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人类精子分离研究进展
目前全世界已发现300多种性连锁隐性遗传性疾病,如色盲、肌营养不良、血友病和G-6PD缺乏等.这些疾病主要通过携带致病基因的母亲传给男性子代.产前诊断及选择性流产曾经是唯一能避免患儿出生的方法.近年来发展起来的种植前胚胎性别诊断可以说是产前诊断的延伸.广义的种植前性别诊断还应包括受精前配子的性别诊断,即X和Y精子的分离和鉴别.
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Burnet获得性免疫克隆选择学说与生殖免疫
Burnet获得性免疫克隆选择学说对生殖免疫学科形成和发展曾起到巨大的推动作用.本文就经典Burnet理论和近年出现的"自我非我"识别学说、"危机信号"学说对配子细胞耐受和母胎相互作用等几个生殖免疫学传统命题的免疫学解释进行比较;并结合发育生物学和生物信息学的近年进展,分析其可靠性.现有理论可以解释在生理条件下对配子细胞的耐受,但不能满意地解释母胎界面多种炎症现象并存和母体对胚胎的免疫学宽容性.因此对生殖免疫学的传统研究方向有必要进行重新评价.
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染色体结构异常携带者精子非平衡染色体分析
随着生殖医学和荧光原位杂交技术的发展,染色体异常越来越受到重视.染色体异常导致少弱精或者无精,以及遗传物质异常的精子数量增多,从而降低男性携带者的生育力,影响辅助生育治疗的结局.不同类型的染色体异常生殖细胞进行减数分裂时,形成正常配子的比例不同.本文应用荧光原位杂交( FISH)技术对1例臂间倒位携带者和2例罗氏易位携带者的精子非平衡染色体进行检测,了解其发生情况.
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南阳地区64例先天愚型的染色体核型分析
先天愚型又称唐氏综合征,是一种严重的不可逆转的智力障碍,是发病率高的染色体病之一.致病原因多由于亲代配子形成过程中,受各种因素影响导致21号染色体不分离所致.
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唐氏综合征产前筛查的检测与临床意义
唐氏综合征概述唐氏综合征是人类常见的一种染色体病,也是早被确认的染色体病,由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致.其发病率1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有1位唐氏儿出生.唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担.
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体外受精-胚胎移植的妊娠和产科结局分析
1978年Steptoe和Edwards利用体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)成功治疗不孕症,诞生了世界首例试管婴儿.二十多年来,辅助生殖技术得到了不断发展.80年代试管婴儿技术主要解决女性不孕为主,1992年Palermo首先使用单精子胞浆注射治疗男性不育,使技术难度向更高发展.随着分子生物学技术的进步,在辅助生育的显微操作基础上发展了人类胚胎植入前遗传学诊断的优生辅助生育技术,今后还可能利用核移植技术进行配子重构,成为人类生殖医学应用的新发展.
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配子及胚胎发生理论的新进展
世界上第一例试管婴儿的诞生是对传统生物医学和生命伦理学具有里程碑意义的冲击和挑战.近40年来,现代胚胎学、发育生物学、生殖生物学和生殖医学领域中新观点、新理论层出不穷.
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共识声明:有关多能干细胞衍生配子研究对科学、伦理和政策的挑战
编者按2004年,美国约翰霍普金斯伦理学研究中心的"干细胞政策和伦理计划"研究组成员着手开展一项新的计划:建立一个专业的、国际的,跨学科的项目,以应对由于各国对胚胎研究和干细胞研究的政策的多样性引发的国际闻科学合作的伦理和政策挑战.
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男性避孕药物的研究进展
目前,潜在的男性避孕药分为2类,即激素类和非激素类。虽然激素类男性避孕药看似更符合生育生理的后阶段,但它的长期应用会引起不少不良反应[1]。非激素类避孕药包括作用于睾丸(如棉酚)、附睾、精子动力、精子卵子融合的药物以及拮抗配子或激素的疫苗[2]。但是截止目前为止,仍未有安全有效的非激素避孕药可用[3],而棉酚也仅处于第二阶段的研究[2]。现将男性避孕药的研究进展综述如下。
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单基因疾病的植入前遗传学诊断研究进展
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD),作为一种比普通产前诊断更早的方式,在胚胎着床之前即对配子或胚胎进行遗传物质分析,选择没有遗传物质异常的胚胎移植.自1990年诞生了世界第1例经植入前遗传学诊断的健康女婴以来[1],全世界进行了7 000多个PGD周期,已经有超过1000个经PGD诊断的正常孩子出生[2].
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辅助生殖技术进展
据统计不孕夫妇占育龄妇女14%~15%左右,其中男女因素各占一半.随着生命科学领域系列基础研究和各项技术的发展,辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)也取得了令人瞩目的进展.常规体外受精、胚胎移植,配子输卵管内移植,合子输卵管内移植,冻融胚胎移植,赠卵体外受精、胚胎移植,代孕母亲等技术相继问世与发展.近十余年来,又不断涌现新技术和新进展.
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输卵管积水及其预处理方式对体外受精-胚胎移植结局的影响
输卵管在生殖过程中具有多种功能,如配子转运、受精和胚胎发育.任何影响输卵管的转运和分泌功能的因素都会影响正常受孕.因此,体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)现已作为治疗输卵管性不孕症的首选方法.但是许多资料表明,输卵管积水可以降低胚胎种植率和妊娠率[1].因此,IVF-ET前对输卵管积水进行预处理显得非常必要,但不同的预处理方式可能会产生不同的效果,为了探讨输卵管积水及其预处理方式对IVF-ET结局的影响,现回顾性分析2002年1月至2004年12月因输卵管性不孕症于华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖中心行IVF-ET的患者资料,现总结如下.
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辅助生殖技术对多囊卵巢综合征孕妇产科结局的影响
近年来辅助生殖技术(assisted reproductive technologies, ART)使许多不孕多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome, PCOS)患者成功妊娠,但ART助孕对PCOS 患者妊娠期并发症及妊娠结局的影响还有待研究。本研究针对双方配子均在体外操作的ART技术(不包含人工授精),探讨不同受孕方式对PCOS患者妊娠期并发症及妊娠结局的影响,报告如下。
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植入前遗传病的诊断
植入前遗传学诊断(preimplantation genentic diagnosis,PGD)又称着床前产前诊断.从狭义上讲是指对体外受精(in vitro fertilization)的胚胎在其被移植入子宫之前,利用一些先进的技术对带有的已知致病因素进行筛查,从而将正常胚胎移植入子宫内的一种方法.从广义上讲,还应包括对精子和卵子的选择,将形态和功能正常的配子受精,以利优生优育.近10年来,随着诊断技术的发展和辅助生育技术的进步,PGD不但成为一种可能,而且成为一种必要的检测手段,现将此方面的一些进展,综述如下.
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系统低温生物学技术在实验小鼠资源保存中的建立与应用
目的 建立小鼠胚胎与配子冷冻库,以安全、有效地保存小鼠资源.方法 选择不同遗传背景(近交系、远交群、免疫缺陷、疾病模型和基因改变等)的实验小鼠,系统进行了超数排卵、体外受精(IVF)率、胚胎与精子的冷冻复苏效果、卵巢冷冻与移植、辅助体外受精等比较研究.结果 ①小鼠年龄和遗传背景的不同,其超数排卵的结果也不同(P<0.01).三个日龄段中,28日龄好,其次为112日龄,56日龄差;不同遗传背景小鼠的超数排卵结果显示,封闭群和大部分近交系小鼠优于转基因小鼠(P<0.05),自发性疾病小鼠和基因剔除小鼠的结果差;②不同品系小鼠的新鲜精子和冻融精子的体外受精率差异有显著性(P<0.05),特别是C57BL/6J 小鼠冻融精子的IVF率(10.3±4.2%)与新鲜精子(89.8±4.8%)相比,差异极显著(P<0.01);③不同品系小鼠的胚胎复苏率,除MRL/mp小鼠的复苏率略低外,其他小鼠品系均有较高的冷冻胚胎复苏率(58.2%~83.9%),表明,不同遗传背景小鼠之间差异有显著性(P<0.05),但均可以达到有效保存小鼠资源的目的.④小鼠的遗传背景、年龄等对小鼠精子的冷冻效果都有影响,采用改良的FERTIUP冷冻保护剂和细胞质内单精注射(ICSI)技术可有效提高以C57BL/6J为背景的基因改变小鼠的精子冷冻复苏率.⑤卵巢冷冻保存可以改善雌性小鼠的繁殖困难或不孕.结论 小鼠资源的安全保存,除了长期连续繁殖保种外,好的或保险的方法是低温保存.通过将胚胎、配子、卵巢等长期保存在液氮(-196℃)中避免遗传性状的改变,并在将来复苏后获得正常的小鼠后代,以用于生物学和医学等研究.
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男性不育与现代辅助生殖技术
辅助生殖技术概述辅助生殖技术是指运用医学技术和方法对配子、合子、胚胎进行人工操作,以达到受孕目的的技术.辅助生殖技术包括人工授精、体外受精-胚胎移植及各种衍生技术.1890年,人工授精首次被应用于临床.直至1907年,辅助生殖技术临床研究与基础研究工作才逐步深入开展起来.1978年,世界第一例体外受精婴儿Louise Brown在英国奥姆德总医院诞生,从此开启了辅助生殖技术新时代.时隔10年,我国大陆第一例试管婴儿诞生.目前,配子移植技术、显微镜下透明带钻孔技术、透明带部分切除、透明带下受精和单精子卵细胞浆内注射、配子和胚胎冻融技术、植入前遗传学诊断等技术也逐渐成熟并广泛应用于临床.
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配子捐赠的伦理及现状
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013不明原因不孕妇女人FORMIN-2(FMN2)基因特性和突变分析
在不孕夫妇中,约15%未查到确切的致病原因.对不孕夫妇的标准治疗集中在提高产生配子的质量和改善其输送以及卵母细胞内在的因素等方面.原始卵母细胞从第一次减数分裂前期停滞到第二次减数分裂中期停滞的成熟是由体内黄体生成激素(LH)峰诱发的.该过程结果导致发育中的卵母细胞胞质的不平衡分裂,并且通过第一极体的排出,卵母细胞的遗传物质由4n减少至2n.
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041关于捐赠配子子代知情权的伦理学思考
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植入前遗传学研究
人类体内或体外受精(IVF)后植入失败的主要原因是高发的染色体异常,随着体外受精和显微操作技术以及分子生物学和遗传学技术的发展,对人类配子和植入前胚胎的染色体异常的研究越来越深入。现将近年来这方面的资料进行总结。