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再生障碍性贫血的克隆性细胞遗传学异常、发生机制以及临床意义
再生障碍性贫血(Aplastic anaemia,AA)出现细胞遗传学异常,因与骨髓增生异常综合征(MDS)难以鉴别,而被学者关注.研究发现,大约4%～11%的AA本身存在克隆性细胞遗传学异常.AA的细胞遗传学异常,可以出现在疾病初诊时,也可以在病程中产生.AA常见的细胞遗传学异常包括+8,-7,+6,13q-等.部分AA患者的异常核型,可以被药物逆转.病情进展可能与某些异常的持续存在有关.可能由于AA免疫监视功能的丧失,导致了异常克隆的过度增殖;也可能由于造血干细胞成份的不足或缺陷,导致了干细胞在治疗过程中的不稳定,发生了克隆性紊乱.+8和13q-常常对免疫抑制剂反应较好,而-7和+6则代表了一个不良的预后.
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骨髓增生异常综合征的流行病学研究进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是临床常见血液病之一,由于发病机制不明及其异质性,目前疗效不够理想.MDS的流行病学研究对于揭示其发病机理进而提高其疗效起着重要作用.本文综述近年来MDS流行病学,包括遗传,职业及环境有害物质,药物接触等方面的研究进展.
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口腔癌相关成纤维细胞的染色体核型分析
目的通过对口腔癌相关成纤维细胞和口腔黏膜正常成纤维细胞染色体核型的对比分析,初步了解口腔癌相关成纤维细胞的遗传学基本特征是否发生变化.方法用秋水仙素、低渗液处理两种细胞,经冰醋酸膨胀及甲醇固定后,进行Giemsa染色,在油镜下观察细胞染色体,并采用Visus 2.1软件对细胞染色体核型进行分析.结果与口腔黏膜正常成纤维细胞比较,口腔癌相关成纤维细胞的染色体核型未见明显差异.结论口腔癌相关成纤维细胞仍保留正常细胞的基本遗传特征,未发生恶性转化.
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银汞桩核全冠修复后牙残冠的临床应用
桩核型全冠修复被认为是一种较理想的残冠修复方法.但后牙残冠对修复体的固位和强度要求较高,多根管牙的铸造桩核较难取得共同就位道,操作较复杂,患者复诊次数多,难以在基层医院开展.笔者采用银汞桩核全冠修复后牙残冠,简化了操作难度及流程,并且取得了较好效果,现报道如下.
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69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析
目的:通过对69例患儿遗传咨询、实验室检查,了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况.方法:对69例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查,并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析.结果:先天愚型中单纯的21-三体型占绝大多数(92.8%),嵌合型(2.9%),易位型(4.3%),与母亲生育时年龄有关.结论:为降低先天愚型儿的发病率,凡高龄产妇(35岁以上)或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查.
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伴t(1；9；22)亚二倍体罕见核型异常慢性粒细胞白血病急变
目的 观察慢性粒细胞性白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)急变(blast crisis,BC)患者罕见染色体异常的临床及实验室特点.方法 2010年2月1例患者因咳嗽和高热来我院就诊,采用常规方法检查患者骨髓细胞,应用R显带技术和荧光原位杂交技术分析骨髓细胞核型.结果 患者具有CML-BC的典型临床及实验室特点,同时核型出现不典型t(1；9；22)合并亚二倍体罕见核型异常,临床表现病情进展快,对伊马替尼疗效差,生存期短.结论 慢性粒细胞性白血病患者在急变期出现伴不典型Ph染色体的亚二倍体复杂核型为高危核型,此类患者可能存在对伊马替尼的耐药,如能取得血液学缓解应尽早接受异基因骨髓造血干细胞移植,争取获得长期疗效.
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18号染色体短臂缺失综合征1例
患儿,女,2岁.身高70cm,体重7kg,坐高40cm,头围42cm,牙12颗.患儿父亲为一般职员,母亲孕前和孕期接触过亚硝铵农药口袋长达半年之久.实验室检查:血尿常规正常,口腔粘膜X染色质12%.遗传室检查:行外周血染色体培养,其父亲核型为46XY,母亲为46XX,均属正常核型.
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染色体平衡易位伴流产2例
例1,女,27岁.因婚后6年自然流产3次而就诊.第一胎引产,2年内又怀孕3次,均在40～50天不明原因流产.夫妇双方表型正常,非近亲婚配.妻子无不良嗜好,月经正常.细胞遗传学检查:取外周血进行淋巴细胞常规培养制片,G带分析核型为46,XX,t(4;17)(q33;p13).由于患者父母拒绝染色体检查故尚不清楚平衡易位的来源.
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核型48,XXYY伴高胰岛素和催乳素血症的Klinefelter综合征1例
病例男,18岁,因“发现外生殖器幼稚,胡须、阴毛未生长2+年”入院.2年多前,患者家属发现患者与同龄人相比外生殖器发育不良,不长胡须、阴毛,腋毛稀疏,喉结发育不明显,尚有晨勃.无嗅觉缺失、无色盲、色弱,无头晕、头痛及呕吐,无多饮、多尿,无乏力、纳差等.遂于本市某医院泌尿外科就诊,经泌尿外科医师检查后怀疑性发育迟缓,由于经济和其他原因未作进一步检查和治疗.
关键词： Klinefelter综合征 核型 高胰岛素血症 高催乳素血症 -
三带喙库蚊核型及染色体C带研究
三带喙库蚊 [Culex ( Culex ) tritaeniorhynchus Giles, 1901 ]是一种世界性分布的广布种,是乙型脑炎病毒的重要传播媒介,也是鸟疟原虫的自然传播媒介[1] .
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急性髓系白血病染色体核型及免疫表型分布及治疗后临床疗效分析
目的 探讨急性髓系白血病染色体改变在急性髓系细胞白血病诊断及预后的意义.方法 对48例急性髓系白血病患者进行染色体核型分析及免疫表型分析,并评估治疗后的临床疗效.结果 异常核型32例(67％),其中M3患者100％检出t(15;17),M2患者中t(8;21)多见,三体8在数目异常中为常见.45例初诊AML患者中,共13例患者CD96 (28.9％)表达阳性,15例患者CD123 (33.3％)表达阳性,CD96及CD123与染色体异常存在显著相关性(r=0.376,0.498,P＜0.05).参与治疗的41例患者中首次治疗完全缓解率为46％,核型低危组、中危组、高危组首次完全缓解率分别为58％、43％、37％,其中参与治疗的8例t(15;17)M3患者首次完全缓解率为88％.结论 患者免疫表型与染色体核型具有较好相关性,相关检测对于急性髓系白血病的诊断及预后评估具有重要意义.
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先天性智力低下病因及细胞遗传学分析
[目的]探讨先天性智力低下患者的发病因素及与遗传的关系,为降低智力低下发生提供预防措施.[方法]对患者进行病史调查、临床特征及细胞遗传学染色体核型分析.[结果]268例患者共检出染色体异常核型61例,检出率22.76%,其中常染色体数目异常47例(17.54%),常染色体结构异常10例(3.73%),性染色体异常4例(1.49%).患儿在第一胎多(58.96%),孕前、孕早期有有害物质接触史128例(47.76%);父母职业以工人和农民居多(68.66%);母亲妊娠年龄以20～29岁居多(63.04%);[结论]近年来环境致突变因素的增加导致父母生殖细胞异常,从而使患儿染色体异常成为先天性智力低下的主要原因之一.
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无精及少弱精症患者核型和Y染色体微缺失研究
目的 探讨无精、严重少弱精患者细胞遗传学和Y染色体微缺失之间的关系.方法 60例无精子或严重少弱精子患者均来自西京医院不孕不育门诊.采用G显带法分析外周血核型,多重PCR法检测Y染色体微缺失.结果 60例患者中,染色体检测出大Y 2例,易位2例,倒位1例,缺失1例,克氏征1例,常染色体多态性2例,共9例核型异常.检出Y染色体微缺失4例,其中2例为大Y患者,1例核型为46,XY,13P+,1例核型正常.结论 大Y与Y染色体微缺失存在一定相关性.
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佛山地区原发性闭经临床特征及细胞遗传学分析
原发性闭经可以引起不孕,绝大部分原发性患者的第二性征发育不良,据文献报道,原发性闭经与性染色体有关的核型:
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328对不良孕产史夫妇染色体核型分析
目的 分析有不良孕产史夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值.方法 对328对有不良孕产史夫妇的外周血染色体进行G显带染色,分析核型.结果 检出异常染色体核型55例,检出率为8.38%(55/656).异常核型中,多态性变异41例,占异常总数的74.55%(41/55);其它异常共有14例,占25.45%(14/55).多态性变异包括D,G组短臂增长23例,次缢痕增长1例,大Y染色体13例,9号染色体臂间倒位2例,其它非多态性异常包括易位、倒位等共14例.结论 染色体多态性影响生育,应引起重视.对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法.
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佛山地区2228例遗传咨询者细胞染色体异常结果分析
目的 探讨染色体异常在遗传咨询中的发生情况及异常染色体核型与临床表型间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞的培养技术,G显带,显微镜下分析染色核型.结果 2 228例遗传咨询者中,检出异常染色体153例,检出率6.9%;其中21三体51例,inv(9)33例,47,XXY型16例,45,XO型6例,46,Xi(Xq10;Xq10)型4例,平衡易住12例,罗氏易位3例.性逆转4例(即社会性别女性,染色体核型是46XY),其他异常核型31例,包括婚前体检和健康体检等.结论 染色体异常在遗传咨询者中较常见,且异常核型多见,对高危人群应尽早检查染色体核型,尽早采取相应措施.
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真两性畸形性腺恶变一例报告
我科2002年6月收治真两性畸形病人一例,其抚养性别为女性,核型为46XY,左侧性腺为卵睾合并精原细胞瘤,右侧无性腺.现报道如下.
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5-氮胞苷诱导脂肪间充质干细胞向心肌细胞分化的毒理遗传学研究
目的:观察5-氮胞苷(5-aza)对成人脂肪间充质干细胞(ADMSCs)向心肌细胞方向诱导分化的毒理遗传学影响.方法:自成人脂肪组织中分离培养ADMSCs,用5-aza对ADMSGs进行诱导,设立不同诱导浓度的Ⅰ ,Ⅱ,Ⅲ,(5,10,20μmoL/L)组及对照组Ⅳ,光镜下观察细胞的生长情况及形态学变化,免疫细胞化学方法检测心肌特异性肌钙蛋白I(cT-nI),RT-PCR方法检测cTnI基因的表达,流式细胞仪检测细胞周期及凋亡,并对各诱导组常规核型分析.结果:诱导后4wk Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ组ADMSCs呈现类似心肌细胞的形态学特征.Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ组免疫组化结果见cTnI阳性表达,RT-PCR条带见cTnI基因表达.各组染色体结构及数目均未见异常.结论:5-aza作为诱导剂对ADMSCs遗传性无不良影响.
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404例羊水细胞染色体核型分析
目的:利用妊娠中期羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断.方法:对就诊且符合产前诊断指征的404例孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型19例(包括多态性变异5例),异常检出率为4.7%.其中数目异常8例,占42.1%;结构异常11例,占57.9%;不同产前诊断指征中的检出率不同,以夫妇一方为染色体异常携带者组高,为39.1%.结论:对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断.
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胎儿颈项透明层在唐氏综合征产前筛查中的意义
1概述
唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称先天愚型或21-三体综合征，是产前遗传病诊断中常见的疾病，是新生儿中常见的染色体异常和单个病因引起的智力低下的疾病。主要病因是由于患儿的染色体中的21号染色体发生异常，多数表现为多了一条21号染色体，核型是47，XX（或XY），也有患儿表现染色体总数正常，仅表现为21号染色体发生易位或嵌合[1]。60%的患有唐氏综合症的患者会在胎儿早期发生流产，少数存活的患儿则表现为明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
