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人类精子分离研究进展
目前全世界已发现300多种性连锁隐性遗传性疾病,如色盲、肌营养不良、血友病和G-6PD缺乏等.这些疾病主要通过携带致病基因的母亲传给男性子代.产前诊断及选择性流产曾经是唯一能避免患儿出生的方法.近年来发展起来的种植前胚胎性别诊断可以说是产前诊断的延伸.广义的种植前性别诊断还应包括受精前配子的性别诊断,即X和Y精子的分离和鉴别.
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植入前遗传学诊断
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)是产前诊断的早期形式.植入前遗传学诊断在20世纪80年代末期开始应用于遗传性疾病的携带者,以避免有遗传性疾病的患儿出生.1990年Handyside等[1]报道了世界第1例植入前性别诊断婴儿的出生.至1997年为止,全世界已有超过 1 200 个治疗周期和160个经PGD出生的正常婴儿[2].相比于产前诊断,PGD在胚胎植入子宫前即已知道胚胎是否有遗传性问题并选择无遗传性问题的胚胎进行移植,因此PGD可以避免选择性流产和多次流产对妇女身心的伤害.PGD涉及体外受精、胚胎移植、遗传学、胚胎活检和单细胞诊断等多个领域.以下将首先介绍可进行PGD的遗传性疾病,然后逐步介绍胚胎活检和单细胞诊断技术及PGD在本中心的临床应用.
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用巢式PCR 对孕妇外周血中的单个有核红细胞进行胎儿性别诊断
目的建立利用孕妇外周血中的单个有核红细胞诊断胎儿性别的方法.方法 46名中期妊娠妇女外周血经密度梯度离心后瑞氏染色,显微操作分离单个有核红细胞,并用巢式PCR扩增SRY基因.结果胎儿性别的总符合率为82.61%,敏感性为80%,特异性为87.50%.结论利用孕妇外周血中的单个有核红细胞诊断胎儿性别的方法具有一定的可行性.
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46XX真两性畸形矫治一例报告
笔者收治一例成人46XX单侧性真两性畸形,成功地为其实施了男性改变术.本文就此类两性畸形的性别诊断和鉴别、手术性别的选择等问题进行讨论,供同道参考.1病例介绍患者社会性别为男性,21岁,生后即发现阴茎下曲,尿道口开于会阴部,生长发育、智力、体力与同年男孩无异;青春期后,夜间时常阴茎勃起,有过遗精、男性性欲.15岁后每月尿道口流少量经血1~2天,且乳房逐渐增大.入院前已与一女教师恋爱三年余,于1996年11月10日入我院.
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改良单细胞核固定和荧光原位杂交技术在卵裂期胚胎性别诊断中的应用
目的 建立一种快速便捷的单细胞核固定和荧光原位杂交(FISH)检测技术用于性别筛选,探究其可行性,同时分析植入前胚胎中非整倍体和嵌合体的发生情况.方法 解冻12位患者32枚胚胎,同时选择同期常规冻融胚胎移植周期23位患者51枚胚胎为囊胚培养对照组.激光打孔法活检卵裂期胚胎,每枚胚胎常规活检吸取2个卵裂球,活检后胚胎继续培养囊胚.改良吐温-20/HC1法游离和固定卵裂球细胞核,XY染色体计数探针和18号染色体计数探针同时孵育后荧光镜下观察结果.结果 32枚胚胎中,X、Y和18号染色体正常胚胎24枚,正常率75%;异常胚胎8枚,其中6例为嵌合体胚胎,嵌合体率18.8%.活检组与囊胚培养对照组的囊胚形成率和优质囊胚率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 本实验所建立的改良单细胞核固定和FISH技术能够快速有效地对卵裂期胚胎进行性别选择,对解决性染色体异常和性连锁性疾病性别诊断的生育障碍有一定价值.
关键词: 荧光原位杂交技术 胚胎植入前遗传学诊断 单细胞固定 性别诊断