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118例中国Turner综合征相关异常的临床分析
目的 总结先天性卵巢发育不良综合征(Turner syndrome,TS)的临床特征的异质性. 方法 回顾性分析北京协和医院1968年1月～2009年2月间就诊的TS患者共118例,分析其临床表现. 结果 染色体核型分4组,第1组45XO 29例(24.6％),第2组嵌合型11例(9.3％),第3组X染色体结构畸变49例(41.5％),第4组伴有Y染色体29例(24.5％).随诊至20岁以上患者平均身高(146.4±6.9)cm,不同染色体组间无显著性差异.35例患者行超声心动图检查,7例(20.0％)发现心血管系统异常.24例患者行肾脏B超检查,3例(12.5％)发现肾脏异常.74例患者行甲状腺功能检查,33例(44.6％)有甲状腺功能异常.所有患者均进行肝肾功能检查,16例(13.6％)患者初诊发现肝功能异常,未发现肾功能异常.结论 TS患者合并甲状腺功能异常及肝功异常的比例较高,合并心血管及肾脏畸形的问题尚未得到足够重视,建议对TS患者常规行甲状腺功能、超声心动及肾脏超声检查.
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人羊膜间充质干细胞体外传代培养对染色体核型的影响
目的:分离培养人羊膜间充质干细胞(hAMSCs)并进行体外长期传代培养,通过对连续传代的细胞形态、膜表面标志、增殖、分化特性以及染色体核型进行研究,以观察体外培养对该细胞的影响,为其储备和临床应用提供实验依据.方法:无菌条件下从新鲜人胎盘组织分离羊膜,采用组织贴壁法分离培养hAMSCs,并对原代细胞～P11代细胞利用流式细胞技术检测其膜表面标志物;取P3～ P4代细胞向神经细胞和成骨细胞诱导,免疫组化染色、PCR检测基因表达情况;采用染色体G显带法制备染色体核型.结果:hAMSCs形态似长梭型,呈流水状生长,细胞活性高,冻存复苏后仍能保持正常形态,并可在体外稳定扩增,细胞生长曲线呈“S”型;细胞高表达CD90、CD73、CD44、CD105;细胞经诱导后可以向神经细胞和成骨细胞分化,神经元特异性烯醇化酶和成骨细胞矿化结节检测为阳性,PCR检测巢蛋白和骨桥蛋白基因表达为阳性;P3～P10代的hAMSCs染色体核型均为正常二倍体核型.结论:hAMSCs在体外经数代培养后能保持间充质干细胞的外显和遗传特性,并且未见染色体核型异常改变.
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男性不育患者的外周血染色体核型分析121例
目的:分析男性不育者中的染色体异常发生率,协助其临床诊断,为进一步治疗提供依据.方法:按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析.结果:121例男性不育患者中染色体异常21例,占全部检查的17.4%;性染色体异常的15例,占全部检查的4.96%.大Y染色体2例,小Y染色体4例.结论:染色体异常是导致男性不育的重要因素之一,主要的是性染色体的异常,因此在男性不育患者的临床诊断和治疗时,进行染色体检查十分重要.
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124例自然流产者绒毛染色体核型分析
目的 分析稽留流产患者绒毛染色体核型,探讨稽留流产与染色体异常的关系. 方法 选取124例因胚胎停止发育稽留流产而行人工流产的绒毛组织,经培养法制备染色体,常规制片后经过G显带,分析染色体核型并对结果进行统计. 结果 124例患者稽留流产胚胎绒毛取材顺利,其中122例培养成功,成功率为98.4％.染色体核型分析检出异常核型69例,异常率为56.6％.数目异常中以染色体三体居多,占异常核型率的53.1％,其次为三倍体(21.9％)、性染色体单体(15.6％)、四倍体(6.3％)、常染色体单体(3.1％). 结论 染色体异常是导致稽留流产的因素之一,绒毛染色体检查会为临床流产原因筛查、优生优育的指导提供可靠的参考依据.
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同胞兄弟同患Klinefelter综合征
先证者男,33岁,结婚4年不育就诊.体格检查:体型瘦长,身高1.81 m,姿态似女性,四肢细长,肩部较窄,骨盆类似女性,皮下脂肪多,肌肉不发达,皮肤细腻.男性第二性征发育差,平日少语,声音细高,喉结不明显,胡须及体毛稀疏,乳房轻度发育,阴毛呈女性分布,睾丸小而硬,性欲低下,精液分析无精子.细胞遗传学检查:外周血常规培养,G显带,计数30个分裂相,分析5个核型,核型为47,XXY,诊断为克氏综合征.
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t(2;3)染色体平衡易位一家系报告
患者男,26岁,因其妻孕2胎均自发流产来我院就诊.对夫妻2人进行外周血染色体检查,均计数30个分裂相,G显带分析5个分裂相.染色体检查结果,其妻核型正常;该患者核型为46.XY.t(2;3)(2pter→2p13: : 3q28→3pter)(2qter→2p13::3q28→3qter).
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6种柴胡属植物核型似近系数聚类分析
目的:试图利用核型参数对药用植物进行鉴定并探索植物之间的遗传进化距离.方法:利用柴胡属6种植物的核型数据,应用核型似近系数聚类分析并计算物种间的核型进化距离.结果:红柴胡Bupleurum scorzonerifolium,与北柴胡B.chinense核型似近系数大(0.9920),核型进化距离小(0.0080),亲缘关系近;黑柴胡B.smityii与川岛柴胡B.falcatum 核型似近系数小(0.4794),核型进化距离大(0.7352),亲缘关系远;结论:植物的核型具有物种稳定性,是鉴定药用植物的重要参数.通过对柴胡属植物核型似近系数的聚类分析得出了不同物种间的遗传距离,在6种柴胡属植物中,不同染色体数目的物种表现出较远的遗传距离.
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麻黄属植物染色体制片技术及核型分析研究
目的:对4种麻黄属植物的核型进行分析研究,为麻黄种质资源的鉴定和遗传多样性研究提供细胞学依据.方法:以萌发种子根尖为材料,采用染色体制片技术,分析4种麻黄属植物的核型.结果:上午10:20-10:40为佳取样时间,且采用0.002 mol·L~(-1) 8-羟基喹啉预处理时间草麻黄为4 h,中麻黄5 h,木贼麻黄4.5 h,膜果麻3.5 h.膜果麻黄、木贼麻黄为二倍体,染色体数目为2n=2x=14,核型公式分别为2n=2x=14=2M+8m+4sm,2n=2x=14=10m+4st;草麻黄和中麻黄的染色体数目为2n=4x=28,属四倍体,核型公式分别为2n=4x=28=20m(2SAT)+8st,2n=4x:28=20m(SAT)+6st+2sm;结论:4种麻黄的核型均为"2A"型,属较对称核型.
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东北地区7种蒲公英核型研究
目的:确定7种蒲公英Taraxacum植物的染色体数目,倍性、类型及核型公式等特征.方法:采用常规压片法对东北地区7种蒲公英进行核型研究.结果:间期核均为复杂染色中心型,前期染色体属于中间型.体细胞染色体在种间和种内呈现多倍性(2～4x),大多种以三倍体为主.首次确定了东北蒲公英T.ohwianum为2n =2x =16;斑叶蒲公英T.variegatum为2n=4x=32.其余5种蒲公英均为2n=3x=24.蒲公英核型呈现多样性,由中部和近中部染色体及随体组成.染色体绝对长度为3.74～27.68 μm,核型不对称系数为59.68％ ～64.02％；核型类型较广泛存在“1A”,“2A”,“2B”型,确定东北蒲公英和斑叶蒲公英为较进化核型类型及遗传方式.结论:细胞学核型分析结果可将蒲公英相近种属进行归并,即将丹东蒲公英T.antungense与卷苞蒲公英T.urbanu建议将其归并,此结果与《中国植物志》分类结果一致.该文系统报道了东北地区7种蒲公英细胞学核型特征,为进一步开发利用蒲公英属药用植物资源及遗传育种研究提供细胞学理论基础.
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贵州5种常见蚋的核型研究(双翅目:蚋科)
本文首次报告贵州5种常见蚋幼虫脑神经节细胞的染色体组型.分别对黄毛纺蚋S.aureolhirtum、华丽短蚋S.ornata、兴义维蚋S.xingyiense、双齿蚋S.bidentatum和五条蚋S.quinquestriatum的核型进行初步描述及统计学分析.结果表明:5种蚋的核型均为2n=6 具中央着丝粒或亚中央着丝粒;染色体的相对长度值和Ⅰ/(Ⅱ+Ⅲ)值无明显种间差异.
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假两性畸形临床-细胞遗传学分析
本文经细胞遗传学、内分泌检查、B超、MRI、手术探查及病理检查,诊断4例假两性畸形.其中女性假两性畸形1例,男性假两性畸形3例.根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性,结合患者和(或)家属意愿,确定性别,进行手术矫形及选择性的性腺切除.结合文献对假两性畸形的临床表现及治疗作简要探讨.
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浙江省永嘉县并殖吸虫DNA序列分析、形态及核型研究
目的对浙江省永嘉县并殖吸虫的虫种及核型进行分析研究,探讨并殖吸虫的核型与临床类型的关系. 方法并殖吸虫虫种分析采用DNA测序技术,结合形态观察.对感染猫58 d获取的幼虫的线粒体细胞色素C氧化酶亚单位(CO1)部分基因及核糖体DNA第二间区(ITS2)的基因序例进行测定.分离成虫的睾丸作染色体的核型分析.测量囊蚴、虫卵与来自不同疫区的囊蚴感染动物后不同虫龄虫体的大小,并观察其形态. 结果 CO1与ITS2的基因序例与从GenBank检索到的卫氏并殖吸虫序例进行比较,结合对生活史不同阶段的虫体的形态观察,认定浙江省永嘉县的并殖吸虫为卫氏并殖吸虫;染色体数目分析:75%以上为22条,即2n=22,并在绝大部分成虫的睾丸中观察到精子的存在;囊蚴大小平均为331.8～338.3 μm,虫卵平均长度和宽度分别为76.2 μm和45.6 μm,不同虫龄成虫大小(5.6～11.2) mm×(3.0～6.2) mm,属二倍体型. 结论永嘉县现分布的并殖吸虫为卫氏二倍体型.卫氏二倍体并殖吸虫能导致当地人肺部损害.
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陕西省洛渭三角洲地区黄鼠染色体核型分析
目的 探究陕西省境内洛河与渭河交汇的三角洲地区黄鼠的染色体数目,为分类鉴定提供依据.方法 采用骨髓细胞直接制备染色体的方法,经制片后镜检.结果 共观察2只黄鼠标本的47个细胞,其中染色体数目为2n=38的细胞有45个,占观察总数的95.74％.结论 陕西省境内洛河与渭河交汇的三角洲地区黄鼠应为阿拉善黄鼠.
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光谱核型分析技术在白血病中的应用
光谱核型分析技术是近几年建立的一种细胞遗传学检测方法,它可以在没有任何预知的情况下同时对人的24条染色体进行核型分析,可以识别常规显带和单纯应用荧光原位杂交难以精确辨认的一些畸变,具有高度的精确性、敏感性、直观性.本文综述了光谱核型技术的原理及其在白血病中的应用.
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双色双融合荧光原位杂交探针检测慢性髓系白血病Bcr/Abl基因重排的研究
本研究探讨双色双融合荧光原位杂交技术(DC-DF-FISH)在慢性髓系白血病(CML)中的应用价值,应用常规R-显带技术、DC-DF-FISH、RT-PCR技术检测41例CML患者的染色体核型及bcr/abl融合基因.结果表明,对于初诊CML的18例患者,R-显带显示Ph染色体阳性检出率为94.4%(17/18),DC-DF-FISH阳性检出率也为94.4%(17/18),对于治疗后CML的18例患者,R-显带显示14例有可分析分裂相,其中有11例存在Ph染色体,阳性检出率为78.6%(11/14);而用DC-DF-FISH检测治疗后患者的阳性率为94.4%(17/18);移植后的5例患者R-显带均未检出Ph染色体,而FISH检测出1例bcr/abl基因阳性,RT-PCR证实了FISH的检测结论,但在移植患者中,RT-PCR无阳性发现.结论:双色双融合荧光原位杂交技术具有高度的准确性、可靠性,是检测CML患者bcr/abl基因重排的可靠方法,适用于CML的诊断、疗效判定及微小残留病灶的检测.
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急性红白血病的生物学特征与临床疗效研究
本研究探讨急性红白血病(AML-M6)的生物学特征与临床疗效的关系.对29例M6初治患者细胞形态学、免疫表型和染色体核型进行回顾性分析并观察临床化疗效果,同时随机抽取30例AML-M2(急性粒细胞白血病部分分化型)作为对照.结果表明:M6患者的外周血中均可见幼稚细胞(2%-10%)及有核红细胞,骨髓穿刺细胞学检查显示19例伴有多系细胞发育异常,累及二系细胞或三系细胞.流式细胞术检测表明,M6 Gly-A(血型糖蛋白A)的表达率高达(66.67±23.86)%,明显高于其在M1,M2,M3,M4和M5中的阳性表达率(P＜0.01).M6高表达HIJA-DR[(60.00±24.79)%],CD34[(40.00±24.79)%],CD38[(33.33±23.86)%],髓系抗原主要表达CD13[(66.67±23.86)%],MPO[(33.33±23.86)%],CD33[(46.67±25.25)%],CD15[(33.33±23.86)%],CD117[(46.67±25.25)%].部分病例伴有淋系抗原的表达,如CD3、CD4、CD19,其中CD4的表达高达26.67%.M6中CD38、CD33、CD15、MPO的阳性表达率低于M2患者.9例M6患者染色体的检查显示,4例存在核型异常,异常率达44.44%,其中复杂核型异常1例.M6患者化疗完全缓解率为29.41%,低于M2患者化疗完全缓解率(68.18%,P＜0.01).结论:Gly-A是鉴别M6与其他亚型急性髓性白血病的一个重要标志,M6有自己独特的生物学表型,其化疗效果不佳可能与其生物学特征有关.
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原发性小血管炎中ANCA IgG亚型的分布及临床意义
抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)是一种以中性粒细胞和单核细胞胞浆成分为靶抗原的自身抗体,主要为IgG型.通过间接免疫荧光法可将ANCA分为两型:胞浆型ANCA(cytoplasmic ANCA,c-ANCA)与环核型ANCA (perinuclear ANCA,p-ANCA)[1].
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恶性血液病克隆研究的临床意义
恶性血液病的共性是细胞呈克隆性增殖，恶性血液病的克隆研究对临床分型、制订治疗方案以及判断预后均具有十分重要的意义。
一、白血病
染色体核型是急性髓细胞白血病（ AML）有效的独立的预后因素之一，被用来确定不同的类型制订治疗方案和判断预后。我们在临床研究中，根据预后不同，将AML的细胞遗传学分为三种核型组，即预后好的核型组包括t（8；21）、t（15；17）和inv（16），预后差的核型组包括-5／5q-、-7／7q-、abn（3q）、abn（11q）、复杂异常以及少见异常＋4和del（6q），预后中等核型组包括正常核型、＋8以及其他核型。从预后好的核型组到预后中等核型组，再到预后差的核型组，三组的完全缓解（ CR）率依次为88.9％、52.6％、16.7％，三年随访总生存期（OS）依次为13、9、6个月［1-2］。我们的临床研究显示，对于典型的t （15；17）异常急性早幼粒细胞白血病（ APL），单纯使用三氧化二砷（ As2 O3）可以使90％以上初发患者获得CR，75％的复发患者再次获得CR［3-4］。我们进一步比较了单用 As2 O3、单用全反式维 A 酸（ ATRA）以及ATRA联合化疗三种方案对APL患者的疗效，结果显示，三组诱导方案均可达到100％的CR率，但单用As2 O3组达CR的时间比单用ARTA 组和ATRA联合化疗组分别减少11.8 d和8.5 d，复发率和死亡率明显低于单用 ARTA 组和 ATRA 联合化疗组［5］。我们对国内应用As2 O3治疗t（15；17）异常APL的疗效进行了评价，大宗病例分析表明， As2 O3可以使90％以上的患者获得CR，联合ATRA有利于长生存，但联合化疗增加了复发和早期死亡率［6］。我科自20世纪70年代开始，应用含砷中药青黄散（含雄黄， As2 S2）治疗急性非淋巴细胞白血病，结果发现， t （15；17）异常APL患者均能获得CR［7］。我们认为［8］，AML患者伴有t（8；21）核型，通常意味着具有高的CR率和长的无病生存期（DFS）。有研究显示［9］，伴随t（8；21）以及inv（16）／t（16；16）核型异常的AML患者经过强
烈化疗，成人与儿童的总生存率分别达到60％～70％与80％。另有学者发现［10］，附加＋22的inv（16）异常AML的预后较单一的inv （16）核型AML的预后更好。＋4异常是AML的极少见核型，我们曾发现1例AML伴随＋4异常，该患者治疗后获得CR，但很快复发［11］。伴有del（6q）异常的AML也很少见，目前所有文献共记录了伴有del（6q）异常AML 28例，其中我们报道2例［12］，AML伴有del （6q）预示着化疗效果差，生存期短。近年来，有研究认为，17p异常（ p53）提示恶性血液病的不良预后，17 p异常的AML患者几乎对所有药物产生耐药，OS＜11个月［13］。我们对涉及11q23／MLL重排的急性白血病进行了分析，大约5％～10％的白血病伴有11 q23／MLL重排，这种11 q23／MLL重排更常发生在儿童急性白血病，尤其前B急性淋巴细胞白血病（Pro-B ALL），涉及11q23／MLL 重排的白血病复发率高，预后差，生存期短，异基因干细胞移植（ allo-SCT）的效果有限［14］。慢性B淋巴细胞白血病（B-CLL）常见的异常克隆包括del（13q）、＋12、del（11q）、del（17p）、abn （14q ）等。 D迸hner 等［15］研究发现， B-CLL 伴有 del （17p）与del（11q）异常，其OS分别为32个月与79个月，明显短于其他异常核型的患者（111～133个月）。我们参与了国内多中心B-CLL分子遗传学研究，结果也显示，伴随 del （17 p ）异常的患者与那些没有 del （17p）异常的患者相比较，临床进展快，生存期短［16］。 -
急性髓系白血病中异柠檬酸脱氢酶基因突变的研究进展
急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一组异质性疾病.长期以来,细胞遗传学异常被认为是影响AML发生发展及预后的独立因素,研究发现40％ ～ 50％的AML患者为正常核型[1].近年来研究表明,基因突变在正常核型AML患者预后判断方面具有重要意义,WHO已将核磷蛋白(NPMl)基因突变、FLT样酪氨酸激酶3基因串联重复突变(FLT3-ITD)等作为AML预后的重要标志[2].
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建立十二色荧光原位杂交技术鉴定食管癌KYSE450细胞系的核型
目的:应用12色荧光原位杂交技术(multicolor fluorescence in situ hybridization,M-FISH)鉴定食管癌细胞系KYSE450的染色体畸变.方法:采用DOP-PCR(degeneeate oligonucleotide primer-polymerase chain reaction)法混合标记两组多色painting探针,先后两次杂交到相同的KYSE450染色体片,结合反相DAPI显带技术进行核型分析.结果:成功地建立了一种重复的12色荧光原位杂交技术,并鉴定出KYSE450中存在的畸变染色体.该细胞系共有54条染色体,只有13,21和X号染色体是正常的,其余21条染色体均表现异常.1,2,3,5,6,8,9,14,15,16和17号染色体部分区带增益,4和18号染色体部分区带缺失.7,11,12和19号染色体同时存在区带增益和其它部分区带缺失.1,2,3,4,5,6,7,8,9,11,12,14,15,16,17,18和19号染色体显示有易位.22号染色体丢失1条,未检测到10,20,Y染色体成分.结论:12色荧光原位杂交可用于鉴定肿瘤中复杂的染色体异常.KYSE450存在较多与原发性食管鳞癌一致的染色体改变.
