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心理疏导对孕妇羊水穿刺预约率的影响
为提高出生人口素质,我院自2004年3月开始对孕妇开展产前筛查.通过对孕15周~19周孕妇的血清标志物检查,结合孕妇的年龄、体重和末次月经进行唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(爱德华综合征)和神经管畸形(NTD)的风险率估计,筛选出来的DS和18-三体综合征高风险者再进行羊水染色体分析,NTD高风险者用B超进一步确诊,对这3种先天畸形进行产前诊断,以降低先天缺陷儿的出生率.但高风险孕妇普遍存在心理顾虑,在一定程度上影响了进一步产前诊断--羊水穿刺配合率,需要及时进行心理疏导.
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孕中期267例非侵入性产前筛查分析
孕中期产前筛查是对怀孕14~20周的孕妇进行唐氏综合征和神经管缺陷的筛查.2004年以来我院采用上海复旦张江生物医药有限公司生产的孕中期母体血清标记物非侵入性酶联免疫法试剂盒,定量筛查研究.现将267例研究结果报告如下.
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孕中期产前筛查唐氏综合征的结果分析
唐氏综合征又称21-三体综合征,是为常见的染色体病之一,表现为严重的智力障碍并伴有其他严重畸形,发病率为1/800~1/600[1].迄今为止医学上无很好的治疗方法,只有通过产前筛查等方法尽可能早发现,通过终止妊娠来预防唐氏综合征的发生.我院从2010 年9 月至2012 年7 月对3 052 名孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,现将结果报告如下.
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武汉市孕妇唐氏综合征筛查结果分析与优生咨询
唐氏综合征是常见的染色体异常性疾病,占受孕人数的1%左右,大多数在早期发生自然流产.唐氏儿约占出生人口的1/700~1/800,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊面容,并常伴有各种先天性畸形.目前唐氏综合征还无法治疗,如何在产前发现唐氏综合征胎儿,防止和降低唐氏综合征胎儿的出生是亟待解决的问题.武汉市每年出生人口约5.1万,有13个区17家妇幼保健机构.因此,利用武汉市现有保健网络进行唐氏综合征产前筛查和优生与遗传咨询,是降低唐氏胎儿出生率、提高人口素质的有效手段.
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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例
患者 37岁,G2P1,生育有1名8岁健康男孩,此次妊娠为双胎.孕16周时取静脉血2 mL,采用全自动免疫分析系统,时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒).结果显示21-三体综合征发生概率为1:40.经过充分遗传咨询,在知情同意情况下于孕23+5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测.
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孕妇产前筛查发现嵌合型21-三体一例
孕妇女,40岁,曾生育过一女,现第2次妊娠,孕17周时取静脉血2 mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统进行唐氏综合征筛查(试剂杭州博圣公司提供),应用Wallac 2-Rist进口分析软件,结合年龄,孕周,体重进行风险评估,结果显示21-三体风险值为1/56.
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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现常染色体嵌合体两例
例1 患者 30岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21.三体综合征风险概率1:170.
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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现46,XY,t(13;15)(q22;q25)一例
患者 26岁,G1P0, 孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示21-三体综合征风险概率1∶250.
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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现三倍体一例
患者 36岁,G1P0.孕17周时取静脉血2 ml,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征的筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示18-三体风险概率1:10.患者拒绝羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查.孕22周胎膜早破,发动宫缩,胎心140次/min,1 h后胎心消失.随后娩出一胎儿,无呼吸、心跳.胎儿查体:身长20 cm,头围14 cm,腹围11 cm.双耳低位,鼻孔朝天,颈蹼,蛙状胸,手指向内并拢,左下肢马蹄内翻足.
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胎儿Turner综合征合并囊性水瘤二例
例1 患者28岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:60.B超发现胎儿颈部囊性水瘤.
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唐氏综合征产前筛查标本的质量控制
唐氏综合征(21-三体综合征)产前血清学筛查是涉及人群很广的一项检验筛查项目,质量控制一直受到高度重视,但唐氏综合征产前筛查质量控制的难度远大于一般检验的质量控制.对个体产前筛查的质量评价通常要在小孩出生后才见分晓,而且血清筛查与小孩出生也可能不在同一个医疗机构,因此,质量评价存在时间与地域跨度.唐氏综合征产前血清学筛查通常是标本采集点、筛查机构(或诊断机构)多个医疗机构合作的结果.标本采集与标本质量是整个唐氏综合征筛查与筛查质量管理的起点,常常涉及不同的医疗机构,薄弱环节较多,管理中有自身的特点与规律.本文根据浙江省产前诊断中心多年进行唐氏综合征产前筛查质量管理的经验总结而成.