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35例女性不孕患者性染色体异常核型分析及临床疗效
女性性染色体异常是导致女性不孕的重要因素之一,本文对2 025例女性不孕患者进行细胞遗传学分析,对性染色体异常核型及临床表现报告如下.
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间期荧光原位杂交验证骨髓增生异常综合征随机克隆性染色体异常的研究
克隆性染色体异常的检出对于骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断、鉴别诊断和预后判断等具有十分重要的价值[1].如果常规细胞遗传学(CC)检测只发现1个细胞有某种染色体改变,通常认为它们属于随机的异常.Chen 等[2]应用间期荧光原位杂交(FISH)技术有助于确定这些"随机"异常是否为克隆性,近来我们对19例应用间期FISH检测证实其中12例的"随机"染色体异常为克隆性.
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高通量基因测序产前筛查技术(NIPT)在常州地区的临床应用经验总结
目的 探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广.方法 选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用Illumina Nextseq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析.对确诊患者建议终止妊娠.结果 6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺.①胎儿常染色体非整倍体49例(T21 43例,T18 5例,T13 1例),羊水培养核型分析后发现:T21阳性预测值达95.1%,T18 4例确诊(4/5),T13 1例确诊(1/1);②32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括:14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;后确诊2例47,XXX和2例47,XXY.结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义.在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理.
关键词: 唐氏综合征 无创性产前诊断(NIPT) 胎儿游离DNA 性染色体异常 产前诊断 -
应用QF-PCR产前诊断1例48,XXYY综合征
48,XXYY综合征是一种罕见的性染色体异常,其发生率在新生儿中约为1/50 000,但在需要治疗的智障者中为1/300[1].患者常见的体征包括身材高大、乳腺发育、向心性肥胖、皮肤溃疡、智力障碍和"拳击手"面容(pugilistic face).目前文献报道的48,XXYY综合征已超过70例,其中只有1例在产前通过母血甲胎蛋白(AFP)筛查而诊断,妊娠随即终止[2].本文报道应用荧光定量PCR(QF-PCR)技术产前诊断1例48,XXYY综合征.
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月经紊乱患者的细胞遗传学分析
目的分析原发闭经、继发闭经及月经稀发患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响.方法将176例患者分为两组,其中82例原发闭经组,94例继发闭经及月经稀发组.每例行外周血培养,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果176例患者发现性染色体异常38例,异常检出率为29.6%(38/176),其中原发闭经组33例,异常检出率为40.2%(33/82);继发闭经及月经稀发组检出性染色体异常5例,异常检出率为5.3%(5/94);两组异常检出率差异有显著性(P<0.05).性染色体异常大体上分为三大类:含Y染色体(15例),X染色体数目异常(18例),X染色体结构异常(5例),嵌合体均以45,X系为主,共10例.结论两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须,性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,常规细胞遗传学检查是必要的;继发闭经及月经稀发也不应忽视此项检查.
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B超筛查胎儿染色体非整倍体异常
非整倍体异常是胎儿常见的一类染色体异常,包括了21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征,以及一些性染色体异常:X单体,如45,X(Turner 综合征), 或性染色体三体,如47,XXX、47,XXY、47,XYY.常用的产前诊断方法,如羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐带穿刺术均属于"创伤性"产前诊断技术,都有其并发症及一定的胎儿丢失率.近年来,通过孕妇血清生化指标筛查21三体综合征患儿受到重视.但是,生化指标容易受各种因素的影响.因此,寻求安全、简便、有效的筛查手段及提高筛查的准确性成为有待解决的问题.近几年,随着超声技术的进步以及超声工作者经验的积累,在孕早期或中期,用B超方法筛查染色体非整倍体异常,尤其是作为21三体综合征患儿产前筛查的手段,在欧美国家日益受到重视并迅速成为研究的热点.B超筛查以其简便、无创伤、可重复性好等优点,在优生领域显示了良好的应用前景.尤其遗传学超声检查,或遗传学超声图[1,2],现已开始成为妇产科超声领域的一个重要分支.本文就近年的文献报道作一综述.
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胎儿染色体非整倍体产前筛查方案及其筛查效率
胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18-三体综合征(18-trisomy syndrome)、13-三体综合征( 13-trisomy syndrome)及一些性染色体异常.其中,常见的是DS和18-三体综合征.这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效治疗方法.
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性染色体异常是造成性功能先天缺陷的主要原因
目前国际上对性功能先天缺陷的研究集中在性染色体异常方面,原因很简单,因为人的性别由性染色体的类型决定,对于性功能以及性器官的研究,自然首先关注性染色体.专家提示,在有Y染色体存在时,原始性腺在胚胎发育第7周时分化发育为睾丸;如果没有Y染色体存在,约在13周左右,原始性腺自然地分化为卵巢.这正说明性器官分化发育完全取决于性染色体,一旦性染色体发生异常,会造成性器官分化发育异常,性功能先天缺陷.
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原发闭经患者的细胞遗传学研究
目的 探讨性染色体异常对性腺发育的影响.方法 对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析.结果 共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例.结论 性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义.
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浅谈女性生殖道畸形的超声诊断
女性染色体异常或胚胎在发育过程中出现发有停滞或发有异常,可造成各种生殖道畸形.女性如有以下几种情况要引起警惕生殖道畸形,要尽早就医:青春期周期性腹痛,但并没有经血来潮,有时伴有排尿困难的症状,应提高警惕,排除处女膜闭锁等疾患.青春期后有严重痛经,不要单纯自己服止痛药或中药治疗,必须经过妇科(相关咨询相关内容)检查以排除阴道横隔、残角子宫、双子宫等.原发性闭经,即少女18岁以后仍无月经,但也无痛经,或第二性征发育后2年尚无月经,须排除先天性无阴道,无子宫或子宫发育不良等.本文回顾我院七年来超声诊断的生殖道畸形共55例.现回顾如下:
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染色体非整倍体异常的产前筛查新进展(综述)
非整倍体异常是胎儿常见的一类染色体异常,包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常:X单体,如45,X(Turner综合征)或性染色体三体,如47,XXX、47,XXY、47,XYY等.常用的产前诊断方法,如绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术均属于创伤性产前诊断技术,都有其并发症及一定的胎儿丢失率.
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骨髓增生异常综合征病态造血细胞克隆起源的FISH研究
40%~70%的骨髓增生异常综合征(MDS)患者可以检出再现性克隆性染色体异常,其中以5q-/-5,7q-/-7,+8.20q-和-Y等为常见.骨髓细胞病态造血现象是MDS形态学的一个重要特征;染色体异常则是MDS恶性克隆的标志,二者均是诊断MDS的重婴依据.然而.病态造血改变究竟是恶性克隆本身的表现还是正常造血细胞对恶性克隆的一种反应,目前仍有争议.为明确MDS中病态造血细胞的克降起源问题,我们采用骨髓形态学检测结合问期荧光原位杂交技术(FISH)方法对8例伴有克隆性核型异常的MDS病例进行了研究.
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一例伴t(1;21;8)(p36;q22;q22)复杂易位的急性髓系白血病的荧光原位杂交研究
t(8;21)(q22;q22)是急性髓系白血病(AML)中常见的再现性染色体异常之一,占伴有核型异常的AML-M2的40%~50%,少数M1、M4患者也可伴有t(8;21)[1].
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t(11;17)(q23;q21)见于两种具有不同形态学改变和基因重排的急性白血病
急性髓系白血病(AML)大多有特异性染色体重排,它们常显示特定的形态学改变和基因重排,例如t(8;21)白血病有M2的形态学改变和AML1-ETO融合基因,t(15;17)白血病有M3的形态学改变和PML-RARα融合基因,inv(16)白血病有M4Eo的形态学改变和CBFβ-MYH11融合基因,涉及11q23的易位有M5的形态学改变和MLL基因重排[1].因此,世界卫生组织(WHO)新近提出的恶性造血系统肿瘤的分型建议中就将上述再现性染色体异常列为AML的重要诊断指标[2].然而近来我们发现2例伴有t(11;17)(q23;q21)的AML患者,他们显示不同的形态学改变和基因重排,现报道如下.
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Inv(16)急性髓系白血病的分子细胞遗传学研究
Inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13q22)是急性髓系白血病(AML)特征性染色体异常,通常见于AML-M4EO亚型,占总AML患者的5%[1].其分子特征为CBFB/MYH11融合基因形成.新WHO分型中inv(16)/HY11-CBFB为一个独立类型[2].我们应用荧光原位杂交(FISH)技术对临床上诊断为M4EO及伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者进行研究,回顾性分析inv(16)患者临床与实验室特点.
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三氧化二砷治疗非单纯t(15;17)的急性早幼粒细胞白血病疗效观察
典型的t(15;17)(q22;q12)是急性早幼粒细胞白血病(APL)特有的染色体重排,全反式维甲酸(ATRA)治疗APL有较好的疗效.此外尚有一部分患者除t(15;17)外,还存在其它染色体畸变,如变异性染色体异常、复杂染色体异常,ATRA疗效欠佳.我们对非单纯t(15;17)的复杂染色体异常,用ATRA治疗无效或复发的APL患者,用三氧化二砷(As2O3)治疗取得较好的疗效,现报告如下.
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慢性粒细胞白血病从"瘀”论治之体会
慢性粒细胞白血病属白血病范畴,是伴有获得性染色体异常的多能干细胞水平上的恶性变而引发的一种细胞株病.其临床特征为显著的粒细胞过度生成.临床表现为乏力、清瘦、发热、肝脾肿大及骨髓粒细胞恶性增值,中医学将本病归于"虚劳”"▲”"积”范畴.笔者有幸在侍诊中医名家王士福教授期间,根据本病的临床症候特点从"瘀”论治,在王老指导下取得较好疗效.体会颇深,特介绍如下,供同仁参考.
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原发及继发闭经患者细胞遗传学分析160例
目的:探讨原发及继发闭经患者外周血染色体异常核型分布情况及其临床意义。方法对160例原发及继发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果在160例闭经患者中共检出染色体异常42例,总异常率为26.25%,其中染色体数目异常19例,结构异常15例,多态1例,两性畸形7例。结论染色体异常是导致原发及继发闭经的重要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。
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心理热线
性染色体异常易发生的精神障碍问:我是厂保健医生.我单位一职工,男,36岁,因患先天性睾丸发育不全一直朱婚.
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真两性畸形三例误诊报告
真两性畸形是指患者体内同时具有男女两种性腺组织,临床少见,容易误诊.我院1991年1月~2000年12月共收治3例,均在外院误诊多年.现报告如下.