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肝硬化患者低钙血症低镁血症的临床分析
为探讨肝硬化患者血清钙、镁的水平与肝功能分级之间的关系,测定了143例肝硬化患者的血清钙、镁水平,现报告如下.1资料与方法1.1病例分组:选择我院2010年确诊为肝硬化的患者143例:男性96例,女性47例;年龄28~91岁;其中病毒性肝炎肝硬化66例,酒精性肝硬化41例,其他原因肝硬化36例;按肝硬化Child-Pugh分级,A级32例,B级48例,C级63例.健康对照组为同期来我院的健康体检者,共100名,年龄25~78岁.肝硬化组和健康对照组均排除各种代谢疾病、慢性肠道疾病和性激素异常疾病及肾功能异常者.
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933例21-三体综合征筛查
21-三体综合征又称患者先天愚型,是常见的出生缺陷.具有特殊面容,以先天性智力障碍为特正,常伴有各种先天性发育畸形.21-三体综合征是染色体异常疾病,在1/600~1/800活产儿或1/150次妊娠中就有一次发生记录[1],随着生活水平与医疗条件的不断提高,21-三体综合征患儿能存活的时间长,而且大多数生活难以自理,给社会和家庭带来了沉重的负担.
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多发性抽动症中医临床辨证现状与思考
随着疾病谱的演变,医学模式的更新,以慢性多发运动性抽动伴发声性抽动为特征的儿童多发性抽动症等动作行为异常疾病将不断增多趋势.在心身疾病这个我们中医学一直以来引以自豪的领域,有关动作行为异常疾病指导理论比较零散,形体疾病与精神行为疾病辨证方法模糊,生理心理不分,见动即风,见风究肝,或一味疏肝柔筋,或屡用平肝熄风,中医药强势特色未得以更充分彰明.
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中医药对高血压病代谢障碍及靶器官损害的治疗进展
随着对高血压病(EH)发病机理研究的深入,使EH的传统认识得到了更新,EH不仅是血液动力学异常疾病,而且也是代谢病.它与脂肪、糖等代谢紊乱并存,更主要伴随心、脑、肾等靶器官的重塑.因此EH的治疗目的不仅是要控制血压水平,更主要是改善诸代谢紊乱,预防和逆转靶器官的不良重塑,这是降低心血管并发症的发生和病死率的关键[1].近年来报道中医药治疗EH不仅有确切的降压效应,而且有改善代谢障碍及逆转靶器官损害的多种作用,兹综述如下.
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成骨不全的X线诊断
成骨不全又称脆骨症、骨膜发育不全、Lbstein病,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,本病系遗传性中胚叶发育障碍所致的结缔组织异常疾病,常累及骨骼、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织器官.现将我院收治的两例分析如下:例1:女,2个月,无摔伤史,发现左上肢畸形,摄片示双侧肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨骨皮质变薄骨密度减低,左肱骨2处骨折,右桡骨近1/3处骨折,左股骨干及右胫骨干骨折,多处骨折端均无错位,有中量骨膜增生,双胫骨排骨弯曲,凹面骨皮质增厚,骨盆小.婴儿与其母亲均是蓝色巩膜.诊断:成骨不全伴多发骨折.
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tRNA的异常甲基化将细胞应激与神经发育异常相关联
遗传性智力障碍是一种全球发病率约2%的神经发育异常疾病。已报道NSun2基因的若干突变会导致人群中的Dubowi-tz样综合征,其主要征状包括智力障碍、小头畸形、语言迟缓、行为缺陷、生长发育迟滞等。部分上述征状在NSun2敲除小鼠模型中也有表现。同样,在缺失NSun2的果蝇中研究人员发现果蝇的短时记忆受损。已知NSun2是一种保守的RNA甲基转移酶,可对转运RNA(tRNA)和其他非编码RNA进行m5C修饰。那么这种转录后的修饰是如何影响疾病的发生比如神经发育异常的呢?对此本文的作者进行了研究,他们的研究结果发表在2014年7月25日在线出版的《欧洲分子生物学组织杂志》( EMBO Journal)杂志上。
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传染性单核细胞增多症30例
传染性单核细胞增多症(IM)主要是EB 病毒感染引起的一种急性或亚急性全身免疫异常疾病,其临床表现多样化,较为复杂.本文总结了我院自2004年1月至2005年3月收治的IM 30 例,其临床表现分析如下.
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参加《全国高血压、冠心病诊治进展2002.5贵阳》学术会关于高血压治疗的体会
根据近几年大规模抗高血压临床实验的开发,高血压的传统认识得到了更新,高血压不仅是血液动力学异常疾病,而且也伴随脂肪、糖代谢紊乱和心、脑、肾等靶器官的不良重塑,因此治疗要在有效控制血压的同时,改善代谢紊乱,预防和逆转器官的不良重塑,是降低心血管并发症和死亡率的关键.
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动脉舒张期反向血流频谱诊断急性睾丸供血障碍的意义
频谱分析技术在涉及血流动力学异常疾病的超声检查中发挥着重要作用[1-5].动脉舒张期反向血流频谱作为一种比较特殊的波形表现,因其对相当一部分急性血运障碍疾病的诊断、治疗及预后判断提供重要信息而日益受到临床医师重视.在急性睾丸不全扭转及重症急性睾丸附睾炎等阴囊急症引起的急性睾丸供血障碍中,睾丸动脉也可检出舒张期反向血流频谱.本文就舒张期反向血流频谱诊断急性睾丸供血障碍的意义作一综述.
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产前筛查21-三体综合征的研究现状
21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方法,早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿,及时终止妊娠,能极大地减少家庭及社会的负担。21-三体综合征的筛查方法历经了40年的发展过程:由初仅依靠孕妇年龄筛查,到中孕期利用母体血清学筛查,随后的早孕期采用超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度筛查,直到目前的无创产前诊断技术问世,筛查唐氏儿的方法正日趋成熟,检出率也已由30%提高到约99%。
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唐氏综合征产前筛查实验室质量控制
唐氏综合征,也称21三体综合征,是21号染色体三体所表现出来的一组症状与体征.它的发病率居染色体异常疾病之首,也是导致新生儿出生缺陷的常见遗传性疾病,可导致中到重度精神发育迟滞、先天性心脏病等严重疾患.
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糖尿病、胰岛素抵抗和糖类
目的 胰岛素抵抗和2型糖尿病、高血压以及CVD(心血管疾病)都相关,但是,涉及到这些代谢异常疾病的饮食因素,仍存误解.在动物实验,糖类(sugars).特别是蔗糖(sucrose)和果糖(fructose).已被证明可降低胰岛素敏感性,同时还和高甘油三酯血症有着潜在的相关性.但在人类.糖类对胰岛素敏感性的影响,仍存争议.方法 首先,就糖类影响胰岛素抵抗进展的代谢途径.本文进行了概述;然后,对涉及到糖类、胰岛素抵抗和糖尿病关系的研究(干预性、前瞻性和横断面).进行了系统回顾,以调查涉及糖类摄入和糖尿病关系的证据水平.结果 所有这些研究都未能证明,简单碳水化合物总摄入量和血糖控制有明确相关性,或者说.就蔗糖对糖尿病的影响而言,2型糖尿病风险增加的具体证据缺乏.结论 旨在审查果糖对糖尿病进展的长期不良影响的研究结论仍不一致.鉴于越来越多的果糖被添加于食品和含糖饮料,其对脂肪生成和甘油三酯的作用必须纳入考虑.
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认识心壁的错构性发育和错构性发育不良心肌病
一般把心脏病区分为先天性心脏病和获得性心脏病两大类,但是现在对其中一些主要表现在心脏组织和细胞水平的发育性结构异常疾病研究不多.
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维生素D与骨质疏松概述
作为营养成分的维生素D在维持正常骨钙化,钙平衡及肠道钙吸收等方面起着十分重要的作用.然而维生素D本身并不是生物活性物质.维生素D经过肝脏及肾脏转化,形成其生物代谢活性产物--1,25(OH)2D3.1,25(OH)2D3为甾体激素,其生物学效应由细胞核受体(VDR)介导,在人体许多脏器包括肠道及骨组织发挥其生物学作用.在上述维生素D代谢系统中,任何环节发生异常均可导致人体疾病,包括骨质疏松(OP).OP为常见的骨代谢异常疾病.简言概括,OP为钙化骨不足,结果导致脊柱骨、髋骨及前臂骨骨折.OP病因大致为①维生素D摄入或阳光照射不足.②雌激素不足(I)型.③老年性(包括男性或女性)(Ⅱ型).本文的目的是概述维生素D,从而加深对OP形成的理解.
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胃憩室内异位胰腺一例
异位胰腺(heterotopic pancreas,HP)亦称迷走胰腺(aberration pancreas),是位于胰腺正常解剖部位之外,与正常胰腺组织没有解剖联系或共同血管供应的胰腺组织.它是胚胎发育过程中形成的一种先天性异常疾病.1727年Jean-Schulte首先报告本病,1859年Klob从病理证实本病的存在.此症临床较为少见.目前世界英文文献报告的病人不足300例,国内文献报告不足100例,其常见发生部位为胃壁,小肠,胆道,Meckel憩室等,发生于胃憩室内者国内外文献均未见报道.本文报告一例我们近来收治的胃憩室内异位胰腺病人的诊疗经过,结合文献分析其临床特点及病理特征.
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46,XX男性性别逆转综合征二例报告
46,XX男性性别逆转综合征是一种少见的性别异常疾病,患者有睾丸,并表现为男性外观,而染色体核型为46,XX.2001和2003年我们分别收治2例,现报告如下.
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草酸钙肾结石的研究现状:问题与方向
有5%~15%的人群一生中会罹患肾结石,其中大部分的结石成分是草酸钙(calcium oxalate,CaOx)[1].多数CaOx肾结石患者未发现伴有其他系统性疾病的存在,称之为特发性草酸钙结石(idiopathic calcium oxalate,iCaOx);一些患者存在原发性甲状旁腺功能亢进或其他钙代谢异常疾病;一些患者的主要表现为高草酸尿症,其中因肠道疾病导致草酸吸收增多而引起的称为肠源性高草酸尿症,因基因缺陷导致草酸代谢异常而引起的称为原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PHO).
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胎儿发育异常与表观修饰遗传学
表观遗传学(epigenetics)是近发展起来的一个遗传学分支,它是研究生物体不依赖于 DNA 基因型的遗传学,是对普通遗传学的一种补充和发展.异常的表观修饰可导致胚胎发育异常和畸变,引起多种代谢异常疾病.
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非侵入性产前诊断研究及临床应用新进展
由于环境情况不良、生育年龄延迟,出生缺陷的发病率在升高.非侵人性产前诊断是研究热点.通过分离母体血中胎儿细胞、经宫颈收集胎儿细胞,由母体血清中提取胎儿游离DNA及mRNA可对染色体异常疾病、基因异常疾病及RhD血型进行的产前诊断称之为非侵入性产前诊断(non- invasive prenatal diagnosis,因该检查手段并非完全无创,故认为非侵入性产前诊断更为合适)[1].多认为非侵人性产前诊断可以早期对胎儿异常做出较为安全有效的诊断,有利于降低出生缺陷.
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保留血管神经的阴蒂缩小复位术
外生殖器发育异常是性发育异常疾病中常见的临床体征,通常表现为阴蒂增大或合并生殖隆起融合.由于无法正常生活,常给患者带来严重的心理负担.目前,临床上可根据具体情况将发育异常的外生殖器整形为女性或男性.本文主要介绍将外生殖器整形为女性的缩小阴蒂的新技术--保留血管神经的阴蒂缩小复位术.