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罕见9p三体综合征1例分析
资料:男,年龄20个月,因运动和智力发育落后同龄幼儿,于2008年10月20日来本院儿科门诊就诊.患儿为足月顺产,出生后有窒息史,新生儿期经过正常,未发生过明显黄疸.无抽搐史,无外伤史.1岁时会翻身,现仍不会独坐,不会爬,不会走,扶墙会站,会笑,只会叫"妈",饮食二便均正常.
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B超下经腹壁羊膜穿刺术的护理配合
资料与方法2007年以来做经腹壁羊膜穿刺术病例129例,孕妇年龄21~44岁,平均37.5岁;孕周16~24周,平均21周,其中唐氏高风险106 例,曾生育过21-三体综合征3例,18-三体综合征高风险9例,脐膨出3例,脊柱裂2例,内脏膨出2例,无脑儿1例,四肢畸形13例,唇腭裂2例,脉络膜囊肿2例,高龄孕妇3例,染色体异常携带1例,β-HCG增高2例,先心病4例,无脑儿1例,连体双胎1例,孕期有致畸因子接触史1例,多囊肾1例,羊水过多1例.
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中孕引产胎盘植入保守治疗成功1例
病历资料患者,女,36岁,已婚,G6P1,因"停经25+1周,羊水穿刺提示胎儿21-三体综合征,要求终止妊娠",于2008年8月5日收入本院.末次月经2007年2月10日,停经1+月出现早孕反应,早期无阴道流血,B超提示为宫内早孕.孕4+月感胎动,入院前3天产前诊断提示胎儿21-三体综合征,要求终止妊娠而入院.
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临沂地区3453名孕妇产前筛查及诊断唐氏综合征胎儿的结果分析
唐氏综合征是一种常见的导致先天痴呆的常染色体三体征,故又称"21三体综合征",也称作先天愚型、伸舌样痴呆等.唐氏综合征患儿生长迟缓,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常,生活不能自理.此病在新生儿中的发生率为1/600~1/800[1],孕妇年龄越大,怀唐氏综合征胎儿的风险性就越高.
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检测妊娠相关蛋白A在孕中期筛查的临床应用
唐氏综合征(Down's syndrome,DS)是胎儿非整倍体遗传疾病之一,又称为21-三体综合征,是胎儿常见先天缺陷之一,新生儿发病率约为1/700~1/800,患者有严重的智力障碍、畸形,生活不能自理,给家庭和社会带来沉重的负担[1].因此,如何及早诊断是否有娩出DS胎儿的可能并及时终止妊娠是非常必要的.
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胎儿肠道回声增强超声表现1例
孕妇,27岁.孕1产0,孕22周6d,产前筛查:R-HCG 0.142μg/L,MOM 7.67,21-三体1/240,提示21-三体高风险,有腹痛病史.孕中期行系统超声检查所见:BPD 5.8 cm,HC19.9cm,FL3.2cm,HL 3.1cm,AC15.8 cm.侧脑室前角:左侧0.31cm,右侧0.31cm;体部:左侧0.86cm,右侧0.77cm;后角:左侧0.77cm,右侧1.0CM.双肾集合系统分离:左侧0.4cm,右侧0.2cm.肠道回声明显增强(图1),左心室内几个强回声点,较大的0.15cm × 0.15cm.羊水指数16cm,超声提示:FL,HL测值相当于20周左右,肠道回声增强,胎儿左心室多个强回声点,双侧侧脑室高值,左侧肾脏集合系统内径正常高限值.遗传咨询建议羊膜腔穿刺,并证实为21-三体综合征.
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无创伤性产前诊断胎儿染色体非整倍体的研究进展
染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常.产前诊断中常见的胎儿非整倍体异常有21-三体、13-三体、18-三体以及性染色体综合征等.染色体整倍体改变多导致流产,而非整倍体改变可以出生能存活的出生缺陷儿.因此,检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊断的主要原因.
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胎儿淋巴水囊瘤超声诊断联合染色体核型分析
淋巴水囊瘤(cystic hygroma,CH)是常见的胎儿淋巴系统异常,多见于颈部,偶见于腋下等全身其他部位.在胎儿发育异常中较为常见,其在低风险妊娠中发生率约为0.14%,自然流产胎儿中发生率约为0.5%,新生儿中较少见[1].此类病例中约有60%~80%染色体核型异常,20%~40%染色体核型正常[2].染色体核型异常者中Turner 综合征为多见,其次为21-三体、18-三体等染色体三体综合征.淋巴水囊瘤作为产前筛查染色体异常的软指标,在遗传性超声诊断中有非常重要的作用.本研究报道38例胎儿水囊瘤的超声表现及其与染色体核型分析的相关性.
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21三体综合征合并染色体平衡易位t(5;8)一例
染色体是遗传物质基因的载体.人类有3~4万个基因,分别位于23对染色体上,组成24个基因连锁群[1],如果染色体数目或结构发生异常,则会导致基因群的增减或位置转移,扰乱遗传物质或基因间的平衡,而产生多种畸形或异常综合征.现已发现人类染色体数目异常和结构畸变有1万多种,已确定或报道的染色体综合征100多种.近,我们发现1例罕见的染色体异常核型,现报告如下.
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唐氏综合征产前筛查实验室质量控制
唐氏综合征,也称21三体综合征,是21号染色体三体所表现出来的一组症状与体征.它的发病率居染色体异常疾病之首,也是导致新生儿出生缺陷的常见遗传性疾病,可导致中到重度精神发育迟滞、先天性心脏病等严重疾患.
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利用母血中的胎儿细胞诊断21-三体综合征的研究进展
21-三体综合征作为一种常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径.由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断.近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述.
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13、18、21-三体颅面畸形的尸检病理检查结合B超产前诊断的回顾性研究
荷兰Radboud 大学Nijmegen 医学中心Stefaan 研究小组(Cleft Palate Craniofac J.2009 Sep 29:1),将29年间(1976年~2004年)559例有产前B超检测和细胞遗传学结果的病例进行回顾分析,包括13-三体型(69例),18-三体型(171例)及21-三体型(302例)及17例其他畸形,对其中209例(13-三体型39例,18-三体型64 例,21-三体型106例)有尸检病理材料的病例进行了产前B超与尸检病理的比较分析.
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孕期吸烟影响外周血游离DNA水平/妊娠中期的流产有更高的不全流产率/妊娠中期血清标志物对非标准型21-三体综合征同样有检测效果
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新生儿13-三体综合征1例
患儿男性,生后5 h,因"气促发绀5 h"于2009年10月9日入四川省第二人民医院.病史采集:G2P2,出生体重2300 g,妊娠38孕周因胎儿宫内窘迫行剖宫产娩出,羊水少无污染,无胎膜早破及脐带绕颈,Apgar评分1-5-10 min分别为7-8-10分,生后即出现气促、呻吟、口吐白沫和面唇发绀,遂转入四川大学华西第二医院.母亲38岁,父亲42岁,否认家族遗传及代谢性疾病史.入院查体:T为36℃,P为150次/min,R为68次/min,BP为50 mm Hg/35 mm Hg,足月小样儿貌,反应差,哭声低微,面色青灰,肢端发绀,呼吸急促,三凹征呈阳性,头围为31 cm,头顶见一溃疡样头皮缺损(1.5 cm×1.0 cm),前囟为5 cm×5 cm,平软,张力不高,后囟为1.5 cm×1.5 cm,颅缝与前囟相通,颅缝宽0.5 cm,头颅可扪及广泛颅骨软化,睑裂呈水平线、眼距宽、眼裂小,软腭可见长约1 cm裂缝.双肺呼吸音粗,未闻及干、湿音,心音低钝、律齐,心前区可闻及2/6级收缩期杂音.
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胎儿染色体非整倍体产前筛查方案及其筛查效率
胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18-三体综合征(18-trisomy syndrome)、13-三体综合征( 13-trisomy syndrome)及一些性染色体异常.其中,常见的是DS和18-三体综合征.这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效治疗方法.
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新生儿21-三体综合征伴左髂总动脉栓塞一例
患儿男,生后10 min,于2008年5月22日入院,胎龄31~(+2)周,因胎心监护仪显示胎心率频繁晚期减速行剖官产娩出,出生体重1120 g.其母行体外受精一胚胎移植术,妊娠28周B超显示脐动脉舒张期血流消失,持续约3周,唐氏综合征筛查高危.入院查体:生命体征平稳.早产儿貌;前囟平软;无鼻翼扇动及发绀,心、肺、腹未见明显异常;四肢肌张力低;原始反射未引出.
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先天性胎儿下尿路梗阻的产前诊断与治疗
先天性胎儿下尿路梗阻(lower urinary tract obstruction,LUTO)也称为膀胱出口梗阻,发生率约为2.2/10 000,病死率高达45%[1].大多数受累者为男性胎儿,女性胎儿则多合并其他复杂的结构异常,如泄殖腔发育异常、巨膀胱-小结肠发育综合征、巨膀胱-巨输卵管综合征及染色体异常(18-三体、21-三体等).
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21-三体综合征无创性产前诊断新进展
21-三体综合征是胎儿常见的染色体病,发生率约为1/800,占小儿染色体病的70%~80%,发生率随着母亲年龄的增高而增高.当前在进行产前诊断时采用的是有创方法来获取胎儿细胞以明确产前诊断.有创检查对母儿存在一定的风险,因此临床上仅用于有遗传学高风险的孕妇.过去几十年中,一直广泛应用的方法之一是从母血中分离胎儿有核红细胞,但是胎儿有核红细胞在母血中含量稀少、需进行细胞富集等操作,限制了其发展和应用[1],因而临床医学工作者迫切期望建立一套更安全有效的方法进行无创产前诊断.
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超声产前诊断9号染色体三体畸形一例
孕妇,25岁,既往月经规律,末次月经2007年1月24日,孕16周唐氏筛查高危,于孕21周在北京协和医院行羊膜腔穿刺染色体核型检查.孕22周常规超声检查,发现胎儿孕20周大小、头型不规则、前额窄小平直、下颌相对较小(图1A),耳外形呈"C"字,内耳廓轮廓不清;颈部软组织层增厚(6.5 mm);胎儿心脏位于胸腔左侧,心胸比例增大约0.53,心内结构紊乱,房间隔不明显,右心房增大呈倒三角形,左心房中间可见一隔样回声,与左右心室均有联系,两心室之间室间隔连续性中断,仅见一条大动脉自右心室发出,左心室内可见增强回声点.
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新生儿21-三体综合征并肥厚性心肌病一例
患儿男,足月产,自娩于外院,出生情况良好,生后第4天无诱因出现口周发绀,予吸氧很快缓解,第5天前来我院就诊.心脏彩超示:左心房室内径相对减小,右心房室略大,室间隔呈梭形增厚,宽处达8 mm,内可见斑点样强回声,与左室后壁呈反向运动.二尖瓣M型曲线显示未见SAM现象.