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小剂量叶酸增补剂在预防胎儿神经管缺陷中的药理作用
随着人类生活水平的提高,对优生优育的概念有了新的认识,准备怀孕和刚刚怀孕的女性,为能有一个健康聪明的宝宝,科学孕育的意识有了进一步的加强.叶酸是维生素族类重要的维生素,叶酸的缺乏将导致神经管缺陷(如裂脑儿、无脑儿等)的发生.本文重点探讨小剂量叶酸增补剂(斯利安)在预防胎儿神经管缺陷方面的作用并结合相关文献进一步明确其药理机制.
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氨甲喋呤肌注治疗中孕引产胎盘植入2例
我们采用氨甲喋呤(MTX)肌注方法,治疗2例中期妊娠引产胎盘植入患者,获满意效果,现报道如下.一、临床资料例1,25岁,孕2产0,因停经6+月,B超检查提示无脑儿,于2000年7月16日入院.入院检查,宫高19cm,胎心率130次/min.于入院第2天经腹羊膜腔内注射利凡诺100mg,40小时后娩出一死婴(无脑儿),等待30分种胎盘未娩出,经肌注催产素、含服米索前列醇后仍无效果,遂徒手剥离胎盘并行钳刮术,仅取出少许胎盘组织,产后阴道流血少.
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B超诊断胎儿胎盘血管瘤1例
资料:某女,27岁,G2P1L0,曾孕6个月时自然流产1双胎,其中1胎为无脑儿.本次妊娠28周,自觉胎动减少,来站行B超检查.仪器为岛津SDU-350A,探头频率3.7MHz.超声所见:单胎,于左上腹探及胎头回声,颅骨光环完整,脑中线居中,测双顶径7.1cm,胎心搏动不规律,心脏偏大呈球形,脊柱排列整齐、连续性好,测股骨5.0cm、羊水7.2cm,胎盘位于子宫前壁厚8.0cm,下缘偏左向羊膜腔突起,内探及12.5cm×11.3cm×10.7cm实性低回声光团,边界清晰,包膜完整,其内血管丰富,胎儿腹腔内见条形液性暗区,见图1.B超诊断:①单胎,28周妊娠;②胎盘低回声光团,考虑血管瘤;③胎儿腹水、心脏偏大.住站对其行水囊引产术,宫口开大8cm,羊膜囊突出、张力大,给予人工破膜,胎盘覆盖于宫口,出血较多,取出胎盘,见12cm×12cm×11cm中等硬度、紫灰色瘤体娩出,重1 400g,然后娩出一女婴,皮肤水肿,尤以颈部为重,无自主呼吸,右胸部饱满,腹水征阳性,体重1 400g.临床诊断:28周妊娠、胎儿腹水.瘤体送病理检查:胎盘绒毛膜血管瘤.
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B超下经腹壁羊膜穿刺术的护理配合
资料与方法2007年以来做经腹壁羊膜穿刺术病例129例,孕妇年龄21~44岁,平均37.5岁;孕周16~24周,平均21周,其中唐氏高风险106 例,曾生育过21-三体综合征3例,18-三体综合征高风险9例,脐膨出3例,脊柱裂2例,内脏膨出2例,无脑儿1例,四肢畸形13例,唇腭裂2例,脉络膜囊肿2例,高龄孕妇3例,染色体异常携带1例,β-HCG增高2例,先心病4例,无脑儿1例,连体双胎1例,孕期有致畸因子接触史1例,多囊肾1例,羊水过多1例.
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2000~2008年我院围产儿出生缺陷情况分析
目的:通过对围产儿出生缺陷的分析,了解出生缺陷的高危因素,为预防、控制、干预出生缺陷提供依据.方法:根据<中国出生缺陷工作手册>的诊断标准,对2000~2008年的资料进行统计分析.结果:2000~2008年分娩围产儿10127例,缺陷儿22例,发生率2.17‰,男女比例2.7∶1.主要出生缺陷为总唇裂、指趾畸形、无脑儿.结论:我院围产儿出生缺陷的发生率总体上呈逐步上升趋势,积极干预及早期诊断需不断加强.
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超声诊断无脑儿及心脏外翻1例
病历资料患者,女,33岁,孕13周,常规产前检查.超声所见:宫内见一胎儿回声,颅骨光环缺如,可见脑组织回声,胎儿心脏位于胸腔外搏动,节律整齐(图1);脊柱连续;股骨径10.9mm;AF适量,深约43mm;胎盘位于后壁,0级.超声诊断:①宫内中孕、单活胎;②无脑儿;③胎儿心脏外翻.追问病史,患者孕1个多月时曾感冒1次,未用药,孕前无放射性物及化学毒物接触史.后患者在外院引产,随访证实.
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河南省1996~2001年神经管畸形发生动态
神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出,可单发或多发,是出生缺陷中发生率高且致死致残严重的先天畸形.为了解河南省神经管畸形发生率及其分布特征变化,按总人口数、地理位置及经济分层等条件,随机在河南省25个市县抽取61所医院作为监测网点,自1996年开始对医院内住院分娩的所有围生儿进行出生缺陷监测.结果发现,河南省6年平均出生缺陷发生率为103.2/万,神经管畸形平均发生率高达30.32/万,自1997年后呈逐年下降,5年共下降了44.48%,以农村地区下降幅度大(51.64%);农村神经管畸形发生率明显高于城市,女婴高于男婴(表1).
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、叶酸、同型半胱氨酸与神经管缺陷的关系
神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是常见的新生儿先天畸形,主要类型有无脑儿、脊柱裂、脑膨出等,是由于新生儿在胚胎神经发育期神经管未能完全闭合引起的.NTDs是造成胎儿、婴儿死亡和残疾的主要原因之一,在出生缺陷中占一定比例,是世界范围内公共卫生的重要课题,全世界每年约有30万~40万NTDs患儿出生.中国出生缺陷监测网资料显示,1996~2000年中国人NTDs总发生率为12.95/万,与1986~1987年的27.40/万相比已大幅度下降,但发病率仍比较高[1].NTDs是多因子遗传病,是遗传因素和环境因素的相互作用导致胚胎和组织异常发育引起的,其发病机理和确切病因至今尚未明了.本文就5-10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,N10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与叶酸代谢和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)蓄积之间的关系,以及它们之间的相互作用与NTDs发生的相关研究综述如下.
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腔内超声和三维超声联合应用早期诊断无脑儿一例
1 资料:孕妇28岁,孕1产0,孕12周3天来我院行产前行常规产前超声检查.腹部超声检查见:胎儿头颅轮廓不完整,未见颅骨光环显示,疑似颅脑发育异常.近一步行腔内超声及三维超声检查所见:胎儿胎头轮廓不完整,未见颅骨光环显示,大脑半球向两侧分开,眼球突出,呈"蛙眼"征,头臀长5.6cm,胎心频率158次/分,腹壁回声未见异常,腹围5.6cm.脊柱显示呈双光带.双侧肱骨可见,双侧股骨可见,股骨长度约1.46cm,胎盘位于子宫前壁,厚约1.6cm,成熟度:0级.
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羊膜粘连带综合征7例报告
羊膜粘连带综合征(amniotic band syndrome,ABS)是由于纤维带缠绕或粘连胎儿躯体某一部分引起胎儿变形、畸形或肢体截断的一组胎儿畸形.由于发病率低,常被误诊为无脑儿或多发畸形儿,现报告7例.
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胎儿脑积水及无脑儿的产前超声诊断
目的 探讨超声检查对胎儿脑积水及无脑儿的诊断价值.方法 胎龄为孕12~40周孕妇做常规超声检查,对有胎儿脑积水及无脑儿或高危因素的孕妇早期采用经阴道超声进行检查,并做临床追踪对照.结果 检查出胎儿脑积水及无脑儿畸形40例,其无脑儿21例,脑积水19例.引产胎儿病理结果与超声诊断符合率100%.结论 超声用于诊断胎儿脑积水及无脑儿准确率较高,可作为首选的诊断方法.
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超声诊断无脑儿1例
患者女,25岁.孕20周,孕1产0.产前超声检查:妊娠子宫,胎儿头端未见完整颅骨光环,可见一"瘤结状"块状物,其颜面骨上可见胎儿眼眶,脊柱排列不齐,颈椎段可见"V"型分裂,羊水过多,深平段为10.7 cm,胎盘前壁,功能1级,胎心胎动较好(图1).超声诊断:(1)胎儿畸形(无脑儿合并脊柱裂);(2)羊水过多.后经引产证实.
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超声诊断胎儿Cantrell五联症1例
患者女,28岁.孕1产0,妊娠20周,行产前常规检查.超声显示:单胎,头位,颅骨回声环缺如,仅见4.4 cm×4.0 cm形态不规则团块状回声,脊柱增宽短小.胸腔空虚,心脏位于胸腔外(图1),腹部显示一4.9 cm×3.6 cm包块向外膨出,内可见肝脏及肠管回声(图2),羊水及胎盘未见明显异常.超声提示:(1)中期妊娠,单活胎;(2)胎儿脐膨出(肝及肠管膨出);(3)心脏外翻;(4)无脑儿;(5)脊柱畸形.
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超声诊断无脑儿合并胸腔积液1例
患者女,38岁.孕3产2,无畸胎、死胎病史.现孕28+3周,孕期超声检查:妊娠子宫,胎儿未见完整的颅骨光环,颅内结构不清,无脑中线回声,仅可见一"瘤结样"块状物,其颜面骨上可见胎儿眼眶,脊柱连续,羊水过多,深处约11.8 cm(图1).胎盘位于子宫后壁,呈II级.胎心、胎动较好.胎儿胸壁与肺之间可见前后径约3.5 cm的无回声区,心脏周围也可探及少量无回声区,胸径增大(图2).
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超声诊断胎儿颅裂1例
孕妇,29岁.孕2产1,现孕20周,在外院超声检查时,提示胎儿先天性发育异常:无脑儿,为明确诊断,就诊我院.我院妇产科检查未见异常.超声检查发现:胎头位于宫底部,形态失常,颅骨塌陷、重叠,呈"三角形"(图1),颅内未见脑实区回声,胎儿后枕部可探及一颅骨回声中断,宽约2.3cm,并可见一实性低回声团自中断处突出颅外,大小4.5cm×3.5cm,内似可见脑中线回声(图2);胎儿脊柱排列整齐,胎心率144次/分,脑盘、羊水均正常.
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胎儿宫内死亡原因的超声检查价值
目的:探讨胎儿宫内死亡的原因.方法:经超声诊断的48例死胎,通过对胎儿及胎儿附属物超声检查有无畸形与异常,并与引产后的胎儿尸检及病理对照.结果:48例死胎中伴有胎儿及胎儿附属物异常33例(68.75%),其中包括脑积水、无脑儿、脑膜膨出、消化系统畸形与异常、胎儿胸腹水、胎儿水肿、胎盘异常、脐带异常及羊水过少等;不伴明显异常者15例(31.25%).结论:超声检查对明确宫内胎儿死亡原因有较大价值.
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三维彩超诊断胎儿水肿并多腔隙积液及肢体短小畸形2例
例1,女,38岁,孕24周,妊娠反应重,孕40天时阴道流血,曾服用中药保胎,无浮肿和高血压.既往史:25岁孕第一胎,孕4个月时患甲型肝炎,曾用中西药治疗.孕6个月时胎死宫内,引产一死男婴,无脑儿畸形.26岁时顺产一健康女婴.此次妊娠50天时曾超声检查,未见异常.
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胎儿缺陷畸形的超声筛查分析
资料与方法超声对于胎儿缺陷的早期诊断是一种方便易行的可靠方法,我院1996年1月1日~2001年12月31日,对孕20周以上的孕妇进行B超检查15020例,检出畸形胎儿42例,占受检孕妇的0.28%.42例畸形胎儿中,无脑儿9例,胸腔积液9例,各占畸形胎儿的21.43%和受检孕妇的0.06%;脑积水11例,占畸形胎儿的26.2%,占受检孕妇的0.07%;畸胎瘤5例,占畸形胎儿的11.9%,占受检孕妇的0.03%,内脏外翻并脑积水2例,多囊肾、肾囊肿2例,各占畸形胎儿的4.76%和受检孕妇的0.01%;脑囊肿1例,肾积水1例,肢体短小并脑积水1例,双胎合并无头无脑无心无上肢1例,各占畸形胎儿的2.38%和受检孕妇的0.007%.42例畸形胎儿中有2例早妊娠期服感冒药,占畸形胎儿的4.76%.大部分在我院引产,与观察结果相一致.
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先天性无脑儿产前超声的诊断价值
目的:探讨超声对先天性无脑儿的诊断价值.方法: 分析了32例先天性无脑儿及其合并症的超声表现.结果:29例无脑儿合并羊水过多,其中7例合并脊柱裂并脊膜膨出;2 例合并脊柱裂无脊膜膨出,2 例合并羊水过少.结论:超声是诊断先天性无脑儿及合并症的有效方法.
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经阴道超声诊断无脑儿和露脑畸形二例
例1,孕妇,26岁,孕2产1孕13周,无家族遗传史及不良嗜好,2008年孕足月顺娩一女婴.常规超声检查发现:宫内见单活胎,颅骨光环消失,仅显示颅底部强回声的骨化结构,纵切可见一"瘤结"(图1).超声诊断:(1)单活胎;(2)胎儿颅脑畸形(多考虑无脑儿).患者入院后口服米非司酮片、米索前列醇片引产,自娩一死男婴,检查见:颅骨缺失(图2).例2,孕妇,22岁,孕1产0孕17+4周,外地务工人员,无家族遗传史及不良嗜好,否认工业毒物接触史.