISH的优点和局限性,帮助其选择合适的产前诊断手段.

  • 产前诊断技术的研究进展

    作者:颛佳;辛虹

    产前诊断是优生优育和预防缺陷儿出生的重要手段.它是在遗传咨询的基础上,应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等技术,通过母体检查或对胚胎(胎儿)直接检测,了解胎儿在子宫内的生长发育状况,诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形.本文就各种产前诊断方法、新技术、存在的不足与困难、以及发展前景综述如下.

  • 先天性肾上腺皮质增生的产前诊断及治疗

    作者:刘娜;边旭明

    先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致,是导致新生儿两性畸形的常见原因之一.随着分子遗传学技术的发展,达到了对本病的早期产前诊断.早期宫内干预治疗可以有效改善新生儿外生殖器畸形症状.本综述以21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生为例介绍近年来其产前诊断及早期宫内治疗的进展.

  • 线粒体功能异常及其遗传学诊断

    作者:李东至;廖灿

    线粒体功能异常是一组线粒体能量代谢障碍引起的疾病,由核基因或线粒体基因突变引起,临床表现复杂多样.线粒体基因突变所致疾病为母系遗传,但遗传特性复杂并可产生遗传连续变异,表型与基因型相关性差.所有这些给线粒体病的产前诊断和遗传咨询造成极大困难.

  • 人类精子分离研究进展

    作者:徐艳文;庄广伦

    目前全世界已发现300多种性连锁隐性遗传性疾病,如色盲、肌营养不良、血友病和G-6PD缺乏等.这些疾病主要通过携带致病基因的母亲传给男性子代.产前诊断及选择性流产曾经是唯一能避免患儿出生的方法.近年来发展起来的种植前胚胎性别诊断可以说是产前诊断的延伸.广义的种植前性别诊断还应包括受精前配子的性别诊断,即X和Y精子的分离和鉴别.

  • X连锁遗传性脑积水的L1 CAM基因突变检测及产前诊断

    作者:姚凤霞;张为民;高劲松;陈蔚琳;刘欣燕;郝娜;周京;戴晴;刘俊涛

    目的:探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581C>T(p. S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估;对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。

  • Duchenne肌营养不良一家系基因诊断与产前诊断

    作者:郑雷;郝胜菊;张钏;李静;冯暄;王兴;闫有圣

    目的 对Duchenne肌营养不良(DMD)先证者进行基因诊断,胎儿进行产前诊断. 方法 分别使用多重连接探针依赖扩增(MLPA)方法及多重聚合酶链式反应(PCR)法,对Dystropin基因外显子52缺失导致的DMD患者进行基因诊断,同时用相同方法对患儿母亲及对羊水细胞进行产前诊断. 结果 MLPA方法显示,先证者Dystropin基因外显子52缺失,其母亲不携带有缺失突变;羊水检测显示为男性胎儿,与先证者具有相同的X-STR单倍型,但不携带DMD缺陷基因.结论 MLPA方法可以有效检测基因缺失或重复导致的DMD患者,对单个Dystropin基因外显子缺失导致的患者,需要应用PCR方法或基因测序方法进行验证.

  • 胎儿先天性疾病产前诊断常用方法

    作者:向阳

    产前诊断又称宫内诊断,是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。50年代中期,羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。在随后的超声影像技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展,使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。本文就目前产前诊断常用的绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血的适应症、操作方法、注意事项及可能发生的并发症进行概述。

  • 实时双平面超声心动图在评价胎儿单纯室间隔缺损中的应用价值

    作者:齐恩林;马星;刘文瑞;平泽;吴南;刘书海

    目的:探讨实时双平面法评价胎儿单纯室间隔缺损(VSD)的临床价值。方法分别采用常规二维超声和实时双平面法筛查胎儿心脏畸形,重点观察室间隔肌部、膜部及漏斗部有无连续中断,同时联合彩色多普勒观察有无穿隔血束,并对两种方法筛查VSD的敏感性进行比较。结果常规二维超声和实时双平面法的敏感性分别为68.42%、86.49%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论实时双平面技术不仅能清晰地显示胎儿心脏结构及心脏大血管血流情况,而且提高了胎儿VSD筛查的敏感性,是胎儿期诊断VSD的重要方法之一。

  • 产科超声检查中二维与四维超声能量输出指数的比较

    作者:栗建辉;钟娅丽;崔嘉萍

    目的 比较产科超声检查中二维(2D)与四维(4D)超声能量输出指数(机械指数和热指数),探讨此二种超声扫查方式对胎儿的影响.方法 在检查100例中晚孕胎儿的过程中,首先用2D常规检查胎儿,记录2D检查时的热指数(TI)和机械指数(MI)显示数值,然后记录检查所花时间,随即改为4D扫查,主要观察胎儿的颜面部,同时记录检查时的TI及M1数值,后记录检查所用时间.结果 100例中晚孕胎儿,平均妊期为31.6周,2D的TI和MI分别为0.45±0.05和0.93±0.09,4D的TI和MI分别为0.66±0.15和0.83±0.08:2D检查时间为4.62±1.06 min;4D检查时问为3.52±1.11 min;2D+4D的检查时间为8.22±1.54min.结论 平均的2D超声扫描MI较4D的高,平均的4D超声扫描TI较2D的高;在2D扫查时间基础上所增加的4D扫查时间延长了胎儿的超声辐照,这是否会对胎儿造成一定的生物学损害有待进一步实施动物实验和临床研究.

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