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合子期文献资料
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唐氏综合征产前筛查的检测与临床意义
唐氏综合征概述唐氏综合征是人类常见的一种染色体病,也是早被确认的染色体病,由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致.其发病率1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有1位唐氏儿出生.唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担.