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52例原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征分析
目的 通过分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探讨原发性闭经与染色体异常的关系. 方法 对2014年10月至2016年3月在江苏省人民医院妇科门诊就诊的52例原发性闭经患者进行染色体核型及临床特征分析.结果 52例原发性闭经患者中染色体核型正常(46,XX)者27例,占51.92%(27/52);核型异常者25例,占48.08%(25/52).25例异常核型中,性染色体异常21例(84.00%,主要为45,XO、45,X嵌合体和46,XY),常染色体异常4例(16.00%).临床诊断为特纳综合征(Turner's综合征,16例)、46,XY单纯性腺发育不全(Swyer's综合征,5例)、苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征,8例)、嗅觉缺失综合征(Kallmann's综合征,4例)、特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH,15例)和常染色体异常(4例). 结论 染色体异常是原发性闭经的重要病因之一,其中性染色体异常常见,包括Turner's综合征和Swyer's综合征,而MRKH综合征、Kallmann's综合征以及IHH患者的核型正常.因此对原发性闭经患者常规进行染色体核型检查重要且必要,早期行病因诊断,可为下一步临床诊治提供依据.
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观察低雌激素闭经患者骨密度情况及性激素治疗对其骨密度的影响
目的 了解年龄16~40岁低雌激素闭经患者骨密度情况及激素替代治疗(HRT)对其骨密度的影响.方法 回顾性分析在北京协和医院妇科内分泌中心就诊的低雌激素闭经病例共86例,其中原发性闭经患者40例、继发性闭经患者46例;选择同期的社区志愿者中月经正常者52例作为对照组.采用双能X线法测量三组的骨密度.对18例原发性闭经患者及12例继发性闭经患者,进行HRT治疗,1年后复查骨密度.结果 原发性闭经组和继发性闭经组与对照组比较,普遍存在腰椎和股骨骨密度显著性降低(P<0.01),Z值的均值示骨量减少,且原发性闭经组降低尤为明显.经HRT治疗1年后原发性闭经组骨密度增加(0.034±0.046)g/cm2,Z值增加(1.08±0.81);继发性闭经组骨密度增加(0.017±0.048)g/cm2,Z值增加(0.75±0.91),较治疗前均有显著性增加(P<0.05).按卵泡刺激素(FSH)水平分组,高促性腺素组和正常(或)低促性腺素组的骨密度均显著低于对照组(P<0.01),但促性腺素分组之间骨密度无显著性差异.结论 低雌激素闭经患者的骨密度均明显降低;HRT可增加骨密度,在原发性闭经组疗效尤为明显.
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卵巢早衰与自身免疫机制的研究进展
卵巢早衰(Premature Ovarian Failure, POF)是由多种病因所致的卵巢功能过早衰竭,临床表现为继发性(或原发性)闭经,以血清雌二醇(E2)水平下降和促性腺激素水平上升为特征,并伴有不同程度的一系列低雌激素症状,如:阵热多汗、面部潮红、阴道干涩、性欲低下等[1,2].统计表明,POF的发病率约1%~3%[3],原发性闭经中POF占20%~25%,继发性闭经中占10%~20%.但迄今为止,POF的病因和发病机制尚不清楚[4],尽管国内外学者提出众多假说,诸如遗传、感染、理化/代谢因素、药物等,但均不能圆满地解释POF的病理生理变化及其临床特征.近年来有学者提出POF并非不可逆,残存的卵泡功能可能再度复活,发现POF与自身免疫功能紊乱密切相关,为POF病因学研究提供了新的思路.
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卵巢早衰的研究现状
卵巢早衰(POF)是指女性40岁前因某种原因引起的闭经、不育、雌激素缺乏、以及促性腺激素水平升高为特征的一种疾病.占妇女总人数的1%~3%[1].资料统计:其发病率<20岁为1/10 000,<30岁为1/1 000,而<40岁则为1/1000原发性闭经患者中POF患病率为10%~28%,继发性闭经患者中POF发生率为4%~18%.
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不完全性雄激素不敏感综合征行腹腔镜下回肠代阴道成形术1例
临床资料患者社会性别女性,29岁,未婚.主因原发性闭经,发现外生殖器异常入院.父母非近亲婚配,母亲孕期未服用过性激素,家族中无同类病人.体检:身高166 cm,体重66kg,女性体态,智力发育正常;无喉结,皮肤细腻,语音高尖,体毛稀少,腋毛稀少,无胡须,乳房丰满,发育良好,乳晕发白,乳头小.妇科检查:外阴阴毛茂盛,呈倒三角型.混合型外生殖器.
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287例闭经患者的细胞遗传学分析
闭经是妇科疾病中常见的症状[1],通常分为原发性和继发性2种.原发性闭经较为少见,往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起,主要有米勒管发育不全综合征、性腺发育不全、对抗性卵巢综合征、雄激素不敏感综合征和低促性腺素性腺功能减退.其中性腺发育不全包括特纳氏综合征、46,XX条和46,XY条索状性腺发育不全.
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43例闭经患者细胞遗传学分析
闭经是妇科常见疾病,临床分为原发性闭经和继发性闭经2种,导致闭经的原因有很多,其中染色体异常是一个重要因素,因此对于闭经患者进行遗传学分析很有必要.
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四物汤加减治疗人流术后闭经28例
一、一般资料所有病例均排除先天性生理缺陷所致的闭经及原发性闭经.28例均为门诊患者,年龄22~32岁,经西医治疗无效,辨证属气血亏虚或气滞血瘀者.
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B型超声诊断子宫内膜结核伴钙化1例
患者,女,22岁.因"原发性闭经"就诊.时伴低热、乏力.未婚,有性生活接触史.其父亲患有肺结核病史十年余.体检:第二性征发育正常.子宫前位、略小、无压痛、活动度欠佳.双侧附件增厚,无压痛.实验室检查,结核菌素试验阳性.临床诊断:原发性闭经,生殖器结核?
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超声诊断先天性生殖道畸形合并盆腔异位孤立肾1例
患者女,18岁,未婚.因原发性闭经来诊.患者体健,无家族史.女性体态,双乳发育较小,无周期性下腹痛、无月经,腋毛稀少,余未见异常.
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卵巢无性细胞瘤合并胚胎癌1例报告
曹某,女,20岁,未婚,大学生.因"腹痛、腹胀1月余"入住我院.患者1年前因"原发性闭经"在某医院做B超检查:子宫大小为2.5 cm×2.2 cm×1.2cm,无宫腔线回声,左侧卵巢大小为3.2 cm×2.9 cm,右侧卵巢大小为1.8 cm×0.9 cm.B超提示始基子宫,左侧卵巢稍增大.给予克龄蒙口服6个月,每月停药后有月经来潮,量少.末次月经2009年6月29日,之后未服药,7月无月经来潮,坚决否认性生活.7月中旬因下腹胀痛伴尿不尽感曾行抗炎治疗,尿不尽感好转,腹痛、腹胀无缓解.
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荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体
先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2% ~0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等[1,2].细胞遗传学研究揭示,该病患者染色体核型种类很多,除经典的45,X核型外,近来发现染色体微小片段丢失形成的"标记染色体"(marker chromosome, mar)也较常见.我们用染色体荧光原位杂交(FISH)技术分析8例Turner综合征患者具有的mar来源.
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原发性闭经患者骨代谢及其骨调节因素水平的观察
目的了解低雌激素性原发闭经患者骨代谢及其骨调节因素水平与正常同龄妇女之差异.方法对10例原发性闭经患者进行桡骨骨矿含量(BMC)和血清降钙素(CT)、甲状旁腺激素(PTH)、雌二醇(E2)、碱性磷酸酶(ALP)以及空腹尿钙与肌酐(Ca/Cr)、羟脯氨酸与肌酐(OHPr/Cr)比值的测定. 结果原发性闭经组妇女BMC的水平低于正常对照组,血清PTH的水平高于对照组,但均未见显著性差异(P>0.05),空腹尿(Ca/Cr)、OHPr/Cr比值和ALP的水平高于对照组、血清E2和CT的水平低于对照组,并均有显著性差异(P<0.05、P<0.01或P<0.001). 结论低雌激素性原发闭经患者骨矿含量的水平较正常同龄妇女降低.其骨代谢已呈高转换失钙状态,显示严重的骨质疏松易患倾向,故应及时予以防治.
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孕前遗传学评估的注意事项
1 简 介本文作为孕前遗传学风险评估的一部分,为医疗服务人员提供产前遗传情况的概览[1].为准备怀孕的夫妇提供可以考虑采用的风险防范策略.本文主要讨论以下两大领域的孕前保健:①遗传风险和风险筛查(家族史、儿童期肿瘤病史、复发性流产史、原发性闭经史、父母高龄、卵巢早衰);②预防致畸物(如医疗条件及药物、肥胖、多种维生素和叶酸的补充、药物、化学物质、感染和免疫状态).
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闭经
闭经指育龄期妇女月经未来潮.导致闭经的病因很多,有病理性和生理性两类.病理性原因导致的闭经多见于原发性闭经,解剖原因所致的闭经少见但也很重要.妊娠和哺乳期闭经属生理性闭经.闭经通常分为原发性和继发性闭经两种.原发性闭经指16岁时仍无月经来潮,而继发性闭经是指≥6个月无月经来潮.导致闭经原因常常多个混杂,所以区别两者的实际意义不大.
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先天性子宫颈发育异常及其手术治疗新进展
女性生殖道在形成的过程中苗勒管发育融合的任何步骤异常都可能导致生殖道畸形,人群中发病率可高达为7%[1],而宫颈发育异常在生殖道畸形中更为少见,且有半数患者可能合并阴道闭锁[2].由于宫颈发育异常可引起经血潴留,故患者进入青春期后可出现原发性闭经、周期性腹痛等临床症状,经血逆流又导致患者并发内异症.
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卵巢无性细胞瘤伴对侧卵巢环小管性索瘤一例
患者25岁,因原发性闭经,无明显诱因下腹痛1个月,B超示盆腔占位性病变,于2003年11月10日收入院.身体检查:一般状态良好,肝脾未触及,腹软,压痛(+),下腹可触及边界不清肿物.妇科检查:外阴发育欠佳,无阴毛分布,阴道畅,宫颈光滑,略小,子宫触诊不满意;盆腔内可触及边界不清的包块,约15 cm×15 cm,中等硬,压痛(+),以右下腹为重,双侧附件触诊不满意.
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闭经诊断与治疗指南(试行)
由中华医学会妇产科学分会内分泌学组经广泛征求国内相关领域专家的意见,几易其稿,终制定的“闭经诊断与治疗指南(试行)”仅针对病理性闭经,适用于全国各级医疗卫生机构及妇科执业医师对闭经的诊断和治疗。定义与分类一、定义1.原发性闭经:年龄> 14岁,第二性征未发育;或者年龄>16岁,第二性征已发育,月经还未来潮。2.继发性闭经:正常月经周期建立后,月经停止6个月以上,或按自身原有月经周期停止3个周期以上。
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先天性无子宫、无阴道1例
患者女性,21岁,因"青春期月经未来潮"于2007年6月来本院就诊.病史采集:青春期发育后月经未来潮.16岁时外院妇科及腹部超声检查诊断为"先天性无子宫、无阴道".原发性闭经,无周期性下腹疼痛.妇科检查:第二性征发育良好、乳房饱满、腋毛发育正常;外阴发育良好,会阴,大、小阴唇,阴蒂正常,尿道口存在.阴道前庭见处女膜痕,可及一1.5 cm浅窝,无阴道.肛查:盆腔空虚,未及子宫,触及2 cm×2 cm结节,余无异常.超声检查:耻骨上方未见明显子宫声像,见16 mm×17 mm×1 mm中低回声区,内未见宫腔内膜线.
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两性畸形伴发精神障碍一例
患者女,52岁,未婚,高中文化,超市理货员.患者于1980年出现反复洗手,不允许别人碰自己的衣物,被子要叠成方方整整;1983年首次来我院就诊,诊断为强迫症,给予阿米替林50mg/d、左洛复50 mg/d等治疗.近2年出现记忆力减退,2010年10月因与母亲发生矛盾后,记忆力减退加重,易怒,怀疑母亲偷了自己的钱,于2010年11月19日住我院治疗.既往史:原发性闭经,染色体异常,骨龄延迟;患者母亲在孕初曾接受抗结核治疗;患者个性开朗;父母非近亲婚配,无精神病家族史.体格检查:身高138 cm,外观女性,女性外阴,腋毛及阴毛生长少.心电图:完全性右束支传导阻滞.生化检查:总胆固醇6.47 mmol/L,甘油三酯4.29 mmol/L.头颅核磁共振检查:脑干及双侧放射冠、半卵圆中心、皮质下多发小腔隙灶、老年脑改变.妇科B超检查:幼稚型子宫,双侧卵巢显示不清.染色体核型:mos 47,XYY[34]/45,X[16].精神检查:意识清,定向检查无法完成,认为母亲谋其钱财,情感及行为较为幼稚,远事、近事、即刻记忆均受损,智能全面减退,自知力缺乏,社会功能受损.入院初,患者无法自行找到所属床位,三餐及生活料理需督促下进行.有重复摆放衣服的行为.根据中国精神障碍分类与诊断标准诊断为:强迫症;器质性精神障碍.入院后给予氯米帕明50 mg/d,奎硫平200 mg/d,阿普唑仑0.8 mg/d,茴拉西坦800 mg/d.住院1个月后对母亲的敌对情绪缓解,记忆力改善,但情感及行为表现仍较为幼稚.