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成骨不全的临床及X线表现分析
目的：探讨成骨不全的临床X线表现及其病因。方法：回顾性分析4例成骨不全病例，所有病例均行X线检查。结果：4例均表现为蓝色巩膜，肢体畸形，X线表现为长骨及肋骨多发性骨折，颅骨骨化不全。结论：当遇到新生儿及小儿蓝色巩膜，肢体畸形，进行性听力障碍，应想到成骨不全的可能性。
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妊娠合并成骨不全分娩1例
成骨不全,又称脆骨病,是以骨脆性增加、骨密度降低、反复骨折为特征的单基因遗传性骨病.临床主要表现为骨质疏松、反复骨折、蓝色巩膜和耳聋,部分患者可以有牙本质发育不良.成骨不全合并妊娠的处理关键是保证母体和胎儿孕期、围产期的安全.本文就1例妊娠合并成骨不全分娩病例做一简单介绍.
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先天性成骨不全症的X线诊断
目的:观察先天性成骨不全的X线特征性表现及诊断价值.方法:收治成骨不全患者6例,对X线资料进行回顾性分析.结果:先天性成骨不全均有多处反复骨折,骨小梁变细,骨皮质变薄等.结论:先天性成骨不全X线表现具有特征性,是诊断先天性成骨不全的重要方法.
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家族性成骨不全3例
成骨不全(osteoqenesis imperfecta)是一种少见的遗传性疾病,近年来文献已有较多报道,但母婴同患病例报道很少,现将我院发现的一家3例报告如下.
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成人型成骨不全症1例报告
患者，女，56岁，因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛，活动受限，不能久行、久立，休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂；糖尿病史5年；否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合作，身高1．55 m。全身皮肤黏膜未见明显异常，头发花白稀疏。巩膜深蓝色（图1a）；牙齿稀疏，色灰黄，切齿变薄，切缘有缺损；听力下降。心、肺、肝、脾未见异常。
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成骨不全的X线诊断
成骨不全又称脆骨症、骨膜发育不全、Lbstein病,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,本病系遗传性中胚叶发育障碍所致的结缔组织异常疾病,常累及骨骼、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织器官.现将我院收治的两例分析如下:例1:女,2个月,无摔伤史,发现左上肢畸形,摄片示双侧肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨骨皮质变薄骨密度减低,左肱骨2处骨折,右桡骨近1/3处骨折,左股骨干及右胫骨干骨折,多处骨折端均无错位,有中量骨膜增生,双胫骨排骨弯曲,凹面骨皮质增厚,骨盆小.婴儿与其母亲均是蓝色巩膜.诊断:成骨不全伴多发骨折.
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X线摄影诊断成骨不全1例
患者男,27岁,因出生后双下肢畸形、行走困难,进行性加重,双膝关节疼痛2年来我院就诊.患者父母非近亲结婚,其母身材矮小,父体健.查体:身材矮小,问答确切,智力正常.巩膜轻度发蓝,粗听力正常.牙齿凹凸不平,色黄黑,部分牙齿已脱落,下颏略前凸.脊椎呈生理弯曲,无叩、压痛,无胸部畸形及串珠肋.
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1例成骨不全患儿外固定架固定术后护理的循证康复实践
目的：为1例成骨不全患儿外固定架固定术后制定安全有效的康复方案。方法在全面评估患儿病情的基础上，提出临床问题，全面检索美国国立指南库(NGC)、Cochrane Library、PubMed、CBM、CNKI、万方数据库，并追溯参考文献，将获得的高质量临床证据结合患儿情况及家属意愿，制定康复方案。结果共检出随机对照试验1篇，病例报告4篇。制定渐进性康复训练计划并实施，康复期间患儿无新发骨折，肌力、步态、日常生活活动能力等有较大改善。20周时Berg评分43分，Barthel指数80分。结论采用循证的方法，为该成骨不全患儿外固定架固定术后制定的渐进性康复训练方案，安全性、有效性、可行性均较好，有利于患儿回归家庭，回归社会。
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成骨不全2例分析
成骨不全又称脆骨病,临床上罕见,是一种结缔组织的先天性常染色体遗传病.本病以骨脆易折、蓝色巩膜、耳聋及明显遗传倾向为主要特征.为了提高对本病的认识,现将本科收治的2例患儿报告如下.
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成骨不全症2例报告
目的 报道2例有亲属关系的成骨不全症病例.方法 对我院收治的2例成骨不全症患者的病史、临床表现、实验室检查等资料进行回顾总结.结果 2例患者为父子关系,分别为成人及儿童患者.均有多次骨折病史,体格正常,蓝色巩膜,齿列、听力正常.实验室检查未见明显异常.结论 成骨不全症不同类型临床表现差异较大,加强对本病的了解,必要时行皮肤活检或基因检测确诊.
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超声诊断胎儿颅骨发育异常1例
孕妇,30岁,孕23周,外院胎儿产前系统检查报告正常,仅口头告知孕妇“胎儿颅缝略增宽”.常规二维超声:胎儿双顶径5.7 cm,股骨长4.0 cm;双侧颞、顶部颅骨强回声中断,范围约3.0 cm×3.8 cm,探头稍加压可使头颅变形凹陷.三维超声:胎儿顶骨、额骨、颞骨及枕骨间距离明显增大,远大于正常颅缝(图1).超声提示:胎儿颅骨结构异常.
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成骨不全的分子遗传学研究进展
成骨不全（ osteogenesis imperfecta ， OI ）又称脆骨症（ brittle bone disease ），是一种常染色体遗传的先天性疾病，由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。 OI病变不仅限于骨骼，其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉、角膜等也常被累及，不同个体间病情严重程度有较大差异。 OI 的发病率为1／20000～1／15000［1］，男女发病率相当，为罕见疾病，OI发病的家族性明显。
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一例成骨不全Ⅱ型高危胎儿的产前基因诊断
目的 对广东一疑似致死性侏儒症或成骨不全Ⅱ型的高危胎儿实施产前基因诊断,以阐明胎儿骨发育异常的真实病因,及时预防患胎出生.方法 对经超声检查初诊为致死性侏儒症或成骨不全、已孕25周的高危胎儿,在抽取脐血制备DNA模板后,采用PCR-DNA直接测序法,分别对胎儿的FGFR3基因和COL1A1基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定.结果 FGFR3基因未发现病理性突变,而COL1A1基因发现一典型的杂合错义突变(c.3065 G>T,PG1022V),经查HGMD数据库证实为成骨不全Ⅱ型的致病性突变.结论 (1)此高危胎儿为成骨不全Ⅱ型患胎,应及时终止妊娠(胎儿已经引产,经复查证实与产前基因诊断结果完全一致).(2)在超声初诊基础上,采用产前基因诊断可快速、有效对高危胎儿做出确诊,为出生缺陷的预防提供技术保障.
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胎儿成骨不全二例
例1,女,33岁,孕21周,因腹胀就诊.彩色多普勒超声检查所见:胎头颅骨光环完整,胎儿双顶径(biparietal diameter,BPD)5.9 cm,侧脑室不宽,脊柱排列规则连续,胎心搏动规律,四肢短小,股骨长2.7 cm,胫骨长2.2 cm,双侧股骨、肱骨、胫腓骨可见数处骨质高回声中断及错位,略弯曲(图1);胎盘附于宫底壁无异常,羊水暗区深处9.5 cm.超声诊断:(1)单胎妊娠;(2)胎儿成骨不全;(3)羊水过多.住院引产一死女婴.X线检查结果:四肢长骨骨皮质薄,密度低,骨小梁稀少,有多处骨折及少许骨痂.经病理证实为成骨不全.
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国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一
目的 观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制.方法 分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率.用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)SNaPshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不一家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)中COL1A1和COL1A2基因21个SNP位点的分型,从而检查体细胞样本的嵌合率.同时检测2个存在COL1A2基因同一突变(c.1009G>A)家系的甲基化程度差异.结果 在123个OI家系中,21个(17.1％)家系存在表型不一,仅1例先证者的父亲显示体细胞基因镶嵌,其血液中有43.1％突变等位基因,口腔上皮细胞有39.6％的突变等位基因.在2个存在COL1A2基因同一突变(c.1009G>A)的家系中,2例先证者的甲基化程度均高于其母亲.结论 国人OI家系内COL1A1和COL1A2基因同一突变发生不同表型的比率为17％.在这21个表型不一的家系中只有1例(4.8％)先证者的父亲存在体细胞镶嵌.甲基化程度可能与表型严重程度有关.在遗传咨询时,对先证者无临床表型的家属进行致病基因的突变检测是十分必要的.
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成骨不全症的分子遗传学
成骨不全症又称为脆骨病,是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病.临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不良等.常染色体显性遗传成骨不全主要与骨基质蛋白Ⅰ型胶原合成障碍有关,而常染色体隐性遗传的成骨不全多与Ⅰ型胶原翻译后修饰或钙稳态相关,本文就成骨不全症的分子遗传学进展进行综述.
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多段截骨矫形治疗成骨不全性下肢多骨畸形的临床研究
背景:成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)系骨骼I型胶原数量减少或结构异常,导致骨强度显著降低、反复骨折、畸形愈合的罕见疾病.截骨矫形术有助于改善肢体功能,提高患者生存率.目的:探讨多段截骨治疗成骨不全性下肢多骨重度畸形的围术期管理、手术方法及短中期临床疗效.方法:回顾性分析2015年1月至2017年10月收治的成骨不全合并重度下肢畸形患者7例,其中男5例,女2例,平均年龄14.7岁(9~27岁).下肢长骨中24骨存在畸形,术前股骨及胫骨畸形成角为63°(20°~120°).结果:18骨行多段截骨弹性髓内钉固定.单骨平均截骨3.4处(3~4处).股骨侧单骨手术时间为1.7 h(1~2.5 h),胫骨侧单骨手术时间为1.2 h(1~1.5 h).股骨侧手术单骨出血量223 ml (150~600 ml).平均随访17.7个月(6~40个月).患肢部分负重时间为术后4.3个月(4~6个月).骨愈合时间5.4个月(4~8个月).无骨不愈合、再骨折发生.1例切口脂肪液化,换药后愈合.Barthel指数评分由术前45.7分(24~80分)提高到术后85.7分(78~96分).WeeFIM评分由术前50.8分(36~70分)提高到术后74.0分(60~90分).手术前后的Barthel评分和WeeFIM评分比较,均有显著统计学差异(P＜0.01).结论:多段截骨内固定术可有效纠正下肢力线,大限度矫正重度肢体畸形,多骨联合一期手术显著减少手术次数、缩短治疗周期,结合康复训练,可有效恢复下肢功能,提高生活质量.
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成骨不全诊断及治疗新进展
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一类以骨脆性增加、骨量减少、伴有其他胶原组织改变为病理表现的遗传病的统称.主要的致病原因是α 1和α 2链各自的编码基因Collagen Iα1(Col Iα1)和Collagen Iα2(Col Iα2)发生点突变,导致三螺旋区域Gly-X-Y三联体的甘氨酸残基替换,进而阻止成骨细胞合成和分泌1型胶原.因其以易发骨折为标志,故临床上又称为"脆骨症"(Osteopsathyrosis).其他常见的临床表现包括骨质疏松、牙齿缺陷、蓝巩膜、耳聋、容易挫伤、关节松弛以及脊柱侧弯等等.全人类各种族内男女均有发病,总发病率约为1/10000～15000,全球估计共有500万名OI患者[1].除了遗传因素占主要地位外,英国学者Blumsohn认为患者父亲年龄增加(超过35岁)是散发型OI病例的高危因素.目前OI尚无确切的根治手段.针对OI患儿病残的防治目的主要包括减轻疼痛、降低骨折发病率,建立充分的随访等[2].近年来随着基因学、骨质疏松学以及外科学的发展,本病的诊治已取得了长足的进步.
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成骨不全症儿童下肢骨折保守治疗的远期并发症
目的：分析成骨不全症儿童下肢骨折经保守治疗后的远期结果及其并发症。方法回顾性对比分析患者的系列 X 线片，2001年9月至2014年7月，我科共收治1100例成骨不全症患者，其中 Sillence 分型 I 型376例，III 型320例，IV 型404例。其中就诊时已经出现骨骺闭合者437例。其中既往反复下肢骨折均采用保守治疗(牵引、夹板或者石膏固定)且 X 线片资料完整者45例，男30例，女15例，就诊时平均年龄17(13～34)岁。Sillence 分型：I 型2例，III 型20例，IV 型23例。分析患者的骨折次数、每次骨折的肢体固定时间，记录终随访时的下肢功能、下肢骨骼的形态变化以及终随访时的 X 线片表现。结果45例每次骨折均采用保守治疗，骨折后肢体固定平均时间为50(30～90)天，多数骨折可愈合，但30例假关节形成，27例骨骺早闭。X 线片显示反复骨折需要长时间牵引或者石膏固定，患肢制动、不负重超过6个月以上者，X 线片显示骨质疏松异常加重。X 线片总体表现骨骼纤细、髓腔封闭、关节膨大、皮质变薄、骨骼多平面弯曲畸形。终随访时5%的患者完全卧床，30%需要轮椅，35%可以拐杖辅助下短距离行走，30%可自行行走，部分伴有步态异常。30%的病例因为矫形和内固定困难已无法进行任何骨科治疗。结论成骨不全症儿童下肢骨折虽然经保守治疗可以愈合，但反复骨折和保守治疗后其远期功能结果和 X 线片表现差，应及时行截骨矫形髓内固定以尽早恢复肢体的负重功能，从而避免骨骼发育受阻。
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成骨不全环状RNA生物信息学分析
目的 对成骨不全血清中差异表达的miR-21、miR-26a、miR-29a、miR-29b、miR-30e、miR-34c、miR-133a、miR-145、miR-210、miR-489与miR-1297等共11种miRNAs进行circRNAs及其靶基因的预测,同时分析其与circRNAs及靶基因间的相互作用.方法 采用starbase软件对11种差异性表达miRNAs相关circRNAs进行预测,将得到的miRNA-circRNA进行频数分布分析并通过cytoscape软件进行网络分析寻找核心分子.采用miRWALK软件对11种差异性表达miRNAs相关靶基因进行预测,将得到的miRWALK-靶基因进行频数分布分析并通过cytoscape,DAVID软件进行网络分析寻找核心分子.结果 Starbase软件对11种不同miRNAs所预测的靶circRNAs的总数量为222个,非重叠circRNAs为141个.其中MIB1_hsa_circ_ 000886,MIB1_ hsa_circ_002013,CPNE1 _hsa_circ_000657,CYP4F3_hsa_circ_001395,KIAA1586_hsa_circ_001439与其中4种miRNA相互作用.另有14个circRNAs与3种miRNA相互作用.miRWALK软件对11种不同miRNAs所预测的靶基因中CNOT6、ELF2、NAV3等基因在不同数量级数据库中与相应不同种miRNAs作用密切.通过对11种miRNA相应circRNA以及靶基因生物学预测分析得到YES1基因与miR-133a、miR-145以及FAT1_hsa_circ_000713与LMNB2_hsa_circ_001499之间存在相互作用.PPP2CA与miR-29a、miR-29b、miR-133a以及KIAA1586_ hsa_circ_001439之间存在相互作用.NTN4和SRGAP1与miR-26a、miR-145以及RFC1_hsa_circ 001649之间存在相互作用.结论 本研究对成骨不全血清中差异表达的11种miRNAs及其相互作用的circRNAs、靶基因与相关信号通路进行了网络分析与预测,为进一步分析之间相互作用奠定了基础.
