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唐氏综合征产前筛查的检测与临床意义
唐氏综合征概述唐氏综合征是人类常见的一种染色体病,也是早被确认的染色体病,由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致.其发病率1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有1位唐氏儿出生.唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担.
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产前筛查21-三体综合征的研究现状
21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方法,早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿,及时终止妊娠,能极大地减少家庭及社会的负担。21-三体综合征的筛查方法历经了40年的发展过程:由初仅依靠孕妇年龄筛查,到中孕期利用母体血清学筛查,随后的早孕期采用超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度筛查,直到目前的无创产前诊断技术问世,筛查唐氏儿的方法正日趋成熟,检出率也已由30%提高到约99%。
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NIPT技术介入临床检测后产前筛查与诊断唐氏儿的临床资料变化分析
目的 分析Noninvasive Prenatal Test (NIPT)技术是否可以替代所有血清学唐氏综合征的筛查以及其使用前景.方法 比较首都医科大学附属北京妇产医院NIPT技术介入临床检测前后产前筛查与诊断的有关唐氏儿临床资料数据的变化.结果 (2011年NIPT技术开始出现在部分孕妇中)2009年羊水穿刺总数2 262例,21-三体16例,诊断率0.7%,2010年羊水穿刺总数2 396例,21-三体18例,诊断率0.8%,2013年羊水穿刺总数2 179例,21-三体76例,诊断率3.5%,有62例外来NIPT结果为21-三体高风险的孕妇,经羊水穿刺核型分析结果为21-三体的是59例.2014年羊水穿刺总数2549例,21-三体69例,诊断率2.7%,有47例外来NIPT结果为21-三体的高风险者,经核型分析诊断后结果为21-三体者45例.结论 NIPT技术将大幅度改变羊水穿刺比例数,成为近乎诊断水平的唐氏儿筛查技术.
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子痫前期预测和预警
子痫前期(preeclampsia)带给母婴的不良结局是产科医生始终未能摆脱的临床问题.有多少临床医生希望能像筛查唐氏儿那样在早、中孕期就进行子痫前期的筛查,又有多少学者孜孜以求地探索早、中孕期的子痫前期筛查和预测.但是,唐氏儿是与生俱来的、已然存在的事件,而子痫前期的发生既有来自母源和父源的基础因素,又有着明显的动态发展过程,孕前期及孕期各种影响因素的叠加影响是其发病因素之一.如果我们能够考虑到子痫前期多因素发病和个体发病的异质性,以及疾病发生发展的动态过程,将理想的筛查预测对接到现实临床中,实施层层预警,就有可能不再追求单一的或整齐划一的预测方法,也不会受制于某一时段的限局性预警,而是在孕前和妊娠期实施动态的监控管理而达到步步为营.
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产妇对死胎的所有权应受法律保护——焦霞诉北京航天总医院医疗损害赔偿案
案情介绍2005年3月4日凌晨2点10分,原告焦霞因停经40+2周,胎动消失5天,腹痛14余小时,由旧宫医院转入航天总院.入院时查体:血压1 80/140mmHg,胎心0次/分,腹部浮肿(+++).诊断为"先兆子宫破裂,相对头盆不称,重度妊娠高血压综合症,孕4产3孕40+2周临产,巨大儿,胎死宫内".航天总院急诊行剖宫产术.3月4日3点18分,手术娩出一男死婴,其全身高度浮肿,呈青紫色,似唐氏儿外貌.
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PRISCA软件在产前唐氏综合征危险评估中的应用现状
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%,虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600~1/800.
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唐氏综合征及神经管缺陷产前筛查指标的分析研究
唐氏综合征又叫先天愚型,是人类常见的染色体异常引起的疾病.发生率约为活产儿的1/800[1].唐氏儿先天智力低下,生活不能自理,给家庭造成极大的心理和经济负担,而且无法治疗,只有进行早期诊断,终止妊娠,才能达到优生的目的.神经管畸形也是一种高发严重的先天缺陷,占总先天缺陷的20%-25%[2],发生率较唐氏儿高,严重影响我国出生人口素质,必须进行干预.目前我们实验室孕中期三联筛查即孕中期血清β-hCG、AFP、uE3的检测,仍为孕中期胎儿唐氏综合征、神经管畸形以及18三体综合征筛查的传统方法.为了得出准确的风险率,检测实验室应建立自身的参考值.现对我院2007年2月至2010年11月7647例孕中期血清β-hCG、AFP、uE3指标分析如下.
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浅谈"唐氏综合征"
目的降低"唐氏儿"出生率,提高我国人口出生质量.方法分析其发病风险发病机理、结局,特别是检测手段.结果加强检测,可杜绝"唐氏儿"发生.结论每位孕妇都应进行"唐氏儿"筛查.
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唐氏综合征筛查的临床应用
唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍.又称先天愚型、21三体综合征.是一种常见的染色体异常性疾病每出生700个左右要儿中就有一个唐氏综合征患儿(唐氏儿).根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型.唐氏综合征的发生起源泉于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于结亲,仅5%左右发生在精子发生期.
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顺产向左 剖产向右高龄孕妈该如何选择
生头胎的高龄孕妈妈产科临床上将年龄≥35岁第一次分娩的孕妇称为高年初产妇.因其年龄偏高,胎儿可能是唐氏儿的概率是普通孕妇的4倍,且容易合并高血压、妊娠期糖尿病.还有些人曾经怀孕困难,经多方治疗后受孕,所以属于高危妊娠,需要密切关注.
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高龄孕妇安度孕产期
胎儿畸形率高由于年龄过大的原因,精子卵子在35岁后开始老化,使先天愚型和胎儿畸形等先天异常的发病率要相对高一些,但80%~90%的高龄初产还是会生出健康的新生儿.所以在我们筛查先天愚型的唐氏儿时,年龄就是一个重要的高危因素.另外年龄大的人可能接触有毒有害的物质相对时间长,如化工工业的工人、实验室的研究员、长期接触电脑的软件开发工程师等等,都会造成有毒有害物质的蓄积,而影响了精子卵子的质量,使胎儿发生不同程度的畸形.
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筛查低风险出生唐氏儿的漏筛原因及参数分析
目的 通过分析宁波市十年来26例唐氏儿漏筛原因及其各项血清学指标mom值及风险值,更好地利用既有的技术及信息为临床提供参考,以降低唐氏儿漏筛率.方法 用Lifecycle3.0和Risk 2T两种风险评估软件计算26例低风险漏筛案例的单项血清学mom值及风险值,研究其分布并分析其漏筛原因.结果 26例低风险出生唐氏儿案例中有4例为风险评估软件差异引起漏筛,2例为孕周校正不当引起漏筛;26例漏筛案例中,21-三体风险值分布在1/270-1/1000(中间风险值)的有19例,占73%;AFPmom平均值为0.835,Free β-HCGmom平均值为1.768,20例三联方案漏筛案例中uE3 mom平均值为0.937.结论 结合Lifecycle与2T两种风险分析软件应用于孕中期母血清筛查,重视孕周计算的准确性,重视中间风险值人群及单项血清学指标mom值异常人群可有效地减少漏筛的发生.
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武汉市孕妇唐氏综合征筛查结果分析与优生咨询
唐氏综合征是常见的染色体异常性疾病,占受孕人数的1%左右,大多数在早期发生自然流产.唐氏儿约占出生人口的1/700~1/800,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊面容,并常伴有各种先天性畸形.目前唐氏综合征还无法治疗,如何在产前发现唐氏综合征胎儿,防止和降低唐氏综合征胎儿的出生是亟待解决的问题.武汉市每年出生人口约5.1万,有13个区17家妇幼保健机构.因此,利用武汉市现有保健网络进行唐氏综合征产前筛查和优生与遗传咨询,是降低唐氏胎儿出生率、提高人口素质的有效手段.
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检查出唐氏儿之后
女友的美国同事做孕期的血液检查时,医生怀疑胎儿有可能是唐氏儿(先天性痴呆儿),后来给她做了羊水穿刺,确认孩子确实是唐氏儿,也确定了性别,是个女孩.她在午餐时很随意地告诉了同事们这个消息,仿佛在谈论天气一样,平常之至.
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哪些人易生"唐氏儿"
唐氏综合征婴儿俗称"唐氏儿",它是现阶段我国常见的染色体异常综合问题."唐氏儿"的主要特征为低智商,并伴有特殊面容.截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生.
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孕期检查:NT&唐氏
怀孕期间,准妈妈要做不少检查,其中NT检查和唐氏筛查是必须做的.许多准妈妈对这两项检查只是一知半解,为此,我们请医学专家来详细讲解一下这两项检查.NT检查什么是NT检查?NT是nuchal translucency的缩写,指的是“颈项透明层”,也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的大厚度.NT检查是早期唐筛的一种,观察胎儿颈部透明带的宽度.为什么要做NT检查?1.颈项透明层检查的目的是:为了在妊娠较早阶段,诊断出染色体疾病,发现多种原因造成的胎儿异常.2.研究发现,在怀孕11~14周期间,如果胎儿是唐氏儿或者心脏发育不好,颈项透明层会增厚.颈项透明层增厚还与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关,颈项透明层越厚,胎儿异常的概率越大.