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胚胎植入前遗传学诊断进展
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生.因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1~2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,因此,在基因扩增和检测技术上有较高的难度.目前,PGD技术经过20年的发展,逐渐发展成为产前胚胎期遗传学诊断的常规项目.现代分子遗传学技术,包括生物芯片、二代测序等高通量全基因组的检测技术,也进入该领域的临床应用.目前的PGD助孕技术前仍需要对风险夫妇或其家系进行准确的遗传诊断,包括染色体检测和基因检测,未来技术的研发,有可能会使其并非必须.
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应重视放射学阴性中轴型脊柱关节炎的存在
SpA是一组相互关联的炎症性疾病,脊柱(尤其是骶髂关节)、外周关节、肌腱附着点和指/趾炎为主要疾病特征,2009年,国际脊柱关节炎协会(ASAS)发布了中轴型 SpA(axSpA)分类标准[1],次年发布了外周型SpA的分类标准,从而使得SpA的概念合理化、疾病谱更明确,其中外周型SpA包括PsA、反应性关节炎、炎性肠病性关节炎等。 axSpA的分类标准包括2种情况,一种是那些符合AS 1984年修订的纽约标准[2]关于中轴型炎症特征的患者,另一种是不符合修订的纽约标准,但具备SpA特征同时具有影像学证据--MRI下活动性骶髂关节炎表现或HLA-B27阳性的患者[3],后者被称为放射学阴性的axSpA(non-radiographic axSpA,nr-axSpA)。近年来,有关nr-axSpA是否存在以及与AS间关系的争论是国内外学术界的热点,目前存在2种主要观点[4-5],一种观点认为nr-axSpA与AS是同一种疾病,nr-axSpA只不过是AS的轻型或早期形式;而另一种观点认为nr-axSpA与AS是2种不同的疾病,nr-axSpA与AS间具有明显不同的疾病特征,但都认为两者有关且应对此高度关注,以减少患者的疾病负担,终减少疾病对社会的负担。本文将从以下4个方面进行阐述,以提请广大同行的关注。
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植入前遗传学诊断
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)是产前诊断的早期形式.植入前遗传学诊断在20世纪80年代末期开始应用于遗传性疾病的携带者,以避免有遗传性疾病的患儿出生.1990年Handyside等[1]报道了世界第1例植入前性别诊断婴儿的出生.至1997年为止,全世界已有超过 1 200 个治疗周期和160个经PGD出生的正常婴儿[2].相比于产前诊断,PGD在胚胎植入子宫前即已知道胚胎是否有遗传性问题并选择无遗传性问题的胚胎进行移植,因此PGD可以避免选择性流产和多次流产对妇女身心的伤害.PGD涉及体外受精、胚胎移植、遗传学、胚胎活检和单细胞诊断等多个领域.以下将首先介绍可进行PGD的遗传性疾病,然后逐步介绍胚胎活检和单细胞诊断技术及PGD在本中心的临床应用.