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胎儿畸形与胎儿染色体异常核型关系的探讨
为了解胎儿畸形与胎儿染色体核型关系,现对22例B型超声提示胎儿畸形、发育异常的胎儿行其染色体核型进一步检测,总结如下.1 资料与方法1.1 一般资料 B型超声提示胎儿畸形的孕妇,均为2012年1～10月在玉林市妇幼保健院产前诊断孕妇,年龄20～34岁,孕周18～30周,患者来源于地级玉林市城郊,以及辖区陆川、博白、容县、北流和兴业等县市.
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药用植物琉璃苣根尖压片技术研究
琉璃苣（ Borago officinalis L 。）是紫草科一年生草本植物，原产于小亚细亚和地中海沿岸。该植物稍具黄瓜香味，全身披满白色绒毛，叶大，绿色椭圆形，叶缘有细齿，花蓝色或蓝紫色。果为小坚果，长5mm，具棱。此外，琉璃苣是欧洲人使用了700年的药草，拥有许多医学价值。植物染色体的研究对物种的变异、进化、遗传以及生活力过程平衡的控制都具有重要的作用。目前尚未有琉璃苣根尖压片技术、染色体数目、核型分析等细胞水平的相关报道。本研究以琉璃苣根尖为材料，探讨根尖压片法制备琉璃苣染色体的佳条件，为琉璃苣细胞学特征、遗传机制、染色体核型分析的研究提供理论依据。
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人类染色体与精神障碍
人类染色体是遗传物质-基因的载体,是细胞中遗传物质存在的形式.人类染色体在正常情况下数目是相对恒定的.根据人类染色体国际命名体制<人类细胞遗传学命名法国际体制>(ISCN1995),正常男性核型是46,XY,正常女性核型是46,XX.
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抗结核药致药物性肝损伤62 例
2004年2月-2007年6月应用抗结核药致药物性肝损伤患者62 例,报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料62 例均为男性,年龄15～64 岁,为确诊的结核病患者,其中血行播散型肺结核26 例,继发型肺结核32 例,结核型胸膜炎31 例,合并肺外结核34 例;初治41 例,复治21 例;涂阴59 例,涂阳3 例.
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核型为46,XY/47,XXY克氏综合征1例报告
克氏综合征(Klinefelter Syndrome),也称为先天性曲细精管发育不全症,是一种性染色体畸变的遗传病.本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及促性腺激素增高等,常见典型核型是47,XXY.根据性染色体异常类型,本病可分为3类:47,XXY(常见型);46,XY/47,XXY(嵌合型);48,XXYY,48,XXXY,49,XXXXY(变异型)等.现将我科收治的1例少见的嵌合型46,XY/47,XXY克氏综合征报告如下.
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探讨染色体多态性对辅助生殖治疗后妊娠结局的影响
目的:分析存在染色体多态性对于应用辅助生殖治疗的患者的受精率、优胚率以及妊娠结局的作用.方法:选取应用辅助生殖疗法的夫妻共2 000对,按照其染色体是否存在多态性进行分组,包含研究组(染色体存在多态性,160例)与正常组.分析研究组中染色体多态性的核型并比较两组患者经治疗后的受精率、优胚率以及妊娠结局.结果:在研究组患者的染色体多态性的核型中大Y变异的比例高(P＜0.05),而研究组患者的早期流产率比正常组的明显增加,差异有统计学意义(P＜0.05),两组患者的受精率、妊娠率、优胚率与胎儿畸形率都没有统计学差异(P＞0.05).结论:存在染色体多态性对于应用辅助生殖治疗的患者的受精率、优胚率以及妊娠结局的影响较低,仅提高患者的早期流产率.在开展辅助生殖疗法时对于存在染色体多态性的患者需提前解释与沟通,提醒患者需加强注意避免早期流产.
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如何提高网织红细胞的计数率
网织红细胞是介于晚幼红细胞和成熟红细胞之间尚未完全成熟的红细胞.其胞浆内的残存的嗜碱性物质RNA,用煌焦油蓝活体染色后细胞内含有蓝色颗粒、线状或网织结构.网织红细胞较正常成熟红细胞略大,根据其网织结构密度与多少可分为五型.0型(有核型)主要存在于骨髓、Ⅰ型(丝球型)周围血中偶见、Ⅱ型(鱼网状)周围血中少见、Ⅲ型(破网状)周围血中可见少量、Ⅳ型(点粒型)周围血中常见.
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西藏两种蔷薇科藏药植物染色体核型分析
以分布于西藏地区蔷薇科藏药植物小叶栒子和峨眉蔷薇根尖为材料,采用常规根尖压片法,对其染色体数目及核型进行分析.结果表明,两种藏药植物染色体均为二倍体,染色体数目2n =2x =8,基数x=4.小叶栒子核型公式为2n=2x=8=6m+ 2sm,核型类别为1B型;峨眉蔷薇核型公式为2n =2x =8 =6m +2st,核型类别为2B型.
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染色体平衡易位携带者导致流产7例分析
染色体异常是自然流产发生的常见原因,其中以染色体平衡易位中的罗伯逊易位比较多见,我们在回顾总结自然流产患者的核型资料中,有7例为罗伯逊易位,现报告如下.
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人脂肪间充质干细胞的分离培养及其遗传稳定性
背景:研究发现脂肪间充质干细胞核型具有不稳定性,且干细胞移植后长期安全评价等问题尚未从根本上得到解决.目的:观察体外分离培养的人脂肪间充质干细胞传代培养的遗传稳定性.设计、时间及地点:细胞学体外观察,于2008-03/11在解放军兰州军区兰州总医院骨科研究中心完成.材料:成人腹部大网膜脂肪组织来源于单纯性阑尾炎患者,由解放军兰州军区兰州总医院普通外科提供.方法:胶原酶消化法体外分离培养人脂肪间充质干细胞,加入含体积分数为10%胎牛血清的HG-DMEM培养基吹打细胞沉淀,过滤后于37℃、体积分数为5%的CO2饱和湿度条件下培养,待细胞生长至70%～80%融合时消化传代.分别取第3,25,30代脂肪间充质干细胞进行相关指标检测.主要观察指标:脂肪间充质干细胞表面标志表达、细胞增殖、核型分析、超微结构电镜观察、恶性肿瘤特异性生长因子的表达.结果:第3代脂肪间充质干细胞CD13,CD44,CD59均呈阳性表达,而造血干细胞表面标志CD34及成纤维细胞表面标志HLA-DR均呈阴性表达:染色体的形态、结构和数目均未见异常,呈二倍体结构;镜下可见完整的高尔基复合体,数量较多的粗面内质网,部分糖元颗粒分布在胞浆中.第25代脂肪间充质干细胞分裂增殖作用强于第3代脂肪间充质干细胞;多条染色体出现断裂畸变,并且染色体数目出现异常,呈亚二倍体或超二倍体核型;核仁增大,异染色质及线粒体数量增多,内质网数量少,细胞较为幼稚.第3,25,30代脂肪间充质干细胞恶性肿瘤特异性生长因子的表达吸光度值无明显差异(P>0.05).结论:分离获得的人脂肪间充质干细胞长期体外培养具有遗传不稳定性,有向肿瘤细胞突变的倾向.
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滑膜间充质干细胞分离纯化后的生物学特性
背景：大量的研究报道证明滑膜间充质干细胞在细胞形态、免疫表型、集落形成能力和分化潜能等方面与骨髓间充质干细胞相似，但在向软骨分化的能力上，滑膜间充质干细胞明显优于骨髓间充质干细胞。目的：探讨滑膜间充质干细胞作为半月板软骨组织工程种子细胞的可行性。方法：通过有限稀释单克隆培养法将滑膜间充质干细胞从兔滑膜组织中分离出来并加以纯化，在体外培养条件下对其形态学、超微结构、分子表型、增殖动力学、核型以及致瘤性等进行分析。结果与结论：从兔滑膜细胞中分离纯化出滑膜间充质干细胞，体外单层培养具有极强的增殖能力，在第6天时达到生长的高峰，倍增时间为(30.2±2.4) h。流式细胞术检测滑膜间充质干细胞表达间充质干细胞一些分子标记CD44、CD90。DNA含量检测、染色体核型分析、荷瘤实验结果表明，分离纯化的滑膜间充质干细胞是正常的二倍体细胞，无致瘤性，因此可作为半月板组织工程的种子细胞。
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变性手术患者的心理分析及护理
男性假两性畸形指患者本身是男性,生殖腺只有睾丸,其外生殖器变化很大,可以表现为女性,具有完全或不完全的女性第二性征,外阴呈女性型,其核型为46,XY[1].此类患者因外表的女性表现而从小被当作女孩抚养,成年后才因各种原因发现自己是男性,对其心理造成极大的伤害.我院1996年至201 1年共收治了10例男性假两性畸形患者,分别进行矫形手术,术后恢复良好.随访数年发现均能适应女性角色,婚姻生活基本满意,现报道如下.
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核型异常急性非淋巴细胞白血病111例临床分析
目的探讨异常核型的急性非淋巴细胞白血病(ANLL)患者近期疗效.方法 R显带法进行核型分析.观察组和对照组分别含111例核型异常和69例核型正常ANLL患者.结果异常核型组完全缓解(CR)率明显低于正常核型组(44.14%对65.22%;P<0.01).非t(8;21)核型异常组的ANLL患者CR率明显低于正常核型组(28.57%对65.22%;P<0.005).结论伴复杂核型异常的ANLL疗效较差.
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多发性骨髓瘤细胞遗传学变化及其蛋白酶体抑制剂的疗效观察
目的 分析多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学变化及其与蛋白酶体抑制剂治疗的关系.方法 对2005年1月至2006年7月北京大学人民医院29例初诊的MM患者行染色体核型检查,采用骨髓细胞24 h短期培养,用常规方法制备染色体,G显带进行核型分析.22例MM患者采用传统化疗即长春新碱联合阿霉素和地塞米松(VAD)方案或马法兰与泼尼松(MP)方案;7例患者应用蛋白酶体抑制剂(硼替佐米)为主的化疗方案.比较两组患者的有效率及缓解率.结果 29例MM患者中异常核型检出率为37.9%,其中有复杂和高度复杂畸变的占81.8%.采用VAD或MP方案化疗的核型正常组的有效率为81.2%,核型异常组有效率为0,差异有显著性意义(P＜0.05).应用硼替佐米为主的化疗方案中核型异常组5例均有效,核型正常组2例均有效.核型异常组硼替佐米有效率与传统化疗组相比,差异有显著性意义(P＜0.05).结论 染色体核型异常的患者,应首选蛋白酶体抑制剂硼替佐米等进行治疗.
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47,XXY致性别分化异常
47,XXY是较常见的染色体畸变核型,这种核型所致的性染色体畸变疾患多表现为男性表型,但也有少数表现为女性.本文就47,XXY核型所致的各种性别分化异常做一介绍.
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细胞遗传学诊断骨髓增生异常综合征临床意义
文章分3个部分介绍了骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学:(1)克隆性染色体异常的频率和类型.(2)细胞遗传学对于MDS的诊断、分型、预后和治疗的价值.(3)MDS细胞遗传学检测方法的评价.40%～70%的原发性MDS和95%的治疗相关性MDS(t-MDS)可检出克隆性染色体异常.其检出率的高低不但和疾病早晚阶段有关,也和方法学有关.MDS染色体畸变类型显示很大的异质性.国际预后积分系统(IPSS)现已被广泛使用.它将MDS按细胞遗传学分为3个不同的预后类型:高危、低危和中危.凡临床上疑为MDS的患者均应接受染色体检查.常规核型分析(CC)仍为常用的方法.荧光原位杂交(FISH)是CC的重要补充.CC联合适当的FISH将允许对大多数MDS患者作出精确的细胞遗传学分析.
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染色体臂间倒位致配偶习惯性流产1例
患者男,27岁,其妻怀孕3次,第1、2、3胎孕60多天,均不明原因发生自然流产,孕期均无患病,无射线及有害物质接触,也无外伤,夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认母亲有流产史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析30个中期分裂相,患者核型为:46,xy,inv(4)(p16q31.1)(pter→p16::q31.1→p16::q31.1→qter),其妻核型为46,xx.
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外伤眼视网膜色素上皮细胞的核型变化
目的:增殖性玻璃体视网膜病变(PVR)是眼外伤及网脱术后常见的并发症,也是手术失败的主要原因.视网膜色素上皮是PVR形成的关键细胞.本实验培养PVR眼的RPE细胞,以探讨PVR形成的机制.方法: 本实验采用眼杯和组织片二种消化方法.对正常眼、新鲜外伤眼及PVR眼的RPE细胞进行培养.结果: PVR眼的RPE细胞分裂及增殖速度明显高于正常及新鲜外伤眼,同时发现PVR眼的RPE细胞发生基因突变,形成了三倍体核型.结论: PVR眼的RPE细胞的核型变化是细胞增殖的主要原因,但与外伤本身无关其基因突变机制有待于进一步探讨.
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先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)
[目的]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现,为诊断和及早治疗提供依据.[方法] 各种原因行染色体检测者共210例,取外周血进行常规染色体检查的制备,G显带分析,每例至少计数30个细胞,45,XO细胞占总数10%以上,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型3个以上.[结果] 9例Turner综合征的核型分为3大类:单纯型45,XO,3例,占1/3;畸变染色体与45,XO细胞系嵌合,共4例,其中3 例为46,Xi(Xq),1例为46,XXq-;45,XO与正常46,XX嵌合,共2例.以上3类的临床表现各有不同.[结论] Turner综合征的临床表现与45,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显,单纯型45,XO的Turner综合征的表现亦有不同,其中有部分为嵌合型.Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上.
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本地犬染色体常规核型与G带研究
目的为培育近交系实验用犬新品系提供遗传指标.方法外周血淋巴细胞培养,染色体制备及分析.结果本地犬的常规染色体核型2n＝78,雌性为78,XX,雄性为78,XY.G带核型可以明确区分1～21号常染色体和XY性染色体.结论通过犬的染色体核型分析,为犬的分子原位杂交和基因定位奠定基础.
